Mutaciones

Dependiendo del nivel de afectación del material genético las mutaciones se
pueden clasificar en tres tipos: génicas o puntuales, cromosómicas y

genómicas.
Mutaciones génicas o puntuales
Son las verdaderas mutaciones, porque se produce un cambio en la estructura del

ADN. A pesar de todos los sistemas destinados a prevenir y corregir los posibles
errores, de vez en cuando se produce alguno en la réplica, bien por colocarse una
Citosina (C) en lugar de una Timina (T), o una Adenina (A) en lugar de una
Guanina (G); o bien porque el mecanismo de replicación se salta algunas bases y
aparece una "mella" en la copia. O se unen dos bases de Timina, formando un
dímero. Aunque se trate de un cambio de un nucleótido por otro, supondrá una
alteración en la secuencia de un gen, que se traduce posteriormente en una
modificación de la secuencia de aminoácidos de una proteína.
Mutaciones cromosómicas
Deleción: Implica la pérdida de un trozo de cromosoma; los efectos que se

producen en el fenotipo están en función de los genes que se pierden. Las
deleciones o pérdidas de material genético suelen ser perjudiciales en las
especies diploides y por tanto, son poco importantes en la evolución. Las
deleciones se soportan mejor en especies poliploides.
Duplicación: Se refiere a un tipo de mutación en la que se producen una o más

copias de un segmento de ADN (que puede ser de apenas unas bases o abarcar
hasta una región importante del cromosoma). En todos los organismos se
producen duplicaciones. Por ejemplo, son especialmente prominentes en las
plantas, aunque también pueden provocar enfermedades genéticas en los seres
humanos.
Inversión: Una inversión en un cromosoma aparece cuando un segmento se

desprende y se vuelve a unir dentro del mismo cromosoma, pero con la
orientación opuesta. En el proceso se puede o no perder ADN.
Inserción: Es un tipo de mutación que implica la adición de uno o más nucleótidos

en un segmento de ADN. Una inserción puede implicar la adición de cualquier
número de nucleótidos, desde un solo nucleótido hasta una parte completa de un
cromosoma.
Translocación: La translocación, en lo que se relaciona a la genética, ocurre

cuando un cromosoma se rompe y los trozos fragmentados (habitualmente dos) se
agregan fuera de sitio a cromosomas diferentes. La detección de translocaciones
cromosómicas puede ser importante para el diagnóstico de determinadas
enfermedades y trastornos genéticos. Entonces se produce lo que llamamos un
producto de fusión. Translocaciones cromosómicas se ven típicamente en casos
de leucemia, como, por ejemplo, en la leucemia mieloide aguda. Existen diferentes
tipos de translocación cromosómica donde una parte del cromosoma 8, por
ejemplo, se separa y se fusiona con una parte del cromosoma 11, por lo que tiene
lo que llamamos un 8/11 del producto de translocación.
Mutaciones genómicas
Este tipo de mutaciones afectan a la dotación cromosómica de un individuo, es

decir, los individuos que las presentan tienen en sus células un número distinto de
cromosomas al que presenta normalmente su especie. No son mutaciones
propiamente dichas porque no hay cambio de material genético, sino una
aberración, la cual suele ser el resultado de una separación anormal de los
cromosomas durante la meiosis, con lo que podemos encontrarnos individuos
triploides (3n), tetraploides (4n), etc.
La alteración del número de cromosomas que afecta a juegos completos se

conoce como euploidia. Existen varios mecanismos de formación de
autopoliploides, pero los más frecuentes son la fecundación de un óvulo por más
de un espermatozoide y la formación de gametos diploides por un error durante la
meiosis. En los animales la autopoliploidía es rara, y suele conllevar la muerte del
individuo. En los vegetales sin embargo es relativamente frecuente y los individuos
poliploides son de mayor tamaño y más vigoroso que los normales diploides.
Otra anomalía numérica es la aneuploidía que afecta a uno o varios cromosomas,

pero no a todo el genoma. Se origina por la no disyunción de una o varias parejas
de cromosomas homólogos durante la meiosis.
Estos poliploides así formados son genéticamente muy interesantes en las plantas
cultivadas y hoy en día, la mayoría de las variedades gigantes de fresones,
tomates, trigo, que existen en el mercado, tienen este origen.
Mecanismos y consecuencias de la formación de roturas de ADN de doble
hebra en cromatina
Todos los organismos sufren roturas de doble cadena (DSB) en su ADN como
resultado de la exposición a radiaciones ionizantes. Los DSB también pueden
formarse cuando las horquillas de replicación encuentran lesiones en el ADN o
intermediarios de reparación. El procesamiento y reparación de DSB puede
provocar mutaciones, pérdida de heterocigosidad y reordenamientos
cromosómicos que provocan muerte celular o cáncer. La vía más común utilizada
para reparar DSB en metazoos (unión de extremos de ADN no homólogos) es más
comúnmente mutagénica que la vía alternativa (reparación mediada por
recombinación homóloga). Por lo tanto, los factores que influyen en la elección de
las vías utilizadas para la reparación de DSB pueden afectar la carga de
mutaciones y el riesgo de cáncer de un individuo.
Los mecanismos de reparación y las enfermedades
Cáncer: Los mecanismos de reparación del ADN son clave para el

desarrollo de una de las enfermedades que más afligen a la humanidad: el
cáncer.
Los mecanismos de reparación permiten que se acumulen daños que poco
a poco van alterando el comportamiento de la célula, que ahora se
multiplica más rápidamente y se desprende del tejido de origen para
diseminarse hacia otras partes del cuerpo. Por otro lado, muchas de las
enzimas involucradas en la reparación del ADN están presentes en grandes
cantidades en las células con cáncer, lo cual les permite sobrevivir a los
daños ocasionados con el tratamiento (quimioterapia o radioterapia), a
pesar de que vayan acumulando más daños que vuelven más agresiva a la
enfermedad.
Envejecimiento prematuro: De manera natural, la edad nos hace más

susceptibles a que nuestros sistemas de reparación cometan errores. De
hecho, se piensa que el envejecimiento es resultado de la acumulación de
daños no reparados. Por tal motivo, si los defectos en los sistemas de
reparación ocurren temprano en una persona, esto se verá reflejado como
un envejecimiento prematuro.
Neurodegeneración: Uno de los primeros hallazgos que relacionaron la

reparación del ADN con la neurodegeneración fue la enfermedad conocida
como ataxia telangiectasia, la cual se caracteriza clínicamente por un gran
deterioro en la parte del cerebro que controla el movimiento y el habla.
Ahora se sabe que las células en esta región son más sensibles al daño y
mueren debido a los defectos en la estructura y función de la proteína A)
NHEJ B) HR. Mecanismos involucrados en la reparación de rupturas de
doble cadena: la unión de extremos no homólogos (NHEJ) y la
recombinación homóloga (HR).
Clasificación. (2014, June 19). Portal Académico Del CCH.
https://e1.portalacademico.cch.unam.mx/alumno/biologia1/unidad3/mutaciones/
clasificacion
Duplicación. (n.d.). Genome.gov.

https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Duplicacion
Inversión. (n.d.). Genome.gov. https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Inversion
Inserción. (n.d.). Genome.gov. https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Insercion
Translocación. (n.d.). Genome.gov.

https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Translocacion
Cannan, W. J., & Pederson, D. S. (2015). Mechanisms and Consequences of Double-Strand

DNA break formation in Chromatin. Journal of Cellular Physiology, 231(1), 3–14.
https://doi.org/10.1002/jcp.25048

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Dependiendo del nivel de afectación del material genético las mutaciones se

pueden clasificar en tres tipos: génicas o puntuales, cromosómicas y

Mutaciones génicas o puntuales

Son las verdaderas mutaciones, porque se produce un cambio en la estructura del

Deleción: Implica la pérdida de un trozo de cromosoma; los efectos que se

Duplicación: Se refiere a un tipo de mutación en la que se producen una o más

Inversión: Una inversión en un cromosoma aparece cuando un segmento se

Inserción: Es un tipo de mutación que implica la adición de uno o más nucleótidos

Translocación: La translocación, en lo que se relaciona a la genética, ocurre

Este tipo de mutaciones afectan a la dotación cromosómica de un individuo, es

La alteración del número de cromosomas que afecta a juegos completos se

Otra anomalía numérica es la aneuploidía que afecta a uno o varios cromosomas,

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Cáncer: Los mecanismos de reparación del ADN son clave para el

Envejecimiento prematuro: De manera natural, la edad nos hace más

Neurodegeneración: Uno de los primeros hallazgos que relacionaron la

Duplicación. (n.d.). Genome.gov.

Inversión. (n.d.). Genome.gov. https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Inversion

Inserción. (n.d.). Genome.gov. https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Insercion

Translocación. (n.d.). Genome.gov.

Cannan, W. J., & Pederson, D. S. (2015). Mechanisms and Consequences of Double-Strand

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