Diabetes Insipida

FISIOLOGA DE LA HOMEOSTASIS DEL AGUA EN LOS SERES HUMANOS
En la mayora
de los
mamferos,
incluyendo los
seres humanos.
El
mantenimiento
del equilibrio
del agua es
crticamente
dependiente de
La ingesta de
agua,
La
sensacin
de sed.
N Engl J Med 2005; 352: 1847-1850
y la
regulacin de
la excrecin
de agua en el
rin.
Que est bajo

el control de la
arginina
vasopresina
hormona
antidiurtica.
FISIOLOGA DE LA HOMEOSTASIS DEL AGUA EN LOS SERES HUMANOS
En la fisiologa normal, la
hormona antidiurtica se
secreta en la circulacin por la
glndula pituitaria posterior.
En respuesta a un
aumento de la
osmolalidad en suero o
Una disminucin en el
volumen circulante
efectivo
N Engl J Med 2005; 352: 1847-1850
Diabetes Insipidus Diagnosis and Management
La pituitaria posterior consta de neuronas

magnocelulares que producen oxitocina.
Los cuerpos celulares de las neuronas

magnocelular se encuentran en los
ncleos supraptico y paraventricular,
los axones se proyectan a la
neurohipfisis.
donde las hormonas se secretan en el

torrente sanguneo.
Horm Res Paediatr 2012;77:6984
close-up View of the Paraventricular Nuclei of the Hypothalamus.
BIOSNTESIS ANTIDIURTICA
El gen antidiuretica-neurofisina II (AVPNPII) est situado distalmente en el brazo
corto del cromosoma 20 (20p13).
Cubre 2,5 kb y consta de 3 exones.
La AVP-NPII producto gnico, la preprehormone AVP, se

dirige cotraduccionalmente al retculo endoplasmtico
de los nucleos supra opticos y paraventriculares del
hipotalamo.
El proprecursor se empaqueta en grnulos

neurosecretoras durante el transporte
axonal a la pituitaria posterior.
En las membranas
baso laterales de
las clulas de los
conductos
colectores
En el rin, la
hormona
antidiurtica, se
une a la receptor
vasopresina V2
De la ultima
porcin de la
nefrona
N Engl J Med 2005; 352: 1847-1850
FISIOPATOLOGA DE LA DIABETES INSPIDA.
Es un sndrome clnico caracterizado por poliuria (debido a un defecto en el

mecanismo de concentracin urinaria) y polidipsia compensatoria.
Con ingesta de agua insuficiente para compensar la prdida urinaria de agua
Donde existen considerables variaciones en la osmolalidad urinaria y la
produccin de orina.
Con volumen de orina de ms de 3-3,5 litros en 24 h en adultos (o> 50 ml /

kg de peso corporal / 24 h) con una osmolalidad de la orina de menos de
300 mosm / kg.
Endocr Rev. 04 2013; 34 (2): 278-301.
Endocr Rev. 04 2013; 34 (2): 278-301.

Tipos de Diabetes Inspida.
Neurohipofisaria
Familiar neurohipofisaria
Nefrognica
Endocr Rev. 04 2013; 34 (2): 278-301.

Neurohipofisaria
Comnmente es adquirida
En neurohipofisaria , se
deteriora la produccin
y liberacin de AVP de la
glndula pituitaria
posterior.
Neoplasia
Infeccin,
traumatismo craneal o ciruga
que afecta a la glndula
pituitaria.
Por otra parte, el centro de
DI puede surgir debido a
defectos congnitos
Endocr Rev. 04 2013; 34 (2): 278-301.

familiar neurohipofisaria
Mutaciones en
el gen AVP
En octubre de 2012,
67 mutaciones en el
gen AVP se han
reportado que
resultan en FNDI
La mayora de las mutaciones (> 50 mutaciones) estn en el dominio NPII

una protena portadora que promueve el transporte de AVP desde el
hipotlamo a la glndula pituitaria posterior.
Endocr Rev. 04 2013; 34 (2): 278-301.

familiar neurohipofisaria
Endocr Rev. 04 2013; 34 (2): 278-301.
Ms comnmente, se adquiere y se produce como

una complicacin
Tales como alteraciones de electrolitos ( por
ejemplo, hipopotasemia y la hipercalcemia)
Nefrognica
Tratamiento mdico ( por ejemplo, litio y terapia de

cisplatino).
Tambin puede ser debido a enfermedades genticas
primaria causada por mutaciones en
el AVPR2 o AQP2 gen, o secundarias a otras
enfermedades renales genticos
Endocr Rev. 04 2013; 34 (2): 278-301.
Nefrognica
congnita (NDI)
Es causada por mutaciones en el AVPR2 o

la AQP2 gen.
La nefrona distal es en estos casos insensibles a AVP
que resulta en la reabsorcin de agua en los
conductos colectores
Endocr Rev. 04 2013; 34 (2): 278-301.

El AVPR2 gen fue descrito por primera vez
en 1992
El AVPR2 contiene siete hlices que

abarcan la membrana .
Nefrognica
congnita (NDI)
por mutaciones en
el AVPR2
Tras la unin de AVP, se inicia la activacin

del receptor.
Las mutaciones en el AVPR2 ligadas al
cromosoma X (X-NDI)
Esta es la causa del 90% de todos los

casos diagnosticados NDI congnitas
Endocr Rev. 04 2013; 34 (2): 278-301.
En los seres humanos, el gen para AQP2 se

encuentra en el cromosoma 12q13 y
codifica una protena de 271-amino
acidos.
Nefrognica
congnita (NDI)
por mutaciones en
el gen AQP2
Normalmente, AQP2 consta de cuatro

subunidades de protenas idnticas que
forman un tetrmero estable en la
membrana plasmtica.
Se superponen, y forman el poro de agua

de los canales.
Endocr Rev. 04 2013; 34 (2): 278-301.
Es una condicin que ocurre

con frecuencia que es mucho
ms comn de lo hereditario
se han encontrado
todas las
formas
de
Como
resultados
de una
NDI adquirida
se condiciones
variedad de
Las formas
asocia con
adquiridas de DIN disminucin de la
Asociado
con el tratamiento
expresin
de AQP2
farmacolgico (terapia de litio,
el tratamiento con antibiticos,
y otras formas inducidas por
drogas),
Endocr Rev. 04 2013; 34 (2): 278-301.
hasta el 40% de los individuos tratados con

litio desarrollar NDI como un efecto
secundario.
Las formas
adquiridas de
DIN
Litio-inducidas.
La acumulacin de concentraciones cito

txicas de litio dentro de las clulas
principales en ltima instancia resulta en
una disminucin de AQP2 y AQP3 lo que
resulta en NDI
Endocr Rev. 04 2013; 34 (2): 278-301.
La nefrotoxicidad es una
complicacin frecuente del
tratamiento con ifosfamida,
especialmente en los nios
Las formas
adquiridas de DIN
Agentes
Antineoplsicos.
La dosis total de drogas, la

edad del paciente, y el
tratamiento concomitante con
otro medicamento como
cisplatino, se identificaron
como factores de riesgo
Endocr Rev. 04 2013; 34 (2): 278-301.
El volumen de orina y la osmolalidad son,

medidas esenciales en el diagnstico.
Volumen de orina de ms de 3-3,5 litros

en 24 h en adultos (o> 50 ml / kg de peso
corporal / 24 h) con una osmolalidad de la
orina de menos de 300 mosm / kg
El diagnstico de DI
Anlisis del agua y la privacin y el

desafo desmopresina
niveles plasmticos de AVP de medicin
Exploracin MRI
Endocr Rev. 04 2013; 34 (2): 278-301.
El diagnstico de DI
desafo desmopresina
Prueba de privacin de agua y el desafo

desmopresina puede ser til para diferenciar
entre DI central de graves y el NDI
El principio de esta prueba es de retener todos los

fluidos del paciente y medir el peso corporal, la
osmolalidad de la orina, y la osmolalidad del plasma
con frecuencia (cada hora)
Endocr Rev. 04 2013; 34 (2): 278-301.
El diagnstico de DI
desafo desmopresina
El peso corporal cae ms de 5%, o cuando la osmolalidad

del plasma se eleva desde la lnea de base, la
desmopresina se administra seguido por determinacin de
la osmolalidad de la orina durante al menos 2 h.
Dosis comnmente utilizados son 2 mg iv
Endocr Rev. 04 2013; 34 (2): 278-301.
El diagnstico de DI
desafo desmopresina
Los individuos normales y aquellos con polidipsia primaria tendrn osmolalidad urinaria
mayor que la osmolaridad del plasma despus de la privacin de agua,
y la osmolaridad urinaria aumentar an mnimamente despus de la administracin
de desmopresina.
Endocr Rev. 04 2013; 34 (2): 278-301.
El diagnstico de DI
desafo desmopresina
En DI central, osmolaridad urinaria se mantendr por debajo de la osmolaridad del

plasma despus de la privacin de agua, pero los resultados de la administracin de
desmopresina en el aumento de la osmolaridad de la orina (> 50%)
Endocr Rev. 04 2013; 34 (2): 278-301.
El diagnstico de DI
desafo desmopresina
En el NDI, la osmolalidad urinaria se mantiene por debajo de la osmolaridad

plasmtica, y la administracin dDAVP aumenta la osmolaridad de la orina por debajo
del 50%
Endocr Rev. 04 2013; 34 (2): 278-301.
El diagnstico de DI
desafo desmopresina
Endocr Rev. 04 2013; 34 (2): 278-301.
niveles plasmticos de AVP de medicin
El diagnstico de DI
Elevados niveles AVP plasmticos basales

sugiere fuertemente NDI.
Niveles de AVP plasmaticos durante la

estimulacin osmtica son normales
neurohipfisis DI se puede excluir.
Endocr Rev. 04 2013; 34 (2): 278-301.
Exploracin MRI
El diagnstico de DI
En los casos de los niveles plasmticos de

AVP baja, una resonancia magntica del
cerebro puede ayudar a diferenciar entre
la polidipsia primaria y DI.
En condiciones normales (o polidipsia
primaria), se detecta una seal intensa en
la neurohipfisis utilizando imgenes
T1. En neurohipfisis DI o NDI, esta seal
intensa est ausente.
Endocr Rev. 04 2013; 34 (2): 278-301.
El diagnstico de DI
Exploracin MRI
Endocr Rev. 04 2013; 34 (2): 278-301.
El diagnstico de DI
Exploracin MRI
Endocr Rev. 04 2013; 34 (2): 278-301.
Estrategias de tratamiento convencional de DI
Una vez diagnosticada, el tratamiento de la DI de origen neurohipofisiario la

administracin de la desmopresina analgica AVP como una pulverizacin intranasal,
tableta, o formulacin sublingual de fusin dos a tres veces diarias puede eliminar los
sntomas de polidipsia y poliuria.
La principal estrategia para el tratamiento de NDI es reemplazar la prdida de agua

urinaria con ingesta de agua suficiente, sin embargo, esto puede afectar seriamente la
calidad de vida
Adems, el tratamiento con el diurtico de tiazida, a veces en combinacin con un
inhibidor de ciclooxigenasa (indometacina), puede tambin disminuir de manera
eficiente el grado de poliuria
Endocr Rev. 04 2013; 34 (2): 278-301.
Estrategias teraputicas para el tratamiento de los NDI
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Que est bajo

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Diabetes Insipidus Diagnosis and Management

La pituitaria posterior consta de neuronas

Los cuerpos celulares de las neuronas

donde las hormonas se secretan en el

Horm Res Paediatr 2012;77:6984

close-up View of the Paraventricular Nuclei of the Hypothalamus.

Cubre 2,5 kb y consta de 3 exones.

La AVP-NPII producto gnico, la preprehormone AVP, se

El proprecursor se empaqueta en grnulos

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FISIOPATOLOGA DE LA DIABETES INSPIDA.

Es un sndrome clnico caracterizado por poliuria (debido a un defecto en el

Con volumen de orina de ms de 3-3,5 litros en 24 h en adultos (o> 50 ml /

Endocr Rev. 04 2013; 34 (2): 278-301.

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FISIOPATOLOGA DE LA DIABETES INSPIDA.

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La mayora de las mutaciones (> 50 mutaciones) estn en el dominio NPII

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Tipos de Diabetes Inspida.

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Tipos de Diabetes Inspida.

Ms comnmente, se adquiere y se produce como

Tratamiento mdico ( por ejemplo, litio y terapia de

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Tipos de Diabetes Inspida.

Es causada por mutaciones en el AVPR2 o

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Tipos de Diabetes Inspida.

El AVPR2 contiene siete hlices que

Tras la unin de AVP, se inicia la activacin

Esta es la causa del 90% de todos los

Tipos de Diabetes Inspida.

En los seres humanos, el gen para AQP2 se

Normalmente, AQP2 consta de cuatro

Se superponen, y forman el poro de agua

Endocr Rev. 04 2013; 34 (2): 278-301.

Tipos de Diabetes Inspida.

Es una condicin que ocurre

Tipos de Diabetes Inspida.

hasta el 40% de los individuos tratados con

La acumulacin de concentraciones cito

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Tipos de Diabetes Inspida.

La dosis total de drogas, la

Endocr Rev. 04 2013; 34 (2): 278-301.

El volumen de orina y la osmolalidad son,

Volumen de orina de ms de 3-3,5 litros

Anlisis del agua y la privacin y el

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Prueba de privacin de agua y el desafo

El principio de esta prueba es de retener todos los

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