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    Síndrome de Lesch-Nyhan

    Cargado por

    Luis Miguel Santiago Contreras
    El documento describe el síndrome de Lesch-Nyhan, una enfermedad hereditaria rara causada por la falta de la enzima HGP. Los síntomas incluyen niveles altos de ácido úrico, retraso en el desarrollo, movimientos anormales, automutilación y discapacidad progresiva. No existe un tratamiento específico, pero algunos síntomas pueden aliviarse con medicamentos. Se recomienda asesoría genética para familias con antecedentes de esta enfermedad.

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    Síndrome de Lesch-Nyhan

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    Luis Miguel Santiago Contreras
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    El documento describe el síndrome de Lesch-Nyhan, una enfermedad hereditaria rara causada por la falta de la enzima HGP. Los síntomas incluyen niveles altos de ácido úrico, retraso en el desarrollo, movimientos anormales, automutilación y discapacidad progresiva. No existe un tratamiento específico, pero algunos síntomas pueden aliviarse con medicamentos. Se recomienda asesoría genética para familias con antecedentes de esta enfermedad.

    Descripción original:

    buen documento para leer los datos patologico bioquimico

    Derechos de autor

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    Síndrome de Lesch-Nyhan

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    Luis Miguel Santiago Contreras
    El documento describe el síndrome de Lesch-Nyhan, una enfermedad hereditaria rara causada por la falta de la enzima HGP. Los síntomas incluyen niveles altos de ácido úrico, retraso en el desarrollo, movimientos anormales, automutilación y discapacidad progresiva. No existe un tratamiento específico, pero algunos síntomas pueden aliviarse con medicamentos. Se recomienda asesoría genética para familias con antecedentes de esta enfermedad.

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    de 15

    Dra.

    Neyla Dechamps
    Cristina Then
    2011-0911

    Historia
    Michael Lesch y William Nyham
    En 1964 describieron pero primera vez el
    sndrome y la hiperuricemia asociado en
    dos hermanos de 4 y 8 aos de edad, tres
    aos despus, en 1967 Edwin Seegmiller y
    su equipo identificaron el trastorno
    metablico que ocasiona esta enfermedad.

    Michael Lesch y William


    Nyhan
    Michael
    Lesch

    William
    Nyham

    El Sndrome de Lesch-Nyhan
    Es una enfermedad hereditaria que

    se incluye dentro del grupo


    congnito del metabolismo.
    Es poco comn por lo que se

    denomina una enfermedad rara, se


    presenta un caso por
    cada 380.000 nacido vivos.

    Causa

    se transmite de padres
    a hijos como unrasgo
    ligado al cromosoma X
    y en su mayora se
    presenta en nios
    varones. A las personas
    con este sndrome les
    falta o carecen
    gravemente de una
    enzima llamada
    hipoxantina guanina
    fosforribosiltransferasa
    (HGP), una sustancia
    que el cuerpo necesita
    para reciclar las
    purinas. Sin ella, los
    niveles anormalmente
    altos de cido rico se
    acumulan en el cuerpo.

    Caracterstica

    Sntomas
    Demasiadocido rico puede provocaruna

    hinchazn seudogotosa en algunas de las


    articulaciones. En algunos casos, se
    desarrollan clculos renales y vesicales.

    Retraso en el desarrollo motor seguido de


    movimientos anormalesyaumento de los
    reflejos. Un rasgo llamativo del sndrome es el
    comportamiento autodestructivo, lo que
    incluye morderse las yemas de los dedos y los
    labios. Se desconoce la forma en que la
    enfermedadcausa estos problemas.

    Automutilacin

    Pruebas y exmenes

    Antecedentes familiares de esta enfermedad .


    El mdico o el personal de enfermera llevarn

    a cabo un examen fsico, el cual puede


    mostrar:
    Reflejos demasiado exagerados.
    Espasticidad.
    Los exmenes de sangre y orina
    puedenmostrar niveles altos de cido rico.
    Una biopsia de piel puede mostrar disminucin
    en los niveles de la enzima HGP.

    Tratamiento
    No existe un tratamiento especfico para el

    sndrome hay medicamento para la gota


    alopurinol que puede bajarlos niveles de
    cido rico; sin embargo,el tratamiento no
    mejora el pronstico neurolgico.
    Algunos sntomas se pueden aliviar con
    algunos medicamentos:
    Carbidopa o levodopa
    Diazepan
    Fenobarbital

    Pronostico
    Eldesenlace

    clnicoprobablement
    e sea desalentador.
    Las personas con
    este sndrome por lo
    general requieren
    ayuda para caminar
    y sentarse y
    normalmente
    necesitan una silla
    de ruedas.

    Posible complicaciones

    Es probable
    que se
    presente
    discapacidad
    progresiva y
    severa

    Cundo contactar a unPrevencin


    profesional

    Consultemdico
    con el

    mdico si su
    hijo comienza a
    presentar
    signos de esta
    enfermedad o
    si hay un
    antecedente
    familiar del
    sndrome de
    Lesch-Nyhan.

    Se recomienda la

    asesora gentica
    para los futuros
    padres con
    antecedentes
    familiares del
    sndrome se
    pueden realizar
    pruebas para ver si
    una mujer es
    portadora de este

    Gracias

    GRACIAS POR SU ATENCION

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