Genética Craneomaxilo-Facial

Genética craneomaxilofacial
Sit Dolor Amet
26/11/2023
Cresta neural
cuarto tejido embrionario
derivado del
ectodermo, la cual
constituye un éxito de la
adaptación evolutiva de los
vertebrados y da origen a un
disímil conjunto de estructuras
definitivas integrantes de
diferentes sistemas orgánicos.
26/11/2023
◦ Las células de la cresta neural (CCN) son
una población de células madre
transitorias, caracterizadas por su gran
capacidad migratoria y pluripotencialidad.
◦ La cresta neural es exclusiva de los

vertebrados y se divide en cuatro
subpoblaciones: craneal, cardíaca, vagal y
troncal. Cada subpoblación tiene la
capacidad de diferenciarse en células
diversas y especializadas, y en tejidos
particulares del nivel axial de origen.1
26/11/2023
◦ El desarrollo craneofacial normal es consecuencia de complejas interacciones en el tejido
embrionario, las cuales requieren de una regulación precisa del movimiento celular, crecimiento,
patrón y diferenciación de los tejidos craneofaciales.
◦ Múltiples estudios genéticos han determinado la participación de numerosos genes en este proceso,
incluyendo genes que codifican factores de transcripción, factores de crecimiento y receptores.
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◦ Uno de los defectos de nacimiento más frecuentes son las
anomalías craneofaciales, causadas por
◦ Factores genéticos, como mutaciones en los genes
involucrados,
◦ Factores ambientales, como :
◦ La exposición de la madre a toxinas del tabaco,
◦ Alcohol o ciertos medicamentos.
◦ Como resultado, se generan anormalidades como hendiduras
faciales y craneosinostosis.
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Dentro de los factores involucrados en el correcto
desarrollo craneofacial, destacan los que pertenecen a la
familia de genes homeóticos o Hox,
siendo los genes Msx (Msx1, Msx2 y Msx3) importantes

representantes de la familia, identificados como
homólogos de los genes homeóticos de Drosophila
melanogaster.
Estos genes codifican las proteínas Msx, las cuales son

importantes reguladores del desarrollo craneofacial, del
sistema linfático y sistema nervioso.3
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◦ Durante el desarrollo del cráneo, Msx1 y Msx2 se expresan en el
mesénquima de la sutura y la dura madre.
◦ Mientras que la expresión de Msx1 se extiende a estadios postnatales
de morfogénesis, Msx2 evidencia una abrupta disminución en su
expresión posterior al nacimiento.
◦ Adicionalmente, Msx1 se expresa durante el desarrollo dentario, hasta
el momento previo a la diferenciación de odontoblastos y
ameloblastos.3
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GEN MSX-1
◦ Es un miembro de la familia de genes
homeobox MSX que cumple múltiples
funciones durante el proceso de
organogénesis.
◦ Este gen es expresado en sitios donde
son requeridas interacciones epitelio-
mesénquima y parece tener una
función importante en el control del
desarrollo craneofacial y dental
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◦ En el caso de Msx2, la alteración de su
función se asocia directamente con
la Craneostosis .
◦ Sus manifestaciones son obliteración

de la sutura del cráneo, hipoplasia
media facial, anormalidades en el
crecimiento de la base craneal y
alteraciones en la cara y en las
extremidades.
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Papel del gen MSX-1 durante la
Odontogénesis.
◦ El desarrollo de los gérmenes dentales está regulado por interacciones recíprocas entre el epitelio y el
mesénquima .
◦ Las relaciones odontogénicas sólo ocurren en zonas específicas de la lámina dental, en las regiones de
interfase epitelio-mesénquima separadas por regiones de epitelio que no sufre transformación
odontogénica
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◦ La expresión del MSX-1 en el complejo craneofacial en desarrollo comienza
temprano sobre el mesénquima en los procesos maxilares y mandibulares,
donde se puede observar de manera generalizada en el desarrollo del cráneo
y la cara.
◦ Posteriormente la presencia del gen en el mesénquima de los incisivos y
molares; Mackenzie y colaboradores (1991) presentaron evidencia y
sostuvieron la formación dental y la capacidad de condensación
mesenquimal observada en los estadios o etapas de brote y casquete, de la
Odontogénesis, están asociadas a la presencia de genes de tipo MSX-1.
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◦ La Odontogénesis la presencia de genes tipo MSX-1 alcanza su punto máximo y comienza.
◦ En estudios subsecuentes, Chen y colaboradores (1996) demostraron que el paso de estadio de yema a
casquete esta asociado a la aparición de BMP4 en el mesénquima de la papila dental por estimulación
del gen MSX-1.
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Anomalías Asociadas a la mutación de
genes MSX-1
◦ Anodoncia Parcial: La agenesia congénita de
uno o más dientes permanentes, también
conocida como Hipodoncia, es una
anomalía morfológica.
◦ Las familias con mutaciones de los genes
MSX-1 presentan un fenotipo dental diferente
al de las comunes.
◦ Los gérmenes dentales más afectados son
los premolares y molares porque la
mutación de genes MSX-1 afecta la
cascada de BMP4 (26); además son los
últimos dientes en desarrollarse y por lo
tanto son más susceptibles a alteraciones
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◦ Se han propuesto genes asociados al
paladar fisurado no sindrómico como
TGFα, DLX2, MSX-1, TGFβ3 (5), pero no
existe un consenso respecto al gen
principal afectado (36).
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Familia de genes DLX
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◦ Los genes de la familia DLX codifican factores de transcripción
del homeodominio relacionados con el gen Drosophila distal-less (Dll) .
◦ La familia se ha relacionado con una serie de características del desarrollo,
como mandíbulas y extremidades.
◦ La familia parece estar bien conservada en todas las
especies. [2] Como DLX / Dll están involucrados en el desarrollo de las
extremidades en la mayoría de los principales phyla, incluidos los vertebrados,
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Grupos
◦ DLX1 -
◦ DLX2 ,
◦ DLX3 -
◦ DLX4
◦ DLX5
◦ DLX6 en vertebrados, vinculados a los grupos de genes Hox HOXD, HOXB y HOXA,
respectivamente.
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DLX-1
◦ FUNCION :
◦ Este gen codifica un miembro de una familia de genes del factor de transcripción homeobox
similar al gen sin distal de Drosophila .
◦ La proteína codificada se localiza en el núcleo donde puede funcionar como un regulador
transcripcional de señales de múltiples miembros de la superfamilia de TGF-β . La proteína
codificada puede desempeñar un papel en el control del patrón craneofacial y la diferenciación
y supervivencia de neuronas inhibidoras en el prosencéfalo .
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26/11/2023
DXL-3,DLX-4
SINDROME TRICODENTOOSEO
26/11/2023
DLX-5, DLX-6
Afección en oído interno
Anomalías craneofaciales
oseas
26/11/2023
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