TAMIZAJE METABÓLICO

NEONATAL
 GENERALIDADES
 Proyecto con ejecución interinstitucional Vicepresidencia de la
República y el Ministerio de Salud Pública.

 Detección oportuna y Tratamiento de cuatro Errores del

Metabolismo para prevenir Discapacidad Intelectual y otras
Discapacidades.

 Enfermedades a ser detectadas:

 Hipotiroidismo Congénito
 Fenilcetonuria
 Galactosemia
 Hiperplasia Suprarrenal Congénita
 •Recién Nacidos a ser Valorados
en Promedio 200 mil por año.
• Frecuencia esperada por año

PATOLOGÍA FRECUENCIA
ESPERADA
Hipotiroidismo Congénito 210

Fenilcetonuria 23

Galactosemia 4

Hiperplasia Suprarrenal Congénita 14

• Laboratorio Central de Tamizaje Neonatal se ubica
en el edificio contiguo del Instituto Nacional de
Higiene

• La técnica a ser implementada es la Fluorometría.

• El proyecto consta con el Personal necesario para

responder a las necesidades en las 24 Provincias
del Ecuador.

• El Proyecto asegura el tratamiento de los pacientes

diagnosticados positivos para cualquiera de las
Cuatro Patologías.
 Tamizaje neonatal : GENERALIDADES

 ¿Quién es un PROVEEDOR?:

 Es la persona encargada del cumplimiento de un

proceso en el que se ofrece un servicio a quien lo
requiere o le es necesario
 Tamizaje neonatal : GENERALIDADES

¿Qué SERVICIO le ofrece el Tamizaje

metabólico neonatal?
Mediante la toma de una muestra de sangre, a
todos los niños y niñas que nacen en el país se les
realiza una prueba de laboratorio para la búsqueda
de cuatro enfermedades que provocan mortalidad
o retardo mental en edades tempranas, las mismas
que pueden ser curadas o controladas con
tratamientos disponibles actualmente, cuando se
las detecta antes del mes de vida.
 Tamizaje neonatal : GENERALIDADES

¿DÓNDE se realizan estas actividades?

Los servicios de salud en los que se atienden

partos y nacimientos así como las unidades
ambulatorias en las que se puede tomar la
muestra de sangre correspondiente. Se pueden
asociar bajo las mismas normas y protocolos
todas las unidades públicas y privadas del país.
 Tamizaje neonatal : GENERALIDADES

¿CÓMO se lleva a efecto este procedimiento?

La muestra de sangre se toma mediante una

pequeña punción en el talón de los bebés, que la
realiza automáticamente una lanceta diseñada
específicamente para éste propósito.
 Tamizaje neonatal : GENERALIDADES

¿A QUIÉNES se les hace este examen?

A todos los bebés, en el cuarto día de vida o en el

momento de su nacimiento.
 Tamizaje neonatal : GENERALIDADES

¿Qué pasaría SI NO SE REALIZA este examen?

Cuando no se hace este examen, a partir del mes o aún

antes, podría ser una de las personas que tenga graves
problemas que le ocasionen la muerte sin saber
exactamente su causa o que progresivamente rápido
desarrolle retardo mental severo.
 Tamizaje neonatal : GENERALIDADES

¿Qué pasaría SI SE RETRASA la toma de la muestra

para el examen?

Para evitar el riesgo de muerte o retardo mental severo,

buscar de inmediato una unidad de atención de salud
aunque hubiera pasado algún tiempo desde el
nacimiento, para asegurar que el niño o niña no esté
afectado parcial o severamente, e intentar su
tratamiento.
 Tamizaje neonatal : GENERALIDADES

¿Cómo se FINANCIA este programa y sus servicios?

Con presupuesto del estado o sea de todos los

ecuatorianos en su calidad de Programa Emblemático de
Salud y parte de la Política de estado de Prevención de
Discapacidades.
 Tamizaje neonatal : CONCEPTO

 El tamizaje neonatal es una acción de medicina

preventiva con el propósito de búsqueda de alguna
enfermedad existente desde el momento del
nacimiento cuyo diagnóstico y tratamiento
precoces disminuyen la morbilidad, la mortalidad
y evita las discapacidades.
 Tamizaje neonatal : CRITERIOS

 Morbilidad mental o física severa y/o mortalidad al no ser

diagnosticada en el periodo neonatal.
 No identificable en el periodo neonatal.
 Tratamiento efectivo disponible.
 Tratamiento antes del 1er mes, mejora el pronóstico.
 La enfermedad tiene una incidencia relativamente elevada.
 Existe un examen fiable y de bajo costo.
 Necesita ser incorporado a las prestaciones del SNS
 El Costo/ beneficio es muy favorable
 Debe ser de evaluación permanente
 Necesita ser parte de la educación pública y profesional
 Tamizaje neonatal : OBJETIVOS

RESUMEN DE OBJETIVOS DEL TAMIZAJE NEONATAL

ENFERMEDAD OBJETIVO

Hipotiroidismo Prevención de Discapacidad intelectual

Congénito
Fenilcetonuria Prevención de Discapacidad intelectual
Galactosemia Prevención de Discapacidad intelectual y
muerte precoz
Hiperplasia Prevención de muerte precoz por crisis
suprarrenal congénita suprarrenal y de la Asignación incorrecta del
sexo
 Tamizaje neonatal :

Población de referencia:

 Según proyecciones del INEC nacerán 315.985 niños en

el año 2011.

 Candidatos al tamizaje neonataL

 El total de la población de referencia, que nacen
anualmente en el Ecuador, en quienes se cumple su
derecho a una vida sana y en lo posible libre de
discapacidad
 Tamizaje neonatal : Hipotiroidismo
congénito

 Es la disminución o la falta
de producción de la
hormona tiroidea en un
RN, es la causa más común
de retardo mental
prevenible.
 Tamizaje neonatal : Hipotiroidismo
congénito

CAUSAS
 Ausencia o desarrollo anormal de la
glándula tiroides. Disgenesia (ectopia
50%, agenesia 35%), Insuficiencia
hipofisaria
 Formación defectuosa o anormal de las
hormonas tiroideas. Ig inhibidora de la
unión de TSH (TB II), e Ig bloqueadora
del crecimiento tiroideo (bloqueo TGI)
 Transitorios por Ac maternos,
medicamentos orales o tópicos con I,
inmadurez eje H-H-T en prematuros.

 Niñas 2:1 niños.

Tamizaje neonatal : Hipotiroidismo congénito
Síntomas
 En la etapa neonatal son inespecíficos
 5% presentan signos anormales en las
primeras semanas
 A partir del mes de edad: fontanelas amplias,
cara de apariencia hinchada, mirada triste,
macroglosia, llanto ronco, fontanela posterior
abierta, ictericia prolongada
 A mayor edad en la infancia: discapacidad
intelectual severa, cabello seco y frágil, baja
implantación del cabello, tinte ictérico de la
piel, episodios de asfixia, hipotonía muscular,
estreñimiento, somnolencia, estatura baja,
voz ronca, retardo del crecimiento de la
dentición y del desarrollo sexual secundario.
 Tamizaje neonatal : Hipotiroidismo congénito

 El desarrollo crítico del SNC es controlado por las

hormona tiroideas, su deficiencia ocasiona daño
irreversible.
 Sin tratamiento lleva a la Discapacidad intelectual severa
y rápidamente progresiva a partir del primer mes de vida.
 Pérdida del CI de 3 puntos por semana.
 El diagnóstico precoz generalmente lleva a un buen
desenlace clínico. Los bebés que son diagnosticados y
tratados durante el primer mes de su vida suelen
desarrollar una inteligencia normal.
.
 Tamizaje neonatal : FENILCETONURIA

 AR, ambos padres son portadores y el riesgo de

recurrencia del 25%.
 Déficit o ausencia de fenilalanina hidroxilasa, que
cataliza la reacción de fenilalanina a tirosina
 1 a 2% defecto del cofactor de esta enzima (BH4).
 La acumulación de fenilalanina en las células del
cerebro provocando daño progresivo e irreversible del
cerebro con la consecuente afectación intelectual,
durante el primer año de vida y en adelante.
FENILCETONURIA
 Tamizaje neonatal : Fenilcetonuria

Síntomas
 Piel, cabello y ojos más claros que sus hermanos
 En los primeros meses de vida, hiperactividad,
movimientos espasmódicos, convulsiones, eccema
rebelde, temblores, postura inusual de las manos,
microcefalia y alrededor del 6to mes retraso en el
desarrollo.
 Olor "a ratón" o "a moho“
 En niños mayores retardo mental, agresividad,
hiperactividad, rabietas y actitudes autistas.
 Tamizaje neonatal : Fenilcetonuria

Pronóstico
 Desenlace clínico muy alentador si la
dieta se sigue estrictamente, comenzando
poco después del nacimiento del niño
 Si el tratamiento se retrasa o el trastorno
permanece sin tratamiento, se presentará
daño cerebral. El desempeño escolar se
deteriora considerablemente
 Tamizaje neonatal : GALACTOSEMIA

 AR, ambos padres

portadores, recurrencia del
25%
 Es una afección en la cual el
organismo no puede
metabolizar la galactosa que
es un azúcar simple de la
lactosa presente en la leche
de origen animal, incluida
la leche humana.
 Tamizaje neonatal : Galactosemia

 Los derivados de la
galactosa se acumulan
en el RN, dañando
hígado, cerebro,
riñones y ojos
 Tamizaje neonatal : Galactosemia

 SINTOMAS
En las dos primeras semanas de vida: ictericia
y diátesis hemorrágica por falla hepática,
además sepsis por E. coli,
Convulsiones, Irritabilidad, letargo, hipotonía
muscular, bajo peso, hipoglicemia,
esplenomegalia, daño hepático y disfunción
renal tubular.
 Tamizaje neonatal : Galactosemia

 SINTOMAS Tardíos
Cataratas, cirrosis hepática, retraso en el
desarrollo del lenguaje, insuficiencia ovárica,
Hipogonadismo hipergonadotrófico,
discapacidad intelectual, sepsis por E.coli y
muerte en período neonatal, temblores,
anomalías motoras, fallo de Medro, ataxia en
la adolescencia.
 Tamizaje neonatal : HSC

 AR, ambos padres portadores, recurrencia 25%

 Puede afectar a los dos sexos, carecen de una
enzima para producir cortisol y aldosterona.
 En el 80% de los casos la enzima que falta es la
21 hidroxilasa.
 El cuerpo produce más andrógenos, lo cual
ocasiona la masculinizacón de fetos femeninos
y una potencial pérdida salina en ambos sexos.
 Tamizaje neonatal : H SC
SINTOMAS Y PRONÓSTICO
 Genitales externos anómalos en las mujeres (los
órganos internos son normales)
 Crisis suprarrenal, incluyendo hiponatremia y
shock (especialmente en RN)
 Desarrollo prematuro de características
sexuales masculinas, hipertensión arterial,
hipoglucemia.
 En adultos: estatura baja, efectos secundarios de
esteroides usados como tratamiento, Tumores
de los testículos en hombres.
HSC
tamen:
TOMA DE LA MUESTRA
 Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA

 La extracción de la muestra de sangre del bebé, se

realizará previo consentimiento informado, en
presencia de la madre y cuando es posible tomando el
seno.
 La extracción la realiza el personal de enfermería o de
medicina de las maternidades, hospitales y de la
consulta ambulatoria.

 Cada unidad asignará las o los responsables de la

toma de muestras y sus funciones
 Quito,…………………………………………

Yo,…………………………………………………..…….con
C.C.:………………….…………………………entiendo y autorizo a que se le
realice la valoración en sangre………………………….para detectar :
Hipotiroidismo, Galactosemia, Fenilcetonuria e Hiperplasia
Suprarrenal a mi hijo/a……………………………………

Nombre:……………………………………..

Firma:…………………………………………..
 Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA

 Extracción oportuna. Los nacidos vivos en las

unidades de la RPS en que se atienden partos: Aquí se
tomará la muestra de sangre de cordón umbilical para
asegurarse de que en todos los RN atendidos se cumpla
con este derecho.
 Podría dar un mayor número de resultados falsos
positivos por lo que su repetición para efectos de
verificación será contemplada dentro del programa y
explicada a la madre y cuidadores durante la toma.
 Esta muestra no evita una segunda toma a partir las
96 horas, por cualquier circunstancia que fuera
necesaria.
 Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA

 Luego de la sección y ligadura del cordón

acorde a las normas vigentes para el efecto
en el Sistema Nacional de Salud.
 Previa limpieza del cordón umbilical con
alcohol antiséptico.
 Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA

 Acercar la cartilla de muestra a la jeringa hasta una

distancia aproximada de 3 mm, ejercer ligera
presión y depositar una gota en cada
circunferencia, según procedimiento descrito
incluyendo el secado y colocación en sobres
 Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA

 Extracción ideal. Se realiza a partir de las 96h de vida

del neonato, con alimentación proteica instaurada, ya
sea por vía enteral o parenteral. Este espécimen se
utiliza para la detección de HC, FCU, GSA e HSC. Se
realiza en todas las unidades de la Red Pública de
Salud en las que se atienda a niños durante su primer
control y/o vacunación.
 Cuando llegue fuera del tiempo ideal, se tomará de
igual manera la muestra inclusive hasta el primer año
de vida.
tamen:
TOMA DE LA MUESTRA
 Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA

1. Llene
cuidadosamente
la cartilla.
LÁVESE LAS
MANOS. Puede
usar guantes no
estériles, para
protección.
 Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA

CARTILLA CON PAPEL FILTRO PARA REGISTRO DE

DATOS Y RECOLECCIÓN DE LA MUESTRA
 Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA

2. Colóquese frente al
bebé, con el talón
del bebé a la altura
de sus ojos.
 Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA

3. Sostenga el talón
del bebé entre el
índice y el pulgar
de la mano
izquierda
 Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA

ÁREAS DE PUNCIÓN EN EL TALÓN

DERECHO
Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA

4. Caliente el talón del bebé

mediante frotación leve o con
una compresa tibia
Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA

5. Limpie con alcohol la zona de

punción, retirando el exceso
de alcohol con un algodón
seco. NO SOPLE el área de la
muestra. No utilice alcohol
yodado.
 Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA
6. Retire la lanceta del empaque estéril y aplíquela
perpendicularmente al pie, en la zona de punción del
talón derecho. Presione el botón de liberación de la
lanceta y mantenga ligera presión durante tres
segundos.
 Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA
7. Sostenga el pie sin presionar. La sangre capilar fluirá
sola. Elimine la primera gota que aparece con una
torunda seca de algodón. Deje caer una gota en cada
circunferencia de papel filtro de la cartilla, desde unos
3 mm de altura.
 Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA
8. Mantenga la tarjeta de papel filtro horizontal y
suspendida en el aire. Y AL BEBÉ ENPOSICIÓN
VERTICAL (Sentada, en el regazo materno, siempre
la cabeza elevada)
 Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA

9. Coloque las cartillas en las

ranuras de la torre de
secado, alternativamente en
dirección opuesta. En un
área ventilada sin exceso de
luz, sin exceso de humedad y
a temperatura ambiente
(entre 5 y 30º C), durante
dos horas.
 Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA

10. Coloque la cartilla en el sobre: Verifique el contenido

de la cartilla.
 Tamizaje neonatal : TOMA DE LA MUESTRA

12. Escriba los datos en el sobre y entregue al correo

encargado del transporte
 Tamizaje neonatal : calidad de la muestra

¡Toda muestra mal

tomada o dañada por
cualquier
circunstancia y en
cualquier nivel de su
procesamiento debe
repetirse en el mismo
lugar en que fue
tomada!
 Tamizaje neonatal : TRIAJE

 TODO RESULTADO FUERA DE RANGO DE LA

NORMALIDAD, SE REPETIRÁ MEDIANTE
REPORTE A LA UNIDAD DE ORIGEN,
LOCALIZACIÓN DEL CASO, AVISO A LA MADRE Y
FAMILIA DEL NIÑO O NIÑA COMPROMETIDO Y
TOMA DE NUEVA MUESTRA QUE SE ENVIARÁ DE
INMEDIATO AL LABORATORIO, AL MISMO
TIEMPO QUE SE REFIERE EL CASO AL EQUIPO
MULTIDISCIPLINARIO MAS CERCANO, ADEMÁS
DE REGISTRO EN EL SISTEMA NACIONAL DE
TAMIZAJE METABÓLICO NEONATAL
 Tamizaje neonatal : TRIAJE: Coordinación
regional - funciones
 Coordinar con las unidades los reportes inmediatos de
casos sospechosos y/o positivos para su inmediato
manejo
 Coordinar el flujo adecuado de información en el
Sistema de Vigilancia del Tamizaje Neonatal
 Mantener un registro compartido con el nivel central
de cada uno de los pacientes y su monitoreo
 Asegurar con la debida anticipación los
procedimientos a realizarse para el monitoreo de la
persona portadora de patología diagnosticada y parte
de la atención por el PNTN
 Tamizaje neonatal : TRIAJE: Coordinación
regional - funciones
 Asegurar con la debida anticipación los tratamientos
farmacológicos, médico y nutricionales
 Asegurar con la debida anticipación la disponibilidad
de medicamentos, elementos nutricionales, insumos y
materiales necesarios para el bienestar de las personas
beneficiarias del PNTN
 Mantener actualizada la información relacionada con
c/u de los pacientes en tratamiento y/o monitoreo
 Verificar la georeferenciacion de c/u de los casos
positivos
 Reportar novedades inherentes a los pacientes y sus
eventualidades
 Tamizaje neonatal : TRIAJE: EQUIPO
MULTIDISCIPLINARIO
 Pediatra
 Especialista en Nutrición.
 Neurólogo infantil
 Endocrinólogo infantil
 Psicólogo
 Trabajadora social
 Genetista.
 LABORATORIO ESPECIALIZADO,
 Rx, TAC, Gammagrafia, etc.
 Tamizaje neonatal : SEGUIMIENTO Y MANEJO
DE CASOS POSITIVOS Y PORTADORES

La meta del tratamiento es

normalizar el valor de T4 en
alrededor de dos semanas y la TSH
en alrededor de un mes.
La dosis inicial recomendada es
de 15 ug/kg de levotiroxina
 Tamizaje neonatal : SEGUIMIENTO Y MANEJO
DE CASOS POSITIVOS Y PORTADORES

TRATAMIENTO GSA
Iniciar antes del mes de vida
 Dieta carente de lactosa
 Fórmulas maternizadas a base de soya
 Fórmula a base de carne o hidrolizado
de proteína
 Leches maternizadas libres de lactosa
 Tamizaje neonatal : SEGUIMIENTO Y MANEJO
DE CASOS POSITIVOS Y PORTADORES

TRATAMIENTO FCU
Iniciar antes del mes de vida

 El tratamiento consiste en una dieta restringida de

FA y el uso de una fórmula especial para bebés con
fenilcetonuria que se puede usar durante toda la
vida como fuente de proteína, con un contenido
extremadamente bajo en fenilalanina y balanceada
con respecto a los aminoácidos esenciales
restantes, excluyendo de forma permanente todos
los alimentos de origen animal y derivados de éstos
 Tamizaje neonatal : SEGUIMIENTO Y MANEJO
DE CASOS POSITIVOS Y PORTADORES
TRATAMIENTO HSC
 El objetivo del tratamiento es normalizar los niveles
hormonales, lo cual se hace tomando diariamente una
forma de cortisol (hidrocortisona + fludrocortisona). Dosis
adicionales de medicamentos durante momentos de estrés,
como por ejemplo enfermedad grave o cirugía.
 El equipo multidisciplinario evaluará e informará a los
padres o cuidadores, acerca del sexo de un bebé con
genitales ambiguos mediante los exámenes que se
requieran.
 Cirugías correctivas a niñas con genitales externos de
apariencia masculina a partir del primer mes
 ¿DONDE SE ALMACENA LA
INFORMACION REGISTRADA?
 La información se almacena en la WEB (nube), esto
quiere decir que es almacenada en un servidor que
físicamente esta en cualquier parte.

WEB (NUBE)
Servidor TAMEN LABORATORIO
CIUDADANO

UNIDAD ADMINISTRADORES
OPERATIVA MEDICO
TRATANTE
Ingresamos a la ficha para registrar
la muestra.
 Los datos son registrados.
 Una vez que los datos han sido registrados, no existe
modo de modificar en cualquiera de los casos.
 El id de los niñ@s, se genera automáticamente y es el
número de cedula de la madre, más el numero de hijo
registrado en el sistema.
 Ejemplo: Id Madre: 1711342143, la madre ya tiene
registrado un hijo, por tanto el que se registra en ese
momento será: 171134214302
 A CONSIDERAR
 El sistema guarda un registro de quien realiza el
ingreso de datos al sistema.
 El usuario es responsable de su cuenta y por tanto de lo
que haga con ella, no olvide cambiar su contraseña.
 Una vez que se registran los resultados de las pruebas
estos no se pueden modificar, por tanto revise 100
veces que están correctos antes de registrar.
 Cuando existe un nuevo caso positivo el sistema lanza
una alerta en la pagina de inicio.
Alerta de
positivo
encontrado
 MUCHAS GRACIAS

 DRA. AMADA CARVAJAL