Sd. Metabólicos Del RN

Errores Innatos
del
Metabolismo
Por Soledad Pérez Bulnes
Interna Medicina U. Autónoma
DEFINICIÓN
Los EIM son enfermedades monogénicas, de herencia
autosómica recesiva en su mayoría, Estas causan un
defecto enzimático que conduce a alteraciones
metabólicas características de cada enfermedad.
Muchas de estas enfermedades cursan con signos y
síntomas inespecíficos y el desafío es su detección
precoz para evitar complicaciones como desnutrición,
convulsiones y retraso mental.
El cuadro clínico puede aparecer en forma
muy aguda y significar una emergencia en
la etapa neonatal. En etapas posteriores
su aparición puede no ser tan aguda, lo
que no significa menor severidad de las
secuelas neurológicas y nutricionales
APROXIMACIÓN DIAGNÓSTICA
01 02
Síntomas agudos Síntomas agudos y
en el periodo recurrentes de
neonatal inicio más tardío
04 05
Síntomas crónicos Síntomas específicos y
y progresivos permanentes
característicos de un
EIM
01 SÍNTOMAS AGUDOS EN EL
PERIODO NEONATAL
Síntomas inespecíficos: rechazo alimentario, vómitos (proteínas),
cc hasta el coma, convulsiones, compromiso HDN y muerte.
Más probabilidad de infección por lo que pudiese haber una sepsis
enmascarando una EIM. Exámenes, prueba del talón (FCU).
Alteración de la función respiratoria, apnea (central),

Acidosis metabólica > taquipnea > alcalosis respiratoria > coma
hiperamonémico en defectos del ciclo de la urea
Los síntomas son por los efectos tóxicos de la acumulación de

metabolitos en el SNCque, en el embarazo, eran eliminados por
el organismo de la madre. Por lo anterior es que estos niños son
sanos al nacer y se agravan en el tiempo.
01 SÍNTOMAS AGUDOS EN EL
PERIODO NEONATAL
Orina olor a Acidurias
jarabe de arce orgánicas
5 a 7 dias de vida, olor 1 o 2 d del inicio de lactancia
particular en orina, sudor y
serumen
Alteraciones del
ciclo de la urea Galactosemia
1 o 2 d del inicio de lactancia 1 o 2 d del inicio de lactancia
Compromiso sistémico, daño Se acompaña de grave daño
hepatico con alt de hepático.
transaminasas,
02 SÍNTOMAS AGUDOS Y
RECURRENTES DE INICIO TARDÍO
Aprox ⅓ de los pacientes con alguna EIM. Periodo sin síntomas
suele ser de 6 meses, al suspender LM, 1 año o extenderse hasta
adolescente o adulto joven. Cada episodio resuelve
espontáneamente o causa muerte inexplicada.
La aparición del cuadro agudo se va a dar por infecciones,

fiebre, constipación, o ingesta excesiva de proteínas. Las
enfermedades son las mismas, se agrega defectos en la
oxidación de ácidos grasos.
Sintomas inespecíficos. En todo niño con CC, encefalitis, migrañas

o intoxicación se debe explorar una EIM especialmente si CAD,
hiperamonemia o aumento del acido lactico. Signos hepaticos,
digestivos, neurologicos y psiquiatricos.
02 SÍNTOMAS AGUDOS Y
RECURRENTES DE INICIO TARDÍO
Metabolismo de
Fenilcetonuria ácidos grasos
Mercury is the closest planet to the Venus has a beautiful name and is
Sun and the smallest one in the Solar the second planet from the Sun. It’s
System—it’s only a bit larger than hotter than Mercury and its
the Moon atmosphere is very poisonous
03 SÍNTOMAS CRÓNICOS Y
PROGRESIVOS
Muchas veces se presentó un evento más agudo que pasó
inadvertido, son síntomas digestivos, neurológicos y
musculares.
Síntomas digestivos: anorexia, vómitos y retraso del crecimiento
Síntomas musculares: hipotonía, debilidad o disminución de la

masa muscular
En los síntomas neurológicos encontramos RDSM, convulsiones

y alteraciones neurológicas, lo más frecuente en este grupo es
la fenilcetonuria. Aunque se ha desarrollado en 1992 un
programa nacional lo que la ha ido removiendo de este grupo.
01
ENFRENTAMIENTO INICIAL
ENFRENTAMIENTO INICIAL
Fenilcetonuria e hipotiroidismo congénito

● Si trombocitopenia, anemia y neutropenia
y/o cuerpos cetónicos en OC nos orienta
más a ser aciduria orgánica.
● Presencia de CC + hipoglicemia > DOAG
● Hipoglicemia pp > galactosemia.

● Amonio 10 a 30 x > ciclo de la urea. Amonio
2 o 3 x > enfermedad mitocondrial.
● Gran aumento de lactato + acidosis
metabólica nos orienta más a defectos del
metabolismo del piruvato y la cadena
respiratorio.
● ETC:
El objetivo principal de la terapia nutricional es
corregir la vía metabólica alterada ya sea por
restricción, suplementación, estimulación de vías
alternas y uso de drogas que eliminan o evitan la
síntesis del tóxico.
MANEJO NUTRICIONAL
CORRECCIÓN DEL BALANCE METABÓLICO
Recurrimos a la restricción en el consumo de tal sustrato, por
ejemplo, consumo de fenilalanina en fenilcetonuria o consumo
de valina, isoleucina y leucina en olor a jarabe de arce
Acumulación de sustrato
Para prevenir déficit de X sustrato por hipoproducción. Por

ejemplo, en los defectos del ciclo de la urea en que se bloquea
la producción de arginina y se debe suplementar.
Suplementación de un producto
Recurrimos a suplementar con la coenzima del precursor. Por

ejemplo, en acidemia metilmalónica y homocistinuria.
Estimulación de vías alternativas

CORRECCIÓN DEL BALANCE METABÓLICO
Generar complejos no tóxicos o inhibir síntesis. Por ejemplo,
administrar carnitina en acidurias orgánicas, ésta se une a los
diversos ácidos orgánicos producidos y forma ésteres.
Drogas que eliminen el metabolito o bloqueen su síntesis
Por ejemplo, dar ácido oleico en adrenoleucodistrofia que

impide la síntesis de ácidos grasos de cadena muy larga
Bloquear producción del sustrato
Corregir desbalances provocados por la propia corrección de la

EIM que se hizo en primer lugar.
Corrección del desbalance secundario

TRATAMIENTO DE EMERGENCIA EN
ENCEFALOPATÍA METABÓLICA AGUDA
Debe ser inmediato
y agresivo
Sobre todo ante sospecha
de AO o ACU. Lo primero es
tomar muestra de sangre y
orina para evaluar aa y ao.
El tratamiento precoz y
agresivo puede evitar, Remover el metabolito acumulado
revertir o reducir las y restablecer balance metabólico
secuelas.
Mandatorio el uso de diálisis en amonio > 500 ug/dl y CC.
Estado de coma, VMI o edema cerebral la diálisis se instala
de inmediato sin esperar respuesta a otros TTOs.
SOPORTE NUTRICIONAL INTENSIVO
Hidratación y equilibrio ácido-base Se requiere hidratar por pérdidas en crisis teniendo cuidado de no empeorar edema cerebral
si hay. Mantener pH normal ya sea empleando recursos como bicarbonato o esperando
solución de EIM
Nutrición Debe ser entregado paralelo a la exfoliación de tóxicos por un CVC. Se suma clorhidrato de
arginina EV por 90 - 120 minutos en sospecha de ACU
Alimentación parenteral Más compatible con control de emergencias. Se inicia con un suero glucosado al 15 - 20% con
opción de sumar insulina, lípidos son aportados 12 horas después. Aporte: 100 kcal/kg/día.
Alimentación enteral Se retoma al 4° o 5° día post-diagnóstico con mezclas de 100 - 150 kcal/kg/día con las
restricciones y/o suplementos necesarios de cada patología y en vigilancia.
Hipoglicemias 2ml/kg glucosa 10% RN, 8-10 mg/kg/min lactantes y 4-8 mg/kg/min en niños.
Hidrocortisona, prednisona oral, diazóxido oral y somatostatina.
Fenilcetonuria (EIM de aa)
FA > 20 mg/dl. Pesquisa RN >7 mg/dl.

Clásica FA/TIR 5. FA en dieta 25-45mg/kg/d al
año, 20 entre 2 y 5 años, menos de 12
Elevación sobre los 5 a. Manteniendo FA 2-6 mg/dl.
persistente de FA FA 15-20 mg/dl. FA/TIR >3. FA en dieta
en sangre (normal Moderada 45-50mg/kg/d al año, 20-25 entre 2 y 5
<2 mg/dl) con años, 12-18 sobre los 5 años.
Manteniendo FA 2-6 mg/dl.
FA/TIR > 3 FA 10-15mg/dl. FA/TIR >3. FA en dieta
Leve 55mg/kg/d al año, 25-50 entre 2 y 5
años, mayor a 18 sobre los 5 años.
Manteniendo FA 2-6 mg/dl.
Son síntomas comunes e inespecíficos
por lo que indagar en historia clínica
y tenerlo como diferencial es de vital
importancia.
Su tratamiento precoz evita, revierte
o reduce secuelas neurológicas en el
mayor de los casos.
THANKS
Colombo C. Marta, Cornejo E. Verónica, Rainmann B. Erna;
Errores innatos del metabolismo del niño. 4ta edisión
CREDITS: This presentation template was created by Slidesgo,

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Errores Innatos

Alteración de la función respiratoria, apnea (central),

Los síntomas son por los efectos tóxicos de la acumulación de

La aparición del cuadro agudo se va a dar por infecciones,

Sintomas inespecíﬁcos. En todo niño con CC, encefalitis, migrañas

Síntomas digestivos: anorexia, vómitos y retraso del crecimiento

Síntomas musculares: hipotonía, debilidad o disminución de la

En los síntomas neurológicos encontramos RDSM, convulsiones

Fenilcetonuria e hipotiroidismo congénito

● Hipoglicemia pp > galactosemia.

Para prevenir déﬁcit de X sustrato por hipoproducción. Por

Recurrimos a suplementar con la coenzima del precursor. Por

Estimulación de vías alternativas

Drogas que eliminen el metabolito o bloqueen su síntesis

Por ejemplo, dar ácido oleico en adrenoleucodistroﬁa que

Bloquear producción del sustrato

Corregir desbalances provocados por la propia corrección de la

Corrección del desbalance secundario

FA > 20 mg/dl. Pesquisa RN >7 mg/dl.

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