Instituto Universitario de Ciencias de la Salud

Facultad de Medicina - Cátedra de Histología y Embriología. Genética humana.

Bioquímica celular.

Caso clínico integrador N 13

Paciente de 3 meses de vida, nacido de termino, concurre por primera vez a su consultorio. Al
interrogatorio usted rescata que nació en el domicilio. El paciente presenta hipotonía
muscular, macroglosia, retraso madurativo e ictericia. Usted sospecha Hipotiroidismo
congénito por lo que solicita dosaje de TSH, T3 y T4.

1- ¿Cuál es el origen embriológico de la glándula tiroides?

La glándula tiroides se origina a partir de dos bolsas endodérmicas que se forman en la base de
la lengua. Estas bolsas se fusionan para formar una glándula única que se sitúa en la parte
anterior del cuello. La glándula tiroides produce hormonas que son esenciales para el crecimiento,
el desarrollo y el metabolismo.

2- ¿Cuándo empiezan a producirse las hormonas tiroideas?

La producción de hormonas tiroideas comienza durante la semana 18 de desarrollo fetal. Las

hormonas tiroideas son esenciales para el desarrollo del cerebro y otros órganos, por lo que es
importante que la glándula tiroides funcione correctamente durante el embarazo.

Después del nacimiento, la glándula tiroides continúa produciendo hormonas tiroideas para
ayudar al niño a crecer y desarrollarse. Las hormonas tiroideas también son importantes para el
metabolismo, el desarrollo cognitivo y la función cardíaca.

3- ¿Cuál es la importancia de las hormonas tiroideas en el desarrollo del Sistema nervioso

central?

Las hormonas tiroideas son esenciales para el desarrollo del sistema nervioso central (SNC). Son
necesarias para la mielinización, que es el proceso de formación de una capa aislante alrededor
de las neuronas. La mielinización permite que las neuronas transmitan señales eléctricas más
rápido y eficientemente.

Las hormonas tiroideas también son necesarias para la diferenciación neuronal, que es el proceso
por el cual las neuronas se especializan en diferentes funciones. Las hormonas tiroideas también
ayudan a controlar el crecimiento y la maduración del SNC.
 Una deficiencia de hormonas tiroideas durante el embarazo o la infancia puede provocar un
retraso del desarrollo del SNC. Los niños con deficiencia de hormonas tiroideas pueden tener
problemas con el aprendizaje, el comportamiento y el crecimiento.

Por lo tanto, es importante que las mujeres embarazadas y los niños pequeños reciban suficiente
yodo, que es un nutriente esencial para la producción de hormonas tiroideas.

4- ¿Qué son los errores congénitos del metabolismo? ¿Qué patrón de herencia presentan
habitualmente?

Los errores congénitos del metabolismo (ECM) son trastornos hereditarios que afectan a la
capacidad del cuerpo para descomponer y utilizar los alimentos. Los ECM pueden provocar una
variedad de síntomas, que incluyen retraso en el crecimiento, convulsiones, problemas de
aprendizaje y discapacidad intelectual.

Los ECM suelen ser causados por defectos en los genes que están involucrados en el
metabolismo. Estos defectos pueden hacer que el cuerpo no pueda producir las enzimas
necesarias para descomponer los alimentos o que no pueda descomponer los alimentos
correctamente.

Los ECM se heredan de forma autosómica recesiva, lo que significa que una persona debe
heredar una copia del gen defectuoso de cada uno de sus padres para desarrollar el trastorno. Si
solo uno de los padres tiene el gen defectuoso, no desarrollará el trastorno, pero puede ser
portador del gen y transmitirlo a sus hijos.

Los ECM son una causa importante de discapacidad intelectual en niños. No hay cura para los
ECM, pero el tratamiento puede ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de
las personas con estos trastornos.

Algunos ejemplos de ECM son:

 Fenilcetonuria (PKU)

 Galactosemia

 Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce

 Acidemia metilmalónica

 Acidemia glutárica

 Enfermedad de Tay-Sachs

 Enfermedad de Niemann-Pick

 Enfermedad de Pompe

 Enfermedad de Gaucher
Estos son solo algunos ejemplos de los muchos ECM que existen. Si tiene alguna inquietud sobre
la posibilidad de que su hijo pueda tener un ECM, hable con su médico.

5- Realizar un esquema del folículo tiroideo con referencias. Indicar cuál es el estímulo
para cada célula del mismo.

6- Explicar cómo se lleva a cabo la síntesis de las Hormonas T3 y T4

La síntesis de las hormonas T3 y T4 se lleva a cabo en la glándula tiroides. La glándula tiroides es

una glándula pequeña que se encuentra en la parte anterior del cuello. La glándula tiroides
produce las hormonas T3 y T4 a partir de la tirosina, un aminoácido. La tirosina se toma de los
alimentos y se transporta a la glándula tiroides a través del torrente sanguíneo.

La síntesis de las hormonas T3 y T4 se lleva a cabo en los folículos tiroideos. Los folículos
tiroideos son pequeños sacos que contienen una sustancia gelatinosa llamada coloide. El coloide
contiene tiroglobulina, una proteína que almacena yodo.

El yodo es un mineral esencial para la síntesis de las hormonas T3 y T4. El yodo se toma de los
alimentos y se transporta a la glándula tiroides a través del torrente sanguíneo. El yodo se une a
la tirosina en la tiroglobulina para formar tiroxina (T4) y triyodotironina (T3).

La T4 es la hormona tiroidea más abundante en el cuerpo. La T4 se convierte en T3 en los tejidos

periféricos. La T3 es la hormona tiroidea más activa.

Las hormonas T3 y T4 son necesarias para el crecimiento, el desarrollo y el metabolismo. Las

hormonas T3 y T4 ayudan a controlar la temperatura corporal, el ritmo cardíaco, la presión arterial
y el nivel de azúcar en sangre. Las hormonas T3 y T4 también ayudan al desarrollo del cerebro y
del sistema nervioso.

La producción de las hormonas T3 y T4 es regulada por la hormona tirotropina (TSH). La TSH es

una hormona que es producida por la hipófisis, una glándula que se encuentra en el cerebro. La
TSH estimula a la glándula tiroides para que produzca las hormonas T3 y T4.

Una deficiencia de yodo puede provocar una enfermedad llamada hipotiroidismo. El hipotiroidismo
es una enfermedad en la que la glándula tiroides no produce suficientes hormonas T3 y T4. Los
síntomas del hipotiroidismo incluyen fatiga, aumento de peso, estreñimiento y piel seca.

Un exceso de yodo también puede ser perjudicial. El exceso de yodo puede provocar una
enfermedad llamada hipertiroidismo. El hipertiroidismo es una enfermedad en la que la glándula
tiroides produce demasiadas hormonas T3 y T4. Los síntomas del hipertiroidismo incluyen
insomnio, pérdida de peso, palpitaciones cardíacas y nerviosismo.
 7- Si el problema del niño del caso clínico está en la Tiroides, ¿cómo espera encontrar los
valores de T3, T4 y TSH en el laboratorio?

Los valores de T3, T4 y TSH se pueden encontrar en el laboratorio mediante una prueba de
sangre. Esta prueba se llama prueba de función tiroidea.

La prueba de función tiroidea mide la cantidad de T3, T4 y TSH en la sangre. La T3 y la T4 son

hormonas tiroideas que son esenciales para el metabolismo, el crecimiento y el desarrollo. La
TSH es una hormona que es producida por la hipófisis y que estimula la producción de T3 y T4
por la glándula tiroides.

Los valores de T3, T4 y TSH se utilizan para diagnosticar problemas de la glándula tiroides, como
el hipotiroidismo y el hipertiroidismo. El hipotiroidismo es una condición en la que la glándula
tiroides no produce suficientes hormonas tiroideas. El hipertiroidismo es una condición en la que
la glándula tiroides produce demasiadas hormonas tiroideas.

Los valores de T3, T4 y TSH también se utilizan para controlar el tratamiento de los problemas de
la glándula tiroides. Si una persona tiene un problema de la glándula tiroides, su médico puede
recetarle medicamentos para ayudar a controlar los niveles de hormonas tiroideas. El médico
puede ordenar pruebas de función tiroidea para controlar la respuesta del paciente al tratamiento.

Los valores de T3, T4 y TSH son importantes para la salud. Es importante que las personas que
tienen problemas de la glándula tiroides o que están en riesgo de tener problemas de la glándula
tiroides se hagan pruebas de función tiroidea regularmente.

8- Que hormonas participan en el metabolismo del calcio. Cuáles son sus órganos diana y
que efecto tienen sobre la calcemia.

Las hormonas que participan en el metabolismo del calcio son la paratiroidea (PTH), la calcitonina
y la vitamina D.

 Paratiroidea (PTH): La PTH es una hormona que es producida por las glándulas paratiroideas. La
PTH estimula la liberación de calcio de los huesos, la absorción de calcio del intestino y la
reabsorción de calcio en los riñones. La PTH también aumenta la producción de vitamina D.
 Calcitonina: La calcitonina es una hormona que es producida por la glándula tiroides. La
calcitonina inhibe la liberación de calcio de los huesos, aumenta la absorción de calcio en el
intestino y disminuye la reabsorción de calcio en los riñones.
 Vitamina D: La vitamina D es una vitamina que es producida por la piel cuando se expone a la luz
solar. La vitamina D también se puede obtener de los alimentos. La vitamina D ayuda a aumentar
la absorción de calcio en el intestino.
 Los órganos diana de estas hormonas son los huesos, los intestinos y los riñones. El efecto de
estas hormonas sobre la calcemia es aumentar los niveles de calcio en la sangre.

La calcemia es la concentración de calcio en la sangre. La calcemia normal es de 8,8 a 10,4

mg/dL. La calcemia baja puede causar una serie de problemas, como tetania, convulsiones y
coma. La calcemia alta puede causar una serie de problemas, como cálculos renales,
osteoporosis y aterosclerosis.

9- ¿Qué hormona requiere de la exposición a la luz solar para su síntesis? Explicar el

proceso de donación pigmentaria.

La vitamina D es la hormona que requiere de la exposición a la luz solar para su síntesis. La

vitamina D se sintetiza en la piel cuando la piel se expone a los rayos UVB del sol. La vitamina D
se utiliza para ayudar al cuerpo a absorber el calcio y el fósforo de los alimentos. El calcio y el
fósforo son esenciales para la salud de los huesos, los dientes y los músculos.

El proceso de donación pigmentaria es el proceso por el cual la piel produce melanina, un

pigmento que le da a la piel su color. La melanina se produce en las células de la piel llamadas
melanocitos. Cuando la piel se expone a los rayos UV del sol, los melanocitos producen más
melanina para proteger la piel de los daños causados por el sol. La melanina también ayuda a la
piel a producir vitamina D.

El proceso de donación pigmentaria es importante para la salud de la piel. La melanina ayuda a

proteger la piel de los daños causados por el sol, como las quemaduras solares, el cáncer de piel
y el envejecimiento prematuro de la piel.

10- Cuáles son las glándulas asociadas al folículo piloso. Clasificarlas según: Forma del
adenómero, mecanismo de secreción, ramificaciones del conducto y adenómero,
composición química de la secreción.

Las glándulas asociadas al folículo piloso son:

 Glándula sebácea: La glándula sebácea es una glándula exócrina que produce sebo, una
sustancia aceitosa que lubrica la piel y el cabello. Las glándulas sebáceas se encuentran
asociadas a los folículos pilosos de todo el cuerpo, excepto en las palmas de las manos y las
plantas de los pies.
 Glándula sudorípara ecrina: La glándula sudorípara ecrina es una glándula exócrina que produce
sudor, una sustancia acuosa que ayuda a regular la temperatura corporal. Las glándulas
sudoríparas ecrinas se encuentran por todo el cuerpo, pero son más abundantes en las palmas
de las manos, las plantas de los pies y la ingle.
 Glándula sudorípara apocrina: La glándula sudorípara apocrina es una glándula exócrina que
produce un sudor más espeso que contiene lípidos y proteínas. Las glándulas sudoríparas
 apocrinas se encuentran principalmente en las axilas, la ingle y el área genital.

Las glándulas asociadas al folículo piloso se clasifican según:

 Forma del adenómero: Las glándulas sebáceas son glándulas acinosas, mientras que las
glándulas sudoríparas ecrinas y apocrinas son glándulas túbulo-acinosas.
 Mecanismo de secreción: Las glándulas sebáceas son glándulas holocrinas, mientras que las
glándulas sudoríparas ecrinas y apocrinas son glándulas merócrinas.
 Ramificaciones del conducto y adenómero: Las glándulas sebáceas tienen un conducto único que
se abre en la parte superior del folículo piloso. Las glándulas sudoríparas ecrinas tienen un
conducto ramificado que se abre en la superficie de la piel. Las glándulas sudoríparas apocrinas
tienen un conducto ramificado que se abre en la parte superior del folículo piloso.
 Composición química de la secreción: La secreción de las glándulas sebáceas es principalmente
sebo, una sustancia aceitosa que lubrica la piel y el cabello. La secreción de las glándulas
sudoríparas ecrinas es principalmente agua, mientras que la secreción de las glándulas
sudoríparas apocrinas es más espesa y contiene lípidos y proteínas.
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