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9od Grupo 4

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Determinación cromosómica del sexo

¿Qué es?
determina por los cromosomas sexuales del par 23, los cuales pueden ser
(XX)cromosoma sexual de la mujer y el (XY) cromosoma sexual del hombre.
Gen que determina el sexo
Es el resultado de la no disyunción en la meiosis que genera alteraciones
numéricas de los cromosomas autosómicos y sexuales.
¿Qué es la no disyunción? Es cuando un par de cromosomas homólogos no se
separan.
Los seres humanos somos individuos X0, a los que les llega a faltar un
cromosoma sexual, al trastorno se le denominara síndrome de Turner. Y a los
seres humanos que presentan tres cromosomas sexuales, se les denomina
síndrome de Klinefelter.
Gen de la masculinidad
Este gen determina si un embrión será hombre esta ubicado en el
cromosoma Y. SRY es el gen de la masculinidad.
Este gen permite la formación de una sustancia que implica en la
determinación sexual primaria, si no hay presencia del cromosoma Y, la
sustancia gen SRY no se formara, y el embrión desarrollará ovarios.
Caracteres secundarios de los hombres: voz grave, desarrollo y maduración
de los órganos sexuales, mas vello facial y corporal, musculatura mas
desarrollada y cambio de estatura.

Síndrome de Klinefelter
Es una afección genética que afecta solo a los hombres cuando hay una
alteración de sus cromosomas
Esta afección no es hereditaria, y se diagnostica hasta la edad adulta.
Puede afectar el crecimiento testicular, menor producción de testosterona.
Reduce la masa muscular, del vello corporal, facial y agrandamiento del
tejido mamario. La mayoría de los hombres con este síntoma producen poco
o nada de esperma.
Síntomas
Los niños muestran pocos signos, o muy leves. Esta afección puede
detectarse hasta la edad adulta o puede que nunca se diagnostique. Este
síndrome también puede tener un efecto notable tanto en el crecimiento
como la apariencia.
-Bebés:
Músculos débiles
Retraso en el habla
Problemas al nacer (como testículos que no han descendido al
escroto.)

-Niños y adolescentes:

Pubertad ausente, retrasada o incompleta


Ginecomastia es el tejido mamario agrandado.
Huesos débiles

-Adultos:

Conteo bajo de espermatozoides o ausencia de espermatozoides


Huesos débiles
Disminución del vello facial y corporal

Tratamiento

No hay manera de reparar los cambios en los cromosomas sexuales que se


deben al síndrome de Klinefelter, los tratamientos pueden ayudar a
minimizar sus efectos. Cuanto antes se haga el diagnóstico y se inicie el
tratamiento, mayores serán los beneficios.

-Terapia de reemplazo de testosterona.

La terapia de reemplazo de testosterona se puede administrar para ayudar a


estimular los cambios que normalmente ocurren en la pubertad, como el
desarrollo de una voz más profunda, el crecimiento del vello facial y corporal,
y el aumento de la masa muscular y el deseo sexual (libido).

-Extracción del tejido mamario. En los hombres que tienen agrandamiento


mamario, el exceso de tejido mamario puede ser extirpado por un cirujano
plástico, lo que se traduce en un pecho de aspecto más típico.

-Terapia del habla y terapia física.

Ayuda a los niños con el síndrome de Klinefelter que tienen problemas con el
habla, el lenguaje y la debilidad muscular.

-Tratamiento de fertilidad. La mayoría de los hombres con el síndrome son


incapaces de engendrar hijos debido a que se producen pocos o ningún
espermatozoide en los testículos. Para algunos hombres con una producción
mínima de espermatozoides, un procedimiento llamado inyección
intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI) puede ayudar.

Durante la inyección intracitoplasmática de espermatozoides, se extraen los


espermatozoides del testículo con una aguja de biopsia y se inyectan
directamente en el óvulo.

Causas y consecuencias

Ocurre como consecuencia de un error aleatorio que hace que un varón


nazca con un cromosoma sexual adicional.

Causas:
 Puede ser que tuvo una copia adicional del cromosoma X en cada
célula (XXY).
 Puede que tuvo un cromosoma X adicional en algunas de las células
(síndrome de Klinefelter mosaico)
 Puede que tuvo mas de una copia adicional del cromosoma X, es poco
frecuente y tiene como consecuencia una forma grave de la afección.

Síndrome de Turner
El cariotipo humano normal consta de 46 cromosomas, agrupados en 23
pares. El último de estos, corresponde a los cromosomas sexuales. Donde los
hombres reciben los cromosomas XY y las mujeres XX. > 2 de 30 >

¿Qué es el Síndrome de Turner?

Es una enfermedad genética, que solo afecta a las mujeres, porque ataca el
cromosoma X. En lugar de tener un cariotipo 45XX tiene 45XO. Consiste en la
pérdida parcial o total del segundo cromosoma X durante el desarrollo del
embrión.

Se presenta en 1 de cada 3 700 niñas.

Cariotipo normal (xx)

Cariotipo anormal (x)

Características principales

Talla baja
Retraso Puberal
Amenorrea Primaria
Hipogonadismo
hipergonadotropo

Perinatal
Durante el embarazo es posible encontrar sospecha de ST, especialmente de los pacientes
con presencia de 45,X0. Es habitual que nazcan con 2 a 3 cm menos de los estimado, con
peso bajo. Hay rasgos que se pueden ver desde el nacimiento como el paladar arqueado,
cuello aleado, cabello y orejas de implantación baja. Cuando él bebe presente esas
características sería necesario hacer estudios para ver si tiene ST.

Diagnostico o descubrimiento
 La enfermedad se puede diagnosticar en la etapa prenatal, recién nacido, en la
niñez y adolescencia.
 El diagnóstico definitivo se hace mediante un cariotipo.
Para descartar anomalías de otros órganos del cuerpo, se deben realizar exámenes para
así también poder establecer lo más pronto posible un tratamiento

Tratamiento
• NO EXISTE CURA para esta enfermedad
• NO SE PUEDE PREVENIR
Sin Embargo
SI existen tratamientos para dar una mejor calidad de vida:
• Inyección diaria de somatotropina
• Terapia con estrógenos
• Cirugía de extensión ósea

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