BIOLOGIA 4°SMUTACIONES (1) Hoy

BIOLOGÍA
4°SEC.
TEMA: MUTACIONES GENÓMICAS
Mutaciones genómicas
Son las producidas por la alteración del número de cromosomas del cariotipo de
una especie. Según sean los cambios, hay dos tipos:
Euploidías: el número de cromosomas resultante en la

mutación es múltiplo del número haploide (n) o número de
cromosomas diferentes. La mayoría de los organismos
eucariotas son diploides (2n) Los mutantes de éstos serían
monoploides o haploides, y poliploides (triploides o 3n,
tetraploides o 4n). Son autopoliploides si los juegos de
cromosomas son de la misma especie, y alopoliploides si
son de distintas.
Este fenómeno es poco frecuente en animales pero ha
jugado un papel importante en la evolución de los
vegetales, de modo que un alto porcentaje de
angiospermas son poliploides. Se ha aprovechado en la
agricultura este tipo de mutaciones ya que los frutos y el
tamaño de las plantas poliploides es mayor que el de2 las
normales. La colchicina se ha empleado para crear
 Aneuploidías: si el número de
cromosomas en la mutación afecta
a una pareja de CR homólogos de
la dotación diploide del organismo
(a veces la aneuploidía puede
afectar a más de una pareja). La
falta o supresión originará
Síndrome de Patau
monosomías (falta de un
cromosoma del par de homólogos)
o nulisomías (falta del par de
homólogos). Por el contrario, el
exceso originará trisomías (3
homólogos), tetrasomías (4
homólogos) y polisomias. Las
aneuploidías pueden producirse
tanto en heterocromosomas o
3
cromosomas sexuales, como en los Síndrome de Klinefelter
4
Trisomia
18
(47,XX,
18+)
Trisomia 13
(47,XX,
13+)
La causa más frecuente de las aneuploidías es la no
disyunción de los cromosomas en la meiosis, bien
sea en la primera o segunda división meiótica,
originándose gametos con un exceso o un defecto de
cromosomas, más acusado cuando la no disyunción
ocurre en la primera división.
6
Otras causas más de las aneuploidías son:
 Fusión céntrica:Unión de 2 cromosomas no homólogos, con pérdida del
centrómero de uno de los
 El 2º par de CR humanos proviene de fusión céntrica de un primate primitivo.
Chimpancés y orangutanes 2n=48
 Varias especies de Drosophila tienen dotaciones genéticas por este mecanismo
 Fisión céntrica: es la escisión de un cromosoma en dos. Da lugar a un
nuevo centrómero
7
Mutación y cáncer
La proliferación celular está altamente controlada, y evita
que las células aumenten su número peligrosamente. En
ocasiones se pueden dividir sin ningún control hasta
constituir un tumor o neoplasia, que es benigno cuando
las células tienden a crecer lentamente y se mantienen
juntas. Sin embargo, cuando lo hacen de manera rápida
e invaden órganos próximos, se dice que el tumor es
maligno u que la persona padece un cáncer.
8
Mutación y cáncer
Bajo el término cáncer se agrupan más de un centenar
de enfermedades que afectan a diversos tejidos con
características y desarrollos diferentes, Las células
cancerígenas se originan a partir de una única célula
que se ha transformado en cancerosa, y por tanto
todas las que de ella deriven serán también
cancerosas. Sus características son:
 Las células implicadas en estas enfermedades,
llamadas cancerosas o tumorales, crecen de manera
desordenada y descontrolada. Proliferan continuamente
y fuera del control existente para las células normales.
 Son capaces de migrar a través del sistema circulatorio
sanguíneo o linfático e invadir otros órganos y tejidos,
con lo que el tumor se puede extender por todo el
organismo. Esta migración de las células cancerosas a
otras partes del cuerpo se conoce con el nombre9 de
metástasis.
Mutación y cáncer
 Pierden características fenotípicas, p ej, cambian de
forma.
 Pierden la inhibición por contacto, crecen unas sobre
otras en varias capas.
 Cuando se inyectan en animales de experimentación
provocan tumores.
 Cambios en la estructura del citoesqueleto, que puede
alterar su adhesividad con otras células y con la matriz
extracelular, y su movimiento
 Secretan enzimas que les permiten invadir tejidos
vecinos
 Tienen proteínas de membrana distintas, algunas
receptores de hormonas que inducen división celular
No están claras las causas del cáncer, pero la
10
acumulación de mutaciones o los virus pueden ser
Genes relacionados con el cáncer
Investigaciones recientes, entre las que cabe destacar las del Dr.
Barbacid, han demostrado la existencia de genes que provocan
cáncer:
 Protooncogenes. Son genes normales presentes en todas las células.
Están implicados en los mecanismos de control del crecimiento y de
la proliferación celulares, siendo capaces de inducir este último
proceso. Frecuentemente se encuentran reprimidos. La mutación de
uno solo de los dos alelos es suficiente para alterar su función y
transformarlo en un oncogén capaz de dar origen a un cáncer.
 Genes supresores de tumores. Son de dos tipos: los que controlan
negativamente la proliferación celular y los que están implicados en
los procesos de diferenciación celular. Se los denomina también
antioncogenes y se encuentran, frecuentemente, reprimidos.
 Genes de reparación del ADN. Son los que tienen como misión
impedir la acumulación de mutaciones en el ADN, y deben estar
activados.
Cuando se trata de los genes supresores de tumores y los de la
reparación del ADN, para que se produzca su inactivación es
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necesario que sean los dos alelos del gen los que sufran la mutación.

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