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    Las Mutaciones

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    Este documento describe las mutaciones, incluyendo qué son, los tipos de mutaciones somáticas y gameticas y sus consecuencias, los agentes que pueden causar mutaciones como mutágenos químicos, físicos y biológicos, los tipos de mutaciones a nivel de genes y cromosomas, y cinco enfermedades asociadas con mutaciones.

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    LAS MUTACIONES

    ¿Qué son las Mutaciones?


    Una mutación es un cambio en la secuencia del ADN. Las mutaciones pueden ser el resultado de errores en la
    copia del ADN durante la división celular, la exposición a radiaciones ionizantes o a sustancias químicas
    denominadas mutágenos, o infección por virus.
    ¿Qué son las mutaciones somáticas y las gameticas que consecuencias
    traen?
    Mutación Somática: Afecta a las células somáticas del individuo. Como consecuencia
    aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo. Una
    vez que una célula sufre una mutación, todas las células que derivan de ella por divisiones
    mitóticas heredarán la mutación (herencia celular).

    Mutación Gametica: afectan a las células productoras de gametos apareciendo gametos con
    mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generación y tienen un mayor
    importancia desde el punto de vista evolutivo.
    ¿Cuáles son los agentes que pueden causar mutaciones?
    Mutágenos químicos: son compuestos químicos capaces de alterar las estructuras del ADN de forma brusca,
    como por ejemplo: el ácido nitroso (agente desaminizante), brominas y algunos de sus compuestos.
    Mutágenos físicos: son radiaciones que pueden alterar la secuencia y estructura del ADN. Son la radiación
    ultravioleta que origina dímeros de pirimidina (generalmente de timina), y la radiación gamma y la alfa que
    son ionizantes. También se consideran agentes físicos los ultrasonidos, con 400.000 vibraciones por segundo, que han
    inducido mutaciones en Drosophila y en algunas plantas superiores, y centrifugación, que también producen
    variaciones cromosómicas estructurales.
    Mutágenos biológicos: son aquellos organismos “vivos” que pueden alterar las secuencias del material genético
    de su hospedador; como por ejemplo; virus, bacterias y hongos.
    ¿Cuáles son los tipos de mutaciones en los genes?
    Es una clasificación de las mutaciones basada en la cantidad de material hereditario afectado por
    la mutación:
    Mutación génica: mutación que afecta a un solo gen.
    Mutación cromosómica: mutación que afecta a un segmento cromosómico que incluye varios
    genes.
    Mutación genómica: mutación que afecta a cromosomas completos (por exceso o por defecto)
    o a juegos cromosómicos completos.
    5 ENFERMEDADES
    Características: Persona con lengua larga, ojos rasgado, talla baja y cuello
    1 Sindrome de Down
    corto.
    Distrofia muscular de Características: Perdida de equilibrio y tener los músculos de las pantorrillas
    2 más grandes de lo normal, a pesar de ser más débiles de lo normal.
    Becker
    Enfermedad de Carácterísticas: Moviemiento descontrolado, torpeza, problema para el
    3 Huntington equilobrio, dejan de recordar a su familia.
    Características: Retrazo del crecimiento del inicio del parental, baja estatura,
    4 Sindrome de Bloom
    infecciones, flujo gastroesofagico.
    Características: Baja estatura, cabeza grande con relación al cuerpo, movilidad
    5 Sindrome de Enanismo
    limitada y dedos cortos

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