TEMA 13: LAS MUTACIONES

1. CONCEPTO DE MUTACIÓN Y CLASIFICACION

DEFINICIÓN

Una mutación es una alteracion al azar del material genético de un ser vivo, no producida por recombinación genética ni por segregación
cromosómica

Es un proceso que aporta variabilidad genética y puede ocurrir en todos los seres vivos de manera que en aquellos organismos con
reproducción asecual es el único mecanismo que les aporta variabilidad. Por ello son necesarias para el proceso evolutivo, ya que
aporta variantes genética aunque por sí solas no son suficientes ya que solo son 1 de los 4 procesos que aportan dicha variabilidad
genética (los otros 3 son: las recombinación génica, la segregación cromosómica al azar y la fecundació, presente en organismos
sexuales)

Podemos afirmar que a nivel de población las mutaciones son beneficiosas ya que con esa aportación de nuevas variantes
genéticas se favorece la evolución. Sin embargo, a nivel individual suelen ser perjudiciales ya que aportan un funcionamiento
diferente al normal
Por otra parte, dado que son al azar la probabilidad de que las mutaciones se localizan en secciones del ADN sin sentido es mucho
mayor que la probabilidad de que se produzcan en los genes teniendo en cuenta que el ADN sin sentido representa el 80%,
respecto al 20% que representan los genes. Por tanto, la mayoría de las mutaciones tiene un efecto neutro,es decir, no se
expresan.

CLASIFICACIÓN
Existen varios criterios a la hora de clasificar las mutaciones:
● Según su expresión:
- Recesivas: no se expresan y permanecen ocultas a no ser que los dos alelos de un gen están mutados y en este
caso si se expresan
- Dominantes: se expresan aunque el otro alelo del gen no esté mutado

● Según la célula afectada:

- Somáticas: ocurren en células somáticas (todas las células del organismo excepto las germinales) por lo que no
son heredables
- Sexuales: echan mutaciones alteran el ADN de los gametos o células madres de los gametos y por lo tanto
pueden llegar a heredarse si dicho gameto participa en la fecundación

● Según su efecto:
- Perjudiciales: aportan algún efecto negativo al expresarse
- Neutras: no aportan ni beneficios ni perjuicios al individuo que las porta
- Beneficiosas: cuando se expresan dan lugar a un efecto positivo

● Según la causa que las provoca:

- Espontáneas o naturales: no son provocadas por ningún agente mutágeno sino que surgen por errores en
procesos celulares propios del organismo. EJ: errores no provocados durante la replicación, meiosis, mitosis…
- Inducidas o artificiales: son provocadas por agentes mutágenos que elevan la probabilidad de estos cambios en
el material genético. EJ: luz ultravioleta, temperatura, radiaciones…

● Según la cantidad de material genético afectado:

- Génicas
- Cromosómicas
- Genómicas

2. MUTACIONES GÉNICAS
DEFINICIÓN

Las mutaciones génicas son alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen. Por ello, y debido a la poca cantidad de ADN que se
altera, son también llamadas mutaciones puntuales

Eva Pérez Romero

La consecuencia es la alteración del péptido o proteína que codifica dicho gen, dando lugar a su mal funcionamiento. No suelen ser
tan graves como las mutaciones cromosómicas o genéticas pero si el gen mutado es de vital importancia, pueden desencadenar
efectos muy negativos en el individuo que las porta.

TIPOS
Dentro de ella distinguimos mutaciones por sustitución, por pérdidas (deleción) o por inserción
(adición) de nucleótidos.
● Mutaciones por sustitución
Son alteraciones del material genético consistentes en cambios de una base/s por otra dentro de la
secuencia de nucleótidos de un gen. Existen dos tipos de sustituciones:
- Transiciones: en ellas se cambia una base púrica por otra púrica o una pirimidínica por otra
pirimidínica
- Transversiones: se cambia una púrica por una pirimidínica o viceversa.

Este tipo de mutaciones representan el 20% de las mutaciones espontáneas. a excepción de que
se produzcan en un codón de parada de la traducción o en el codón de un aminoácido muy
importante, las mutaciones por sustitución no van a producir cambios muy graves en el ADN

● Mutaciones por deleción o inserción

Consiste en la pérdida o adición de algún o algunos nucleótidos dentro de la secuencia de un gen.
Esto provocará el corrimiento o desfase en el orden de lectura del ARN mensajero, y por tanto, a
partir de dicha mutación se verán afectados todos los codones, dando lugar a consecuencias más
graves que en las mutaciones por sustitución. Constituyen el 80% de las mutaciones espontáneas
en el ADN.

CAUSAS
Las mutaciones génicas tienen causas muy variadas y algunos ejemplos son:
➔ Errores en la lectura durante la replicación del ADN: por ejemplo por lesiones fortuitas. Un caso característico es la
producción de un dímero de timina que ocurre cuando hay una secuencia consecutiva de timinas y entonces el ADN se
pliega y las polimerasas se saltan dos tímidas .
➔ Transposiciones: es un cambio de posición de un segmento del ADN que salta de un lugar a otro. Estos fragmentos que
han cambiado de posición son llamados transposones y producirán deleción o adición en los genes afectados

3. MUTACIONES CROMOSOMICAS
DEFINICIÓN

Las mutaciones cromosómicas son alteraciones en las estructuras de unos o varios cromosomas de un organismo sin llegar a afectar al
número de cromosomas de la especie, por ello son también llamadas mutaciones estructurales

La cantidad de N que se altera es mayor que en las mutaciones génicas por lo que las consecuencias suelen ser muy graves dando
lugar incluso a la inviabilidad del individuo.

TIPOS
Se distinguen los siguientes tipos de mutaciones cromosómicas:
● Deleción/ inserción cromosómicas
Estas mutaciones provocan la pérdida o ganancia de algún fragmento dentro de la estructura normal de los cromosomas. Si el
fragmento afectado contiene muchos genes, las consecuencias son muy graves y a veces letales.
Un ejemplo de enfermedad producida por estas mutaciones es el síndrome de cri du chat debido a una deleción en el cromosoma
5.

● Duplicación cromosómica
Estas mutaciones provocan la repetición de algún segmento cromosómico dentro de la estructura normal de los cromosomas. Este
tipo de mutaciones aumenta la cantidad de ADN y por tanto de los genes en el organismo. Evolutivamente pueden dar lugar a la
aparición de nuevos genes en las especie

Eva Pérez Romero

 ● Inversión cromosómica
Estas mutaciones provocan el cambio en el sentido de un segmento cromosómico dentro de la estructura normal de los
cromosomas. Existen dos tipos de inversiones:
- Periférica: está implicado el centrómero
- Paracéntrica: no está implicado el centrómero

● Translocación cromosómica
Estas mutaciones provocan el cambio de posición de un segmento cromosómico con respecto a la posición normal en los
cromosomas.
- Cuando el cambio de posición ocurre en el mismo cromosomas se denomina transposición y al fragmento transposon
- Cuando el cambio de posición ocurre de un cromosoma a otro se llama translocación. La más común es la translocación
recíproca que ocurre entre dos cromosomas no homólogos

Un ejemplo de enfermedad producida por mutación cromosómica sería la translocación del cromosoma 21 a otro cromosoma.
Aunque el cariotipo de estos individuos es de 46 cromosomas, poseen sus 2 copias normales del cromosoma 21 más un fragmento
del mismo en otro cromosoma, lo que en la práctica es análogo a poseer 3 copias del 21. Otro ejemplo es la translocación
Filadelfia donde parte del cromosoma 22 pasa al 9 y esto origina leucemia mieloide

4. MUTACIONES GENÓMICAS
DEFINICIÓN

La mutaciones genómicas son también llamadas mutaciones numéricas ya que producen alteraciones en el número normal de
cromosomas de una especie

Es tal es la cantidad de material genético afectado que las consecuencias suelen ser muy graves y en la mayoría provocan la
inviabilidad de los individuos que las portan en la especie humana.En raras ocasiones los individuos son viables aunque
manifiestan graves enfermedades.

TIPOS
● Aneuploidías
Son mutaciones genómicas en las que se ve afectado el número de ejemplares de uno o más cromosomas sin llegar a afectar al
juego cromosómico completo.
De esta forma en una especie de diploide si faltan los dos ejemplares de un cromosoma tendríamos una nulisomía, si solo hay un
ejemplar de una pareja una monosomía y si hay 3 ejemplares una trisomía, si hay 4 una tetrasomía.
EJEMPLOS
En humanos un ejemplo de monosomía es el síndrome de Turner que afecta a mujeres y da lugar a un cariotipo XO. EJ de trisomias:
el síndrome del Triple XXX, el síndrome Klinefelter XXY (Fenotipo masculino generalmente pero con características femeninas
(poco vello, piernas largas…) y causa infertilidad) o el síndrome duplo Y (XYY) (muy acentuados los caracteres secundarios
masculinos (mayor estatura)). En cromosomas no sexuales se da por ejemplo el síndrome de Down, una trisomia del cromosoma
21, síndrome de Edward (trisomía del par 18, discapacidad intelectual, probabilidad cardiaca)

Toda esta enfermedad da lugar a graves alteraciones como el retraso mental, problemas metabólicos, esterilidad (si están
relacionadas con cromosomas sexuales), deficiencia física…

● Euploidias
Son mutaciones genómicas en las que se ve afectado el número de juegos cromosómicos de la especie. En animales produce
alteraciones tan graves que produce inviabilidad de los individuos que la exportan, por ejemplo en plantas, si son viables donde
aparecen especies diploides, triploides, tetraploides e incluso poliploides según los juegos cromosómicos que posean

CAUSAS
Entre las principales causas de las mutaciones genómicas destacan:
- Fisiones (rotura) o fusiones (unión) de cromosomas causadas por agentes mutágenos
- Errores espontáneos o inducidos durante la meiosis: por ejemplo durante la separacion meiótica los cromosomas
homologos viajan a un mismo polo erróneamente originando gametos defectuosos con cromosomas de más o de menos

Eva Pérez Romero

5. AGENTES MUTÁGENOS
DEFINICIÓN

Son agentes que provocan mutaciones en el material genético de los organismos. Aumentan la frecuencia normal de mutación
originando las mutaciones inducidas

CLASIFICACIÓN
Según su naturaleza distinguimos:
● Físicos
Son agentes de naturaleza física como la temperatura y las radiaciones. Las radiaciones pueden ser: ionizantes (rayos X: las
partículas α, γ) o no ionizantes (rayos ultravioleta del sol)
● Químicos
Son sustancias químicas de diversas índole como medicamentos, aditivos, gases, drogas. Los encontramos en análogos de bases
nitrogenadas (5-bromouracilo, análogo de T), agentes intercalantes, agentes modificadores de bases, agente alquilantes
● Biológicos
Son seres vivos o componentes de estos que provocan mutaciones en los organismos. Algunos virus se introducen en células
dejando allí su material genético por ejemplo el virus de cuello de útero produce cancer y otro son los transposones

6. MUTACIONES Y CÁNCER
El cáncer es una enfermedad producida por el desarrollo descontrolado de la división de una o varias células de un organismo.
Dicha división descontrolada se debe a la acumulación de mutaciones en ciertos genes que controlan en ciclo celular y por ende la
división celular.

Esta división descontrolada produce una acumulación excesiva de células que provoca la invasión de tejidos y órganos adyacentes
con el consecuente daño en los mismos incluso el paso de células cancerígenas a la sangre o linfa y su instalación en otros lugares
del organismo (metástasis)

Hoy en día la cura está basada la detección precoz de la enfermedad, lo que facilita la supervivencia del individuo. Dicha cura se
centra en varias líneas de acción:
- Eliminación de células cancerígenas mediante la extirpación de la zona afectada (Se evita la invasión y progresión del
cáncer)
- Terapia génica para la restitución de genes mutados y volver a ciclo celular normal
- Eliminación del tumor mediante sustancias y radiaciones de forma dirigida (quimio/radioterapia)
- Evitar la división de las células mutadas mediante la inhibición de la mitosis mediante la no producción de microtúbulos o
del huso mitótico

Eva Pérez Romero