Exposicion Sobre Mutaciones

Mutación
Cualquier cambio en la secuencia del ADN de una célula. Las mutaciones a veces se
producen por errores durante la división celular o por la exposición a sustancias del
ambiente que dañan el ADN. Las mutaciones pueden tener un efecto perjudicial, un
efecto favorable o ningún efecto. Las mutaciones que ocurren en las células que dan
origen a los óvulos o los espermatozoides se heredan; las mutaciones que ocurren en
otros tipos de células no se heredan. Ciertas mutaciones producen cáncer u otras
enfermedades. Las mutaciones a veces se llaman variantes.
¿Qué es una mutación?

A los cambios estables en la cadena de ADN que son capaces de ser heredados, se
les conoce como mutaciones.
Las mutaciones realmente transcendentes para la descendencia son las que están
presentes u ocurren en las células germinales (óvulos y espermatozoides).
Las mutaciones que se producen entonces pueden dar lugar a pequeños cambios,
grandes cambios (causando enfermedad: mutaciones patógenas) o ser silentes.
A la mutación que heredamos de nuestros padres se le llama mutación heredada, a la

que se da en el individuo sin que haya un progenitor con la misma mutación, se le
conoce como mutación de novo.
Tipos de mutaciones
Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:
1. Molecular (génicas o puntuales): Son mutaciones a nivel molecular y afectan la
constitución química de los genes, es decir a la bases o “letras” del ADN.
2. Cromosómico: El cambio afecta a un segmento de cromosoma (de mayor
tamaño que un gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir
porque grandes fragmentos se pierden (deleción), se duplican, cambian de lugar
dentro del cromosoma.
3. Genómico: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos
cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o
monoploidía) o bien afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto
o por exceso), como la trisomía 21 o Síndrome de Down.
En este monográfico hablaremos del primer grupo, las mutaciones de nivel molecular.
Mutaciones genéticas: ejemplos y definición

Los genes tienen una gran capacidad de regulación mediada por varias moléculas
especializadas y mecanismos complejos, pero pueden ocurrir fallas. Esto sucede
principalmente por la capacidad de respuesta del genoma a su ambiente. En este
artículo de EcologíaVerde te presentaremos la clasificación de las mutaciones
genéticas, ejemplos y su definición para que puedas tener información completa
sobre el tema.
Qué son las mutaciones genéticas
Las mutaciones son las variaciones hereditarias en el código genético. Es un
cambio estructural en uno o más nucleótidos que codifican la información genética del
ADN. También pueden ser cambios estructurales en un cromosoma.
Las mutaciones ocurren de forma espontánea. Algunas ocurren con una frecuencia
de uno a diez mil, siendo no tan estables, pero hay otros genes que han logrado pasar
millones de años sin modificarse. Pueden presentarse por:
 Exposición a radiaciones ionizantes: como los rayos X.
 Por sustancias químicas: principalmente que producen alquilación del ADN.
Estos errores pueden presentarse cuando se hace la copia de ADN. Cuando el error
es grande, la célula muere. Si no es tan grave, la célula vive pero sí presenta
malfuncionamiento. Esta mutación es transmitida de células madre a células hijas.
La mutación no siempre es mala, puede ser benéfica también. Esto depende de los
cambios fenotípicos que mejore o deteriore la capacidad de supervivencia del
individuo y de las condiciones que prevalezcan en el entorno ante las que tenga que
responder. A estos genes que afectan se les conoce como mutaciones o alelos
letales.
Hay casos en donde las mutaciones serán útiles frente a cambios rápidos del
entorno en el futuro, a lo que se le llama preadaptación. Este es el caso por
ejemplo de los reptiles que se separaron de los anfibios al independizarse del agua.
Además del término mutación, existen los polimorfismos. Estas son variaciones
mínimas que dan variabilidad a la población y son consecuencia de las mutaciones en
el ADN. Se diferencian entre ambos por lo siguiente:
 Mutación: son variaciones genómicas con frecuencia menor al 1%, y ocurre en un
organismo en particular.
 Polimorfismo: variaciones con frecuencia mayor al 1%, y ocurre en variaciones
dentro de una población.
A continuación te presentamos cómo se clasifican las mutaciones genéticas.
Tipos de mutaciones genéticas

Estructuralmente las mutaciones genéticas más comunes pueden ser de tres tipos
distintos. Podemos hablar de:
 Deleciones: donde se borra y se pierde material genético.
 Inserciones: se introducen fragmentos nuevos de material genético.
 Sustituciones: un material genético es sustituido por otro.
Paralelamente, otra de las clasificaciones de las mutaciones genéticas puede hacerse
según las consecuencias en la secuencia de una proteína. Estas variaciones se
clasifican en:
 Variaciones silenciosas: se modifica un nucleótido pero codifica para el mismo
aminoácido.
 Variaciones missense o de sentido erróneo: hay un cambio de nucleótido que
cambia a un aminoácido.
 Variaciones nonsense o sin sentido: se cambian nucleótidos que codificarán a un
codón de término, dejando la proteína incompleta.
 Variaciones reguladoras: los genes tienes secciones que no codifican, pero sí
regulan a la expresión genética como por ejemplo los silenciadores, promotores,
factores de transcripción. Aun cuando un gen no esté mutado, si sus reguladores lo
están no podrá expresarse correctamente.
 Variaciones intrónicas: estas modificaciones ocurren en zonas del ADN que no
codifican para ninguna proteína. Por esta razón no se manifestarán como
enfermedades.
 Frameshift o cambio del marco de lectura: se introduce o elimina una base que
desplazará toda la secuencia y cambiará el sentido de la lectura del codón. Esto
ocurre porque los pares de bases deben estar en múltiplos de tres, pero la inserción
de uno desplaza la secuencia.
 Splicing: se crean modificaciones en los intrones cerca de los exones, que tienen
función regulatoria para la producción del ARN mensajero inmaduro.
Ejemplos de enfermedades causadas por mutaciones genéticas

Las mutaciones pueden generar malfuncionamientos en los organismos y derivar en
múltiples enfermedades. Algunos ejemplos de mutaciones genéticas más comunes
que han derivado en enfermedades son los siguientes.
Esclerosis lateral amiotrófica
Esta enfermedad es una falla el sistema nervioso que provoca parálisis
degenerativa, así como esclerosis en la médula espinal. Esto no interfiere en la
inteligencia de los individuos, como es el ejemplo de Stephen Hawking, importante
físico teórico sobre la relatividad.
Los genes que intervienen en la falla pueden ser causantes, o los de susceptibilidad
genética, que son los que aumentan la posibilidad de obtener la enfermedad. Aunque
los causantes son heredables y provocan la ELA familiar, pero sólo el 10% de los
casos son así.
Por otro lado, puede ser esporádica a causa de los genes que aumentan la
susceptibilidad y su interacción con el entorno. Este es el 90% de los casos, que
puede manifestarse por:
 Estrés oxidativo
 Disfunción mitocondrial
 Acumulación de glutamato en células nerviosas
 Exposición a cianobacterias
Este es un gran ejemplo de cómo el ambiente tiene un efecto en nuestros genes.
Diabetes y sordera de herencia materna (MIDD)
Este tipo de diabetes ocurre por una mutación en las mitocondrias y, a veces, en el
gen de la insulina. Se hereda de las madres con dicho trastorno genético y se
manifiesta con defectos en la secreción de insulina, sordera, mareos, enfermedades
renales y problemas cardíacos. Es un tipo de diabetes monogénica, resultado de
mutación en un solo gen.
Si quieres saber más sobre las Mitocondrias: función y estructura, no dudes en
consultar este artículo que te sugerimos.
Hipercolesterolemia familiar
Ocurre por una mutación en el cromosoma 19, que puede ocurrir por más de 1.600
mutaciones diferentes en dicho cromosoma. Es una enfermedad hereditaria
común y se estima que 1 en cada 250 personas la tienen. Existe un 50% de
probabilidades de que el padre afectado lo transmita a sus hijos. Tiene como efecto
niveles de colesterol malo, o LDL, muy altos. Esto causa ataques cardíacos a
temprana edad.
Si deseas leer más artículos parecidos a Mutaciones genéticas: ejemplos y
definición, te recomendamos que entres en nuestra categoría de Biología.

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