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Otorrinolaringol Clin N Am 40
(2007) 141–160

Malformaciones congénitas de
la cavidad bucal
Darryl T. Mueller, MDa,
*, Vincent P. Callanan, MD, FRCSb
a
Departamento de Otorrinolaringología, Cirugía de cabeza y cuello, Facultad de Medicina de la
Universidad de Temple, 3400 North Broad Street, Kresge West Building, Suite 102,
Filadelfia, PA 19140, EE. UU.
b
Departamento de Otorrinolaringología­Cirugía de Cabeza y Cuello, Otorrinolaringología Pediátrica,
Universidad de Temple, Centro médico infantil de la Universidad de Temple,
3400 North Broad Street, edificio Kresge West, Suite 102,
Filadelfia, PA 19140, EE. UU.

Las malformaciones congénitas de la cavidad bucal pueden afectar los labios, la mandíbula,
el paladar duro, el suelo de la boca y los dos tercios anteriores de la lengua. Estas
malformaciones pueden ser producto de errores en la embriogénesis o el resultado de eventos
intrauterinos que perturban el crecimiento embrionario y fetal [1]. Este artículo comienza con
una revisión del desarrollo embriológico pertinente de estas estructuras. Tras revisar la
embriología normal, se describen malformaciones específicas. El manejo recomendado sigue
la breve descripción de cada malformación. Se intenta señalar dónde estas malformaciones se
desvían del desarrollo normal. Finalmente, las recomendaciones de manejo se basan en
métodos tradicionales y avances recientes descritos en la literatura.

Embriología

Cavidad oral

Uno puede comenzar a ver las primeras características del desarrollo facial a las 3
semanas de gestación. En este momento, se pueden ver los arcos faríngeos
sobresaliendo lateralmente del embrión. Los extremos abiertos de los arcos miran
hacia atrás y rodean el extremo superior del intestino anterior y parte de la cavidad bucal primitiva o

* Autor correspondiente.
Dirección de correo electrónico: dmueller@ent.temple.edu (DT Müller).

0030­6665/07/$ ­ ver portada 2007 Elsevier Inc. Todos los derechos reservados.
doi:10.1016/j.otc.2006.10.007 oto.theclinics.com
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142 MUELLER Y CALLANAN

estomodeo. La pared común del estomodeo y el intestino anterior se conoce como membrana
bucofaríngea. Esta membrana se encuentra entre la región de las futuras amígdalas palatinas
y del tercio posterior de la lengua.
Normalmente, la membrana bucofaríngea se rompe aproximadamente a las 4,5 semanas de
gestación, estableciendo la conexión entre la cavidad bucal y el tracto digestivo [2].

Mandíbula y maxilar

El primer arco faríngeo, o arco mandibular, comienza a crecer anteriormente a las 3

semanas de gestación. Este arco se puede subdividir en una apófisis mandibular debajo y una
apófisis maxilar arriba. Los centros de crecimiento se organizan en las puntas de estos arcos
mediante la migración de las células de la cresta neural, la vascularización y el crecimiento
interno de mioblastos mesodérmicos. Estos centros de crecimiento son responsables de cerrar
la brecha entre los arcos pares izquierdo y derecho [3]. Las puntas de las apófisis mandibulares
se fusionan aproximadamente a las 4 semanas, formando la mandíbula y el labio inferior.

El desarrollo del labio superior y el paladar involucra los procesos maxilares y los procesos
nasales mediales, que se forman a las 4 semanas a medida que las fosas nasales se
profundizan. Los procesos nasales maxilar y medial comienzan a fusionarse en sus extremos
inferiores para formar la aleta nasal. Luego, esta aleta nasal se perfora y el tejido conectivo
fluye hacia adentro para llenar el surco entre los lados derecho e izquierdo. A través de la
migración celular el tejido conectivo del labio superior aumenta y llena lentamente el surco.
Aproximadamente a las 6 semanas, las apófisis nasales maxilar y medial se han fusionado en
la línea media, formando el labio superior y el paladar primario. Las fosas nasales se
profundizan hasta abrirse a la cavidad bucal primitiva. La embriología palatina se trata con
mayor detalle en el artículo de Arosarena en este número.

Lengua

La lengua a las 4 semanas tiene dos inflamaciones linguales laterales y una hinchazón
medial, el tubérculo impar. Estas tres hinchazones se originan en el primer arco branquial. Una
segunda hinchazón mediana, la cópula o eminencia hipobranquial, está formada por el
mesodermo del segundo, tercer y parte del cuarto arco. A medida que las hinchazones
linguales laterales aumentan de tamaño, crecen demasiado sobre el tubérculo impar y se
fusionan, formando los dos tercios anteriores, o cuerpo, de la lengua. El tercio posterior de la
lengua se origina en el segundo, tercer y parte del cuarto arco faríngeo. Los músculos
intrínsecos de la lengua se desarrollan a partir de mioblastos que se originan en los somitas
occipitales. El cuerpo de la lengua está separado del tercio posterior por un surco en forma de
V, el surco terminal. En la línea media del surco terminal se encuentra el foramen ciego, donde
la glándula tiroides aparece como una proliferación epitelial entre el tubérculo impar y la
cópula. Posteriormente, la tiroides desciende por delante del intestino faríngeo como un
divertículo bilobulado. Durante esta migración, la tiroides permanece conectada a la lengua por
un canal estrecho, el conducto tirogloso. Normalmente, este conducto desaparece
posteriormente [4].
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS DE LA CAVIDAD ORAL 143

Anomalías de la fusión mandibular

Hendidura mandibular mediana

Las hendiduras de la parte inferior de la cara pasan a través de la línea media del labio y la
mandíbula (Fig. 1). Aunque se han reportado hendiduras paramedianas del labio inferior y
mandibular, hay menos de 70 casos en la literatura y aparecen con menos frecuencia que las
hendiduras faciales oblicuas. Se ha informado una variedad de hendiduras inferiores que se
extienden desde una muesca leve en el labio inferior y el alvéolo mandibular hasta una hendidura
completa de la mandíbula, extendiéndose hasta las estructuras inferiores del cuello. La afectación
de la lengua es típica, aunque de expresión variable, que va desde una punta anterior bífida con
anquiloglosia hasta los márgenes de las hendiduras óseas, hasta una marcada hipoplasia lingual.
También pueden estar presentes defectos cervicales inferiores (separación de la línea media,
hipoplasia y agenesia) de la epiglotis, los músculos de la correa, el hueso hioides, el cartílago
tiroides y el esternón, en particular cuando una hendidura cutánea pasa caudalmente al gnatión del
mentón. Las hendiduras mandibulares medianas resultan de una coaptación fallida de los
extremos libres de las apófisis mandibulares. Como los dientes incisivos frecuentemente faltan a lo
largo de los márgenes mandibulares mediales, esto sugiere una falla parcial o completa en la
diferenciación y el desarrollo del centro de crecimiento en lugar de un simple defecto de fusión [3].

La falta de consenso sobre la naturaleza y el momento de la cirugía correctiva para las fisuras
mandibulares puede explicarse por su rareza y variabilidad. La mayoría de los autores proponen
la corrección de las estructuras de tejidos blandos lo antes posible para no causar problemas de
alimentación o del habla y el injerto de hueso mandibular cuando el niño tenga entre 8 y 10 años
para evitar dañar las yemas dentales en desarrollo. Sin embargo, se ha descrito el tratamiento
exitoso de una hendidura completa del labio inferior y la mandíbula en un procedimiento de una
sola etapa en los primeros 2 años de vida [5].

micrognatia

Micrognatia, literalmente pequeñez anormal de las mandíbulas, generalmente se refiere a una

mandíbula pequeña. La disminución del tamaño mandibular puede ocurrir como una entidad aislada

Fig. 1. Hendidura mandibular media sin afectación del labio inferior. (Cortesía de Glenn Isaacson, MD,
Filadelfia, PA).
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144 MUELLER Y CALLANAN

o como parte de un síndrome reconocido. La micrognatia congénita y la glosoptosis se observan

con mayor frecuencia en pacientes con secuencia de Robin, pero pueden
también estar asociado con trastornos como el síndrome de Treacher Collins, Nager
síndrome y microsomía hemifacial. Bebés que tienen secuencia de Robin
típicamente tienen una hendidura palatina en forma de U secundaria a la interferencia de la lengua
con cierre de las apófisis palatinas durante la embriogénesis (Fig. 2). Mayoría
Los niños que nacen con micrognatia son asintomáticos o pueden tratarse de forma conservadora
con posición prona y vía aérea nasofaríngea. Aún así, hasta el 23%
de los niños que tienen la secuencia de Robin pueden tener una obstrucción respiratoria
importante. La traqueotomía se realiza hasta en el 12% de los pacientes con enfermedad grave.
obstrucción de las vías respiratorias superiores relacionada con micrognatia [6].
Mandell et al. [6] recomiendan la distracción osteogénica mandibular como alternativa a la
traqueotomía. Concluyeron que la traqueotomía puede
debe evitarse en bebés con secuencia de Robin aislada y que obstructiva
La apnea del sueño se puede aliviar en niños micrognáticos mayores. La osteogénesis por
distracción mandibular no es suficiente para permitir la decanulación en pacientes previamente
pacientes traqueotomizados que tienen síndromes congénitos complejos. Chiguru­pati y Myall [7]
enfatizan que la mayoría de los casos de obstrucción de las vías respiratorias atribuibles a
micrognatia aislada se pueden tratar con cirugía. En niños que
Si la enfermedad está completa, las intervenciones, como la adhesión lengua­labio o la
traqueotomía, pueden ser preferibles a la distracción mandibular. niños que tienen
La microsomía craneofacial, el síndrome velocardiofacial con hipotonía faríngea significativa, el
síndrome de Treacher Collins o el síndrome de Nager pueden no
beneficiarse de la distracción durante el período neonatal debido a los frecuentes
Anomalías de las vías respiratorias y de la articulación temporomandibular.

Fig. 2. La flecha apunta a la hendidura palatina en forma de U secundaria a la secuencia de Robin. (Cortesía de
Glenn Isaacson, MD, Filadelfia, PA.)
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS DE LA CAVIDAD ORAL 145

Anomalías de la fusión maxilar

labio y paladar hendido

Como se discutió anteriormente, la fusión de los componentes del labio superior y

paladar ocurre más tarde en la embriogénesis y es más complejo que el del
labio inferior. Por lo tanto, las anomalías de hendidura de estas estructuras son más comunes.
y más variado. Una revisión exhaustiva de las malformaciones del labio y paladar hendido se puede
encontrar en el artículo de Arosarena en este número.

Quistes no odontogénicos (fisurales)

La nomenclatura de los quistes de los maxilares y del paladar ha cambiado dentro del
últimos 10 a 15 años. Los quistes fisurales ahora se clasifican como no odontógenos.
quistes. Varios, incluidos globulomaxilares, palatinos medianos, alveolares medianos,
y los quistes mandibulares medianos ya no se cree que existan. Los quistes no odontógenos
aceptados incluyen quistes mediopalatinos de la infancia, quistes del conducto nasopalatino
quistes y quistes nasolabiales.
Los quistes palatinos medios de la infancia, o perlas de Epstein, son quistes llenos de queratina.
que ocurren en la región del rafe palatino medio cerca de la superficie de la mucosa.
Generalmente se ven en la unión del paladar duro y blando en el
línea media y no se ve en el paladar blando posterior (Fig. 3). Se cree que el origen son inclusiones
epiteliales que persisten en el sitio de fusión de las plataformas palatinas opuestas. Por lo general,
son del uno al seis y son solo
visible hasta 3 mm de diámetro. Los quistes se notan al nacer o aparecen después.
unos días, apareciendo nuevos hasta los 2 meses, pero todos desaparecen a los 3 meses. El
manejo es por observación, porque estos quistes
retrocede espontáneamente. Richard y sus colegas [8] advierten que un doble
Una hilera de quistes palatinos en la línea media puede estar asociada con una fisura del paladar
submucosa subyacente.
Los quistes del conducto nasopalatino son quistes uniloculares, a menudo asintomáticos, del
maxilar anterior generalmente ubicado entre las raíces de los incisivos centrales.

Fig. 3. La flecha apunta a una de las tres perlas de Epstein en una ubicación típica en la línea media en la unión.
del paladar duro y blando.
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146 MUELLER Y CALLANAN

Estos quistes surgen de restos del epitelio embrionario del conducto nasopalatino dentro del
canal nasopalatino. Pueden producir una radiolucidez en forma de corazón en una radiografía
oclusal del maxilar superior cuando la espina nasal anterior está
superpuesto a una radiolucidez esférica central (Fig. 4). Escisión quirúrgica
del quiste, que está revestido por epitelio escamoso, respiratorio o de ambos tipos, es
curativo [9].
El quiste nasolabial es microscópicamente similar a los quistes del conducto nasopalatino.
pero es menos común y ocurre en los tejidos blandos del labio superior en la
ala de la nariz. Se consideraba un quiste fusional, pero ahora se cree que surge
de restos del conducto nasolagrimal. El tratamiento es la escisión quirúrgica [9].

Anomalías del vestíbulo bucal

Frenula labial y sinequias orales.

El frenillo labial anormal puede afectar los labios superiores o inferiores. En la infancia,
El frenillo labial maxilar normalmente se extiende sobre la cresta alveolar hasta
Forman un rafe que llega hasta la papila palatina. Si esto persiste después de la erupción
de los dientes, puede provocar una extensión de los incisivos mediales. De manera similar, si
el frenillo labial mandibular se extiende hasta la papila interdental, su tracción puede provocar
enfermedad periodontal y pérdida ósea. Cada tipo de aberrante
El frenillo se puede tratar con división quirúrgica cuando sea clínicamente significativo.
Las sinequias orales congénitas pueden ocurrir entre el paladar duro y el piso del paladar.
boca, la lengua o la orofaringe. Se cree que surgen de la persistencia de la membrana
bucofaríngea que separa la boca de
la faringe en el embrión en desarrollo [10].

Fig. 4. Radiografía simple que demuestra radiolucidez esférica central típica del nasopalatino.
quiste del conducto.
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS DE LA CAVIDAD ORAL 147

hoyos de labios

Las fosas labiales congénitas son raras. Se describen tres tipos, según la ubicación:
(1) comisural, (2) labio superior en la línea media y (3) labio inferior. Ocurren ya sea
como un defecto aislado o en asociación con otros trastornos del desarrollo, como el pterigión poplíteo,
el síndrome de van der Woude, el síndrome oral­facial­digital y los síndromes de Marres y Cremers [11].
hoyos de labios
Son senos de depresión revestidos por epitelio escamoso estratificado que se comunican con las
glándulas salivales menores a través de sus conductos excretores. Viscoso
La saliva se puede expulsar de las axilas cuando se aplica presión. Las axilas de los labios pueden
extirparse quirúrgicamente para controlar infecciones o por razones estéticas [12].
El síndrome de van der Woude es una afección autosómica dominante en la que
Las fosas del labio inferior se encuentran en combinación con labio hendido o paladar hendido. los labios
son depresiones paramedianas bilaterales y simétricas en el bermellón de la
labio inferior (Fig. 5). Estudios genéticos recientes han demostrado que las microdeleciones en las
bandas de cromosomas 1q32­q41 son la causa del síndrome de van der Woude en
algunas familias. El rasgo puede expresarse como paladar hendido submucoso o
el paladar puede ser normal en los individuos afectados. Las fosas labiales paramedianas también
puede ser una característica del síndrome de pterigión poplíteo, caracterizado por
membrana poplítea (pterigia), labio hendido o paladar hendido, anomalías genitales,
y bandas congénitas que conectan la mandíbula superior e inferior [13].

Astomía y microstomía.

La astomía resulta de la unión completa de los labios superior e inferior. La microstomía se refiere
a la apertura bucal rudimentaria que a veces se ve en asociación
con holoprosencefalia [14]. Los síndromes congénitos asociados con la microstomía incluyen el
síndrome de Hallermann­Streiff, la displasia oropalatina, el síndrome de Fine­Lubinsky y la microsomía
hemifacial (Fig. 6). Quizás lo más
Aparecen bocas dramáticamente pequeñas en niños con síndrome de Freeman­Sheldon.

Fig. 5. Fosulas paramedianas bilaterales del labio inferior en un paciente con síndrome de van der Woude.
(Cortesía de Glenn Isaacson, MD, Filadelfia, PA).
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148 MUELLER Y CALLANAN

Fig. 6. Paciente con microsomía hemifacial que demuestra microstomía mínima. (Cortesía de Glenn
Isaacson, MD, Filadelfia, PA).

síndrome o displasia craneocarpotarsiana, frecuentemente denominada síndrome del bebé que

silba.
La terapia para la microstomía congénita está dirigida a la anomalía estructural subyacente.
La apertura bucal puede ampliarse mediante un alargamiento escalonado del músculo en
pacientes que tienen un orbicular de la boca congénitamente pequeño, como aquellos con
síndrome de Freeman­Sheldon. La reconstrucción con colgajo libre puede interponer tejido para
expandir la abertura bucal si no hay tejido adecuado. La corrección de las deficiencias maxilares
y mandibulares puede corregir la asimetría oral en algunos pacientes con microsomía hemifacial.

Aunque a menudo se requiere cirugía, los dispositivos de expansión oral pueden proporcionar
suficiente ensanchamiento para evitar procedimientos invasivos [15].

Macrostomía

La macrostomía congénita, también conocida como hendidura facial transversal, es una

anomalía poco común del desarrollo facial. A menudo se asocia con síndromes del primer o del
primer y segundo arco branquial. La corrección quirúrgica implica la colocación simétrica de la
comisura oral, la reconstrucción del músculo orbicular de la boca para restaurar la función labial,
la reconstrucción de la comisura con un contorno de apariencia normal, el cierre del defecto
bucal con una cicatriz mínimamente visible y la prevención de futuras contracturas de la cicatriz
con Migración lateral de la comisura. Se descubrió que el cierre del defecto de la piel con plastia
en Z produce una cicatriz inaceptable, que empeora al sonreír. El cierre de línea simple del
defecto de la piel proporciona el resultado más agradable desde el punto de vista estético en
reposo y mientras se sonríe [16].
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS DE LA CAVIDAD ORAL 149

Anomalías de la lengua oral

anquiloglosia

La anquiloglosia es el resultado de un frenillo lingual corto y fibroso o de una

músculo geniogloso adherido, que puede ser parcial o completo. Incidencia
oscila entre el 0,04% y el 0,1%, con una proporción igual entre hombres y mujeres. El diagnóstico es
Se produce cuando la lengua no puede hacer contacto con el paladar duro y cuando no puede
sobresalen más de 1 a 2 mm más allá de los incisivos mandibulares (Fig. 7A). La anquiloglosia
completa está presente cuando hay una fusión total entre la lengua.
y piso de la boca (Fig. 7B). El diagnóstico de anquiloglosia no debe ser
antes del desarrollo de la dentición primaria, porque el bebé
La punta de la lengua no está completamente desarrollada y parece corta.
Las indicaciones para la cirugía incluyen la presencia de un impedimento del habla, alimentación
dificultad, bolsas periodontales o problemas psicológicos. La corrección debe
retrasarse hasta que el niño tenga 4 años debido a la posibilidad de elongación espontánea de la
lengua tal como se utiliza en la articulación normal. General
Se necesita anestesia o sedación consciente para los pacientes más jóvenes. bloqueo nervioso
o la infiltración local suele ser adecuada para pacientes mayores. Después de la identificación
de las papilas del conducto submandibular, la incisión se realiza posteriormente hasta el
La punta de la lengua puede hacer contacto con el paladar y extenderse más allá de los incisivos [17].
La anquiloglosia superior es una variante poco común en la que la lengua está
adherido al paladar duro. Si esta situación ocurre junto con
malformaciones de las extremidades o maxilofaciales, la condición se conoce como anquiloglosia
síndrome superior. Esta entidad también se ha asociado con anquilosis subglosal, paladar hendido,
anencefalia, fístula traqueoesofágica y foramen oval permeable. La división quirúrgica bajo anestesia
local moviliza la lengua [18].

Fisuras de la lengua

Se cree que la fisura de la lengua, o lingua plicata, es una enfermedad hereditaria.

rasgo encontrado en 0,5% a 5% de la población general. Cuando se encuentra en

Fig. 7. (A) Este paciente que tenía anquiloglosia parcial no podía extender la punta de la lengua más
allá de los incisivos centrales mandibulares. (B) Fusión casi completa de la lengua y el suelo de
boca en este paciente que tenía anquiloglosia casi total. (Cortesía de Glenn Isaacson, MD, Filadelfia,
PA.)
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150 MUELLER Y CALLANAN

asociación con inflamación orofacial persistente y recurrente y nervio facial

parálisis puede ser parte del síndrome de Melkersson­Rosenthal, una rara enfermedad
granulomatosa de causa desconocida. No se requiere terapia específica para
solo las fisuras de la lengua, aunque se recomienda cepillar la superficie de la lengua para eliminar
cualquier partícula de comida atrapada. Los pacientes con síndrome de Melkersson­Rosenthal
deben someterse a pruebas de detección de enfermedad de Crohn y de células pilosas.
leucemia por una posible asociación con estas enfermedades. Terapéutico
Los regímenes terapéuticos para el síndrome de Melkersson­Rosenthal, que incluyen
salazosulfapiridina, antihistamínicos, antibióticos e irradiación, han tenido un éxito limitado. Los
esteroides sistémicos o intralesionales pueden proporcionar algún beneficio y
Se ha informado que el metotrexato resuelve los síntomas de manera espectacular. Facial
La descompresión nerviosa puede estar indicada en casos de Melkersson­Rosenthal.
síndrome con parálisis nerviosa recalcitrante [19].

Glositis romboidal media

La glositis romboidal media se presenta como una glositis bien delimitada, depapilada,
mancha de color rosa a ciruela en la superficie dorsal de la lengua. este parche
Puede tener forma redonda o romboide y su ancho oscila entre 0,5 y 2,0 cm.
La mayoría de las lesiones se encuentran inmediatamente anteriores al agujero ciego en la
Ubicación del tubérculo embriológico impar, pero puede presentarse descentrado.
o más posteriormente. Algunos pacientes describen dolor persistente, irritación o
prurito, mientras que otros permanecen asintomáticos. La causa ha sido tradicionalmente
considerado de desarrollo debido a su ubicación constante en el sitio del
tubérculo impar. Sin embargo, investigaciones recientes sobre su epidemiología e histopatología
han sugerido una asociación infecciosa. Candida tiene
recuperado en una alta proporción de muestras de biopsia en más de
un estudio. Además, la aparición de glositis romboide mediana en pacientes
que tenían diabetes fue significativamente mayor que en los controles emparejados [20].
El tratamiento implica observación y seguimiento de los casos asintomáticos.
Detección de diabetes u otros estados inmunocomprometidos, en los que el
La incidencia de candidiasis es alta. Finalmente, sintomático,
En los casos persistentes o sospechosos se debe realizar una biopsia para descartar carcinoma.

tiroides lingual

El tejido tiroideo ectópico se desarrolla debido a un descenso fallido o incompleto del

Tejido tiroideo durante la embriogénesis. El tejido se puede localizar en cualquier punto.
a lo largo del camino normal de descenso desde el agujero ciego hasta la parte baja del cuello;
sin embargo, el 90% se encuentra en la lengua posterior en la línea media. La prevalencia es
1 de cada 200.000 en la población general y 1 de cada 6.000 pacientes que padecen enfermedad
de la tiroides. La tiroides lingual se observa con mayor frecuencia en mujeres y a menudo
Representa el único tejido tiroideo funcional. Los pacientes pueden ser eutiroideos,
Se han informado casos de hipotiroidismo o hipertiroidismo y neoplasias malignas de tiroides. Los
síntomas pueden presentarse en la infancia con dificultad respiratoria o alteración de las vías respiratorias.
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS DE LA CAVIDAD ORAL 151

obstrucción [21] o más adelante en la vida con disfagia, disfonía, hemoptisis y

dificultad respiratoria, incluida la apnea obstructiva del sueño [22]. Los pacientes pueden
permanecen asintomáticos hasta que la glándula aumenta de tamaño debido a hipertrofia o
malignidad.
Una gammagrafía tiroidea con radionúclidos puede confirmar el funcionamiento del tejido tiroideo en el
Ubicación normal u otras ubicaciones ectópicas y ayudan a diferenciar las zonas ectópicas.
tiroides por un quiste del conducto tirogloso. Opciones de tratamiento para los sintomáticos.
tiroides lingual puede incluir terapia supresora hormonal, yodo radiactivo
ablación o escisión quirúrgica. Se debe administrar suplementos tiroideos
postoperatoriamente si la tiroides lingual resecada es la única fuente de hormona endógena.
hormona tiroidea. En pacientes asintomáticos se recomienda un seguimiento a largo plazo.

Macroglosia

Las causas del agrandamiento congénito de la lengua incluyen malformaciones

vasculares (Fig. 8), hemihiperplasia, cretinismo, síndrome de Beckwith­Wiedemann,
síndrome de Down, mucopolisacaridosis, neurofibromatosis y
Neoplasia endocrina múltiple, tipo 2B. La gravedad puede variar de leve a grave, con
babeo, problemas del habla, dificultad para comer, estridor y alteración de las vías respiratorias.
obstrucción.
La macroglosia es una manifestación constante del síndrome de Beckwith­Wiedemann,
que también puede incluir onfalocele, visceromegalia, gigantismo, hipoglucemia neonatal
y tumores viscerales. El ocho y cinco por ciento de estos casos
son esporádicos y del 10% al 15% tienen herencia autosómica dominante con
transmisión materna preferencial [23].
En pacientes con Beckwith­Wiedemann o hipotiroidismo, el
la lengua muestra un agrandamiento difuso, suave y generalizado, mientras que otros
Las formas de macroglosia suelen demostrar una apariencia multinodular. Los casos
excepcionales incluyen linfangiomas, en los cuales la superficie de la lengua es pedregosa
y exhibe múltiples ampollas en forma de vesículas que representan dilatación superficial.
canales linfáticos. En el síndrome de Down la lengua muestra una estructura papilar,

Fig. 8. Macroglosia leve secundaria a hemangioma lingual. (Cortesía de Richard Rosenfeld,

MD, Brooklyn, Nueva York).
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152 MUELLER Y CALLANAN

superficie fisurada. En pacientes con hiperplasia hemifacial, el agrandamiento es unilateral [13].

El tratamiento depende de la gravedad de la afección. Reducción quirúrgica de la

La lengua puede estar indicada en casos de macroglosia congénita, síndrome de Beckwith­Wiedemann
y antes o después de un tratamiento de ortodoncia o cirugía ortognática. Se han propuesto muchas
incisiones quirúrgicas, incluidas
escisiones periféricas, cuña en forma de V desde la punta de la lengua y una elipse
tomado desde la línea media. La escisión periférica deja la lengua globular y
inmóvil, mientras que la cuña en forma de V acorta la lengua pero no la estrecha, y la elipse de la
línea media la estrecha pero no la acorta. Pichler y Trau­ner propusieron una combinación de una
elipse desde la línea media posteriormente y
una cuña desde la punta realizada simultáneamente. Esta escisión "en forma de cerradura"
permite tanto el estrechamiento como el acortamiento de la lengua. Gusto y lengua
La movilidad rara vez se ve afectada por la reducción de la lengua y la terapia del habla formal.
rara vez se necesita después del procedimiento [24].

Microglosia y aglosia

La microglosia extrema es poco común y se describen menos de 50 casos.

Se produce microglosia aislada, pero la mayoría de los casos se encuentran asociados con
anomalías de las extremidades. Gorlin clasificó el síndrome de hipoglosia­hipodactilia,
uno de los síndromes de hipogénesis de las extremidades oromandibulares. La causa es desconocida,
pero podría incluir exposición a drogas o alcohol durante la gestación, gestacional
hipertermia y herencia multifactorial o autosómica dominante con
Expresión variable y penetrancia reducida.
El mantenimiento de las vías respiratorias y el apoyo nutricional son preocupaciones inmediatas.
Dependiendo de los síntomas, traqueotomía con nasogástrica o gastrostomía.
Es posible que sea necesario colocar un tubo. Con el crecimiento general del bebé, la eliminación
de traqueotomía y sondas de alimentación. Dos informes indican que los defectos del habla eran
menores independientemente del tamaño de la lengua, aunque
Los pacientes traqueotomizados tuvieron retraso en el desarrollo del lenguaje. En los individuos más
gravemente afectados, la terapia del habla es fundamental para el desarrollo de
función del habla y la deglución. Si la transferencia de tejido ayudaría en la
El tratamiento de estos pacientes aún no está probado [25].

Quistes y pseudoquistes

Quistes epidermoides y dermoides

Los quistes epidermoides y dermoides son lesiones benignas, ocasionalmente (1,6%)

ubicado dentro de la cavidad bucal. Son quistes verdaderos con una pared compuesta
de epitelio escamoso estratificado queratinizado y, en el caso del dermoide
quistes, tejido conectivo fibroso que contiene uno o más apéndices cutáneos.
Por lo general, se presentan temprano en la vida como masas asintomáticas y se tratan
por escisión simple. Si se localizan sublingualmente (Fig. 9A, B), estos quistes pueden extenderse
hacia el cuello como una ránula hundida (ver discusión más adelante). En esto
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS DE LA CAVIDAD ORAL 153

Fig. 9. (A) La flecha apunta al pequeño quiste dermoide sublingual. (B) Gran quiste dermoide sublingual
en un paciente con síndrome de Hurler.

En este caso, el abordaje quirúrgico debe estar dirigido por la ubicación del componente
más grande. La extirpación del tercio medio del hioides en continuidad con un dermoide
cervical es controvertida [26].

Quistes linfoepiteliales

Quistes linfoepiteliales orales que se desarrollan dentro de los agregados linfoides.

Ubicado en el piso de la boca o lengua ventral. Las posibles causas incluyen:

Obstrucción de criptas linfoides.

Desarrollo a partir del epitelio salival o mucoso atrapado en células linfoides.
tejido durante la embriogénesis
Obstrucción de los conductos excretores del sistema salival sublingual o menor.
glándulas
Respuesta inmune secundaria en tejido linfoide asociado.

Estos son quistes verdaderos con un revestimiento de epitelio escamoso estratificado

queratinizado. El tejido linfoide generalmente rodea el quiste, pero puede afectar solo una
porción de la pared del quiste. Clínicamente, estos quistes aparecen de color blanco a
amarillo, son firmes o blandos a la palpación y suelen ser asintomáticos. El tratamiento es
la escisión quirúrgica simple [13,27].

Mucoceles y ránulas

Los mucoceles son lesiones comunes de la mucosa oral que resultan de la fuga de
mucina salival hacia los tejidos blandos circundantes con una respuesta del tejido de
granulación. Debido a que estos quistes carecen de un verdadero revestimiento epitelial,
se clasifican como pseudoquistes. La localización más frecuente es el labio inferior, donde
se encuentra el 60% (Fig. 10). Clínicamente, estos suelen ser pequeños, fluctuantes y
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Fig. 10. Localización típica de un mucocele en la porción vestibular del labio inferior paramediano.

Inflamaciones mucosas asintomáticas. El tratamiento consiste en escisión quirúrgica

con extirpación de la glándula salival menor asociada [28].
Ránula, o "ranita", es el término que se le da a los mucoceles ubicados en el
piso de la boca. Esta variedad de mucocele suele ser más grande y está causada
por la extravasación de mucina de la glándula sublingual o, con menos frecuencia,
del conducto submandibular o de las glándulas salivales menores del suelo de la
boca. La histología es similar a la de los mucoceles ubicados en otras partes de la
cavidad bucal. Clínicamente, las ránulas aparecen como hinchazones azules y
fluctuantes en el suelo de la boca, lateralmente a la línea media (Fig. 11). El término
ránula hundida se le da a una ránula que diseca a través del músculo milohioideo y
se presenta dentro del cuello (Fig. 12A). La porción intraoral de una ránula hundida
puede no ser clínicamente evidente, lo que dificulta el diagnóstico. Las ránulas se
tratan mediante escisión o marsupialización. La extirpación de la glándula salival
asociada, en este caso la glándula sublingual, disminuye el riesgo de recurrencia.
La tomografía computarizada puede ayudar a delimitar el grado de afectación
preoperatoriamente (fig. 12B). Con frecuencia se utilizan abordajes submentales o
transcervicales para abordar el componente cervical de las ránulas hundidas (Fig.
12C, D) [13]. Recientemente escisión transoral del pseudoquiste y glándula sublingual o escleroter

Fig. 11. Vista intraoral de una ránula grande del lado derecho. (Cortesía de Glenn Isaacson, MD,
Filadelfia, PA).
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS DE LA CAVIDAD ORAL 155

Fig. 12. (A) La flecha apunta a la inflamación submental, lo que sugiere la penetración de la ránula en el milohioideo.
músculo. (Cortesía de Glenn Isaacson, MD, Filadelfia, PA.) (B) TC sin contraste del mismo paciente que revela una
lesión hipodensa, bien circunscrita, del suelo de la boca que se extiende hacia abajo
hasta el nivel del hioides, lo que produce una leve compresión de las vías respiratorias. (Cortesía de Glenn Isaacson,
MD, Philadelphia, PA.) (C) Aspecto de la ránula en la cirugía con la lengua retraída. (Cortesía
de Richard Rosenfeld, MD, Brooklyn, NY.) (D) Se utilizó un abordaje transcervical para eliminar
esta ránula hundida. (Cortesía de Richard Rosenfeld, MD, Brooklyn, Nueva York).

Se ha abogado por el OK­432 para evitar una incisión en el cuello para hundir
ránulas.
Una afección rara que puede simular una ránula es la atresia congénita del orificio del
conducto submandibular. Esta condición es causada por la falla de hol­lowing del tejido
epitelial en la porción terminal del conducto durante
desarrollo embriológico. Un conducto imperforado produce acumulación de
saliva, produciendo una masa quística en el suelo de la boca. Esta lesión es
un verdadero quiste del conducto submandibular con un revestimiento epitelial completo.
Se ha demostrado que la incisión simple o marsupialización de estos quistes produce
resultados satisfactorios sin recurrencia [29].

nódulos de bohn

Los nódulos de Bohn son quistes de inclusión que afectan la superficie vestibular o
lingual de la cresta alveolar en recién nacidos y lactantes. Se cree que surgen
de restos de glándulas salivales mucosas menores. Estos quistes no causan síntomas y
pueden pasar desapercibidos. Suelen aparecer entre el segundo y el
cuarto mes después del nacimiento y puede preocupar a los padres. pueden estar aislados
o múltiples pápulas redondas, blancas o translúcidas (Fig. 13). histológico
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Fig. 13. Nódulo de Bohn de la mucosa alveolar mandibular lingual en este recién nacido. (Cortesía de
Ellen Deutsch, MD, Wilmington, DE.)

El examen muestra verdaderos quistes epiteliales que contienen células acinares mucosas y
conductos. El tratamiento no es necesario porque los nódulos de Bohn son inofensivos.
y desaparecer en unas pocas semanas o meses. Los nódulos de Bohn deben diferenciarse de los
dientes natales o neonatales, que pueden estar asociados con varios
trastornos genéticos [30].

Tumores congénitos benignos

dientes natales

Los dientes natales son gérmenes desplazados de los dientes primarios que erupcionan prematuramente.
y se encuentran al nacer o dentro del primer mes de vida. centrales mandibulares
Los incisivos son los más frecuentemente afectados, seguidos por los incisivos superiores. Un
Se puede observar un patrón de herencia autosómico dominante. Los dientes natales están asociados
con más de 20 síndromes, incluida la displasia condroectodérmica, el síndrome de Noonan, la
paquioniquia congénita (una enfermedad autosómica
trastorno dominante de la queratinización), oculomandibulodiscefalia y
Síndrome de Turner.
Los tratamientos incluyen observación, alisado del borde incisal o extracción inmediata. El
suavizado del borde incisal disminuye las molestias durante
lactancia y previene la enfermedad de Riga­Fede, una ulceración en el suelo de
la boca. Los dientes natales se extraen cuando tienen excesiva movilidad para evitar el riesgo
potencial de aspiración. Si se deja solo, un diente natal se vuelve menos
móvil con desarrollo de su raíz [31].

Épulis

El épulis, o tumor congénito de células granulares gingivales, es una rara enfermedad blanda benigna.
Tumor tisular que aparece exclusivamente en recién nacidos. Las mujeres se ven afectadas
con más frecuencia que los hombres (8:1 a 10:1). Por lo general, se presentan al nacer como una
masa pediculada en la mucosa alveolar premaxilar o mandibular con
nódulos solitarios o múltiples (Fig. 14) [32]. Un épulis grande puede interferir
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS DE LA CAVIDAD ORAL 157

Fig. 14. Épulis localizado en mucosa alveolar premaxilar en un recién nacido. (Cortesía de Ellen Deutsch, MD,
Wilmington, DE).

con la respiración y la alimentación. El tamaño reportado varía desde unos pocos milímetros hasta
8 cm.
Histológicamente, estos tumores benignos están compuestos por láminas difusas y grupos de
células poligonales que contienen núcleos pequeños y redondos con abundante citoplasma granular
grueso. Una fina red vascular entre las células granulares explica su tendencia a sangrar. Los
tumores congénitos de células granulares se distinguen de los tumores de células granulares más
comunes por la falta de hiperplasia pseudoepiteliomatosa, la ausencia de expresión de la proteína
S­100 y la reacción positiva al antígeno CEA y HLA­DR.

El tratamiento depende del tamaño del tumor y de la presencia de síntomas obstructivos. Se

pueden observar lesiones pequeñas y asintomáticas hasta que se produce una regresión
espontánea. Las lesiones más grandes que interfieren con la alimentación o la respiración deben
extirparse quirúrgicamente con anestesia local o general. Si se identifica una lesión potencialmente
obstructiva en la ecografía prenatal, se puede formar un equipo multidisciplinario para garantizar la
permeabilidad de las vías respiratorias en el momento del nacimiento y efectuar una extirpación
rápida y sencilla del tumor mediante un tratamiento ex útero intraparto (EXIT).
EXIT permite el mantenimiento de un flujo sanguíneo uteroplacentario adecuado durante hasta 1
hora, lo que brinda tiempo suficiente para la extirpación quirúrgica [33].

Heterotopía o coristoma

Heterotopía es sinónimo de coristoma. Estos términos se refieren al desplazamiento de tejido u

órganos normales a una ubicación anormal dentro del cuerpo. El tejido heterotópico en la cavidad
bucal es un hallazgo raro, pero se ha descrito en varios informes de casos. Se han encontrado
varios tipos de tejidos, incluidos tejidos gástricos, intestinales, colónicos, respiratorios, neurogliales,
cartílagos y huesos.
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Fig. 15. (A) La flecha indica un quiste heterotópico revestido de mucosa gástrica que afecta el piso de la
boca izquierdo y la región sublingual de este bebé de 1 día de vida. (B) La TC axial con contraste
demuestra una lesión hipodensa y bilobulada del suelo de la boca izquierdo. La flecha abierta apunta al
lóbulo anterior. La flecha sólida apunta al lóbulo posterior. (C) El conocimiento preoperatorio de la calidad
bilobulada del quiste condujo a una mayor disección en este punto. (D) La muestra medía 6 cm de
longitud y era bilobulada como se demuestra en la TC preoperatoria.

El tejido gástrico heterotópico se puede encontrar en un quiste de duplicación gástrico o

entérico. Aún se desconoce la causa de la heterotopía gástrica. La hipótesis más común es la mala
colocación o el secuestro del endodermo del anlage gástrico en la lengua o el piso de la boca en
desarrollo alrededor de la cuarta semana de gestación. Entre las duplicaciones entéricas, las
heterotopías gástricas son las más comunes [34].

Estos restos aberrantes de tejido pueden presentarse como un quiste o una masa asintomática
(Fig. 15A, B), o pueden causar dificultades para alimentarse u obstrucción de las vías respiratorias.
El tratamiento suele ser una escisión quirúrgica simple (Fig. 15C, D) [35].

Referencias

[1]Jones KL. Morfogénesis y dismorfogénesis. En: Jones KL, editor. Patrones reconocibles de
malformación humana de Smith. 5ta edición. Filadelfia: WB Saunders; 1997. pág. 695–705.

[2] Isselhard B. Desarrollo del complejo orofacial. En: Kuhn S, Macciocca K, editores. Anatomía de las
estructuras orofaciales. 7ma edición. San Luis (MO): Mosby Inc.; 2003. pág. 248–51.
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS DE LA CAVIDAD ORAL 159

[3] Eppley BL, van Aalst JA, Robey A, et al. El espectro de la hendidura orofacial. Plast Reconstr Surg
2005;115(7):101–14.
[4] Sadler TW. Cabeza y cuello. En: Sun B, editor. Embriología médica de Langman. 9ª edición.
Filadelfia: Lippincott Williams & Wilkins; 2004. pág. 382–90.
[5] Almeida LE, Ulbrich L, Togni F. Hendidura mandibular: informe de un caso y revisión de la literatura.
J Oral Maxilofac Surg 2002;60(6):681–4.
[6] Mandell DL, Yellon RF, Bradley JP, et al. Distracción mandibular para micrognatia y obstrucción grave de las vías
respiratorias superiores. Cirugía de cabeza y cuello del arco otolaringol 2004;130(3): 344–8.

[7] Chigurupati R, Myall R. Manejo de las vías respiratorias en bebés con micrognatia: el caso en contra
distracción temprana. J Oral Maxilofac Surg 2005;63(8):1209–15.
[8] Richard BM, Qiu CX, Ferguson MWJ. Quistes palatinos neonatales y su morfología en hendidura.
labio y paladar. Br J Plast Surg 2000;53(7):555–8.
[9] Daley TD, Wysocki GP. Novedades en quistes seleccionados de los maxilares. J Can Dent Assoc
1997;63(7):526–32.
[10] Gartlan MG, Davies J, Smith RJH. Sinequias orales congénitas. Ann Otol Rhinol Laryngol 1993;102(3 Pt
1):186–97.
[11] Rizos M, Spyropoulos MN. Síndrome de Van der Woude: una revisión. Signos cardinales, epidemiología,
características asociadas, diagnóstico diferencial, expresividad, consejo y tratamiento genético. Eur J
Orthod 2004;26(1):17–24.
[12] Zarandy MM, Givehchi G, Mohammadi M. Una aparición familiar de anomalía labial. soy j
Otorrinolaringol 2005;26(2):132–4.
[13] Neville BW, Damm DD, Allen CM, et al. Defectos del desarrollo de la región oral y maxilofacial. En:
Neville BW, Damm DD, Allen CM, et al, editores. Patología oral y maxilofacial. 2da edición. Filadelfia:
WB Saunders; 2002. pág. 1–73.
[14] Chervenak FA, Isaacson G, Hobbins JC, et al. Diagnóstico y tratamiento de la holoproliferación fetal.
sencefalia. Obstet Gynecol 1985;66(3):322–6.
[15] Ferreira LM, Minami E, Andrews JM. Síndrome de Freeman­Sheldon: corrección quirúrgica de
microstomía. Br J Plast Surg 1994;47(3):201–2.
[16] Schwarz R, Sharma D. Cierre en línea recta de macrostomía congénita. Revista india de
Cirugía plástica 2004;37(2):121–3.
[17] Alcaide PJ. Anquiloglosia: una revisión de la literatura. Gen Dent 1991;39(4):252–3.
[18] Kalu PU, Moss ALH. Un caso inusual de anquiloglosia superior. Br J Plast Surg 2004;57(6):
579–81.
[19] Winnie R, DeLukeDM. Síndrome de Melkersson­Rosenthal revisión de literatura y caso
informe. Int J Oral Maxilofac Surg 1992;21(2):115–7.
[20] Carter LC. Glositis romboidal media: revisión de una entidad desconcertante. Compend Contin Educ
Dent 1990;11(7):446–50.
[21] Chanin LR, Greenberg LM. Obstrucción de las vías respiratorias superiores pediátricas por tiroides ectópica: clasificación
sificación y reporte de casos. Laringoscopio 1988;98(4):422–7.
[22] Barnes TW, Olsen KD, Morgenthaler TI. Tiroides lingual obstructiva que causa apnea del sueño: reporte
de un caso y revisión de la literatura. Sleep Med 2004;5(6):605–7.
[23] Cohen MM. Síndrome de Beckwith­Wiedemann: histórico, clínico­patológico y etiopa­
perspectivas togenéticas. Pediatr Dev Pathol 2005;8(3):287–304.
[24] Wang J, Goodger NM, Pogrel MA. El papel de la reducción de la lengua. Cirugía Oral Medicina Oral Oral
Pathol Oral Radiol Endod 2003;95(3):269–73.
[25] Thorp MA, de Waal PJ, Prescott CAJ. Microglosia extrema. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2003;67(5):473–
7.
[26] Bitar MA, Kumar S. Quiste epidermoide congénito hundido de la cavidad bucal. Eur Arch Otorhinolaryngol
2003;260(4):223–5.
[27] Epivatianos A, Zaraboukas T, Antoniades D. Coexistencia de quistes linfoepiteliales y epidermoides en el suelo de la
boca: informe de un caso. Oral Dis 2005;11(5): 330–3.
Machine Translated by Google

160 MUELLER Y CALLANAN

[28] Andiran N, Sarikayalar F, Unal OF, et al. Mucocele de glándulas salivales linguales anteriores: de extravasación a
masa alarmante de curso benigno. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2001;61(2):143–7.

[29] AminMA, Bailey BMW. Atresia congénita del orificio del conducto submandibular: reporte de 2 casos y revisión. Br J
Oral Maxilofac Surg 2001;39(6):480–2.
[30] Cambiaghi S, Nódulos de Gelmetti C. Bohn. Int J Dermatol 2005;44(9):753–4.
[31] Hayes PA. Hamartomas, quiste de erupción, diente natal y perlas de Epstein en un recién nacido. ASDC
J. Dent Child 2000;67(5):365–8.
[32] Merrett SJ, Crawford PJM. Épulis congénito del recién nacido: reporte de un caso. Int J Pediatra
Dent 2003;13(2):127–9.
[33] Kumar P, Kim HHS, Zahtz GD, et al. Épulis congénito obstructivo: diagnóstico prenatal y manejo perinatal.
Laringoscopio 2002;112(11):1935–9.
[34] Wetmore RF, Bartlett SP, Papsin B, et al. Mucosa gástrica heterotópica de la cavidad bucal:
una entidad rara. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2002;66(2):139–42.
[35] Marina MB, Zurin AR, Muhaizan WM, et al. Tejido neuroglial heterotópico que se presenta como una masa en la
cavidad oral con extensión intracraneal. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2005;69(11): 1587–90.