Terapia Genetica

Es una técnica terapéutica mediante la
cual se inserta un gen funcional en las

células de un paciente humano para
corregir un defecto genético o para dotar a
las células de una nueva función
La terapia génica es una disciplina bastante

reciente que todavía está en una fase altamente
experimental como forma de tratamiento rutinaria
de enfermedades humanas.
La terapia génica usa la ingeniería genética para modificar o

contrarrestar el funcionamiento anormal de un gen aportando
una copia sana de ese gen. Así se consigue repararlo. También
puede aportar un gen que añade nuevas funciones o regula el
funcionamiento de otros genes.
La terapia génica puede emplearse para curar
aquellas enfermedades que tienen
un origen genético, es decir, aquellas
causadas por la mutación de uno o varios genes.
No es adecuada, por tanto

para aquellas enfermedades
causadas por la infección de
un virus o bacteria como la
gripe
Desde el descubrimiento de las enzimas de
restricción en el año 1.970 por Arber y Hamilton se
sentaron las bases para transferir genes entre
diferentes células u organismos, inclusive
pertenecientes a diferentes especies.
En 1.978 se realizó la primera hormona

recombinante insertando el gen de la insulina
en una bacteria E. coli.
De allí en adelante se afianzaron los
conocimientos necesarios para transferir genes
a células humanas con el fin de alterar el
fenotipo patológico y generar una nueva forma
terapéutica.
Werner Arber Hamilton O. Smith

En 1.990 se trató con terapia génica a un paciente que padecía de la
deficiencia de la enzima adenosina-deaminasa presentando infecciones
bacterianas.
Aunque la mejoría fue temporal, con este ensayo se comprobó que la terapia
génica tenía posibilidades terapéuticas reales y que su utilización para
mejorar la salud humana era posible.
En Enero de 1989 los Doctores Anderson, Blaese y
Rosenberg insertaron un gen extraño en las células
del sistema inmunitario de pacientes de cáncer.
Anderson
Aunque tal protocolo no representaba una terapia
génica real, las técnicas utilizadas eran idénticas a
las requeridas para la terapia génica verdadera.
Según el Doctor Anderson, ello significaba que
realmente la tecnología para insertar genes en
humanos había llegado y era posible realizarlo.
Blaese Rosenberg
De hecho, poco después, en Septiembre de 1990, se aprobó el
primer ensayo clínico de auténtica terapia génica a los Dres.
Blaese, Anderson:
Se trataba de introducir el gen que codifica para la enzima

adenosina- desaminasa (ADA) en niños que padecen una
inmunodeficiencia combinada severa (SCID),
Son los llamados “niños burbuja”.
Poco tiempo después (Febrero 1991) se autorizó también el

mismo tipo de terapia génica en Italia, donde también se llevaron
a cavo diferentes ensayos clínicos.
En 1995 ambos grupos de investigación publicaban los resultados de su
experimentación clínica poniendo de manifiesto la eficacia de la técnica deTerapia
Génica ex vivo en los “niños burbuja”.
En la actualidad, se sigue investigando y

desarrollando las distintas técnicas de
Terapia Génica, es decir, no deja de
evolucionar.
Compañías farmacéuticas y centros de
investigación de Europa, Estados Unidos y
Japón ya han apostado a esta nueva
posibilidad.
Existen varias técnicas para desarrollar la
terapia génica:
POR MODIFICACION GENICA
POR INSERCCION GENICA
POR CIRUGIA GENICA

La terapia génica puede realizarse por tres
métodos diferentes.
“EX VIVO”
“IN SITU”
“IN VIVO”
Se realiza cuando la
corrección del defecto
genético se realiza en el
laboratorio en las células
extraídas del paciente
que posteriormente son
reintegradas al organismo
(por ejemplo, el síndrome
de inmunodeficiencia
combinada severa
producida por deficiencia
de la adenosina
desaminasa, ADA, en los
llamados “niños burbuja”)
Se realiza cuando la
modificación genética de
las células del paciente se
realiza introduciendo
el ADN directamente en
el propio órgano
defectuoso del individuo
(por ejemplo, en el caso
de la fibrosis quística, la
distrofia muscular de
Duchenne o la supresión
de tumores por “suicidio”
celular)
Se realiza cuando se hace
llegar en vectores adecuados
los genes terapéuticos a las
células defectuosas a corregir
a través del torrente
circulatorio (por ejemplo, por
inyección intravenosa).
Se pueden emplear dos
tipos de células: CELULAS DEL PROPIO PACIENTE:
estas células se modifican en el
laboratorio, antes de re-inyectarlas.
CELULAS MADRE: Células con gran capacidad de multiplicarse y

que pueden generar cualquier tipo de célula de un organismo
adulto.
Las células madre que más se han empelado son las

hematopoyéticas. Estas se localizan en la medula ósea de
cualquier individuo adulto y originan todas las células sanguíneas.
Que la enfermedad esta causada por una anomalía
génica
Que se pueda clonar el gen “normal” no defectuoso
Que la introducción de este gen sea técnicamente posible
Que el gen se exprese correctamente y no haya reacciones adversas
Que se haya localizado el gen defectuoso

PRIMER CASO DE APLICACIÓN DE LA TERAPIA GENICA:
El primer paciente sometido a
Terapia Génica, fue Ashanti De
Silva, una niña de tan solo 4 años
de edad, que había heredado un
gen defectuoso de cada progenitor,
sufría una inmunodeficiencia
combinada grave (SCID), “niños
burbuja”.
Ese gen produce, en los niños
afectados que nazcan
aparentemente sanos, pero en un
periodo de unos cuantos meses
desaparecen de su sangre los
anticuerpos protectores que
obtuvieron de su madre durante la
gestación y son afectados por
repetidos episodios de infecciones
poco comunes, este era el caso de
De silva.
Ashanti de Silva, gracias a la terapia génica pudo realizar una vida normal.
Una de las ideas que más circula entre la comunidad
científica es la siguiente:
“La terapia génica solo debería de ser aplicada

para tratar pacientes con determinadas
enfermedades genéticas raras y no como
instrumento de un programa social eugenésico
que tratara de mejorar el acervo genético
También destaca la humano”.
idea de que “La
terapia genética no
incluye la estimulación
genética de
características tales
como el
comportamiento, la
inteligencia o el
aspecto físico.”

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cual se inserta un gen funcional en las

La terapia génica es una disciplina bastante

La terapia génica usa la ingeniería genética para modificar o

No es adecuada, por tanto

En 1.978 se realizó la primera hormona

Werner Arber Hamilton O. Smith

Se trataba de introducir el gen que codifica para la enzima

Poco tiempo después (Febrero 1991) se autorizó también el

En la actualidad, se sigue investigando y

POR MODIFICACION GENICA

POR INSERCCION GENICA

POR CIRUGIA GENICA

CELULAS MADRE: Células con gran capacidad de multiplicarse y

Las células madre que más se han empelado son las

Que se pueda clonar el gen “normal” no defectuoso

Que la introducción de este gen sea técnicamente posible

Que el gen se exprese correctamente y no haya reacciones adversas

Que se haya localizado el gen defectuoso

“La terapia génica solo debería de ser aplicada

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