DSD

DESARROLLO SEXUAL DIFERENTE
(DSD) o ANOMALIAS DE
DESARROLLO SEXUAL
EXPOSITORES:
-DANIEL MENDIETA M.
-NATHALY FUENTES
DSD:
El DSD reúne un gran número de enfermedades congénitas
en las que el desarrollo del sexo cromosómico, gonádico o
anatómico es inusual.
El diagnóstico es prenatal, neonatal o se hace más tarde, en

la infancia o la adolescencia.
El tratamiento de estos pacientes es multidisciplinario.
Plantea problemas cruciales al inicio de la vida durante la

infancia, pero también tiene un impacto sobre la pubertad y,
a menudo, sobre la sexualidad, la fertilidad y, a veces, la
identidad de los pacientes.
Recuperado de: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1283081X17868855

CONSENSO SEGÚN
CHICAGO
El consenso de Chicago en 2005 oficializó la

desaparición de la terminología utilizada hasta el
momento para designar a los pacientes nacidos con
órganos sexuales inusuales
c
X
Se decidió agrupar bajo el término de DSD
Ambigüedad sexual,
Todas las situaciones en las que el
reversión sexual,
desarrollo del sexo cromosómico, gonadal o
seudohermafroditismo y
anatómico es atípico
hermafroditismo
Recuperado de: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1283081X17868855

Las células somáticas
humanas normales tienen 46
cromosomas:
22 pares de cromosomas
homólogos o autosomas
y dos cromosomas sexuales.

Monosomía en el
cromosoma 10 Trisomía en el cromosoma 13
- Patau
Anomalías en orgános sexuales:
trisomía (Klinefelter)
monosomía (Turner),
Fisiología del desarrollo gonadal
La determinación del
sexo genético, tiene lugar Desarrollo gonadal y La diferenciación genital
en el momento de la genital, posfecundación. (interna y externa)
fecundación
CLASIFICACION SEGÚN CHICAGO:
Recuperado de : https://www.google.com.ec/url?sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=web&cd=&cad=rja&uact=8&ved=2ahUKEwiwgpnzq6GEAxUVm2oFHZ-
qCWwQFnoECA8QAQ&url=https%3A%2F%2Fwww.aeped.es%2Fsites%2Fdefault%2Ffiles%2Fdocumentos%2F01_anoma.pdf&usg=AOvVaw1CU-
ztNT2G1jCB9FwDPXIk&opi=89978449
.
SÍNDROME DE TURNER
La primera descripción
corresponde a Ullrich en 1930,
documentando Henry Turner en
1938 siete casos con el síndrome,
pero no fue hasta 1959 cuando C.
E. Ford descubre su base
genética.
Monosomia X, 45,X o 45,X0

Definición:
- Es una entidad frecuente originada por la
pérdida parcial o total de un cromosoma X.
Afecta a1/2500-3000 nacidas vivas y puede

afectar a múltiples órganos a cualquier edad.
Incompleta disyunción en la gametogénesis, o

pérdida cromosómica en las mitosis iniciales del
feto
Manifestaciones Clínicas:
Edad Perinatal:
➢ Crecimiento intrauterino retardado
➢ Malformaciones cardiacas izquierdas, renales
➢ Malformación de los vasos linfáticos: aumento del
pliegue nucal y el higroma quístico nucal
➢ Bajo peso
➢ Orejas de implantación baja
➢ Mamilas separadas
➢ Uñas displasicas
En la Infancia:
Los ovarios presentan un número aparentemente normal

de células germinales primordiales en la semana 6,
desapareciendo progresivamente a medida que avanza la
gestación por fenómenos de apoptosis con sustitución
progresiva por tejido conectivo.
Diagnóstico: Cariotipo en linfocitos
de sangre periférica
➢ Higroma quístico fetal

➢ COMO UNICO RASGO ➢ Talla baja inexplicada
CLINICO ➢ Cardiopatías congénitas izquierdas de tipo obstructivo
➢ Pubertad/menarquia retrasada inexplicadas
➢ Infertilidad
➢ Rasgos faciales característicos en una mujer: hendidura palpebral con desviación
antimongoloide, epicanto, implantación baja de orejas, micrognatia, paladar
estrecho, cuello corto y ancho/alado
Diagnóstico:
➢ Anomalías renales
➢ AL MENOS DOS DE LOS ➢ Problemas neuropsiquiátricos
SIGUIENTES:
➢ Uñas hiperconvexas o displásicas
➢ Otras anomalías congénitas: drenaje venoso pulmonar anómalo, CIA ostium
secundum, CIV muscular o membranosa
➢ Hipoacusia temprana (<40 años) en presencia de talla baja
Tratamiento:
Talla baja El uso de hormona de Iniciarse cuando se constate Dosis inicial recomendada es
crecimiento recombinante un descenso de velocidad de 0,045- 0,050 mg/kg/día o
humana (rhGH) de crecimiento (ajustado a 1,4 mg/m2/día,
edad ósea) <P10, mantenido
un mínimo de 6 meses a
partir de los 2 años
Oxandrolona en combinación Pacientes de diagnóstico Dosis de 0,03-0,05 mg/kg/día
con rhGH tardío con compromiso de (o inferior, dosis máxima 2,5
talla importante y edades mg para minimizar efectos
comprendidas entre los 10 y secundarios)
los 12 años y
Crecimiento lento a pesar

de terapia con rhGH y buen
cumplimiento.
Inductores de la Estrógeno Controvertida Se comenzará en
monoterapia a dosis bajas,
Pubertad Inducir la pubertad a partir con incrementos cada 6
de los 11-12 años de edad meses a lo largo de 2-3 años,
cronológica, y no más allá de imitando la pubertad
los 14 años. fisiológica
CLASIFICACIÓN CHICAGO 2006 DSD
.
HughesIA,HoukC,AhmedSF,LeePA;Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society/European Society for Paediatric Endocrinology Consensus G. Consensus statement on management of in- tersex disorders. J Pediatr Urol. 2006;2:148-62
DSD 46XX, OTROS
DIAGNÓSTICOS
SEGÚN CHICAGO.
Anomalías del desarrollo gonadal (disgenesia ovárica)
Disgenesia gonadal 46, XX
.
46,XX ovotesticular (33% de casos ADS/ DSD ovotesticular)
.
46,XX ovotesticular (33% de casos ADS/ DSD ovotesticular)
.
TRATAMIENTO (46,XX ovotesticular)
.
46,XX testicular (varón XX o síndrome de De la Chapelle)
.
Exceso de andrógenos
Hiperplasia suprarrenal congénita (cursan con insuficiencia suprarrenal)
Deficiencia de 21-hidroxilasa
Paciente con hiperplasia suprarrenal congénita
.
Hiperplasia suprarrenal congénita
Deficiencia de 11-β-hidroxilasa
.
Deficiencia P450 oxidorreductasa
Paciente con hiperplasia suprarrenal congénita
.
Deficiencia de 3-β-hidroxiesteroide deshidrogenasa
.
.
.
Diagnóstico: Hiperplasia suprarrenal congénita
Escala de Prader
Rodriguez–Arnao et al, Déficit de 21-hidroxilasa: aspectos actuales, Endocrinol Nutr. 2006;53(2):124-36.Larsen, et al (2006), Williams Tratado de Endocrinología. Stewart P.,La corteza Suprarrenal (pp583-89). Madrid: Elsevier, Pombo
Tratado de endocrinología Pedíatrica 4ª edición. Tania Sanchez Bachega, Hiperplasia Suprarrenal Congénita(p662-72).
Hiperandrogenismo gestacional
.
Mutaciones del receptor de glucocorticoides
.
GRACIAS

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DESARROLLO SEXUAL DIFERENTE

El diagnóstico es prenatal, neonatal o se hace más tarde, en

El tratamiento de estos pacientes es multidisciplinario.

Plantea problemas cruciales al inicio de la vida durante la

Recuperado de: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1283081X17868855

El consenso de Chicago en 2005 oficializó la

Recuperado de: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1283081X17868855

y dos cromosomas sexuales.

Monosomia X, 45,X o 45,X0

Afecta a1/2500-3000 nacidas vivas y puede

Incompleta disyunción en la gametogénesis, o

Los ovarios presentan un número aparentemente normal

➢ Higroma quístico fetal

Crecimiento lento a pesar

Paciente con hiperplasia suprarrenal congénita

Paciente con hiperplasia suprarrenal congénita

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