Sirenomelia Oficial

FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN
Título Sirenomelia
Nombres y Apellidos Código de estudiantes
Leyla Ariana Condori Sallo 124855
Autor/es Marizabel Ledezma Montaño 128976
Susana Zabala Saavedra 121685
Fecha 20/06/2024
Carrera Medicina
Asignatura Embriología I
Grupo O3
Docente Dra. Jhosiel Melissa López Cespedes
Periodo Académico I-2024
Subsede Cochabamba
Copyright © (2024) por (Condori, Ledezma, Zabala).
Todos los derechos reservados.
Título: Sirenomelia
Autor/es: Condori, Ledezma, Zabala
.
RESUMEN:
La sirenomelia, también conocida como "síndrome de sirena", es una malformación

congénita extremadamente rara que afecta el desarrollo de los miembros inferiores del feto. Se
caracteriza por la fusión parcial o completa de las piernas, lo que da la apariencia de una cola
de sirena. Esta condición suele estar asociada con anomalías graves en órganos internos, como
el sistema urinario, el tracto gastrointestinal y el corazón. El diagnóstico prenatal temprano es
crucial para la planificación adecuada del parto y el manejo postnatal de los pacientes
afectados. A pesar de los avances en la medicina, la sirenomelia sigue siendo un desafío clínico
debido a su alta mortalidad y las complicaciones asociadas. El tratamiento multidisciplinario y
el apoyo integral son esenciales para mejorar los resultados y la calidad de vida de los
pacientes con esta condición.
Palabras clave: sirenomelia, síndrome de sirena, malformación congénita, miembros inferiores.
ABSTRACT:
Sirenomelia, also known as "mermaid syndrome", is an extremely rare congenital malformation that
affects the development of the lower limbs of the fetus. It is characterized by partial or complete fusion of
the legs, giving the appearance of a mermaid tail. This condition is usually associated with serious
abnormalities in internal organs, such as the urinary system, gastrointestinal tract, and heart. Early
prenatal diagnosis is crucial for proper delivery planning and postnatal management of affected patients.
Despite advances in medicine, sirenomelia remains a clinical challenge due to its high mortality and
associated complications. Multidisciplinary treatment and comprehensive support are essential to improve
outcomes and quality of life for patients with this condition.
Key words: sirenomelia, mermaid syndrome, congenital malformation, lower limbs.
Asignatura: Embriologia I
Carrera: Medicina Humana Página 44 de 48
Tabla De Contenidos
Lista De Figuras..........................................................................................................................4
Introducción................................................................................................................................5
Capítulo 1. Planteamiento del Problema.....................................................................................6
1.1 Formulación del Problema................................................................................................6
1.2 Objetivos...........................................................................................................................6
1.2.1 Objetivos generales....................................................................................................6
1.2.2 Objetivos específicos.................................................................................................6
1.3 Justificación......................................................................................................................6
Capítulo 2. Marco Teórico..........................................................................................................7
2.1 Embriología y Patogénesis................................................................................................7
2.1.1 Desarrollo normal de los miembros durante la embriogénesis..................................7
2.1.3 Anomalías en la formación de los miembros que conducen a la sirenomelia...........8
2.1 4 Mecanismos genéticos y moleculares implicados en la patogénesis.........................9
2.2 Diagnóstico Prenatal y Postnatal.....................................................................................12
2.2.1 Métodos de diagnóstico prenatal, incluyendo ultrasonido, resonancia magnética y
ecografía................................................................................................................................12
2.2.2 Desafíos en el diagnóstico temprano y estrategias para mejorar la detección.........14
2.2.3 Protocolos de manejo clínico para el tratamiento postnatal de la sirenomelia........15
2.3 Complicaciones y Manejo Clínico..................................................................................17
2.3.1 Principales complicaciones médicas asociadas con la sirenomelia, como
insuficiencia renal, anomalías cardíacas y problemas gastrointestinales..............................17
2.3.1 Enfoques terapéuticos actuales para el manejo de estas complicaciones................19
2.4 Calidad de Vida y Aspectos Psicosociales......................................................................20
2.4.1 Impacto de la sirenomelia en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.....20
2.4.2 Necesidades psicosociales específicas de las personas afectadas y estrategias de
apoyo......................................................................................................................................21
2.5 Avances y Perspectivas Futuras......................................................................................23
2.5.1 Investigaciones recientes y avances en el campo de la sirenomelia........................23
2.5.2 Posibles enfoques terapéuticos emergentes, como la medicina regenerativa y la
terapia génica.........................................................................................................................24
2.6 Epidemiología y Factores Etiológicos............................................................................24
2.6.1 Estadísticas sobre la incidencia y la prevalencia de la sirenomelia.........................24
2.6.2 Factores genéticos y ambientales asociados con el desarrollo de la condición.......25
Capítulo 3. Método...................................................................................................................27
3.1 Tipo de Investigación..................................................................................................27
3.2 Operacionalización de variables..................................................................................27
3.3 Técnicas de Investigación...........................................................................................27
3.4 Cronograma de actividades por realizar......................................................................28
Capítulo 4. Resultados y Discusión..........................................................................................29
Capítulo 5. Conclusiones..........................................................................................................30
Referencias................................................................................................................................31
Apéndice...................................................................................................................................33
Introducción
La sirenomelia, también conocida como "síndrome de sirena", es una rara malformación
congénita que se caracteriza por la fusión parcial o total de las extremidades inferiores, lo que da
la apariencia de una sola extremidad similar a la cola de una sirena. Esta condición,
extremadamente infrecuente, afecta aproximadamente a 1 de cada 100,000 nacimientos y se
asocia con una serie de anomalías internas graves, como anomalías urogenitales,
gastrointestinales y cardiovasculares.
La etiología exacta de la sirenomelia sigue siendo desconocida, pero se cree que implica una
interrupción temprana en el desarrollo embrionario, posiblemente debido a factores genéticos y
ambientales. El diagnóstico prenatal de la sirenomelia puede ser desafiante y generalmente se
realiza mediante ecografía y, en algunos casos, resonancia magnética fetal. Sin embargo, la
detección temprana es crucial para una adecuada planificación del parto y el manejo postnatal.
El manejo clínico de los neonatos con sirenomelia requiere un enfoque multidisciplinario, que
puede incluir cirugía reconstructiva, tratamiento médico de complicaciones asociadas y apoyo
psicosocial para la familia, a pesar de los avances en la medicina neonatal, la sirenomelia sigue
siendo una condición con una alta tasa de mortalidad perinatal y muchas complicaciones a largo
plazo.
La investigación sobre la sirenomelia abarca diversos aspectos, desde la embriología y la
genética hasta el desarrollo de nuevas terapias y enfoques de manejo clínico. Comprender mejor
esta condición rara no solo es crucial para mejorar los resultados de los pacientes afectados, sino
que también ofrece conocimientos sobre el desarrollo humano normal y las posibles causas de
otras malformaciones congénitas relacionadas.
La sirenomelia es una malformación congénita extremadamente rara y grave que presenta

desafíos significativos en el diagnóstico, manejo y tratamiento. La investigación continua en este
campo es fundamental para avanzar en la comprensión y el abordaje de esta condición compleja.
Capítulo 1. Planteamiento del Problema
1.1 Formulación del Problema
¿Cuáles son los métodos más efectivos para el diagnóstico prenatal temprano de la
sirenomelia?
1.2 Objetivos
1.2.1 Objetivos generales
Señalar cuáles son los métodos más efectivos para el diagnóstico prenatal temprano de la
sirenomelia.
1.2.2 Objetivos específicos
 Investigar los diferentes métodos de diagnóstico prenatal para determinar el más eficaz y
preciso en la identificación de sirenomelia.
 Identificar y analizar los factores genéticos y ambientales que pueden contribuir al
desarrollo de la sirenomelia.
 Revisar los avances recientes en tratamientos quirúrgicos y médicos para la sirenomelia.
 Investigar el impacto de la sirenomelia en la calidad de vida de los pacientes y sus
familias.
 Proporcionar información clara y accesible sobre la Sirenomelia.
1.3 Justificación
La sirenomelia es una anomalía congénita extremadamente rara que presenta desafíos

médicos significativos, la falta de comprensión completa de sus causas, su diagnóstico difícil y
su manejo complejo hacen que sea una condición que requiere una investigación dedicada y
exhaustiva. El estudio sobre la Sirenomelia, se realiza con el fin de profundizar la comprensión
sobre el tema.
El propósito de este estudio es proporcionar una base sólida de información y análisis que
pueda, informar a la población interesada sobre el tema.
La investigación se llevará a cabo mediante una busca bibliográfica que incluye, la revisión de
la literatura existente: Analizando estudios previos y. datos actuales.
Capítulo 2. Marco Teórico
2.1 Embriología y Patogénesis
2.1.1 Desarrollo normal de los miembros durante la embriogénesis.
El desarrollo de los miembros durante la embriogénesis es un proceso altamente organizado y

regulado, que implica una serie de etapas críticas y la interacción de múltiples señales
moleculares.
 Formación de las yemas de los miembros
 Semana 4 de gestación: Las yemas de los miembros comienzan a formarse como

protrusiones en la pared lateral del embrión. Estas yemas se desarrollan en cuatro
extremidades: dos superiores (brazos) y dos inferiores (piernas).
 Señales moleculares: Factores de crecimiento como FGF (fibroblast growth factor)
son cruciales en la formación de las yemas. FGF10, producido por el mesénquima,
estimula el ectodermo suprayacente para que forme una estructura llamada la cresta
ectodérmica apical (AER, por sus siglas en inglés).
 Progresión y elongación de las yemas
 AER: La cresta ectodérmica apical es una banda de células que se encuentra en la

cúspide de la yema del miembro y es esencial para el crecimiento longitudinal del
miembro. La AER secreta FGF8 y otros factores que mantienen la proliferación
celular en el mesénquima subyacente.
 Zona de actividad polarizante (ZPA): Situada en la parte posterior de la yema del
miembro, la ZPA produce Sonic Hedgehog (Shh), una señal que establece el eje
anteroposterior (pulgar a meñique) del miembro.
 Diferenciación de estructuras
 Proximodistal: La diferenciación de los segmentos del miembro (estilópodo,

zeugópodo y autopodo) ocurre en respuesta a la interacción continua entre la AER y
el mesénquima subyacente. La expresión de genes Hox específicos guía esta
segmentación.
 Anteroposterior: El gradiente de Shh de la ZPA ayuda a establecer el patrón de los
dígitos (dedos) en una secuencia anteroposterior.
 Dorsoventral: El eje dorsoventral (parte superior e inferior del miembro) es regulado
por la interacción entre genes Wnt7a en el ectodermo dorsal y BMP (bone
morphogenetic proteins) en el mesénquima ventral
 Apoptosis y separación de los dedos
 Semana 7-8 de gestación: La apoptosis (muerte celular programada) elimina las

células interdigitales, separando los dedos individuales.
 Osteogénesis y miogénesis
 Formación ósea: Las células mesenquimales se condensan y diferencian en

condrocitos, formando un molde cartilaginoso que posteriormente se osifica. Este
proceso está regulado por factores como BMPs y Runx2.
 Desarrollo muscular: Las células del miotomo migran hacia las yemas de los
miembros y se diferencian en mioblastos, que fusionan para formar fibras musculares.
MyoD y Myf5 son factores clave en este proceso.
 Vascularización e inervación
 Vascularización: Las yemas de los miembros son invadidas por vasos sanguíneos,
proporcionando nutrientes y oxígeno esenciales para el crecimiento y desarrollo.
 Inervación: Las yemas también son invadidas por axones de nervios motores y
sensoriales, estableciendo las conexiones necesarias para la función motora y
sensorial de los miembros.
 Patología
El desarrollo anormal de los miembros puede resultar en diversas malformaciones congénitas,

como amelia (ausencia de extremidades), focomelia (extremidades extremadamente cortas),
sindactilia (fusión de los dedos) y polidactilia (dedos adicionales). Estas condiciones pueden ser
causadas por mutaciones genéticas, teratógenos, o problemas en la señalización molecular
durante la embriogénesis.
El desarrollo de los miembros es un ejemplo de la complejidad y precisión de la

embriogénesis, donde múltiples señales y procesos deben coordinarse perfectamente para dar
lugar a estructuras funcionales y adecuadamente formadas.
2.1.3 Anomalías en la formación de los miembros que conducen a la

sirenomelia.
La sirenomelia, también conocida como "síndrome de sirena", es una malformación congénita

rara que se caracteriza por la fusión parcial o completa de las extremidades inferiores, dando
lugar a una apariencia similar a la cola de una sirena. Esta condición se presenta en
aproximadamente 1 de cada 100,000 nacimientos y suele estar asociada con otras anomalías
graves.
Causas de la Sirenomelia
Las causas exactas de la sirenomelia no se conocen completamente, pero se cree que varios
factores pueden contribuir a su desarrollo:
 Alteraciones en el suministro de sangre: Una teoría propone que la sirenomelia
resulta de una alteración en el flujo sanguíneo en la etapa temprana del desarrollo fetal.
Esto puede deberse a una anormalidad en los vasos sanguíneos umbilicales, lo que
restringe el suministro de sangre a la parte inferior del cuerpo del feto.
 Factores genéticos: Aunque no se ha identificado un patrón genético específico, se
considera que factores hereditarios pueden jugar un papel en algunos casos.
 Factores ambientales: Exposición a ciertos medicamentos, sustancias tóxicas o
enfermedades maternas durante el embarazo también pueden aumentar el riesgo de
sirenomelia.
Características y Anomalías Asociadas
La sirenomelia se caracteriza por la fusión de las extremidades inferiores, pero también suele
acompañarse de una serie de anomalías adicionales:
 Sistema renal y urinario: Es común la agenesia renal bilateral (ausencia de ambos

riñones) o la displasia renal, lo que conlleva a problemas graves en la función renal y, en
muchos casos, a la ausencia de los uréteres y la vejiga urinaria.
 Sistema digestivo: Puede haber malformaciones en el tracto gastrointestinal, como
atresia anal (ausencia de abertura anal) o imperforación anal.
 Sistema reproductivo: Anomalías genitales, incluyendo la ausencia de órganos
genitales externos o internos, son frecuentes en pacientes con sirenomelia.
 Columna vertebral y médula espinal: Algunas personas con sirenomelia pueden
tener malformaciones en la columna vertebral y la médula espinal, lo que puede afectar la
movilidad y otras funciones neurológicas.
 Sistema cardiovascular: Defectos cardíacos congénitos también son comunes en
estos pacientes.
2.1 4 Mecanismos genéticos y moleculares implicados en la patogénesis.

La patogénesis se refiere al proceso mediante el cual una enfermedad se desarrolla y progresa
en un organismo. Este proceso involucra una serie de mecanismos genéticos y moleculares que
pueden variar ampliamente dependiendo del tipo de enfermedad (infecciosa, autoinmune,
genética, etc.).
Mecanismos genéticos y moleculares más comunes implicados en la patogénesis:
1. Mutaciones Genéticas
Las mutaciones en el ADN pueden ser heredadas o adquiridas y son fundamentales en la

patogénesis de muchas enfermedades, incluyendo:
 Cáncer: Mutaciones en genes oncogénicos (como RAS) y genes supresores de tumores

(como TP53) pueden llevar a un crecimiento celular descontrolado.
 Enfermedades genéticas: Mutaciones en genes específicos pueden causar enfermedades
hereditarias como la fibrosis quística (mutación en el gen CFTR) o la distrofia muscular
de Duchenne (mutaciones en el gen DMD).
1. Epigenética
Modificaciones epigenéticas, como la metilación del ADN y las modificaciones de histonas,

pueden alterar la expresión génica sin cambiar la secuencia del ADN. Estos cambios pueden
contribuir a la patogénesis de varias enfermedades:
 Cáncer: Hipermetilación de promotores de genes supresores de tumores puede

silenciarlos, mientras que hipometilación puede activar oncogenes.
 Enfermedades neurológicas: Cambios epigenéticos pueden influir en la expresión de
genes asociados con enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer.
2. Regulación Transcripcional y Postranscripcional
La regulación de la expresión génica a nivel transcripcional y postranscripcional es crucial en

la patogénesis:
 Factores de transcripción: Proteínas como NF-κB pueden activar la transcripción de

genes inflamatorios en enfermedades autoinmunes.
 MicroARNs: Estas pequeñas moléculas de ARN no codificante pueden regular
negativamente la expresión génica y están implicadas en varias enfermedades,
incluyendo cáncer y enfermedades cardiovasculares.
3. Señalización Celular
Vías de señalización celular aberrantes son comunes en muchas enfermedades:
 Vía PI3K/AKT/mTOR: Frecuentemente hiperactivada en cáncer, promoviendo el

crecimiento y supervivencia celular.
 Vía JAK/STAT: Implicada en la señalización de citocinas y desregulada en
enfermedades inflamatorias y cáncer.
4. Interacciones Patógeno-Huésped
Enfermedades infecciosas involucran complejas interacciones entre patógenos y células del

huésped:
 Virus: Los virus pueden insertar su material genético en el genoma del huésped,
interrumpiendo genes normales y causando enfermedades (ej. VIH, HPV).
 Bacterias: Pueden liberar toxinas que alteran la función celular normal o desencadenar
respuestas inmunitarias excesivas.
6. Respuesta Inmune
La desregulación del sistema inmunitario puede llevar a una variedad de enfermedades:

 Autoinmunidad: El sistema inmune ataca tejidos propios, como en la artritis reumatoide
o el lupus eritematoso sistémico.
 Inflamación crónica: Puede ser un factor en enfermedades como la aterosclerosis y el
cáncer.
5. Estrés Oxidativo
El estrés oxidativo resulta de un desequilibrio entre la producción de radicales libres y la

capacidad antioxidante del organismo, contribuyendo a la patogénesis de muchas enfermedades
crónicas:
 Enfermedades cardiovasculares: El daño oxidativo a los lípidos y proteínas puede

contribuir a la aterosclerosis.
 Enfermedades neurodegenerativas: El estrés oxidativo está implicado en la patogénesis
del Alzheimer y el Parkinson.
8. Deterioro de la Homeostasis Celular
El fallo en los mecanismos de mantenimiento de la homeostasis celular, como la autofagia y

la apoptosis, puede llevar a diversas patologías:
 Cáncer: La evasión de la apoptosis permite la supervivencia de células anormales.

 Enfermedades neurodegenerativas: El fallo en la autofagia puede resultar en la
acumulación de proteínas mal plegadas.
9. Metabolismo Celular Alterado
Cambios en el metabolismo celular pueden contribuir a la patogénesis:
 Cáncer: Las células cancerosas a menudo muestran un metabolismo alterado conocido

como efecto Warburg, donde prefieren la glucólisis aerobia sobre la fosforilación
oxidativa.
 Diabetes: La resistencia a la insulina y la disfunción de las células beta pancreáticas son
centrales en la patogénesis de la diabetes tipo 2.
Estos mecanismos no actúan de manera aislada, sino que a menudo interactúan entre sí,
contribuyendo conjuntamente al desarrollo y la progresión de las enfermedades.
2.2 Diagnóstico Prenatal y Postnatal
2.2.1 Métodos de diagnóstico prenatal, incluyendo ultrasonido, resonancia

magnética y ecografía.
El diagnóstico prenatal es fundamental para detectar y manejar posibles anomalías fetales y

condiciones maternas que puedan afectar el embarazo. Existen varios métodos para realizar
diagnósticos prenatales, entre los cuales se incluyen el ultrasonido, la resonancia magnética
(RM) y la ecografía.
 Ultrasonido Prenatal
El ultrasonido es una técnica de imagen no invasiva que utiliza ondas sonoras de alta
frecuencia para crear imágenes del feto y los órganos reproductivos de la madre.
Tipos de Ultrasonido:
 Ultrasonido Transabdominal: Es el más común, se realiza colocando un transductor

sobre el abdomen de la madre.
 Ultrasonido Transvaginal: Se inserta un transductor en la vagina, proporcionando
imágenes más detalladas, especialmente en etapas tempranas del embarazo.
Indicaciones:
 Confirmación del embarazo y estimación de la edad gestacional.

 Detección de anomalías estructurales en el feto.
 Evaluación de la anatomía fetal y la placenta.
 Monitorización del crecimiento y desarrollo fetal.
 Determinación del sexo del feto.
Ventajas:
 No invasivo y seguro para el feto y la madre.
 Proporciona imágenes en tiempo real.
Limitaciones:
 Calidad de imagen puede verse afectada por la posición del feto o la cantidad de líquido
amniótico.
 Menos efectiva en la detección de algunas anomalías estructurales comparada con otras
técnicas.
 Resonancia Magnética (RM) Prenatal
La resonancia magnética es una técnica de imagen avanzada que utiliza campos magnéticos y
ondas de radio para crear imágenes detalladas del feto y los órganos maternos.
Evaluación detallada del cerebro fetal y otras estructuras cuando el ultrasonido muestra
anomalías.Detección de malformaciones complejas que no son claramente visibles en el
ultrasonido. Evaluación de anomalías en casos de polihidramnios u oligohidramnios.
Ventajas:
 Proporciona imágenes de alta resolución y mayor detalle anatómico.

 No utiliza radiación ionizante.
Limitaciones:
 Mayor costo y menor disponibilidad en comparación con el ultrasonido.
 Puede requerir sedación de la madre en algunos casos, lo que implica ciertos riesgos.
 No se realiza de forma rutinaria, se utiliza principalmente como complemento al
ultrasonido.
 Ecografía Doppler

La ecografía Doppler es una variante del ultrasonido que evalúa el flujo sanguíneo en los
vasos sanguíneos fetales y maternos.
Evaluación del flujo sanguíneo en el cordón umbilical, arterias uterinas y arterias cerebrales
medias fetales. Detección de restricción del crecimiento intrauterino (RCIU). Evaluación de
embarazos con complicaciones como preeclampsia o embarazo gemelar.
Ventajas:
 Proporciona información sobre el estado hemodinámico del feto.

 Ayuda en la evaluación del bienestar fetal.
Limitaciones:
 Requiere un operador experimentado para obtener e interpretar correctamente los
resultados.
El diagnóstico prenatal es una herramienta crucial en la gestión de embarazos, permitiendo la

detección temprana de anomalías y facilitando la toma de decisiones informadas. Cada método
tiene sus propias indicaciones, ventajas y limitaciones, y a menudo se utilizan de manera
complementaria para proporcionar una evaluación integral del feto y la madre. La elección del
método adecuado depende de varios factores, incluyendo la etapa del embarazo, las condiciones
específicas que se buscan detectar y la disponibilidad de tecnología y experiencia médica.
2.2.2 Desafíos en el diagnóstico temprano y estrategias para mejorar la

detección.
El diagnóstico temprano de enfermedades prenatales presenta varios desafíos, pero también

existen estrategias para mejorar la detección
-Desafíos en el Diagnóstico Temprano
La resolución de las técnicas de imagen, como el ultrasonido, puede ser insuficiente para
detectar ciertas anomalías en etapas muy tempranas del embarazo.La posición del feto puede
dificultar la visualización clara de ciertas estructuras, afectando la precisión del diagnóstico.
El exceso de tejido adiposo puede reducir la calidad de las imágenes obtenidas por
ultrasonido. Enfermedades maternas como la diabetes o hipertensión pueden complicar el
proceso de diagnóstico.
La precisión del diagnóstico depende en gran medida de la habilidad y experiencia del
profesional que realiza e interpreta las imágenes. La falta de estandarización en la interpretación
de resultados puede llevar a diagnósticos inconsistentes. En algunas regiones, especialmente en
áreas rurales o de bajos ingresos, la falta de acceso a tecnologías avanzadas y a profesionales
capacitados limita la posibilidad de realizar diagnósticos precisos. Los procedimientos avanzados
como la resonancia magnética son costosos y no siempre están cubiertos por los sistemas de
salud.
-Estrategias para Mejorar la Detección
La innovación en equipos de ultrasonido y resonancia magnética puede mejorar la calidad de

las imágenes, permitiendo la detección de anomalías en etapas más tempranas del embarazo.
Implementar algoritmos de IA para el análisis de imágenes puede aumentar la precisión y reducir
la variabilidad en la interpretación.
Programas de formación continúa para los profesionales de la salud en el uso de tecnologías
de imagen y en la interpretación de resultados. Desarrollo y adopción de estándares y protocolos
internacionales para la realización e interpretación de estudios prenatales.
Utilizar la telemedicina para permitir a los especialistas revisar y analizar imágenes desde
ubicaciones remotas, mejorando el acceso a diagnóstico especializado. Políticas gubernamentales
y subsidios para mejorar el acceso a tecnologías avanzadas y a atención prenatal de calidad en
áreas desfavorecidas.
Utilizar pruebas de ADN fetal libre en sangre materna para detectar anomalías cromosómicas
y algunas enfermedades genéticas sin riesgo para el feto.Investigación y desarrollo de nuevos
biomarcadores que puedan ser detectados en sangre materna para identificar anomalías fetales en
etapas tempranas.
Realizar estudios longitudinales para comprender mejor el desarrollo fetal y las condiciones
que afectan el embarazo, mejorando las técnicas de diagnóstico y tratamiento. Fomentar la
colaboración internacional en investigación y compartir conocimientos y recursos para mejorar
el diagnóstico prenatal a nivel global.
Implementar estas estrategias puede ayudar a superar los desafíos actuales en el diagnóstico
prenatal temprano, mejorando la detección de anomalías y condiciones que afectan tanto al feto
como a la madre, y permitiendo intervenciones oportunas y más efectivas.
2.2.3 Protocolos de manejo clínico para el tratamiento postnatal de la

sirenomelia.
La sirenomelia, también conocida como "síndrome de la sirena", es una malformación

congénita rara caracterizada por la fusión de las extremidades inferiores y otras anomalías
asociadas. El manejo clínico postnatal de la sirenomelia es complejo y multidisciplinario, debido
a las múltiples anomalías que suelen acompañar a esta condición.
Protocolos de manejo clínico para el tratamiento postnatal de la sirenomelia:
-Diagnóstico y Evaluación Inicial
 Confirmación del Diagnóstico:

o Examen Físico: Identificación de las características físicas de la sirenomelia.
o Imágenes Diagnósticas: Radiografías, ultrasonidos y resonancia magnética para
evaluar la extensión de las anomalías esqueléticas y viscerales.
 Evaluación de Anomalías Asociadas:

o Sistema Renal y Urinario: Evaluación de la función renal y malformaciones del
sistema urinario mediante ultrasonido renal y urografía.
o Sistema Cardiovascular: Ecocardiografía para detectar defectos cardíacos
congénitos.
o Sistema Gastrointestinal: Evaluación de posibles atresias o malformaciones
gastrointestinales.
o Sistema Respiratorio: Evaluación de la función pulmonar y la estructura de la caja
torácica.
-Intervenciones Quirúrgicas
 Cirugía de Separación de Extremidades:

o Planeación: Realización de estudios de imagen detallados para planificar la cirugía.
o Procedimiento: La separación de las extremidades puede requerir múltiples etapas
quirúrgicas y debe ser realizada por un equipo de cirujanos pediátricos
especializados en ortopedia y cirugía plástica.
o Rehabilitación: Terapia física y ocupacional postoperatoria para mejorar la
movilidad y la funcionalidad de las extremidades.
 Corrección de Malformaciones Urológicas:
o Procedimientos: Reparación de malformaciones urológicas y creación de
derivaciones urinarias si es necesario.
o Seguimiento: Monitoreo continuo de la función renal y la posible necesidad de
trasplante renal en casos de insuficiencia renal.
 Tratamiento de Malformaciones Gastrointestinales:
o Cirugía: Corrección de atresias intestinales, fistulas anorrectales y otras
malformaciones gastrointestinales.
o Nutrición: Soporte nutricional, incluyendo alimentación parenteral si es necesario,
hasta que la función gastrointestinal sea adecuada.
-Manejo Multidisciplinario
 Cuidados Neonatales Intensivos:

o Estabilización Inicial: Cuidados en la unidad de cuidados intensivos neonatales
(UCIN) para estabilizar al recién nacido y manejar complicaciones inmediatas.
o Monitoreo: Vigilancia continua de los signos vitales, función renal, respiratoria y
cardiovascular.
 Seguimiento a Largo Plazo:
o Equipo Multidisciplinario: Involucrar a un equipo compuesto por pediatras,
cirujanos, nefrólogos, cardiólogos, gastroenterólogos, fisioterapeutas y psicólogos.
o Evaluaciones Regulares: Programar evaluaciones periódicas para monitorear el
crecimiento y desarrollo, así como la función de los órganos afectados.
 Soporte Psicológico y Social:
o Apoyo Psicológico: Proporcionar apoyo psicológico tanto al paciente como a la
familia para manejar el estrés emocional y los desafíos asociados con la condición.
o Servicios Sociales: Asistencia en la gestión de recursos y apoyo para las
necesidades especiales del niño, incluyendo educación y adaptación del entorno
familiar.
-Innovaciones y Terapias Futuras
 Investigación Genética:
o Estudios Genéticos: Investigaciones para identificar posibles causas genéticas de la
sirenomelia y desarrollar terapias genéticas en el futuro.
 Terapias Regenerativas:
o Medicina Regenerativa: Investigación en el uso de células madre y otras técnicas
de regeneración para reparar o reemplazar tejidos y órganos dañados.
El manejo clínico postnatal de la sirenomelia requiere un enfoque multidisciplinario y

personalizado debido a la complejidad y variabilidad de las anomalías asociadas. La
coordinación entre diferentes especialistas y el seguimiento continuo son esenciales para mejorar
la calidad de vida y los resultados a largo plazo para los pacientes con sirenomelia.
2.3 Complicaciones y Manejo Clínico
2.3.1 Principales complicaciones médicas asociadas con la sirenomelia,

como insuficiencia renal, anomalías cardíacas y problemas
gastrointestinales.
La sirenomelia es una malformación congénita compleja que está asociada con múltiples
complicaciones médicas debido a las diversas anomalías estructurales y funcionales que la
acompañan.
Complicaciones médicas asociadas con la sirenomelia:
1. Insuficiencia Renal
La insuficiencia renal es una de las complicaciones más graves y comunes en la sirenomelia.
Los pacientes pueden tener agenesia renal bilateral (ausencia de ambos riñones), displasia renal o
riñones displásicos.
La ausencia o malformación de los riñones resulta en una disminución severa o ausencia de la

producción de orina, lo que lleva a oligohidramnios (disminución del líquido amniótico) durante
el embarazo, afectando el desarrollo fetal.
En casos de insuficiencia renal, se requiere diálisis postnatal inmediata. Los pacientes con
insuficiencia renal terminal pueden necesitar un trasplante renal.
2. Anomalías Cardíacas
Las anomalías cardíacas congénitas son frecuentes en la sirenomelia y pueden incluir defectos
del septo ventricular (DSV), defectos del septo auricular (DSA), tetralogía de Fallot, entre otros.
Estas malformaciones pueden causar insuficiencia cardíaca, cianosis (coloración azulada de la
piel debido a la falta de oxígeno), y problemas con el flujo sanguíneo.
Las anomalías cardíacas requieren una evaluación cardiológica temprana. Algunos defectos
pueden necesitar intervención quirúrgica, mientras que otros pueden ser manejados con
medicamentos y seguimiento regular.
3. Problemas Gastrointestinales
Los problemas gastrointestinales incluyen atresia esofágica, atresia intestinal, malrotación

intestinal, y malformaciones anorrectales como atresia anal o cloaca persistente.
Estas anomalías pueden llevar a obstrucciones intestinales, dificultades en la alimentación, y
problemas con la evacuación.
Las correcciones quirúrgicas son necesarias para tratar las obstrucciones y malformaciones.
En algunos casos, puede ser necesario el uso de nutrición parenteral hasta que se establezca una
función gastrointestinal adecuada.
4. Anomalías Genitourinarias
Además de las malformaciones renales, pueden presentarse otras anomalías genitourinarias

como la agenesia de genitales externos, malformaciones de la vejiga, y duplicaciones uretrales.
Estas anomalías pueden afectar la micción y la función sexual futura.
La corrección quirúrgica puede ser necesaria para mejorar la función urinaria y, en algunos
casos, la reconstrucción de genitales externos.
5. Complicaciones Musculoesqueléticas
La fusión de las extremidades inferiores es la característica distintiva de la sirenomelia. Puede

variar desde una fusión parcial de los pies hasta una fusión completa de las piernas.
Estas anomalías afectan la movilidad y la capacidad para caminar.
Las intervenciones quirúrgicas para la separación de extremidades pueden mejorar la
movilidad. La rehabilitación física y el uso de dispositivos ortopédicos son esenciales para
maximizar la funcionalidad.
6. Complicaciones Respiratorias
El oligohidramnios durante el embarazo puede llevar a una hipoplasia pulmonar (desarrollo

incompleto de los pulmones).
La hipoplasia pulmonar puede causar insuficiencia respiratoria al nacer, requiriendo
ventilación mecánica y soporte respiratorio.
Los neonatos pueden necesitar cuidados intensivos y soporte ventilatorio hasta que los
pulmones desarrollen suficiente capacidad para funcionar de manera independiente.
7. Complicaciones Neurológicas
Anomalías del sistema nervioso central, como mielomeningocele, hidrocefalia y otras

malformaciones cerebrales y espinales, pueden estar presentes.
Estas anomalías pueden llevar a discapacidades neurológicas, incluyendo problemas motores,
sensoriales y de desarrollo cognitivo.
La intervención neuroquirúrgica puede ser necesaria para ciertas condiciones, como el cierre
de un mielomeningocele. La terapia ocupacional y de desarrollo puede ayudar a mejorar las
habilidades motoras y cognitivas.
2.3.1 Enfoques terapéuticos actuales para el manejo de estas

complicaciones.
El manejo de las complicaciones médicas asociadas con la sirenomelia requiere un enfoque

multidisciplinario y personalizado.
Enfoques terapéuticos actuales para el manejo de estas complicaciones:
 1.Insuficiencia Renal
En casos de insuficiencia renal, la diálisis es necesaria para eliminar los desechos y el
exceso de líquidos del cuerpo. En pacientes con insuficiencia renal terminal, el trasplante
renal puede ser una opción para restaurar la función renal normal.
 Anomalías Cardíacas
Para los defectos cardíacos congénitos, la cirugía cardíaca correctiva es a menudo
necesaria para mejorar la función cardíaca y prevenir complicaciones a largo plazo. Se
pueden usar medicamentos para controlar los síntomas de insuficiencia cardíaca y
mantener la función cardíaca adecuada.
 Problemas Gastrointestinales
La cirugía es necesaria para corregir las anomalías gastrointestinales, como la atresia
esofágica o intestinal, y restablecer la continuidad del tracto gastrointestinal. En casos de
obstrucción intestinal grave o dificultades para la alimentación, la nutrición parenteral
puede ser necesaria hasta que se restablezca la función gastrointestinal normal.
 Anomalías Genitourinarias
Se pueden realizar cirugías reconstructivas para corregir las anomalías genitourinarias y
mejorar la función urinaria y sexual. Se puede proporcionar tratamiento de apoyo para
mejorar la función renal y evitar complicaciones relacionadas con el tracto urinario.
 Complicaciones Musculoesqueléticas
La separación de las extremidades fusionadas puede ser realizada mediante cirugía
ortopédica para mejorar la movilidad y la funcionalidad. La terapia física y ocupacional
es importante para mejorar la fuerza muscular, la movilidad y la función de las
extremidades.
 Complicaciones Respiratorias
En casos de hipoplasia pulmonar y dificultad respiratoria al nacer, se puede requerir
ventilación mecánica y soporte respiratorio hasta que los pulmones se desarrollen lo
suficiente. Los recién nacidos con complicaciones respiratorias pueden necesitar cuidados
intensivos neonatales para monitorizar y gestionar su estado respiratorio.
 Complicaciones Neurológicas
Casos de malformaciones neurológicas como el mielomeningocele, puede ser necesaria la
cirugía neuroquirúrgica para corregir la anomalía y prevenir complicaciones. La terapia
ocupacional, física y del habla puede ayudar a mejorar las habilidades motoras,
cognitivas y del lenguaje en pacientes con complicaciones neurológicas.
 Seguimiento a Largo Plazo
Es importante un seguimiento médico regular con un equipo multidisciplinario para
monitorizar el crecimiento, desarrollo y función de los órganos afectados. Se debe brindar
apoyo integral, incluyendo servicios sociales y psicológicos, para ayudar a los pacientes y sus
familias a enfrentar los desafíos asociados con la sirenomelia.
-Investigación y Desarrollo
La investigación continua en el campo de la medicina regenerativa, terapia génica y

tecnologías innovadoras puede ofrecer nuevas opciones terapéuticas para mejorar el manejo y el
pronóstico de las complicaciones asociadas con la sirenomelia.
El manejo de las complicaciones médicas en pacientes con sirenomelia es complejo y requiere
una atención multidisciplinaria, con el objetivo de mejorar la calidad de vida y maximizar el
funcionamiento de los órganos afectados. La individualización del tratamiento y un seguimiento
continuo son fundamentales para abordar las necesidades específicas de cada paciente.
2.4 Calidad de Vida y Aspectos Psicosociales
2.4.1 Impacto de la sirenomelia en la calidad de vida de los pacientes y sus

familias.
La sirenomelia, también conocida como síndrome de sirena, es una malformación congénita

extremadamente rara que afecta el desarrollo de las extremidades inferiores del feto, resultando
en la fusión parcial o completa de las piernas. Esta condición puede ir acompañada de anomalías
en los órganos internos, como riñones, intestinos y sistema genitourinario, lo que puede tener un
impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
El impacto de la sirenomelia en la calidad de vida puede ser profundo y multifacético.
 Función motora y movilidad
La fusión de las piernas puede limitar la movilidad y la función motora del individuo.
Esto puede dificultar la capacidad de desplazarse de manera independiente y participar
en actividades cotidianas.
 Salud física
La sirenomelia puede estar asociada con anomalías en los órganos internos, lo que
puede requerir intervenciones médicas y quirúrgicas complejas para corregir o
gestionar estas condiciones. Esto puede tener un impacto en la salud física a largo
plazo del paciente.
 Salud psicosocial
Las diferencias físicas asociadas con la sirenomelia pueden afectar la autoestima, la
imagen corporal y las interacciones sociales del individuo. Esto puede contribuir a
problemas de salud mental, como la ansiedad, la depresión y la baja autoestima.
 Acceso a servicios de salud y apoyo

Las personas con sirenomelia pueden requerir atención médica especializada a lo largo
de su vida, incluyendo cirugías reconstructivas, terapia física y ocupacional, y
atención psicológica. El acceso a estos servicios puede variar según el lugar de
residencia y los recursos disponibles.
 Impacto en la familia
La sirenomelia puede tener un impacto emocional y financiero en las familias de los
pacientes. Puede requerir un cuidado adicional, adaptaciones en el hogar y cambios en
la dinámica familiar para apoyar las necesidades del individuo afectado.
La sirenomelia puede tener un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes y
sus familias, afectando aspectos físicos, emocionales, sociales y económicos. Es importante
proporcionar un enfoque integral y de apoyo para abordar las necesidades médicas, psicosociales
y emocionales de las personas afectadas por esta condición.
2.4.2 Necesidades psicosociales específicas de las personas afectadas y

estrategias de apoyo.
Las personas afectadas por la sirenomelia pueden enfrentar diversas necesidades psicosociales
debido a los desafíos únicos asociados con esta condición.
1. Apoyo emocional: Las personas con sirenomelia pueden experimentar una amplia
gama de emociones, que van desde la tristeza y la frustración hasta la ansiedad y la baja
autoestima. Es importante proporcionar un entorno de apoyo emocional donde puedan
expresar sus sentimientos y recibir validación y comprensión. Esto puede incluir terapia
individual, terapia de grupo o apoyo de pares.
2. Apoyo educativo: Las personas con sirenomelia y sus familias pueden beneficiarse de
la educación sobre la condición y sus implicaciones. Esto puede incluir información
sobre el tratamiento médico disponible, las expectativas de pronóstico y cómo manejar
los desafíos diarios asociados con la condición. Proporcionar recursos educativos y
acceso a profesionales de la salud especializados puede ser útil.
3. Promoción de la autoestima y la imagen corporal: La sirenomelia puede
afectar la autoestima y la imagen corporal de las personas afectadas. Es importante
promover una imagen positiva de sí mismos y proporcionar oportunidades para que
desarrollen una identidad sólida y positiva. Esto puede incluir actividades que fomenten
el desarrollo de habilidades, la participación en actividades recreativas y deportivas
adaptadas, y la celebración de logros personales.
4. Apoyo social: Es fundamental promover la inclusión social y la conexión con otros en
la comunidad. Esto puede incluir el establecimiento de redes de apoyo, la participación
en grupos de apoyo de pares, la asistencia a eventos comunitarios y la participación en
actividades sociales. El apoyo de amigos, familiares y profesionales de la salud puede ser
invaluable en este sentido.
5. Acceso a servicios y recursos: Las personas con sirenomelia pueden necesitar
acceso a una variedad de servicios y recursos, que van desde la atención médica
especializada hasta adaptaciones en el hogar y en la escuela. Es importante proporcionar
información y orientación sobre los servicios disponibles y ayudar a las personas a
navegar por el sistema de atención médica y los recursos comunitarios.
Abordar las necesidades psicosociales de las personas afectadas por la sirenomelia requiere un
enfoque integral que tenga en cuenta sus necesidades emocionales, educativas, sociales y de
acceso a servicios. Al proporcionar un entorno de apoyo y recursos adecuados, se puede mejorar
la calidad de vida y el bienestar general de las personas afectadas y sus familias.
2.5 Avances y Perspectivas Futuras
2.5.1 Investigaciones recientes y avances en el campo de la sirenomelia.
La sirenomelia es una condición extremadamente rara y compleja, y la investigación en este

campo es limitada en comparación con otras áreas de la medicina. Sin embargo, ha habido
algunos avances y estudios recientes que han arrojado luz sobre los aspectos genéticos,
embriológicos y clínicos de la condición. Aquí hay algunos ejemplos:
 Estudios genéticos: Se han realizado investigaciones para identificar posibles

variantes genéticas asociadas con la sirenomelia. Se han identificado varios genes
candidatos que pueden estar implicados en el desarrollo anormal de las extremidades, lo
que podría proporcionar información importante sobre los mecanismos subyacentes de la
condición.
 Modelos animales: Los estudios en modelos animales, como ratones y peces cebra,
han proporcionado información valiosa sobre los procesos embriológicos involucrados en
el desarrollo de las extremidades y cómo pueden verse afectados en la sirenomelia. Estos
modelos pueden ayudar a comprender mejor los factores ambientales y genéticos que
contribuyen a la condición.
 Tecnologías de imagen avanzadas: El uso de técnicas de imagen avanzadas,
como la resonancia magnética fetal (RMF), ha mejorado la capacidad para diagnosticar y
estudiar la sirenomelia en fetos durante el desarrollo prenatal. Esto permite una
evaluación más precisa de las anomalías estructurales y la planificación de intervenciones
médicas.
 Tratamientos quirúrgicos y médicos: Se han desarrollado y refinado diferentes
enfoques quirúrgicos y médicos para tratar las complicaciones asociadas con la
sirenomelia, como las anomalías urogenitales y gastrointestinales. Los avances en
técnicas quirúrgicas y cuidados médicos han mejorado las tasas de supervivencia y
calidad de vida de los pacientes afectados.
 Apoyo multidisciplinario: El reconocimiento de la sirenomelia como una condición
compleja que requiere un enfoque multidisciplinario ha llevado a la creación de equipos
de atención especializados que incluyen a médicos, cirujanos, genetistas, terapeutas
ocupacionales y fisioterapeutas, entre otros. Esta colaboración interdisciplinaria es
fundamental para proporcionar una atención integral y personalizada a los pacientes
afectados.
Aunque aún queda mucho por aprender sobre la sirenomelia, los avances recientes en la
investigación y el tratamiento están mejorando nuestra comprensión de la condición y brindando
esperanza a las personas afectadas y sus familias.
2.5.2 Posibles enfoques terapéuticos emergentes, como la medicina

regenerativa y la terapia génica.
La medicina regenerativa y la terapia génica representan áreas de investigación prometedoras

que podrían tener aplicaciones potenciales en el tratamiento de condiciones congénitas como la
sirenomelia. Aunque estos enfoques terapéuticos aún están en desarrollo y no se han aplicado
específicamente a la sirenomelia, podrían ofrecer nuevas posibilidades para abordar los desafíos
asociados con esta condición.
-Medicina regenerativa
La medicina regenerativa se enfoca en el desarrollo de terapias que promueven la

regeneración y reparación de tejidos y órganos dañados. En el caso de la sirenomelia, podrían
explorarse enfoques regenerativos para estimular el crecimiento y la diferenciación de tejidos y
estructuras faltantes o anormales en las extremidades inferiores. Esto podría incluir el uso de
células madre, factores de crecimiento y biomateriales para promover la formación de tejido
nuevo y funcional.
-Terapia génica
La terapia génica implica la introducción de material genético funcional en las células de un

individuo para corregir una anomalía genética subyacente o proporcionar una función terapéutica
específica. En el caso de la sirenomelia, donde se han identificado posibles variantes genéticas
asociadas, la terapia génica podría utilizarse para corregir mutaciones genéticas específicas que
contribuyen a la condición. Esto podría implicar la entrega de genes terapéuticos a las células
afectadas para restaurar la función normal del desarrollo de las extremidades.
Es importante tener en cuenta que tanto la medicina regenerativa como la terapia génica están
en etapas tempranas de investigación y desarrollo, y todavía hay muchos desafíos técnicos y de
seguridad que deben superarse antes de que estas terapias puedan aplicarse de manera clínica.
Sin embargo, el progreso en estas áreas ofrece esperanza para el desarrollo de nuevas opciones
de tratamiento para condiciones congénitas como la sirenomelia en el futuro.
2.6 Epidemiología y Factores Etiológicos
2.6.1 Estadísticas sobre la incidencia y la prevalencia de la sirenomelia.
La sirenomelia es una condición extremadamente rara y su incidencia exacta no está bien

establecida debido a su rareza y la falta de informes completos y consistentes en la literatura
médica. Sin embargo, se estima que la incidencia de la sirenomelia es de aproximadamente 1
caso por cada 100,000 a 250,000 nacimientos vivos.
En cuanto a la prevalencia, dado que la sirenomelia es una condición mortal en la mayoría de
los casos y muchos fetos afectados no sobreviven hasta el nacimiento, la prevalencia real de la
condición en la población general es extremadamente baja. Además, muchos casos de
sirenomelia pueden pasar desapercibidos o diagnosticarse erróneamente debido a la falta de
conocimiento sobre la condición y la variabilidad en su presentación clínica.
Dada la rareza de la sirenomelia, es importante tener en cuenta que estas cifras son solo
estimaciones y pueden variar según la población estudiada y los criterios de diagnóstico
utilizados. Además, la investigación continua y la vigilancia epidemiológica son necesarias para
mejorar nuestra comprensión de la incidencia y la prevalencia de esta condición.
2.6.2 Factores genéticos y ambientales asociados con el desarrollo de la

condición.
La sirenomelia es una malformación congénita extremadamente rara y compleja que resulta

de una interacción compleja entre factores genéticos y ambientales durante el desarrollo
embrionario. Aunque la etiología exacta de la sirenomelia no se comprende completamente, se
han identificado varios factores que pueden contribuir al desarrollo de la condición:
1. Factores genéticos: Se cree que los factores genéticos juegan un papel importante en el
desarrollo de la sirenomelia. Se han identificado varias mutaciones genéticas asociadas con la
condición, aunque la mayoría de los casos parecen ser esporádicos y no tener un patrón de
herencia claro. Se han identificado posibles variantes genéticas en genes como el gen PITX1,
que desempeña un papel en el desarrollo de las extremidades.
2. Factores ambientales: Se ha sugerido que la exposición a ciertos factores ambientales
durante el embarazo puede aumentar el riesgo de desarrollar sirenomelia. Estos factores
pueden incluir la exposición a toxinas ambientales, productos químicos tóxicos,
medicamentos teratogénicos y factores de estilo de vida maternos, como el tabaquismo y el
consumo de alcohol. Sin embargo, los estudios sobre los posibles factores ambientales
asociados con la sirenomelia son limitados y se necesita más investigación en esta área.
3. Disrupción del desarrollo embrionario: La sirenomelia se cree que resulta de una
interrupción temprana en el desarrollo embrionario, durante la formación de las extremidades
inferiores. Se postula que esta interrupción puede deberse a una variedad de factores, incluida
la perturbación en la señalización molecular y los procesos morfológicos durante el
desarrollo embrionario.
4. Factores vasculares: Algunos investigadores han propuesto que la interrupción del flujo
sanguíneo al área en desarrollo de las extremidades inferiores puede contribuir al desarrollo
de la sirenomelia. Esto podría deberse a anomalías en el sistema vascular fetal, como la
ausencia o el subdesarrollo de ciertos vasos sanguíneos.
Es importante tener en cuenta que la sirenomelia es una condición extremadamente rara y

compleja, y que la interacción entre múltiples factores genéticos y ambientales puede contribuir a
su desarrollo. Se necesita más investigación para comprender mejor los mecanismos subyacentes
de la condición y para desarrollar estrategias de prevención y tratamiento más efectivas.
Capítulo 3. Método
3.1 Tipo de Investigación
El estudio sobre la Sirenomelia se efectúa en el marco de una investigación documental

cualitativa, este trabajo se orienta a indagar, recopilar y seleccionar información de las lecturas
de documentos, revistas, libros, artículos resultados de investigaciones.
El diseño de Investigación es descriptivo-transversal del tipo analítico. Es descriptiva porque

hacemos una revisión bibliográfica sobre la Sirenomelia. Se considera transversal por la
recolección y análisis de datos de diferentes fuentes posibilitando la observación de aspectos
diferentes involucrados en la problemática y es analítico por la interpretación de diferentes datos
recopilados.
3.2 Operacionalización de variables
Se utilizó la revisión bibliográfica para recolectar los dados para el desarrollo del trabajo. Se
consultó sobre la Sirenomelia.
3.3 Técnicas de Investigación
La técnica empleada en este trabajo fue la búsqueda de informaciones en biblioteca física y

virtual. No se hizo trabajo de campo. Fue hecho con una recolección de datos para el desarrollo
de la investigación bibliográfica.
3.4 Cronograma de actividades por realizar
ACTIVIDADES Fecha de Fecha de

inicio finalización
Introducción 12/05/2024 12/05/2024
Formulación del problema 12/05/2024 12/05/2024
Objetivos 15/05/2024 15/05/2024
Justificación 15/05/2024 16/05/2024
Marco teórico 17/05/2024 25/05/2024
Tipo de investigación 17/05/2024 25/05/2024
Operacionalizacion de variables 17/05/2024 25/05/2024
Técnicas de investigación 26/05/2024 26/05/2024
Resultados y discusión 27/05/2024 27/05/2024
Conclusiones 28/05/2024 28/05/2024
Referencias 29/05/2024 29/05/2024
Capítulo 4. Resultados y Discusión
La sirenomelia es una malformación congénita extremadamente rara y compleja que afecta el
desarrollo de las extremidades inferiores durante la gestación. Esta condición, también conocida
como síndrome de sirena, se caracteriza por la fusión parcial o completa de las piernas, lo que da
la apariencia de una cola de sirena. Aunque la sirenomelia es una anomalía muy poco común, su
impacto en los individuos afectados y sus familias puede ser significativo y multifacético.
Una parte fundamental de la monografía se centra en la etiología de la sirenomelia. Aunque la
etiología exacta no está completamente comprendida, se ha sugerido que la condición resulta de
una interacción compleja entre factores genéticos y ambientales durante el desarrollo
embrionario. Se han identificado posibles variantes genéticas asociadas con la condición, aunque
la mayoría de los casos parecen ser esporádicos y no tienen un patrón de herencia claro. Además,
se ha postulado que la exposición a ciertos factores ambientales durante el embarazo, como
toxinas ambientales o medicamentos teratogénicos, puede aumentar el riesgo de desarrollar
sirenomelia.
Otro aspecto importante a discutir en la monografía es el diagnóstico y manejo de la
sirenomelia. El diagnóstico de la condición generalmente se realiza mediante ecografía prenatal,
aunque en algunos casos puede ser necesario realizar pruebas de imagen adicionales, como
resonancia magnética fetal, para una evaluación más detallada. El manejo de la sirenomelia
puede implicar un enfoque multidisciplinario que incluye la coordinación de equipos médicos
especializados en obstetricia, genética, cirugía pediátrica y cuidados intensivos neonatales.
Dependiendo de la gravedad de la condición y la presencia de anomalías asociadas, pueden ser
necesarias intervenciones médicas y quirúrgicas para mejorar la calidad de vida y el pronóstico
del paciente.
Además, la monografía puede abordar el impacto psicosocial de la sirenomelia en los
individuos afectados y sus familias. La condición puede tener efectos significativos en la
autoestima, la imagen corporal y las interacciones sociales de los pacientes, lo que destaca la
importancia de proporcionar un apoyo emocional y psicosocial adecuado. La educación pública
y la sensibilización sobre la sirenomelia también son aspectos importantes a considerar para
reducir el estigma y aumentar la comprensión de la condición en la sociedad.
La sirenomelia es una condición congénita compleja que presenta desafíos únicos para los
pacientes, las familias y los profesionales de la salud. Aunque la investigación sobre la
sirenomelia sigue siendo limitada debido a su rareza, se necesita un enfoque integral que aborde
tanto los aspectos médicos como los psicosociales de la condición para mejorar la calidad de
vida y el bienestar de los individuos afectados.
Capítulo 5. Conclusiones
En conclusión, la sirenomelia es una malformación congénita extremadamente rara y compleja
que afecta el desarrollo de las extremidades inferiores durante la gestación. Aunque se han
realizado avances en la comprensión de los factores genéticos y ambientales asociados con la
condición, todavía existen muchas incertidumbres sobre su etiología y mecanismos subyacentes.
El diagnóstico y manejo de la sirenomelia requieren un enfoque multidisciplinario que involucre
a equipos médicos especializados en obstetricia, genética, cirugía pediátrica y cuidados
intensivos neonatales. El diagnóstico temprano durante el embarazo es fundamental para la
planificación de la atención prenatal y la intervención médica o quirúrgica apropiada después del
nacimiento.
La sirenomelia puede tener un impacto significativo en la calidad de vida de los individuos
afectados y sus familias, ya que puede afectar la función motora, la salud física y el bienestar
emocional y psicosocial. Es importante proporcionar un apoyo integral que aborde las
necesidades médicas, emocionales y sociales de los pacientes y sus familias a lo largo de su vida.
Además, se necesita una mayor investigación para mejorar nuestra comprensión de la
sirenomelia y desarrollar nuevas estrategias de prevención, diagnóstico y tratamiento. Esto
incluye investigaciones sobre los factores genéticos y ambientales asociados con la condición,
así como el desarrollo de terapias innovadoras, como la medicina regenerativa y la terapia
génica, que podrían ofrecer nuevas esperanzas para los individuos afectados en el futuro.
En última instancia, la sensibilización pública y la educación sobre la sirenomelia son

fundamentales para aumentar la comprensión y reducir el estigma asociado con la condición. Al
aumentar la conciencia y el conocimiento sobre la sirenomelia, podemos ayudar a mejorar la
calidad de vida y el apoyo a las personas afectadas y sus familias.
Referencias
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Apéndice
Caso clínico 1:
 Historia Clínica:
Paciente: María Gómez

Edad: 29 años

Antecedentes Médicos: María es una mujer sana sin antecedentes médicos significativos.
No hay historial de enfermedades genéticas en su familia.
 Historia Actual: María acude al servicio de obstetricia para su ecografía prenatal de rutina
en la semana 20 de gestación. Durante la ecografía, se observa una anomalía en el feto que
causa preocupación al ecografista. María es derivada a un centro especializado en medicina
fetal para una evaluación más detallada.
 Hallazgos Clínicos: En el centro especializado, se realiza una ecografía detallada que revela
la presencia de sirenomelia en el feto de María. Se observa una fusión parcial de las
extremidades inferiores, con una sola pierna y ausencia de los huesos del pie. Además, se
identifican anomalías en los órganos internos, como riñones fusionados y malformaciones en
el tracto gastrointestinal.
 Diagnóstico: Se establece el diagnóstico de sirenomelia en el feto de María, una condición

extremadamente rara y compleja que afecta el desarrollo de las extremidades inferiores
durante la gestación.
 Plan de Manejo: Se realiza una discusión detallada con María y su pareja sobre el
diagnóstico de sirenomelia y las implicaciones para el embarazo y el futuro del bebé. Se les
explica que la sirenomelia es una condición congénita rara y compleja que puede tener un
impacto significativo en la vida del bebé afectado.
Se programa un seguimiento regular con un equipo multidisciplinario de especialistas en
medicina fetal, genética, cirugía pediátrica y cuidados intensivos neonatales para
coordinar la atención prenatal y planificar la atención después del nacimiento. Se
discuten las opciones de manejo del parto y se establece un plan para una evaluación más
detallada del bebé después del nacimiento para determinar la necesidad de intervenciones
médicas o quirúrgicas adicionales.
 Seguimiento: María y su pareja reciben apoyo emocional y seguimiento regular durante el

resto del embarazo. Se realizan ecografías periódicas para monitorear el crecimiento y
desarrollo del feto, así como para evaluar cualquier cambio en la condición. Se les brinda
información y educación sobre la sirenomelia para ayudarles a comprender mejor la
condición y tomar decisiones informadas sobre su atención médica y el cuidado del bebé
después del nacimiento.
Caso clínico 2:
 Historia del Paciente:

Nombre: Paola
Edad: Recién nacida
 Antecedentes: Madre sin antecedentes médicos relevantes durante el embarazo. Embarazo
no planificado, sin seguimiento prenatal adecuado.
 Presentación Clínica:
Paola nació a término por cesárea debido a una presentación anormal en el útero. Al nacer,
los médicos observaron una fusión anormal de las extremidades inferiores, formando una
única extremidad con una apariencia similar a una cola de pez. También presentaba otras
anomalías congénitas, como malformaciones renales y cardíacas.
 Exámenes Diagnósticos:
 Ecografía prenatal: No se realizó adecuadamente debido a la falta de seguimiento
prenatal.
 Ecocardiograma: Reveló una cardiopatía congénita compleja que incluía una
transposición de grandes arterias.
 Tomografía Computarizada (TC) o Resonancia Magnética (RM): Se realizó para
evaluar la anatomía de las extremidades y confirmar el diagnóstico de sirenomelia.
 Análisis Genéticos: Se realizaron para descartar síndromes genéticos asociados y
determinar posibles causas subyacentes.
 Diagnóstico:
Sirenomelia con malformaciones asociadas, incluyendo anomalías cardíacas y renales.
 Manejo:
El manejo de la sirenomelia requiere un enfoque multidisciplinario que involucre a
neonatólogos, cirujanos pediátricos, cardiólogos pediátricos, nefrólogos y otros especialistas
según las necesidades individuales del paciente.
 Estabilización inicial: Se prioriza la estabilización de las funciones vitales del recién

nacido.
 Evaluación y manejo quirúrgico: Se realiza una evaluación completa de las
malformaciones y se planifica la cirugía para corregir las anomalías que puedan ser
corregibles quirúrgicamente.
 Manejo cardiológico: Se trata cualquier defecto cardíaco presente, como la
transposición de grandes arterias, con cirugía cardíaca si es necesario.
 Manejo renal: Se monitorean y tratan las anomalías renales, como la displasia renal, y
se considera la posibilidad de diálisis o trasplante renal en casos graves.
 Apoyo psicológico y social: Se proporciona apoyo integral a la familia para abordar las
preocupaciones emocionales y sociales asociadas con el diagnóstico.
 Pronóstico:
El pronóstico de la sirenomelia depende en gran medida de la gravedad de las malformaciones
presentes y de la capacidad de respuesta al tratamiento. En muchos casos, la sirenomelia se
asocia con anomalías graves que pueden ser fatales en las primeras etapas de la vida. Sin
embargo, con un manejo médico y quirúrgico adecuado, algunos pacientes pueden sobrevivir y
vivir una vida relativamente normal, aunque con discapacidades significativas.
Fifura 1:
Imagen 1. Tomada de google imágenes. Ecografía vaginal.
Nota: Se visualiza una única extremidad inferior, con un fémur en posición central con
respecto a la pelvis fetal.
Figura 2:
Nota: La pantorrilla del feto contiene 2 tibias fusionadas.
Figura 3:
Nota: Interrupción de la columna vertebral a nivel lumbar, no se visualiza sacro.
Figura 4:
Imagen 4. Tomada de google imágenes. Fotografía fetal.
Nota: tras la evacuación uterina. Se visualiza la extremidad inferior única, con un pie
rudimentario.
Figura 5.
Imagen 5. Tomada de google imágenes. Fotografía fetal.
Nota: espécimen con sirenomelia.
Figura 6.
Nota: La pantorrilla fetal aparece acortada con un pequeño muñón distal que remeda un pie.
Figura 7.
Nota: Con doppler color se pretende demostrar la existencia de una única arteria umbilical
funcional.
Figura 8.
Imagen 8. Tomada de google imágenes. Fotografía del feto.
Nota: con extremidades inferiores fusionadas.
Figura 9.
Imagen 9. Tomada de google imágenes. Fotografía del feto.
Nota: espécimen con sirenomelia.

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FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN

La sirenomelia, también conocida como "síndrome de sirena", es una malformación

Palabras clave: sirenomelia, síndrome de sirena, malformación congénita, miembros inferiores.

Key words: sirenomelia, mermaid syndrome, congenital malformation, lower limbs.

La sirenomelia es una malformación congénita extremadamente rara y grave que presenta

1.1 Formulación del Problema

1.2.1 Objetivos generales

1.2.2 Objetivos específicos

La sirenomelia es una anomalía congénita extremadamente rara que presenta desafíos

2.1.1 Desarrollo normal de los miembros durante la embriogénesis.

El desarrollo de los miembros durante la embriogénesis es un proceso altamente organizado y

 Formación de las yemas de los miembros

 Semana 4 de gestación: Las yemas de los miembros comienzan a formarse como

 Progresión y elongación de las yemas

 AER: La cresta ectodérmica apical es una banda de células que se encuentra en la

 Proximodistal: La diferenciación de los segmentos del miembro (estilópodo,

 Apoptosis y separación de los dedos

 Semana 7-8 de gestación: La apoptosis (muerte celular programada) elimina las

 Formación ósea: Las células mesenquimales se condensan y diferencian en

El desarrollo anormal de los miembros puede resultar en diversas malformaciones congénitas,

El desarrollo de los miembros es un ejemplo de la complejidad y precisión de la

2.1.3 Anomalías en la formación de los miembros que conducen a la

La sirenomelia, también conocida como "síndrome de sirena", es una malformación congénita

Características y Anomalías Asociadas

 Sistema renal y urinario: Es común la agenesia renal bilateral (ausencia de ambos

2.1 4 Mecanismos genéticos y moleculares implicados en la patogénesis.

Mecanismos genéticos y moleculares más comunes implicados en la patogénesis:

Las mutaciones en el ADN pueden ser heredadas o adquiridas y son fundamentales en la

 Cáncer: Mutaciones en genes oncogénicos (como RAS) y genes supresores de tumores

Modificaciones epigenéticas, como la metilación del ADN y las modificaciones de histonas,

 Cáncer: Hipermetilación de promotores de genes supresores de tumores puede

2. Regulación Transcripcional y Postranscripcional

La regulación de la expresión génica a nivel transcripcional y postranscripcional es crucial en

 Factores de transcripción: Proteínas como NF-κB pueden activar la transcripción de

Vías de señalización celular aberrantes son comunes en muchas enfermedades:

 Vía PI3K/AKT/mTOR: Frecuentemente hiperactivada en cáncer, promoviendo el

Enfermedades infecciosas involucran complejas interacciones entre patógenos y células del

La desregulación del sistema inmunitario puede llevar a una variedad de enfermedades:

El estrés oxidativo resulta de un desequilibrio entre la producción de radicales libres y la

 Enfermedades cardiovasculares: El daño oxidativo a los lípidos y proteínas puede

8. Deterioro de la Homeostasis Celular

El fallo en los mecanismos de mantenimiento de la homeostasis celular, como la autofagia y

 Cáncer: La evasión de la apoptosis permite la supervivencia de células anormales.

9. Metabolismo Celular Alterado

Cambios en el metabolismo celular pueden contribuir a la patogénesis:

 Cáncer: Las células cancerosas a menudo muestran un metabolismo alterado conocido

2.2 Diagnóstico Prenatal y Postnatal

2.2.1 Métodos de diagnóstico prenatal, incluyendo ultrasonido, resonancia

El diagnóstico prenatal es fundamental para detectar y manejar posibles anomalías fetales y

 Ultrasonido Transabdominal: Es el más común, se realiza colocando un transductor

 Confirmación del embarazo y estimación de la edad gestacional.

 Resonancia Magnética (RM) Prenatal

 Proporciona imágenes de alta resolución y mayor detalle anatómico.

 Proporciona información sobre el estado hemodinámico del feto.

El diagnóstico prenatal es una herramienta crucial en la gestión de embarazos, permitiendo la

2.2.2 Desafíos en el diagnóstico temprano y estrategias para mejorar la

El diagnóstico temprano de enfermedades prenatales presenta varios desafíos, pero también

-Desafíos en el Diagnóstico Temprano

La innovación en equipos de ultrasonido y resonancia magnética puede mejorar la calidad de