AUTISMO-ANTES-DE-LOS-2-AÑOS
AUTISMO-ANTES-DE-LOS-2-AÑOS
AUTISMO-ANTES-DE-LOS-2-AÑOS
Objetivos
Introducción
Los médicos de atención primaria (MAP) que atienden a 1000 niños en un consultorio
general deben prever que aproximadamente seis de ellos cumplirán con los criterios
diagnósticos de trastorno del espectro autista (TEA).1 La significación de su
prevalencia quedó demostrada por un relevamiento de MAP efectuado en 2004 que
mostró que el 44% atendió a 10 o más pacientes con un TEA.2 Los TEA comprenden
el trastorno autista (TA), el trastorno de Asperger y el trastorno madurativo
generalizado sin otra especificación (TMG-SOE), un término umbral que designa al
niño que cumple con algunos criterios diagnósticos de TA o de trastorno de Asperger.
Importancia de la vigilancia
El TEA es muy difícil de diagnosticar porque no tiene signos clínicos patognomónicos
ni pruebas de laboratorio confirmatorias. Durante los últimos 30 años, los criterios del
Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-IV) de la
Asociación Psiquiátrica Americana (American Psychiatric Association Diagnostic and
Statistical Manual of Mental Disorders, DSM) han sido el patrón oro para el diagnóstico
clínico; nuevas herramientas estandarizadas que permiten aplicar en la práctica los
criterios del DSM-IV (e.g., el Inventario dé observación diagnóstica del autismo. Autism
Diagnostic Observation Schedule, ADOS)8 optimizan el diagnóstico. Sin embargo,
algunos de los criterios del DSM-IV se refieren a aptitudes evolutivas que no son
válidas para los niños menores de 2 años y aún no se han validado herramientas
estandarizadas para niños de esa edad. Por ejemplo, "incapacidad para relacionarse
con otros niños de edad similar" no es un criterio válido para niños menor de 2 años.
Además, es imposible aplicar criterios atinentes a aptitudes anormales de
conversación y lenguaje estereotipado a un niño pequeño, preverbal. A menudo, las
conductas ritualistas y la necesidad de rutinas se manifiestan en los niños con autismo
después que han cumplido los 3 años. Así, hasta los niños con un TA grave pueden
no cumplir con todos los criterios cuando son muy pequeños, lo cual dificulta el
diagnóstico aún más. Teniendo en cuenta esta dificultad, especialmente ante la
difundida promoción mediática del diagnóstico y la intervención tempranos, Stone y
colaboradores 9 han sugerido que de los posibles criterios del DSM-IV se apliquen sólo
los cuatro siguientes a los niños menores de 3 años:
• Falta de interés espontáneo por compartir el placer, los intereses o los logros con
otras personas (e.g., no mostrar, traer o señalar objetos atrayentes)
• Retraso o falta total del desarrollo del lenguaje hablado (no acompañado de
intentos por compensarlo con otras formas de comunicación, como los ademanes
o la mímica)
La maduración social de los niños que siguen un desarrollo típico suele ser paralela a
su funcionamiento general global (campos motor + adaptativo + lingüístico +
cognitivo). También lo es la de los niños con retardo madurativo global (RMG). Para
los niños con autismo (acompañado de RMG o no), las aptitudes sociales y el lenguaje
se desarrollan más tardíamente y en general en forma asincrónica con el
funcionamiento motor, adaptativo y cognitivo. La discordancia entre el desarrollo de las
aptitudes sociales y el general es uno de los más importantes criterios de definición. Se
puede reconocer al final del primer año de vida, pero se hacen más evidentes entre los
18 y los 24 meses en los niños a quienes después se diagnostica autismo.
Estos niños pueden formar, y con frecuencia lo hacen, vínculos con miembros de la
familia, que a veces se vuelven desusadamente fuertes y problemáticos. Las
deficiencias en las conexiones sociales se manifiestan por varias conductas que se
pueden observar espontáneamente o que surgen durante un encuentro.
Atención Conjuntiva
La característica que por sí sola mejor distingue a los niños muy pequeños con
autismo es una deficiencia en la "atención conjunta" (AC) que discrepa con el
funcionamiento global. La AC es una conducta normal, espontánea, que demuestra la
alegría del niño cuando comparte un objeto o un acontecimiento con otra persona.
Prueba clínica para las visitas de control en salud de los 12 y los 15 meses: El
médico puede demostrar la capacidad del niño de mirar lo que se le señala diciendo
''¡Mira! Fíjate el..." y señalando un objeto o figura interesante en la pared o el techo.
Si no hay respuesta, puede hablar más fuerte e iniciar el intento llamando al niño por
su nombre o con un golpecito en su hombro. A menudo, ningún intento, cualquiera
que sea su intensidad, logra que el niño con autismo mire.
A los 14-16 meses, los niños con desarrollo normal señalan para "comentar" o llamar
la atención hacia un objeto o suceso interesante y compartirlo. Es la misma tríada
(niño, objeto, cuidador), pero el objetivo esta invertido. Ahora el objeto es el medio por
el cual el niño logra su objetivo, la atención del adulto. Mira alternativamente el objeto y
la persona que lo cuida para asegurarse de que esa persona ha observado y
apreciado el objeto. Nuevamente, según el nivel de lenguaje del niño, puede usar
palabras cuando señala. Señalar así responde a un propósito puramente social y
representa la AC totalmente desarrollada. La ausencia de este tipo señalamiento en un
Los niños con RMG pero sin autismo adquieren las aptitudes de AC a la misma
velocidad que otras aptitudes y comienzan a señalar para comentar cuando alcanzan
una edad mental de 14-16 meses. Por ello, para distinguir entre el autismo y el RMG
es necesario conocer el nivel global de funcionamiento del niño, así como su progreso
en el desarrollo de la AC. Si hay discordancia entre ambos campos y las aptitudes de
AC están mucho más retrasadas que las aptitudes generales, es probable que el niño
tenga autismo. Si los retrasos en todas las esferas son similares, es más probable el
RMG. La AC parece ser una aptitud fundamental; es decir, el lenguaje funcional
depende de que el niño haya adquirido la capacidad de AC. Se ha comprobado que
una vez que se domina la AC, el lenguaje funcional empieza a surgir dentro del año
siguiente3. Esto ha llevado a crear series de actividades que promueven eficazmente
el desarrollo tanto de la AC como del lenguaje. Ello pone de relieve la importancia del
diagnóstico temprano y el acceso rápido a la intervención.
Orientación social
La orientación social es la capacidad para orientarse hacia los estímulos verbales, en
especial, volverse, como respuesta cuando se llama al niño por su nombre. Alrededor
de los 8-10 meses, la mayoría de los niños con desarrollo normal siempre vuelven la
cabeza hacia la persona que los llama por su nombre. Los niños con autismo en
general no lo hacen, lo que impulsa a sus padres a alzar la voz o tocarles el hombro en
un esfuerzo por obtener una respuesta. Les empieza a preocupar una posible sordera
de su hijo. Al observarlo más atentamente, advienen que el niño parece oír bien en
otras situaciones. Esta dicotomía ocurre porque los niños con autismo a menudo
prestan mucha atención a los ruidos ambientales, pero ignoran las voces humanas. Al
evaluar retrospectivamente vídeos tomados durante el primer cumpleaños de niños a
quienes después se les diagnostico autismo. personas que no sabían esto pudieron
reconocer el autismo con precisión a esa edad.12.15 La característica más distintiva era
la incapacidad para orientarse cuando se les llamaba por su nombre, pues no todos
los niños con desarrollo normal han desarrollado ya al año de vida aptitudes de
señalamiento asociadas con la AC. Estudios prospectivos más recientes de lactantes
hermanos de alto riesgo con diagnóstico ulterior de autismo confirmaron este dato.14
La falta o el retraso del juego simbólico (acciones simuladas con objetos) parece ser
una característica distintiva relativamente confiable del autismo. En general, el juego
evoluciona de manera muy predecible en los niños con desarrollo típico. Una vez que
son capaces de asir y retener objetos (aproximadamente a los 4 meses), comienza el
juego sensoriomotor. Manipulan objetos y se los llevan a la boca (e.g., cubos). Los
niños de 8-10 meses son capaces de arrojar cubos, golpearlos sobre la mesa o entre
sí. El juego oral-motor evoluciona hacia un tipo de juego más funcional a medida que
los niños se dan cuenta de lo que pueden hacer con los objetos. A los 12-14 meses,
gracias a este nuevo conocimiento y a sus incipientes habilidades imitativas, los niños
empiezan a construir torres con los cubos. Más tarde, surge el juego de simulación
que, con el tiempo, se hace más imaginativo.
Los niños con autismo grave y RMG simultaneo, 1 menudo no superan en toda su vida
la etapa sensoriomotriz; siguen llevándose objetos a la boca. Arrojándolos,
haciéndolos girar y golpeándolos de manera estereotipada. Algunos progresan al juego
funcional, pero el verdadero juego de simulación es raro antes de los 2 años. Además,
con frecuencia los juguetes les interesan poco y prefieren artículos cotidianos, como
piolín, palos, rocas, tierra, cadenas, collares de cuentas y libros o vídeos (simplemente
para llevar, no para leer ni ver).
Cuando se interesan en juguetes típicos, pueden jugar con ellos de maneras extrañas.
Por ejemplo, en lugar del juego típico con un camión de juguete, el niño con autismo
puede ponerlo con las ruedas hacia arriba y hacerlas girar repetidamente. Algunos
niños, sobre todo aquellos con inteligencia no verbal normal, pueden ser habilidosos
para el juego constructivo (e.g., crear un producto combinando objetos, como apilar
cubos, colocar tazas una adentro de la otra, armar rompecabezas) y para juegos en el
ordenador porque para dominar ese tipo de juegos necesitan intentos independientes
de solución de problemas por ensayo y error, más observar e imitar a otros. Los niños
Pruebas clínicas para las visitas de control en salud de los 12 y los 18 meses:
El MAP debe interrogar a los padres sobre los juguetes favoritos del niño y su forma
de jugar. También les puede pedir que describan un "día típico” para averiguar
cuánto tiempo pasa en juego solitario. Si los padres refieren que su hijo disfruta el
juego con otros niños, debe tratar de obtener detalles adicionales. Si los juegos son
sólo de persecución y de “peligro”, el regocijo puede reflejar placer sensoriomotor
únicamente más que comunicación social.
Históricamente, los retrasos y las desviaciones en el desarrollo del lenguaje han sido
las manifestaciones iniciales más frecuentes en niños a quienes después se
diagnosticó autismo. Sin embargo, los padres en general no plantearon estas
preocupaciones hasta después de que el hijo cumplió 2 años, por lo que no
favorecieron un diagnóstico temprano. Gracias a que los medios no científicos se han
referido con frecuencia al autismo, hoy más padres han oído hablar de él y preguntan
al respecto independientemente del tipo de síntomas que tenga su hijo. Para
tranquilizarlos o sugerirles interconsultas apropiadas, el MAP debe conocer las
deficiencias prelingüísticas más sutiles y de aparición más temprana asociadas con el
autismo. Como quizá los padres no puedan describir en palabras esas sutiles
deficiencias, el MAP debe investigar con preguntas específicas. Es posible que los
padres no puedan responder algunas de esas preguntas en forma terminante cuando
se las formulan, pero una vez que se les señalan las características sutiles, a menudo
empiezan a prestarles mucha atención. En tales casos, el MAP debe alentarlos a
volver a hablar con él al respecto después de haber observado a su hijo
sistemáticamente.
Pruebas clínicas para la visita de control en salud de los 9 y los 12 meses: Su hijo...
¿Le mira cuando usted habla?
¿Balbucea? Si es así, ¿se turna con usted para vocalizar? ¿Las vocalizaciones
se están volviendo más variadas en cuanto a los tipos de sonidos y la longitud de
las secuencias'? ¿Se asocian con un repertorio creciente de ademanes?
¿Hace el gesto de "adiós" con la mano? ¿Levanta los brazos para que lo alcen?
¿Oye su voz tan bien como los ruidos ambientales?
¿Hace vocalizaciones extrañas o ríe en forma inapropiada?
Pruebas clínicas para las visitas de control en salud de los 12 y los 15 meses: La
AAP ha recomendado la evaluación formal sistemática de las aptitudes madurativas a los
9, 18 y 24 o 30 meses con herramientas estandarizadas que incluyan los hitos sociales y
del lenguaje. Estas herramientas también pueden ser útiles para las visitas de los 12 y los
15 meses. Se las describe en las Recomendaciones para la vigilancia y pesquisa de la
maduración de la AAP (Developmental Surveillance and Screening)6 y de los TEA.7
Algunas se incluyen en el Conjunto de Herramientas de AAP TEA (AAP ASD Toolkít).11
Alrededor del 25-30% de los niños a quienes más tarde se les diagnostica autismo
parecen tener una maduración normal y después hacer una regresión. Los padres
refieren que los niños dejaron de hablar y de hacer ademanes (e.g., señalar, hacer el
gesto de adiós con la mano) y tienen menor contacto visual. Esta "regresión autista" en
general se produce entre los 15 y los 24 meses, la mayoría entre los 18 y los 21
meses. Aunque los niños parecen tener una maduración normal hasta que se produce
la regresión, estudios prospectivos recientes han mostrado que algunos tienen
deficiencias sociales y del lenguaje sutiles antes de aquélla.13,15 La pérdida de las
aptitudes del lenguaje no es patognoinónica del autismo; ocurre en el síndrome de Rett
Pruebas clínicas para las visitas de control en salud de los 15, 18 y 24 meses:
Aunque la mayoría de los padres son absolutamente conscientes de cuándo se produce
la regresión y es probable que planteen su preocupación, otros pueden racionalizar que
lo ocurrido se debe a algún suceso en la vida del niño (el nacimiento de un hermano, la
mudanza a un nueva casa, la muerte de un familiar). Como quizá no planteen
espontáneamente su inquietud, puede ser necesario investigar para destacar la
importancia de la pérdida de aptitudes.
Lenguaje atípico
Los niños con autismo pueden mostrar, además de retrasos del lenguaje, un lenguaje
atípico en el segundo año de vida. Estas características atípicas a veces pueden dar la
falsa impresión de "habla adelantada," pero el lenguaje es ecolálico, ritualista y no
funcional.
La mayoría de los niños con maduración normal atraviesan una etapa en la que imitan
o repiten el habla de otros (ecolalia). Repiten la última o las dos últimas palabras de la
oración que acaban de oír. La ecolalia en general es un fenómeno temporal y aparece
cuando los niños pequeños están aprendiendo rápidamente palabras nuevas. Se
clasifica como inmediata (repiten como loros inmediatamente después de la
vocalización del otro) o retrasada (repiten como loros, pero más tarde). Los niños con
desarrollo típico presentan ecolalia inmediata, mientras que aquellos con autismo
presentan ambos tipos. La ecolalia autista también es mucho más generalizada y
duradera e incluye "bloques" más grandes de material verbal. Los niños con autismo
pueden tener memoria verbal excepcional vinculada con la ecolalia y recitar canciones
infantiles avisos publicitarios o el abecedario a una edad mucho menor que los niños
normales. La complejidad de estas palabras puede enmascarar las verdaderas
deficiencias en las aptitudes tanto del habla funcional como del lenguaje receptivo. Por
ejemplo, el niño puede ser capaz de recitar el abecedario o cantar una canción
publicitaria televisiva, pero ser incapaz de pedir de beber a los padres u obedecer una
orden. Si no se reconoce esta discrepancia entre el lenguaje ecolálico y el funcional se
puede pasar por alto una deficiencia del habla.
Algunos niños con autismo, especialmente aquellos con inteligencia normal, se pueden
obsesionar con rotular los colores, las formas y los números, pese a lo cual son
incapaces de emplear los términos en la conversación o señalarlos cuando se les pide
que lo hagan.
Pruebas clínicas para las visitas de control en salud de los 15, 18 y 24 meses: El médico
puede interrogar a los padres sobre ecolalia, palabras "automáticas" y aptitudes
excepcionales para rotular. Se recomienda una pesquisa formal en las visitas de los 18 y
los 24 meses.
Los niños con autismo parecen tener aptitudes motoras avanzadas, especialmente
para correr, trepar y saltar. Sin embargo, algunos pueden tener deficiencias sutiles en
la motricidad fina, la coordinación y la planificación y realización secuencial de los
movimientos.
La mayoría de estos niños muestran menos patrones imitativos motores, aunque esto
puede estar más vinculado con las deficiencias sociales que con las puramente
motoras. Los niños con autismo pueden tener alteraciones no sólo cualitativas, sino
también cuantitativas de la actividad motora. Algunos parecen hiperactivos y
"motorizados", con un foco de atención externo. Otros son hipoactivos o retraídos, se
mueven poco y parecen tener un foco de atención interno.
Pruebas clínicas en las visitas de control en salud de los 12, 15, 18 y 24 meses:
El médico debe interrogar a los padres sobre las comidas, las conductas visuales
extrañas, hipo o hipersensibilidades y el nivel de actividad. El examen neurológico o
las herramientas de evaluación de alteraciones de la motricidad fina o gruesa pueden
ser útiles para evaluar las aptitudes motoras y de coordinación.
El autismo no se asocia con un fenotipo físico clásico. Los TEA son "idiopáticos" en
más del 90% de los casos, es decir que actualmente no se conoce la causa y no hay
ningún síndrome conocido asociado. Son niños de aspecto normal, casi sin
características dismórficas (e.g., orejas rotadas posteriormente). Algunos muestran un
crecimiento acelerado de la cabeza que comienza alrededor de los 6 meses y continúa
durante los meses siguientes, a veces hasta llegar a la macrocefalia.
Detección y evaluación
Tratamiento
La función más importante del MAP es proporcionar un "hogar médico", como con
todos los niños (www.medicalhomeinfo.org). Esto puede ser más difícil por varios
motivos:
1) Muchos niños con TEA no pueden describir sus síntomas o localizar el dolor.
Aunque todos los niños deben recibir servicios apropiados de desarrollo, tratamiento y
educación, no todos precisan medicación. No hay una "cura" médica para el autismo, y
la Administración de alimentos y fármacos de Estados Unidos (Food and Drug
Administration, FDA) ha aprobado un solo medicamento (risperidona) para niños con
TEA. La medicación es un tratamiento auxiliar que a menudo se administra para tratar
conductas difíciles cuando las intervenciones conductuales y ambientales ha
Conclusión
Aquellos que reconocen el autismo en niños menores de 2 años los derivan para
que se les efectúen evaluaciones exhaustivas y los ayudan a incorporarse a
programas apropiados de intervención temprana, con lo cual benefician a los
niños, a sus familias, a sus futuras escuelas y a la sociedad.
7. Johnson CP, Myers SM. Council on Children with Disabilities. Identification and
evaluation of children with autism spectrum disorders. Pediatrics 2007,120:1183-
1215
9. Stone WL, Lee EB, Ashford L, et al. Can autism be diagnosed accurately in
children under 3 vears? J Child Pyschol Psychiatry 1999,40:219-226.
11. AAP Autism Expert Panel. Autism: Caring for Children With Autism Spectrum
Disorders: A Resource Toolkit for Clinicians. Elk Grove Village, 111: American
Academy of Pediatrics; 2007
12. Osterling JA, Dawson G, Munson J. Early recognition of 1-year-old infants with
autism spectrum disorder versus mental retardation. Dev Psychopathol
2002,14:239-251
18. Myers SM, Johnson CP. Council on Children with Disabilities. Management of
children with autism spectrum disorders. Pediátrica 2007,120:1162-1182
Lectura sugerida
Autism Speaks (Habla el autismo), institución sin fines de lucro destinada a mejorar los
conocimientos sobre el autismo y a recaudar fondos para la investigación de este
trastorno, junto con First Signs (Primeros signos), entidad pionera en la identificación y
la intervención tempranas para niños con retrasos o trastornos madurativos, y la
Universidad del Estado de Florida han elaborado un glosario, primero en su tipo, que
se puede consultar en la web, destinado a ayudar a los profesionales a saber más
sobre los signos de alarma tempranos de los RMG. Este glosario, que se puede
consultar en forma gratuita en www.autismspeaks.org, www.firstsigns.org y
http:/firstwords.fsu.edu, contiene más de 100 vídeos que ilustran el desarrollo tanto
típico como atípico.
1. Cuando se habla de un niño del que se cree que puede ser autista se suelen
mencionar diferencias en las conductas de señalamiento, como ejemplo de
“atención conjunta”. Lo que mejor demuestra la madurez de la atención
conjunta es el señalamiento destinado a:
A. Comentar.
B. Indicar.
C. Distraer.
D. Rotular.
E. Pedir.
A. Procesamiento auditivo.
B. Cognición.
C. Audición.
D. Lenguaje receptivo.
E. Vinculación social.