PROGRAMA DE CIENCIA DE LA SALUD

Faculta de Medicina

GUIA DE ESTUDIO N° 1

Asignatura: Embriología
Fecha: 20/04/2020
Profesor: Manuel Navarro Rada
Tema: Desarrollo embrionario
Nombre y apellidos estudiante: __Angelo Silieth Peralta Brito___

OBJETIVO:
• Describir genes involucrado en la diferenciación celular en la embriogénesis
• Identificar proteínas humanas codificada por genes
• Establecer mecanismo de comunicación y señalización celular
• Identificar complicaciones clinicas que se presentan debido a la alteración de los
genes, cromosomas.

METODOLOGIA:
El docente a cargo realizará una introducción sobre el tema a desarrollar y la dinámica
de trabajo. Posteriormente se hará socialización de la misma y al finalizar se hará la
evaluación individual del conocimiento adquirido. El estudiante desarrollara el taller,
describiendo los recursos utilizados (libros, bases de datos, artículos, otros).

DESARROLLO:
ESTACION 1:
Describa los siguientes genes: Gen T, OTX2, L1M1, HESX l, CER1, Lefty, Goosecoid,
Nodal, Brachyury, PITX2, Snoil, cordina, Nogina, Foxa-2, Sonic hedgehog,
 Localizacion
 Señalizacion
 Codificacion de proteinas
 Complicaciones cuando se altera

Gen T
Se sitúa en el brazo largo del cromosoma 6 (6q27).
codifica la síntesis de la proteína braquiuria. La proteína braquiuria pertenece a una
familia de proteínas llamadas T-Box, las cuales cumplen un papel crítico en el desarrollo
embrionario. regulan la actividad de otros genes uniéndose a regiones específicas de
ADN, por lo que son consideradas factores de transcripción. las mutaciones o
alteraciones de este gen pueden causar un cardoma.

Gen HESX1

La calidad nunca es un accidente, siempre es resultado de un esfuerzo de la inteligencia (John Ruskiin)

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Se localiza en el brazo corto del cromosoma 3 (3p14.3), este es un codificador, debido

que codifica una proteína que regula la actividad de otros genes llamada HESX1. Esta
proteína juega un papel fundamental en el desarrollo del cerebro, debido a que permite
la formación del cerebro anterior y se lleve a cabo la formación de la pituitaria,
incluyendo el nervio óptico. Las mutaciones en este gen alteran la unión del ADN
mediante la proteína HESX, interrumpiendo la formación de los nervios ópticos u otras
estructuras cerebrales

Gen OTX2
Se localiza en el brazo largo del cromosoma 14 (14q22.3). Este gen es quien codifica a
la proteína OTX2, la cual ayuda para la formación de los ojos y los nervios ópticos. Las
mutaciones en este gen podrían provocar un crecimiento retrasado y un retraso en el
desarrollo organice.

Gen CER1
Se localiza en el brazo corto del cromosoma 9 (9p22.3).
Codifica una proteína CER1, una molécula de señalización para la formación del
corazón, la mutación de este gen causaría que la proteína CER1 se exprese de manera
incorrecta, causando así que el corazón no se posicionara en el lugar correcto durante
la etapa de desarrollo embrionario.

Gen lefty
Localizado en el brazo largo del cromosoma 1 (1q42.1).
Este gen codifica a la familia de las proteinas TGF-beta, las cuales se unen a
receptores de TGF-beta que conllevan al reclutamiento y activación de los factoresde la
familia SMAD estos son los encargados de regular la expresión genética, la preproteína
codificada se procesa y da origen a una proteína madura , la cual es fundamental en el
desarrollo embrionario. La mutación en este gen acarrea mutaciones en corazon y
pulmones

Gen goosecoid
Este se localiza en el brazo largo del cromosoma 14 (14q32.13).
Codifica una proteína llamada goosecoid de homeobox, que actúa como un factor de
transcripción y puede llegar a ser autorreguladora. Define la especificación del destino
celular en la cresta neural . La mutación en este gen produce atresia del canal auditivo
podría llegar a causar baja estatura, hipoplasia mandibular, y otras anomalías
esqueléticas.

Gen Nodal

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se localiza en el brazo largo del cromosoma 10 (10q22.1).

codifica la familia de las proteínas TGF-beta que conducen al reclutamiento y
activación de los factores de transcripción de la familia SMAD que se encarga de
regular la expresión genética, la pre proteína también es codifica dando origen a una
proteína madura, la cual es importante, pues esta proteína se requiere para mantener el
sostenimiento de la pluripotencia de células madres embrionarias humanas. La
mutación de este gen produce heterotaxia.

Gen brachyury
S localiza en el brazo largo del cromosoma 6 (6q27).
define en el mesodermo durante la gastrulación, también forma parte en la creación del
modelo vertebral cervical en el desarrollo fetal. La mutación de este gen produce que no
se desarrollen las 7 vertebras cervicales completas.

Gen PITX2
Se localiza en el brazo largo del cromosoma 4 (4q25). codifica la proteína PITX2, la cual
es fundamental para la formación de estructuras en la parte frontal del ojo, de igual
forma participa en el desarrollo normal de los dientes, corazón y los órganos
abdominales. La mutación de este gen causa el síndrome de axenfel-rieger y cataratas
congénitas.

Gen snail 1
Se localiza en el brazo largo del cromosoma 20(20q13.13).
codifica la proteína snail, que es importante en el proceso de formación del mesodermo
en el embrión en desarrollo. La mutación de este gen puede generar que no se de la
codificación de la proteína snail, y así, causando que no se de la correcta formación del
mesodermo.

Gen snail 2
Se localiza en el brazo largo del cromosoma 8 (8q11).
codifica la proteína snail 2, que participa en el desarrollo de algunos tejidos durante el
desarrollo embrionario, además participa en desarrollo de la cresta neural, la mutación
de este gen ocasiona como consecuencia el síndrome de waardenburg.

Gen cordina
Se localiza en el brazo largo del cromosoma 3(3q27.1).
codifica la proteína cordina, que tiene la función dorsalizar los tejidos embrionarios de
vertebrados tempranos al unirse a ventralizar proteínas morfogenicas Oseas similares a
TGF-beta y secuestrarla en complejos latentes también actúa en la organogénesis. La
mutación de este gen causa el síndrome de Cornelia de lange y la holoprosencefalia 4.

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Gen nogina
Se localiza en el brazo largo del cromosoma 17(17q22).
codifica la proteína noggin, la cual está relacionada con el desarrollo de muchos tejidos
corporales, como los músculos, huesos y el tejido nervioso. La mutación de este gen
causa la aparición de deformidades, como articulaciones fusionadas y el síndrome de
sinostosis múltiple

Gen Sonic hedgedog

Se localiza en el brazo largo del cromosoma 7(7q36.3).
codifica la proteína Sonic hedgedog, la cual es señalizador químico, r s importante para
el desarrollo de la medula espinal, el cerebro, partes oculares, etc. La mutación de este
gen causa macroftalmia, holoprosencefalia no sindromica, y coloboma.

Gen L1M1
Se localiza el brazo largo del cromosoma 17(17q12).
Este gen produce instrucciones para la formación de la proteína FT (factor de
transcripción), que se une a regiones especificas de de ADN. La mutación de este gen
cusa el síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Haustery el síndrome de delecion 17q12

ESTACION 2:
Describa la función de las siguientes sustancias
 Factor de crecimiento de los fibroblastos 8 (FGF-8)
 Proteína morfogénica ósea (BMP-4)
 Factor de transformación del crecimiento β (TGF- β)
 Neurotransmisor serotonina (SHT) en el desarrollo embrionario
 Proteínas WNT3a
 Ácido retinoico (AR) en el desarrollo embrionario

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FGF-8
FGF8 (fibroblast growth factor 8, o factor de crecimiento fibroblasto 8), es miembro de
una gran familia de proteínas que actúan como controladores maestros durante el
desarrollo embrionario. Es importante para el desarrollo de las extremidades y partes
del cerebro.

BMP-4
La familia BMP induce la formación del hueso y participa en la regulación de la división
celular, la muerte celular (apoptosis) y la migración celular, entre otras funciones

TGF- β
son importantes para la formación de la matriz extracelular y la ramificación epitelial que
se observa durante el desarrollo de pulmones, riñón y glándulas salivales

SHT
actúa como ligando de un gran número de receptores, casi todos los cuales se
encuentran acoplados a proteínas G. Al actuar a través de estos receptores, la 5-HT
regula diversas funciones celulares, entre otras la proliferación y la migración celulares,
y es importante para establecer la lateralidad, la gastrulación, el desarrollo cardiaco y
otros procesos durante las fases de diferenciación tempranas.

Proteínas WNT3a
Existen por lo menos 15 genes WNT distintos, que se relacionan con el gen de
polaridad segmentaria wingless de la Drosophila. Sus receptores son miembros de la
familia frizzled de proteínas. Las proteínas WNT están implicadas en la regulación de
patrones en las extremidades, el desarrollo del cerebro medio y ciertos aspectos de la
diferenciación de somitas y estructuras urogenitales, entre otras acciones.

AR
El ácido retinoico (AR) es el principal metabolito de la vitamina A y es esencial, tanto en
el desarrollo embrionario como en mantener el crecimiento en el organismo adulto.

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ESTACION 3: Las anomalías cromosómicas, que pueden ser numéricas o

estructurales, son causas importantes de la aparición de defectos congénitos y abortos
espontáneos. Se estima que el 50% de las concepciones acaban en un aborto
espontáneo. Y el 50% de estos abortos presentan anomalías cromosómicas graves.
Describa las siguientes alteraciones cromosómicas.
1. síndrome de Prader-Willi 2.
síndrome del maullido de gato.
3. síndrome de Angelman
4. síndrome de Turner
5. síndrome de Down
6. síndrome de Klinefelter
7. síndrome de la triple X.
8. síndrome de Miller-Dieker
9. síndrome velocardiofacial (o de Shprintzen)

1. Síndrome de Prader-Willi: La eliminación de una parte del cromosoma 15

heredado del padre.

2. síndrome del maullido de gato: se produce por la pérdida de material genético del
brazo corto del cromosoma 5

3. síndrome de Angelman: Trastorno genético que ocasiona discapacidad del

desarrollo y síntomas neurológicos.
El síndrome de Angelman no suele ser detectado hasta que los retrasos en el desarrollo
son notables, generalmente cuando un bebé tiene entre seis y doce meses de vida.
Los síntomas incluyen la ausencia de gateo o balbuceo, mínima capacidad del habla y
sonrisas y carcajadas frecuentes. Otro síntoma es la imposibilidad de caminar, moverse
o lograr el equilibrio (ataxia).

4. síndrome de Turner: Trastorno cromosómico en el que una mujer nace con un solo
cromosoma X.
El síndrome de Turner se caracteriza por un cromosoma sexual ausente o incompleto.
Los síntomas incluyen estatura baja, retraso de la pubertad, infertilidad, defectos
cardíacos y ciertos problemas de aprendizaje

5. síndrome de Down: Trastorno genético de los cromosomas del par 21 que provoca
retraso intelectual y del desarrollo.

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El síndrome de Down es un trastorno genético ocasionado cuando una división celular

anormal produce material genético adicional del cromosoma 21.
El síndrome de Down se caracteriza por una apariencia física típica, discapacidad
intelectual y retrasos en el desarrollo. Además, puede estar asociado con
enfermedades cardíacas o de la glándula tiroides.

6. síndrome de Klinefelter: Trastorno genético en el que un varón nace con una copia
adicional del cromosoma X.
El síndrome de Klinefelter no es hereditario, sino que aparece como resultado de un
error genético aleatorio después de la concepción.
Los hombres que nacen con el síndrome de Klinefelter pueden tener niveles bajos de
testosterona, masa muscular reducida, y poco vello facial y corporal. La mayoría de los
hombres con esta enfermedad no producen esperma o lo hacen en cantidades
reducidas.

7. síndrome de la triple X.: Anormalidad que se produce como resultado de un

cromosoma X adicional en algunas mujeres.
El síndrome del triple X es generalmente ocasionado por una malformación de un óvulo
o un espermatozoide, o por un error en las primeras etapas de desarrollo del embrión.
Muchas mujeres presentan pocos síntomas o no presentan ninguno.

8. síndrome de Miller-Dieker: Anormalidad que se produce como resultado de un

cromosoma X adicional en algunas mujeres.
El síndrome del triple X es generalmente ocasionado por una malformación de un óvulo
o un espermatozoide, o por un error en las primeras etapas de desarrollo del embrión.
Muchas mujeres presentan pocos síntomas o no presentan ninguno.

9. síndrome velocardiofacial (o de Shprintzen): Trastorno ocasionado por un defecto en

el cromosoma 22.
El síndrome de DiGeorge es un trastorno cromosómico que ocasiona un desarrollo
deficiente en varios de los sistemas del cuerpo. Sus características varían ampliamente,
incluso entre los miembros de la misma familia.
El síndrome puede provocar defectos en el corazón, un sistema inmunológico
deficiente, paladar hendido y bajos niveles de calcio en la sangre.

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ESTACION 4: Correlación clínica:

1.Algunos tipos de gemelos representan un experimento natural que muestra la enorme
capacidad reguladora de los embriones humanos durante sus primeras fases. En
Estados Unidos, aproximadamente 1 de cada 90 gestaciones es gemelar, y 1 de cada
8.000 da lugar a trillizos. Del número total de gemelos nacidos, cerca de dos tercios son
fraternos o dicigóticos, y el otro tercio está compuesto por gemelos idénticos o
monocigóticos. Explique por qué se dan los
a. Gemelos fraternos o dicigóticos
b. Gemelos idénticos o monocigóticos
c. Gemelos unidos

2. El principio de la tercera semana del desarrollo, cuando la gastrulación ya se ha

iniciado. es una fase muy susceptible a las malformaciones teratogénicas. En este
momento ya es posible trazar un mapa de los destinos celulares para diversos órganos.
como los ojos y la organización del cerebro. y estas poblaciones celulares pueden
resultar dañadas por agentes teratógenos.
Por ejemplo. en esta etapa, las dosis elevadas de alcohol matan las células de la
línea media anterior del disco germinativo, lo que conlleva deficiencias en las
estructuras craneofaciales de la línea media y provoca holoprosencefalia, que se
describe como:

3. La gastrulación, por sí misma. puede interrumpirse por anomalías genéticas o

agentes tóxicos.
Por ejemplo la disgenesia caudal (sirenomelia), que se describe como:

Describa:
4. Transposición visceral ( situs inversus):
5. Síndrome de Kartagener:
6. Secuencias de lateralidad:
7. Teratomas sacrococcígeos:
8. Mola hidatiforme

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a.
Los gemelos idénticos provienen de un óvulo fertilizado llama cigoto. El cigoto, que por
lo general se convierte en un niño, en vez crece y se divide temprano en el desarrollo
para formar dos embriones. Debido a que los gemelos provienen de un óvulo y un
espermatozoide, tienen exactamente el mismo ADN y son, por lo tanto, los gemelos
idénticos.
Los gemelos fraternos, por otro lado, se desarrollan cuando hay dos óvulos diferentes
en el vientre de la madre que son fertilizados por dos espermatozoides diferentes. Los
gemelos fraternos no tendrán el mismo ADN exacta, aunque al igual que otros
hermanos, que se puede esperar para compartir algunos de los ADN que heredan de
ambos padres.

b.
Los gemelos monocigóticos aquellos que se originan a partir de un único óvulo y un
único espermatozoide y por tanto comparten la misma carga genética. Lo que ocurre en
estos casos es que el embrión se escinde en dos, y dependiendo del momento en el
que esto sucede se pueden esperar distintas configuraciones en el desarrollo de la
placenta. Cuando el embrión se escinde dentro de los cuatro primeros días tras la
fecundación resulta en un embarazo bicorial-biamniótico, es decir, dos sacos y dos
coriones independientes serán visibles

c.
Los siameses se desarrollan cuando un embrión en la etapa temprana se separa
parcialmente para formar dos individuos. La mayoría de los siameses nacen muertos o
mueren poco después de nacer.
Los bebés suelen estar unidos en el pecho, la pelvis o las nalgas. Es posible que
compartan órganos.
Los gemelos con vida pueden ser separados por medios quirúrgicos. El éxito
dependerá del punto de unión y los órganos que compartan.

2 El principio de la tercera semana del desarrollo, cuando la gastrulación ya se ha

iniciado. es una fase muy susceptible a las malformaciones teratogénicas. En este
momento ya es posible trazar un mapa de los destinos celulares para diversos órganos.

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como los ojos y la organización del cerebro. y estas poblaciones celulares pueden
resultar dañadas por agentes teratógenos. Por ejemplo. en esta etapa, las dosis
elevadas de alcohol matan las células de la línea media anterior del disco germinativo,
lo que conlleva deficiencias en las estructuras craneofaciales de la línea media y
provoca holoprosencefalia

3
DESCRIBE:

4. Transposición visceral ( situs inversus): El término situs inversus se refiere a una

disposición orgánica que es inversa de lo normal. Imagen en espejo. Se asocia con
frecuencia a sinusitis crónica y bronquiectasia . El situs inversus es una anomalía
congénita caracterizada por una disposición que es lo inverso de lo normal(imagen en
espejo), la punta del corazón se encuentra en el lado derecho, el hígado en el lado
izquierdo, el estómago en el derecho y el ciego en el izquierdo

5. Síndrome de Kartagener: La discinesia ciliar (DCP) ó síndrome de Kartagener es un

trastorno congénito que afecta a la estructura de cilios y flagelos. Este defecto provoca
alteraciones en su barrido (ausencia, anormalidad o descoordinación de los cilios en
conjunto). En el 50% de los casos se asocia a un situs inversus (distribución de los
órganos del cuerpo en imagen espejo). Es una enfermedad genética, autosómica
recesiva, de baja frecuencia en general, con una prevalencia de aproximadamente 1 de
cada 16.000 nacidos vivos.

6. Secuencias de lateralidad: Sin embargo, en algunos casos, y debido a un trastorno

neurofisiológico hereditario, la lateralidad no se define bien y la persona utiliza la parte
derecha para realizar algunas funciones y la parte izquierda para realizar otras. O dicho
de otra forma, los influjos nerviosos que proceden de cada lado del cuerpo y que
deberían confluir en los lados opuestos del cerebro no circulan ordenadamente.

7. Teratomas sacrococcígeos: El teratoma sacrococcígeo es un tumor ubicado en la

base del cóccix. Tiene una incidencia de 1 cada 35 000 a 40 000 nacimientos y es el
tumor más común en los recién nacidos. Predomina en el sexo femenino, pero en el
sexo masculino la degeneración maligna es más frecuente El teratoma sacrococcígeo
es el tumor neonatal sólido más frecuente. El aumento de la supervivencia de estos
pacientes ha permitido diagnosticar y tratar secuelas posquirúrgicas.

8. Mola hidatiforme: Tumor benigno que se desarrolla en el útero a causa de un

embarazo no viable. Es posible que haya o no un embrión o tejido placentario presente.
Si hay un embrión, lamentablemente, no podrá sobrevivir.

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El embarazo puede parecer normal en un principio, pero, cuando aparecen, los

síntomas incluyen sangrado vaginal de color marrón oscuro a rojo intenso durante el
primer trimestre, además de náuseas y vómitos intensos.

ESTACION 5: Resolver los siguientes problemas

10. En una fiesta, una mujer de 22 años consumió grandes cantidades de alcohol y
pierde el conocimiento. Tres semanas más tarde tiene la segunda falta menstrual
consecutiva. La prueba del embarazo da positivo.
¿Deberla estar preocupada por si su embriaguez afectó al bebé?

11. La ecografía de un feto de 28 semanas detecta una gran masa cerca del hueso
sacro. ¿Cuál podría ser el origen de esta masa y qué tipo de tejido podría
contener?

12. Una ecografía determina que un feto tiene las regiones faciales y torácicas bien
desarrolladas pero sus estructuras caudales son anormales. No tiene riñones,
falcan las vértebras lumbares y sacras, y las piernas están fusionadas. ¿La
alteración de qué proceso podría haber causado estas anomalías?

13. Un niño presenta poliesplenia y el corazón en una posición anómala.

 ¿Cómo pueden relacionarse estas dos anomalías desde el punto de vista del
desarrollo y cuándo podrían haberse originado?
 ¿Debería preocuparle la posible presencia de otros defectos?
 ¿Qué genes podrían haber causado este proceso y en qué momento de la
embriogénesis se habrían iniciado?

ESTACION 5: Resolver los siguientes problemas

10. En una fiesta, una mujer de 22 años consumió grandes cantidades de alcohol y
pierde el conocimiento. Tres semanas más tarde tiene la segunda falta menstrual
consecutiva. La prueba del embarazo da positivo.
¿Deberla estar preocupada por si su embriaguez afectó al bebé?
Si, puesto que ya la mujer se encuentra en las primeras semanas de gestación, cuando
el embrión es más propenso a desarrollar un TEAF, problemas cardiacos, y posibles
complicaciones en el parto. Durante el embarazo se recomienda no consumir ninguna
clase de alcohol en ningún momento.

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11. La ecografía de un feto de 28 semanas detecta una gran masa cerca del hueso
sacro. ¿Cuál podría ser el origen de esta masa y qué tipo de tejido podría contener?
Se origina a partir de una acumulación de células pluripotenciales localizadas en el
nódulo de Hensen, pueden contener tejidos derivados de las 3 capas germinales
(endodermo, mesodermo y ectodermo).

12. Una ecografía determina que un feto tiene las regiones faciales bien
desarrolladas pero sus estructuras caudales son anormales. No tiene riñones, faltan las
vértebras lumbares y sacras. ¿La alteración de qué proceso podría haber causado
estas anomalías?
Sirenomalia, La principal causa de este Síndrome es la exposición a agentes
teratógenos como la vitamina A (a dosis excesivas antes de la 4ta semana del
desarrollo), la exposición a cocaína durante la mayor parte del primer trimestre del
embarazo y la hiperglicemia en madres diabéticas. Es una manifestación en la cual el
mesodermo es insuficiente en la región más caudal del embrión.

13. Un niño presenta poliesplenia y el corazón en una posición anómala.

 ¿Cómo pueden relacionarse estas dos anomalías desde el punto de vista

del desarrollo y cuándo podrían haberse originado?
El reconocimiento de la existencia de un único síndrome condujo a la
definición más general de heterotaxia, implicando la presencia, más o
menos compleja, de anomalías de lateralidad visceral y/o venosa

 ¿Debería preocuparle la posible presencia de otros defectos?

La heterotaxia incluye también la falta total de asimetría visceral, una
situación que se conoce como isomerismo o secuencia de isomerismo, y
que en el tórax afecta principalmente a bronquios, pulmones y aurículas

 ¿Qué genes podrían haber causado este proceso y en qué momento de la

embriogénesis se habrían iniciado?
existe en muchos casos una relación familiar clara. Quizás, el ejemplo
más demostrativo es el de una familia amish, con un grado de
consanguinidad elevado, en la que varios de sus miembros mostraban
situs inversus visceral y malformaciones cardíacas. El estudio de este y
otros grupos familiares indicaba la presencia de un defecto genético
transmitido de forma autosómica recesiva, autosómica dominante, o
incluso ligado al cromosoma X.

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BIBLIOGRAFÍA
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