Institución Educativa John F Kennedy de Repelón.

Docente: Duván Rodríguez

Guía No. 6
Nombre EE Institución Educativa John F. Kennedy
grado 11°
Área Biología
Fecha de entrega 20 de septiembre a 20 de noviembre
Nombre del estudiante
Objetivos de - Reconoce los tipos de mutaciones, causas y consecuencias.
aprendizaje - Reconoce las principales enfermedades hereditarias, sus causas y consecuencias.

INTRODUCCIÓN

En esta guía estudiaremos las diferentes relaciones que existen entre las alteraciones en el
ADN y las manifestaciones orgánicas que estas generan.

Lo que estoy aprendiendo

Una mutación es el cambio en la secuencia de un nucleótido o en la organización del ADN

(genotipo) de un ser vivo, que produce una variación en las características de este y que no
necesariamente se transmite a la descendencia. Se presenta de manera espontánea y súbita o
por la acción de mutágenos. Este cambio estará presente en una pequeña proporción de la
población (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz de mutar es el
gen, la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.

En los seres pluricelulares, las mutaciones solo pueden ser heredadas cuando afectan a las
células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser, por ejemplo, una
enfermedad genética. Sin embargo, aunque a corto plazo pueden parecer perjudiciales, las
mutaciones son esenciales para nuestra existencia a largo plazo. Sin mutación no habría
cambio, y sin cambio la vida no podría evolucionar. La definición de mutación a partir del
conocimiento de que el material hereditario es el ADN y de la propuesta de la doble hélice
para explicar la estructura del material hereditario (Watson y Crick, 1953), sería que una
mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN. Cuando dicha
mutación afecta a un solo gen, se denomina mutación génica. Cuando es la estructura de uno
o varios cromosomas lo que se ve afectado, mutación cromosómica. Y cuando una o varias
mutaciones provocan alteraciones en todo el genoma se denominan, mutaciones genómicas.

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Mutaciones génicas

Este tipo de mutaciones, las génicas, se caracterizan porque afectan a puntos concretos de la
secuencia de los genes. Afectan, por tanto, a unos pocos nucleótidos. Las mutaciones génicas
pueden originarse de forma espontánea cuando en la replicación del ADN los errores no se
corrigen. También pueden deberse a la acción de mutágenos o agentes mutagénicos. Estas
mutaciones pueden originarse de alguna de las siguientes formas:

Sustituciones: se sustituyen bases en la secuencia. A su vez, pueden ser:

Transiciones, cuando se sustituye una base pirimidínica por otra pirimidínica (p. e., timina
por citosina), o bien una púrica por otra púrica (adenina por guanina, p.e.)

Transversiones, si la sustitución es una base púrica por otra pirimidínica o al contrario (por
ejemplo, timina por adenina).
· Pérdida de nucleótidos (deleciones génicas).
· Inserción de nucleótidos (adiciones génicas). En estos dos últimos casos se produce una
alteración en el orden de lectura.
Los transposones son secuencias de ADN que pueden cambiar de posición dentro del mismo
y son, por tanto, el origen de mutaciones, en este caso adiciones génicas. Las mutaciones
génicas provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen. También reciben el
nombre de mutaciones puntuales.
Ejemplo: La anemia falciforme está ocasionada por la simple sustitución de un aminoácido;
en concreto del ácido glutámico por valina, a este tipo de mutación se le conoce como génica.

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Mutaciones cromosómicas

Las mutaciones cromosómicas implican cambios en la estructura original de los cromosomas.

Existen cuatro tipos de mutaciones cromosómicas:

Duplicación: aparece al repetirse una parte del cromosoma en el mismo cromosoma.

Deleción: implica que un fragmento del cromosoma se pierde.

Inversión: un fragmento del cromosoma se separa y posteriormente se vuelve a incorporar,

pero con el orden de la secuencia de nucleótidos invertida.

Translocación: supone un orden en la secuencia de nucleótidos cuando los cromosomas se

rompen y luego vuelven a unirse pero de forma errónea. Puede originarse bien en un mismo
cromosoma o bien entre dos cromosomas no homólogos. Ejemplo: el síndrome de maullido
de gato, de Lejeune o síndrome 5p -, que consiste en una mutación cromosómica, en concreto,
una Deleción en el cromosoma número 5. Las personas que lo padecen emiten, al llorar, un
sonido similar al maullido de un gato, y presentan deficiencias psíquicas y físicas.

Mutaciones genómicas

Las mutaciones genómicas afectan al número de cromosomas debido a un reparto desigual

de cromosomas durante la meiosis en la formación de gametos, de forma que unos gametos
quedan con cromosomas de más y otros con cromosomas de menos. Las mutaciones
genómicas se pueden agrupar en:

Euploidías, si afecta al número completo de cromosomas. Por ejemplo, nosotros tenemos 46

cromosomas en total (dos juegos completos), si tuviéramos otros 23 cromosomas (un juego
completo), se trataría de una euploidía. Dentro de este tipo se pueden dar a su vez:
- Haploidía; si el individuo presenta un sólo juego de cromosomas.
- Poliploidía; si existen más de dos juegos de cromosomas.
- Aneuploidía, se presenta cuando el individuo presenta un cromosoma de más o de
menos, no afectando a un juego completo de cromosomas. Dentro de ella se pueden
dar varios casos:
- Nulisomía; carecen de un par de cromosomas.
- Monosomía; le falta un cromosoma completo.
- Trisomía; posee un cromosoma de más.
- Tetrasomía; en sus células existen dos pares de cromosomas (cuatro en total)
idénticos.
Ejemplo: Las personas con síndrome de Down poseen un cromosoma de más. Realmente se
trata, en este caso, de una mutación, pero algo muy diferente a las vistas anteriormente, puesto
que afecta al número total de cromosomas de un individuo y no sólo a su secuencia de ADN,
o a fragmentos de sus cromosomas.

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Agentes mutagénicos

Estos agentes mutagénicos se pueden clasificar en:

Mutágenos físicos Son radiaciones que pueden alterar la secuencia y estructura del ADN.
Son ejemplos la radiación ultravioleta que origina dímeros de pirimidina y la radiación
gamma y la alfa que son ionizantes. También se considerar agentes físicos los ultrasonidos,
con 400.000 vibraciones por segundo, que han inducido mutaciones en Drosophila y en
algunas plantas superiores, y centrifugación, que también producen variaciones
cromosómicas estructurales.

Fluctuaciones térmicas. El material genético de las células expuestas a temperaturas

superiores a 37ºC sufre a diario mutaciones puntuales en su secuencia. Ejemplos de esas
mutaciones son la pérdida de bases púricas, proceso que se denomina despurinización, o bien
desaminaciones, que consisten en la pérdida de grupos aminos de las bases. · Radiación
ultravioleta del sol, que provoca la formación de enlace entre dos bases pirimidínicas
localizadas una junto a la otra, apareciendo dímeros de citosina o de timina, desorganizándose
la doble hélice en la zona donde se originan.

Radiaciones ionizantes como los rayos X o flujos de neutrones, que pueden ocasionar daños
irreparables en el ADN del individuo expuesto o bien incluso transmitírselos a su
descendencia.

Mutagénicos químicos: son compuestos químicos capaces de alterar las estructuras del
ADN de forma brusca, como por ejemplo el ácido nitroso (agente desaminizante), brominas
algunos de sus compuestos. También encontramos el gas mostaza, el agua oxigenada,
algunos pesticidas y productos industriales, la cafeína, la nicotina y algunas drogas y
fármacos.

Mutagénicos biológicos: son aquellos organismos “vivos” que pueden alterar las secuencias
del material genético de su hospedador; como por ejemplo; virus, bacterias y hongos. Son
ejemplo los transposones (fragmentos autónomos de ADN).

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Práctico lo que aprendí

ACTIVIDADES

1. Las mutaciones génicas, ¿afectan a todo un cromosoma?

a. No, tan sólo a unos cuantos nucleótidos.
b. Sí, a toda la secuencia de nucleótidos del cromosoma en cuestión.
c. Sí, aunque sólo a una de las cromátidas.

2. Las mutaciones parecen tener una connotación negativa, pero, ¿siempre es así?
a. No, no siempre son negativas. Pueden ser incluso positivas o pasar desapercibidas.
b. Sí, las mutaciones siempre afectan a una parte del genoma, ocasionando una enfermedad
o una alteración morfológica.
c. Sí, siempre y cuando se vean acompañadas de mutaciones positivas que la neutralicen.

3. ¿dónde pueden ocurrir las mutaciones? ¿Qué diferencia básica hay entre una mutación que
ocurre en un gameto y la que ocurre en cualquier otro tipo de célula del cuerpo (célula
somática)?

4. ¿Cómo repercute una mutación del ADN en una célula? Imaginemos el caso más sencillo,
que se sustituya un nucleótido por otro. Rellena los espacios en blancos con las palabras
adecuadas: Letales, cadena polipeptídica, nucleótido, funcionamiento, transcripción,
ADN, ARNm, triplete, aminoácido, compatibles

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Al originarse una sustitución de un ______________ en el ______________, este error se va

a trasladar a todos los procesos siguientes: transcripción y traducción. Al tener lugar la
______________, la mutación se traslada al ______________, donde se encontrará el
______________ modificado. Posteriormente, este ARNm se traducirá a una _________
_________, que tendrá un ______________ diferente al normal. Este cambio en el
aminoácido puede provocar cambios en el ______________ o conformación de la cadena
polipeptídica. Estos cambios pueden ser ______________ con la vida (por ejemplo, el
albinismo), pero otras veces son ______________, ya que afectan a procesos que son
necesarios para la supervivencia del individuo (por ejemplo, el cáncer).

5. En las siguientes imágenes tienes representadas diferentes tipos de mutaciones génicas:

¿A qué tipo de mutación corresponde cada una de las imágenes? Describe cada una.

6. Las mutaciones cromosómicas implican cambios en la estructura normal de los

cromosomas, pero dentro de ellas, ¿qué alteraciones se pueden dar en los cromosomas?
Describe cada mutación cromosómica.
a. Deleción.
b. Transposición.
c. Inversión.
d. Duplicación.
e. Transversión.
f. Translocación.

7. El síndrome de Down se debe a una trisomía en el par 21, es decir, los individuos con esta
patología son aneuploides y poseen un cromosoma de más en el par 21. Hay otros síndromes
semejantes, como el síndrome de Patau o el de Edwards. ¿Todas las mutaciones genómicas
en humanos incapacitan como los síndromes anteriores?
Trata de rellenar los espacios en blanco con los términos adecuados y lo descubrirás.
Fertilidad, cromosomas Y, estatura, agresivos, cromosoma X, aneuploidías, atrofiados,
monosomía

Existen ____________ en los cromosomas sexuales. El síndrome de la triple X se debe a una

trisomía del ____________ ____________ (XXX). Las personas que la padecen presentan
genitales femeninos ____________ y su ____________ limitada. Hay individuos con el
síndrome de Turner o síndrome X0, que consiste en una ____________ del cromosoma X
(sólo poseen un cromosoma X). Las mujeres que lo padecen presentan esterilidad y, algunas,

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caracteres morfológicos típicos como tórax ancho o baja ____________. En hombres

también se puede dar el síndrome de la doble Y, ya que presentan dos ____________
____________. Normalmente se tratan de hombres con bajo coeficiente mental, altos y
____________.

8. ¿Sabrías decir cuáles son todos los tipos de agentes mutágenos que existen? Describe
brevemente cada uno.
a. Físicos y de origen biológico.
b. Biológicos.
c. Físicos, químicos y biológicos.

9. Rellena el siguiente texto con los términos adecuados y conocerás algo sobre los
mutágenos químicos. Desaminación, etilo, mutágeno, roturas, radicales libres,
introducen, oxidación, piel.

Bajo el nombre de _________ químico se engloban a una serie de productos químicos que
se encuentran en nuestro entorno y con los que entramos en contacto a través de la _________
o bien los inhalamos o consumimos. Entre ellos se encuentran el ácido nitroso que provoca
la _________ de bases, los benzopirenos y aflatoxinas que se _________ entre los pares de
bases, los agentes alquilantes que incorporan grupos _________, metilo, etcétera, o
productos derivados de nuestro propio metabolismo, como son los _________ _________
que provocan _________ en las hebras de ADN u _________ de sus bases.

Lo que estoy aprendiendo

ENFERMEDADES HEREDITARIAS

No todas nuestras enfermedades son producidas por agentes patógenos. Muchas tienen su
origen en nuestro propio genoma. Es decir, que cuando nacemos venimos con ellas.

Enfermedades hereditarias en el ser humano

Las enfermedades hereditarias tienen su origen en el propio ADN del individuo que las porta.
Son hereditarias y se transmiten a la descendencia

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Nuestro entorno y estilo de vida tiene gran influencia en la aparición de las enfermedades
poligénicas. Por ejemplo, los genes que provocan la diabetes tipo 2 están muy influenciados
por hábitos como la sobrealimentación y la falta de ejercicio físico

Investigaciones de enfermedades hereditarias

Algunas enfermedades hereditarias se determinan mediante pruebas genéticas que incluyen

exámenes de sangre y otros tejidos para detectar trastornos en nuestro material genético. En
la actualidad existen mas de dos mil pruebas genéticas.

Motivos para hacer pruebas genéticas:

1. Encontrar trastornos genéticos como una anomalía cromosómica en el feto

2. Saber si se tiene el gen de una enfermedad que pueda transferirse a la descendencia
3. Estudiar embriones para detectar enfermedades hereditarias e infecciones
4. Evaluar en adultos enfermedades genéticas antes de que se presenten los síntomas
5. Hacer un diagnóstico en una persona que tiene síntomas de una enfermedad
6. Determinar el tipo de dosis de medicamento que es mejor para una persona

Un tipo de pruebas genéticas habituales son las pruebas prenatales, que proporcionan
información acerca de la salud de los bebes antes de nacer.

Una de las pruebas prenatales mas extendidas es la amniocentesis, utilizada para diagnosticar
ciertos defectos de nacimiento y trastornos genéticos, Se realiza a través del análisis del
liquido amniótico que rodea al bebe en la matríz y que contiene células de tejidos
embrionarios. Su realización implica determinados riesgos para el embrión.

Otra prueba que aporta información importante son las ecografías. Con ambas pruebas se
puede determinar el sexo del individuo.

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Las enfermedades hereditarias

De las enfermedades hereditarias, unas son puramente genéticas porque dependen de un solo
gen, como la hemofilia y otras influidas por diferentes genes que hacen que las personas sean
más o menos susceptibles de padecerlas como la mayoría de los cánceres.

 Autosómicas, cuando el gen causante se encuentra en los autosomas y dominantes o

recesivas según tipo de gen que la produce.

 ligadas al sexo, cuando el gen causante se encuentra en los cromosomas sexuales.

Enfermedades por herencia dominante

Algunas enfermedades genéticas suelen presentarse cuando uno de los progenitores tiene el
gen anormal, por lo tanto, el hijo heredará la enfermedad. Tal es el caso de enfermedades
como:

Enfermedad de Huntington Se transmite de padres a hijos. Consiste en que las neuronas se

van destruyendo progresivamente en el cerebro.

Hipercolesterolemia familiar (HF) Es una afección genética hereditaria, que ocasiona altos
índices de colesterol en el organismo.

Enfermedades por herencia recesiva

Para que se desarrolle la enfermedad, ambos padres deben ser portadores y cuando el hijo
hereda el gen por parte de uno de los padres, se convierte en portador. Algunos ejemplos son:

Hemocromatosis Es una afección caracterizada por el depósito excesivo de hierro en el

cuerpo específicamente, en el hígado, lo que provoca el ensanchamiento de este órgano. La
enfermedad puede provocar el desarrollo de otras patologías tales como diabetes, problemas
cardíacos, cáncer del hígado, etc.

Fibrosis quística (FQ) Enfermedad hereditaria, que provoca la acumulación de mucosidad

espesa en órganos como los pulmones y en el páncreas, ocasionando infecciones pulmonares
graves y serios problemas digestivos

Enfermedades ligadas al sexo. La herencia ligada al sexo se refiere a la transmisión y

expresión, en los diferentes sexos, de los genes que se encuentran en el sector no homólogo
(heterólogo) del cromosoma X heredado del padre. También podemos decir que la herencia
ligada al sexo no es más que la expresión en la descendencia de los genes ubicados en
aquellas regiones del cromosoma X que no tienen su correspondencia en el cromosoma Y.
En el sexo femenino, la presencia de dos cromosomas X hace que los genes contenidos en
estos se comporten como si se encontraran en autosomas, con normalidad. Así, pues, un
carácter determinado por un gen del cromosoma X aparecerá si la mujer tiene un alelo
dominante en cada uno de estos cromosomas, o si tiene dos alelos recesivos, uno en cada uno
de ellos (homocigota en ambos casos). Si, en cambio, la mujer es heterocigoto para ese
carácter, igual se manifestará el alelo dominante. Es decir, se trata de un modelo de herencia

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clásico y normal, comparable a los mencionados en las leyes de Mendel. El caso del hombre
es radicalmente distinto. Si los genes se encuentran en la zona del cromosoma X que tiene su
parte correspondiente (homóloga) en él Y, actúan como en el caso anterior.

Hemofilia Es una patología genética, que consiste en la incapacidad de la sangre de

coagularse. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la
falta de la proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de
coagulación).Al estar ligada a los cromosomas sexuales, en el caso de la hemofilia, son las
mujeres las que transmiten la enfermedad y la padecen los hombres (salvo en ocasiones muy
puntuales en los que la mujer también puede padecer hemofilia). Se transmite de padres a
hijos. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres uno X y otro Y. Si el hombre
tiene el cromosoma X afectado, padece la enfermedad. En líneas generales, la hemofilia es
una enfermedad que afecta al proceso de la coagulación, al estar alterados algunos de los
factores de la coagulación. Si uno falla, todo el proceso se altera y el organismo no es capaz
de coagular la sangre (y detener las hemorragias que puedan suceder). No se contagia y afecta
a uno de cada 10.000 nacidos.

Daltonismo También conocido como «la ceguera al color», es un trastorno hereditario que
consiste en la imposibilidad de distinguir los colores, en particular el rojo y el verde. Está
ligado al sexo, debido a que se transmite por el gen recesivo del cromosoma X.
Generalmente, el trastorno afecta los dos ojos, sus causas son desconocidas y no tiene cura.
Por su parte, el daltonismo aparece cuando no se pueden ver bien los colores, sobre todo el
rojo, el verde, el azul y el amarillo. Normalmente, no influye excesivamente en la vida diaria,
salvo algún problema a la hora de combinar los colores de las prendas de vestir. No obstante,
sí que puede ser un obstáculo en casos en los que no se puedan confundir los colores, o a la
hora de ejercer alguna profesión, como conductor o piloto. Todo depende de los problemas
que haya para distinguir los colores y qué colores se confundan.

Herencia de genes ligados al cromosoma Y. Existen otros genes ligados al cromosoma Y,

por lo que se presentan exclusivamente en el sexo masculino. Estos genes y los rasgos
hereditarios que determinan se denominan holándricos. Algunos ejemplos son los genes que
controlan la pilosidad o tricosis de las orejas, desarrollo de barba y el factor de diferenciación
testicular (TDF).

Práctico lo que aprendí

ACTIVIDADES

Teniendo en cuenta la situación planteada y los genotipos de la mujer y el hombre, desarrolle

los cuadros de Punnet y luego interprete la información genotípica y fenotípica, que indica
el cuadro obtenido.

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Desarrollar de forma clara y ordenada, explicando todos los procedimientos

Puedes consultar cualquier duda con tu profesor a través de correo electrónico, llamada
telefónica o chat de WhatsApp.
E-mail: duvandresrodriguez@gmail.com
Cel: 3165594031

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