Manual de Laboratorio

Procesos Biológicos II
2024

CENTRO UNIVERSITARIO TECNOLOGICO CEUTEC

ESCUELA DE CIENCIAS DE LA SALUD CEUTEC

NOMBRE DE LA TAREA
PLA-3 Tipo de Mutaciones

NOMBRE DE INTEGRANTES
Mayelin Nicole Mendoza Carias #324111291
Ashly Nayely Moncada Quiroz # 324111303
Cristian isau torres lanza #32451151

MAESTRA
Xary Giselle Amaya Servellon

PERIODO
Q4 -2024

TEGUCIGALPA M.D.C HONDURAS, C.A

FECHA: 26/ OCTUBRE / 2024

6. Finalmente avance a la página 9 y coloque el cursor sobre
1
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cada cromosoma que aparece en la animación. Ahí podrá ver que

enfermedades hereditarias se pueden provocar al alterar la
estructura de cada cromosoma. Seleccione 3 cromosomas al
azar y conteste la pregunta 10, explicando brevemente que
enfermedad se podría presentar si en ese cromosoma se
desarrolla una mutación.

Preguntas de Discusión

1. ¿Qué son las mutaciones? ¿Cómo afectan el organismo?

R/Son cambios o alteraciones en la secuencia del ADN de un organismo.
Estas afectan dependiendo del tipo de mutación, donde está ubicado y
su contexto genético.
2. ¿En qué tipo de células pueden originarse? ¿En qué tipo
de células tienen mayor relevancia?
R/Su impacto varía según el tipo. Algunos ejemplos de las que
tiene mayor relevancia son: las células somáticas, las células
madre, las células germinales y las células de tejidos específicos.
3. ¿Cómo clasificamos las mutaciones?
R/De diversas maneras Según sus diferentes criterios:
+Según su naturaleza +según su origen + según el efecto funcional +
según el tipo de células afectas + según el tamaño de la mutación
4. ¿Cómo afectan las mutaciones a nivel del ADN y cómo
afectan las mutaciones a
R/Pueden afectar de diferente manera teniendo distintos impactos en la
estructura y función genética. A nivel el ADN puede ser silenciosas,
agregan o eliminan nucleótidos. y en las mutaciones cromosómicas
puede nivel cromosómico
R haber copias adicionales de segmentos de cromosomas o perdidas de
estas.
5. ¿Debido a que errores se pueden desarrollar las mutaciones
a nivel del ADN? (son 3 procesos)
R/debido a varios errores e los procesos biológicos. *errores en la
replicación del ADN *daño por agentes externos (mutágenos) * errores
en la reparación del ADN
6. Las mutaciones a nivel del ADN donde una base es
sustituida por otra, se les denominan Transiciones y
Transversiones.
R/Esto va dependiendo de los tipos de bases nitrogenadas que
se sustituyen

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7. ¿Debido a que error se pueden desarrollar las

mutaciones cromosómicas?
R/Son errores que ocurren durante la replicación
de ADN, asi como por factores externos . pueden
ser daños al ADN , alguna reparación inadecuada
del ADN , infecciones virales o factores
ambientales.

8. Señale un ejemplo de enfermedad causada por mutaciones

en células somáticas: Sindrome de turner _

¿En qué consiste la mutación que se presenta en las siguientes

enfermedades?:

a) Síndrome de Down: causa monosomía en el cromosoma x

en lugar de 2 (45) trisomía 21
b) Síndrome de Turner:transtorno genético por la ausencia
parcial
c) Síndrome de Klinefelter:Aneuplodia

9. En la animación de la página 9, seleccione 3 cromosomas

al azar y explique qué enfermedad se podría presentar
si en ese cromosoma se desarrolla una mutación

Referencias La mutación: cuando la naturaleza 'se equivoca'

bibliográficas
Manual de laboratorio de Procesos
Referencias
Biológicos II Presentación Power Point
bibliográficas
de ayuda
+

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DESCRIPCIÓN DE LA PRÁCTICA DE LABORATORIO

Tema Tipos de Mutaciones Puntuales por su efecto

Estación No. 2
Duración 60 minutos
Objetivos
1. Identificar los efectos que pueden provocar las mutaciones puntuales.
2. Comprender el mecanismo por el cual se produce la enfermedad genética
llamada “Anemia falciforme”.

Materiales necesarios 1. Computadora

2. Internet
Procedimiento a 1. Haciendo uso de su computadora, acceda al siguiente enlace:
realizar
https://www.youtube.com/watch?v=skR4ezYNqJQ

2. Vea y analice el contenido del video, después conteste las preguntas 1-

6 de la discusión que aparecen más abajo.

3. Haga click en el siguiente enlace:

https://www.youtube.com/watch?v=Y66B7PWrE00#action=sha
re

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Vea y analice el contenido del video, después conteste las

preguntas 7 - 10 de la discusión.

Preguntas de Discusión

1. ¿Qué son las mutaciones Sinónimas?

R/ son aquellas mutaciones que en la secuencia codificante
de un gen no produce un cambio en la proteína.
2. Cuando ocurre una mutación de este tipo ¿Cuál es el efecto
en el ARNm y en la proteína que se producirán?
R/ Mutación sinónima que un cambio de una C por una T no
altera los aminoácidos de esa proteína y el mensajero es igual y
la proteína codificada no varía.
3. ¿Qué son las mutaciones No-Sinónimas con cambio de
sentido?
R/ Son las que producen algún cambio de aminoácidos,
provocando mutaciones con cambio de sentido mutaciones
mis-sense.
4. Cuando ocurre una mutación de este tipo ¿Cuál es el efecto
que se observará en la proteína?
R/ Hay un cambio de nucleótidos de C por G en el mismo
codón cambia los aminoácidos aspartimultamico y esto va
introducir un aminoácido en la proteína que puede adoptar
una configuración distinta o cambiar su funcionalidad.

5. ¿Qué son las mutaciones No-Sinónimas sin sentido?

R/La que tiene un cambio nutioclidico que la G por la T
altera la secuencia de aminoácidos.

6. Cuando ocurre una mutación de este tipo ¿Cuál es el efecto

que se observará en la proteína?
R/ Se observa que introduce un codón de parada prematuro
en este caso UAG en el mensajero y se termina la síntesis
proteínica y hace un codón de parada en el lugar del donde
se encuentre mensajero y crea proteínas truncadas que
pierden su función.

7. ¿Qué es la anemia falciforme?

R/ Es una enfermedad genética que afecta la hemoglobina, la
molécula trasportadora de oxígeno en la sangre.

8. ¿Qué forma adquieren los glóbulos rojos en esta

enfermedad? R/ Algunos glóbulos rojos toman la forma de
hoz. ¿Qué sucede
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cuando estos glóbulos circulan en la sangre a través de

pequeños vasos sanguíneos?
R/ Estas células alargadas se atascan en pequeños vasos
sanguíneos de modo que partes del cuerpo no reciben el
oxígeno que necesitan.

9. Señale ¿Cuál es el aminoácido que sufre un cambio/mutación

en el gen que produce la hemoglobina?
R/ El aminoácido que sufre un cambio en el ADN es la
Adenina.
10. ¿Cuál es el nombre del aminoácido que lo sustituye?
R/ La valina se encuentra en la posición donde debería de
estar el ácido glutámico.

11. Según lo observado en el video “Tipos de Mutaciones”

¿Cómo clasificaríamos a la mutación que ocurre en la anemia
falciforme? Explique el porqué de su respuesta.
a) Sinónima
b) No Sinónima – Cambio de sentido
R/ (B) la explicación es porque produce un cambio
en el aminoácido provocando una mutación con
cambio de nucleótido.
c) No Sinónima – Sin sentido

Referencias Javier Novo – Universidad de Navarra. Tipos de Mutaciones

bibliográficas Puntuales
Disponible en: https://www.youtube.com/watch?v=skR4ezYNqJQ
HHMI BioInteractive. Sickle Cell Disease video.
Disponible en:
https://www.youtube.com/watch?
v=Y66B7PWrE00#action=share

DESCRIPCIÓN DE LA PRÁCTICA DE
LABORATORIO
Tema Identificar tipos de mutaciones
Estación No. 3
Duración 60 minutos
Objetivos
1. Ser capaz de describir el tipo de mutación que se presenta en
el caso
2. Identificar los diferentes tipos de mutaciones que ocurren
en los seres vivos.

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Materiales
1. Lápiz
necesarios
2. Presentación de apoyo
Procedimiento
ETAPA I Clasifique el Tipo de
a ARNm original
Cadena de
ARNm mutado
Cadena de
Mutación producida
realizar 1. Utilizando la tabla del Código Genético clasifique cada tipo de
Aminoácidos que Aminoácidos que se
debía producirse producirá
mutación según el efecto que va a generar:
 No Sinónima
UCU – GGU – UAC –
Ser- Gly- Tyr- Arg UCU – GGU – UAA –
Ser- Gly- Alto- Arg
CGG CGG

Leu- Thr- Thr- His Leu- Thr- Thr- Arg No sinonima

CUA – ACC – ACG – CUA – ACC – ACG –
CAC CGC
Met- Pro- Gly- Pro Met- Pro- Gly- Pro Sinonima
AUG – CCC – GGG – AUG – CCU – GGG –
CCC CCC
Met- Thr- Cys- Ala Met- Thr- Cys Ala sinonima
AUG – ACC – UGU – AUG – ACC – UGU –
GCG GCA

ETAPA II

1. Haga Zoom y observe bien las imágenes A y B.

2. Identifique la mutación que posee cada imagen, escriba en
la línea si son: “mutaciones a nivel del ADN” o “mutaciones
cromosómicas”
a. Mutaciones a nivel del ADN

b. Mutaciones Cromosómicas

3. Ahora clasifique cada mutación en las imágenes A y B. 7

De acuerdo con los tipos de mutaciones estudiados. 1) Si
clasificó esa mutación como “a nivel de ADN”, Escriba
sobre la línea:
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Transversión o T r a n s i c i ó n . 2). Si clasificó esa mutación

como “Cromosómica”, escriba sobre la línea: Numérica o
Estructural.
a. Transición

b. Estructural

ETAPA III

Haga Zoom y observe los cariotipos que aparecen en las

imágenes C, D y E, cada uno tiene una mutación numérica.
Identifique que tipo de mutación cromosómica numérica
posee cada imagen. Para responder sobre la línea debe
colocar: Nulisomía, Monosomía, Trisomía, Tetrasomía, etc.

c. Monosomía

d. Tetrasomia

e. Trisomía

ETAPA IV

Haga Zoom y observe los cariotipos que aparecen en las

imágenes F y G, cada uno tiene una mutación. Identifique lo
que se le solicita:

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# de Cromosoma afectado_ X _

# de Cromosoma afectado_21

Tipo de mutación Trisomía _ Tipo de mutación Trisomía

Investigue el nombre del síndrome Investigue el nombre del

síndrome

Referencias https://agrega.juntadeandalucia.es/repositorio/09022011/
bibliográficas f0/es- an_2011020913_9080433/ODE-47937e82-cde3-
3ad7-815b-
a7f309922957/index.html

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ACTIVIDADES DE APRENDIZAJE
1. Investigue tres enfermedades relacionadas con mutaciones puntuales y tres
enfermedades relacionadas con mutaciones cromosómicas y llene el siguiente cuadro.

Enfermedad Tipo de mutación

Anemia de células falciformes En el gen HBB

Fibrosis Quística En el gen CFTR

Mutacion
es
puntuales Enfermedad Tay- Sachs En el gen HEXA

Síndrome de Down Copia adicional del cromosoma 21

Síndrome de Turner Monosomía del Cromosoma X

Mutaciones
cromosómic
as Síndrome de Klinefelter Presencia de un cromosoma X adicional
en varones

2. Enumere tres conclusiones de la práctica de laboratorio:

No.
1

2 En la práctica número 2 identificamos que existen diferentes tipos de mutaciones, y que cada una
tiene un mecanismo de función diferente cada una con distintos efectos en la función genética y que
puede afectar a los cromosomas y estoy a la vez puede afectar al individuo y se determina cada uno
de este concepto para poder identificar cómo es una mutación.
3 En la practica 3 identificamos las enfermedades relacionadas con las mutaciones, tambien a como
usar el código genético.

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