LEYES DE MENDEL

WENDY MELISA CANO AGUDELO

YESICAANDREA LOAIZA GOMEZ
WENDY JINETH OSPINA BLANDON
 Introducción
Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas básicas sobre la
transmisión por herencia de las características de los organismos
padres a sus hijos. Se consideran reglas más que leyes, pues no se
cumplen en todos los casos, por ejemplo cuando los genes están
ligados, es decir, se encuentran en el mismo cromosoma. Estas reglas
básicas de herencia constituyen el fundamento de la genética. Las leyes
se derivan del trabajo realizado por Gregor Mendel publicado en el año
1865 y el 1866, pero éste fue ignorado por largo tiempo hasta su
redescubrimiento en 1900
Las leyes de la herencia fueron derivadas de las investigaciones sobre hibridación entre plantas realizadas por Gregor
Mendel, un monje agustino austriaco, en el siglo XIX. Entre los años 1856 y 1863, Mendel cultivó y probó cerca de 28,000
plantas de la especie Pisum sativum (planta del guisante). Sus experimentos le llevaron a concebir dos generalizaciones que
después serían conocidas como Leyes de Mendel de la herencia o herencia mendeliana. Las conclusiones se encuentran
descritas en su artículo titulado "Experimentos sobre hibridación de plantas" (cuya versión inglesa se denomina
“Experiments on Plant Hybridization” y la versión original en alemán “Experimente auf Pflanzenkreuzung”) que fue leído a
la Sociedad de Historia Natural de Brno el 8 de febrero y el 8 de marzo de 1865 y posteriormente publicado en 1866.

Mendel envió su trabajo al botánico suizo Karl von Nägeli (una de las máximas autoridades de la época en el campo de la
biología), fue él quien le sugirió que realizara su serie de experimentos en varias especies del género Hieracium. Mendel no
pudo replicar sus resultados, ya que posteriormente a su muerte, en 1903, se descubrió que en Hieracium se producía un
tipo especial de partenogénesis, provocando desviaciones en las proporciones mendelianas esperadas.

De su experimento con Hieracium, Mendel posiblemente llegó a pensar que sus leyes sólo podían ser aplicadas a ciertos
tipos de especies y, debido a esto, se apartó de la ciencia y se dedicó a la administración del monasterio del cuál era monje.
Murió en 1884, completamente ignorado por el mundo científico.

En 1900, sin embargo, el trabajo de Mendel fue redescubierto por tres científicos europeos, el holandés Hugo de Vries, el
alemán Carl Correns, y el austríaco Erich von Tschermak, por separado, y sin conocer los trabajos de Mendel llegaron a las
mismas conclusiones que él.

De Vries fue el primero que publicó sobre las leyes, y Correns, tras haber leído su artículo y haber buscado en la bibliografía
publicada, en la que encontró el olvidado artículo de Mendel, declaró que éste se había adelantado y que el trabajo de De
Vries no era original.
 En Europa fue William Bateson, quien impulsó en 1900 el conocimiento de las leyes de Mendel. Al dar una conferencia en la
Sociedad de Horticultura, tuvo conocimiento del trabajo de Mendel, a través del relato de Hugo de Vries; así encontró el refrendo
de lo que había estado experimentando. Él fue, pues, quien dio las primeras noticias en Inglaterra de las investigaciones de
Mendel. En 1902, publicó “Los principios mendelianos de la herencia”: una defensa acompañada de la traducción de los trabajos
originales de Mendel sobre hibridación. Además, fue el primero en acuñar términos como "genética", "gen" y "alelo" para describir
muchos de los resultados de esta nueva ciencia biológica.

En 1902, Theodore Boveri y Walter Sutton, trabajando de manera independiente, llegaron a una misma conclusión y propusieron
una base biológica para los principios mendelianos, denominada “Teoría cromosómica de la herencia”. Esta teoría sostiene que los
genes se encuentran en los cromosomas y al lugar cromosómico ocupado por un gen se le denominó locus (se habla de loci si se
hace referencia al lugar del cromosoma ocupado por varios genes). Ambos se percataron de que la segregación de los factores
mendelianos (alelos) se correspondía con la segregación de los cromosomas durante la división meiótica (por tanto, existía un
paralelismo entre cromosomas y genes).

Algunos trabajos posteriores de biólogos y estadísticos tales como R.A. Fisher (1911) mostraron que los experimentos realizados
por Mendel tenían globalidad en todas las especies, mostrando ejemplos concretos de la naturaleza. Los principios de la
segregación equitativa (1ª ley de Mendel) y la transmisión independiente de la herencia (2ª ley de Mendel) derivan de la
observación de la progenie de cruzamientos genéticos, no obstante, Mendel no conocía los procesos biológicos que producían
esos fenómenos.

Así, puede considerarse que las leyes de Mendel reflejan el comportamiento cromosómico durante la meiosis: la primera ley
responde a la migración aleatoria de los cromosomas homólogos a polos opuestos durante la anafase I de la meiosis (tanto los
alelos como los cromosomas homólogos segregan de manera equitativa o 1:1 en los gametos) y la segunda ley, al alineamiento
aleatorio de cada par de cromosomas homólogos durante la metafase I de la meiosis (por lo que genes distintos y pares diferentes
de cromosomas homólogos segregan independientemente).
 Experimentos

Mendel publicó sus experimentos con

guisantes en 1865 y 1866. A
continuación se describen las
principales ventajas de la elección de
Pisum sativum como organismo
modelo: su bajo coste, tiempo de
generación corto, elevado índice de
descendencia, diversas variedades
dentro de la misma especie (color,
forma, tamaño, etc.). Además, reúne
características típicas de las plantas
experimentales, como poseer
caracteres diferenciales constantes.
Los siete caracteres que observó G. Mendel en sus
experimentos con diferentes variedades de Pisum sativum.
 Pisum sativum es una planta autógama, es decir, se autofecunda. Mendel lo evitó
emasculándola (eliminando las anteras). Así, pudo cruzar exclusivamente las variedades
deseadas. También embolsó las flores para proteger a los híbridos de polen no controlado
durante la floración.

Llevó a cabo un experimento control realizando cruzamientos durante dos generaciones

sucesivas mediante autofecundación para obtener líneas puras para cada carácter.

Mendel llevó a cabo la misma serie de cruzamientos en todos sus experimentos. Cruzó
dos variedades o líneas puras diferentes respecto de uno o más caracteres. Como
resultado obtenía la primera generación filial (F1), en la cuál observó la uniformidad
fenotípica de los híbridos. Posteriormente, la autofecundación de los híbridos de F1 dio
lugar a la segunda generación filial (F2), y así sucesivamente. También realizó
cruzamientos recíprocos, es decir, alternaba los fenotipos de las plantas parentales:

♀P1 x ♂P2

♀P2 x ♂P1
 (siendo P la generación parental y los subíndices 1 y 2 los diferentes fenotipos de ésta).

Además, llevó a cabo retrocruzamientos, que consisten en el cruzamiento de los híbridos de la primera generación
filial (F1) por los dos parentales utilizados, en las dos direcciones posibles:

♀F1 x ♂P2 y ♀P2 x ♂F1 (cruzamientos recíprocos)

♀F1 x ♂P1 y ♀P1 x ♂F1 (cruzamientos recíprocos)

Los experimentos demostraron que:

- la herencia se transmite por elementos particulados (refutando, por tanto, la herencia de las mezclas).

- siguen normas estadísticas sencillas, resumidas en sus dos principios.

 Leyes de Mendel
Ley de la segregación de caracteres independientes
Conocida también como la primera Ley de Mendel, de la segregación equitativa o disyunción de los alelos. Esta
primera ley establece que durante la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro
miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las
posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett.

Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (Aa), y pudo observar en
sus experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla y otros (menos) con
características de piel verde, comprobó que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde
(3:1).

Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada característica, son segregados durante la
producción de gametos mediante una división celular meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener
un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente,
asegurando la variación.

Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno para cada pariente. Esto significa que en las
células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. Éstos pueden ser homocigóticos o
heterocigóticos.
 Ley de la Transmisión Independiente de Caracteres

Mediante la 2ª Ley, Mendel concluyó

que diferentes rasgos son heredados
independientemente unos de otros,
no existe relación entre ellos, por
tanto el patrón de herencia de un
rasgo no afectará al patrón de
herencia de otro. Sólo se cumple en
aquellos genes que no están ligados
(en diferentes cromosomas) o que
están en regiones muy separadas del
mismo cromosoma. Es decir, siguen
las proporciones 9:3:3:1.
 Conclusiones
Es un error muy extendido suponer que la uniformidad de los híbridos que Mendel observó
en sus experimentos es una ley de transmisión, pues la dominancia nada tiene que ver con
la transmisión, sino con la expresión del genotipo. Por lo que esta observación mendeliana
no suele considerarse una ley. Las leyes mendelianas de transmisión son por lo tanto dos:
la Ley de segregación de caracteres independientes (1ª ley) y la Ley de la Herencia
Independiente de Caracteres (2ª ley).

Recorriendo la web de Wikipedia se puede observar este hecho, por ejemplo, en las
versiones inglesa, francesa y portuguesa consideran correctamente que las Leyes de
Mendel son dos. En cambio, en otras versiones como la catalana, la alemana, la italiana y la
vasca siguen considerando la Ley de la Uniformidad como la primera Ley de Mendel.

Incluso a nivel docente y bibliográfico sigue permaneciendo vigente esta equivocación que
debería ser aclarada.
 CONCEPTOS BÁSICOS
FACTOR MENDELIANO: El concepto de factor mendeliano fue introducido en 1860
por Mendel, actualmente denominado gen, éste se puede definir como una unidad
física y funcional que ocupa una posición específica en el genoma.

GEN: Es una región de DNA que codifica para RNA.

GENOTIPO: factores hereditarios internos de un organismo, sus genes y por

extensión su genoma.

FENOTIPO: las cualidades físicas observables en un organismo, incluyendo su

morfología, fisiología y conducta a todos los niveles de descripción.
 Según la terminología mendeliana se expresa como A>a (el alelo A domina sobre el alelo a, el carácter que determina, es por tanto el que
observaremos en el fenotipo).

RECESIVIDAD: Característica del alelo recesivo de un gen que no se manifiesta cuando está presente el alelo dominante. Para que este alelo se
observe en el fenotipo, el organismo debe poseer dos copias del mismo alelo, es decir, debe ser homocigoto para ese gen (según la
terminología mendeliana, se expresaría como “aa”).

MEIOSIS: La meiosis es el proceso de división celular que permite a una célula diploide generar células haploides en eucariotas. En este proceso
se produce una replicación del DNA (en la fase S) y dos segregaciones cromosómicas, de manera que de una célula inicial diploide se obtienen
cuatro células haploides.

HOMOCIGOTO: Individuo puro para uno o más caracteres, es decir, que en ambos loci posee el mismo alelo (representado como aa en el caso
de ser recesivo o AA si es dominante).

HETEROCIGOTO: Individuo que para un gen, tiene un alelo distinto en cada cromosoma homólogo. Su representación mendeliana es “Aa”.

HÍBRIDO: Es el resultado del cruzamiento o apareamiento de dos individuos puros homocigotos (uno de ellos recesivo y el otro dominante) para
uno o varios caracteres.
superiores tienen un número de cromosomas haploide (n) debido a un tipo de división celular llamado meiosis que permite reducir el número
de cromosomas a la mitad.

El gameto femenino se denomina óvulo; el gameto masculino recibe el nombre de espermatozoide.

CIGOTO O HUEVO: Célula resultante de la unión de dos gametos haploides (es por tanto, diploide, 2n). Generalmente, experimenta una serie de
divisiones celulares hasta que se constituye en un organismo completo. Su citoplasma y sus orgánulos son siempre de origen materno al
proceder del óvulo.
HAPLOIDE: Que posee un solo juego de cromosomas (n), característico de los gametos eucariotas y
los gametofitos de las plantas.

DIPLOIDE: Que tiene doble juego de cromosomas (2n). Características de las células somáticas.

AUTOSOMA: Todo cromosoma que no sea sexual.