UNIDAD DIDÁCTICA 2.

FUNDAMENTOS DE BIOLOGÍA Y GENÉTICA

HUMANAS.
Psicógeno vs. Orgánico Conciencia
Conciencia
Ver Pinel pp 26 y texto en word de
de sísí mismo
mismo
 Los cambios en la conciencia de
uno mismo, en la memoria o en «El hombre que se cayó de
la cama»
la emoción pueden estar
causados por lesiones o por
Padecía asomatognosia, una falta
estimulación de partes del de consciencia de partes del propio
cerebro. cuerpo. Afecta a la parte izquierda
del cuerpo, se debe a una lesión
del lóbulo parietal derecho
 Algunas especies no humanas
tienen capacidades que en un Existencia de consciencia
principio se suponía que eran de sí mismo en los
chimpancés
estrictamente psicológicas y, por
lo tanto, estrictamente humanas. El caso de los chimpancés y el
espejo
 Herencia o aprendizaje
1. Además de la genética y el aprendizaje, hay otros factores que influyen en el
desarrollo de la conducta:
1. el medio ambiente fetal,
2. la alimentación, Here
ncia v
3. el estrés y experien s
cia
4. la estimulación sensorial.
2. Dejaron de preguntarse: «¿Es genético o es resultado de la experiencia?» y
empezaron a plantearse: «¿En qué medida es genético y en qué medida es
resultado de la experiencia ?»
1. Error, no es aditivo: inteligencia = x% genética + y% experiencia
2. Se funciona mendiante la interacción de la genética y la experiencia

Exp. en
los Alpes
 Ontogenia y filogenia

La conducta a lo largo de la evolución filogenética va originando nuevas formas de

inteligencia, cada vez más complejas. Ello es debido a

• cambios genéticos, (mutaciones) y a los

• efectos de la selección natural, (sobrevive el más apto).

La evolución sigue por un lado:

• La vía del instinto, que permite la adaptación al ambiente.

• La vía del talento inteligente, que permite una adaptación más general para ajustarse a ambientes nuevos y
cambiantes.

Primero mero intercambio bioquímico entre seres vivos elementales y su ambiente:

tropismos, actos reflejos, comportamientos instintivos.
Luego a aprendizajes asociativos y condicionados, estrategias sensomotoras…

Ser humano: elaboración cognoscitiva, conciencia reflexiva, pensamiento abstracto,

razonamiento lógico, lenguaje articulado, imaginación creadora, que permite el progreso
cultural y la conducta responsable y personalizada.
Este desarrollo de la inteligencia va progresivamente incrementándose
sobre todo a partir de los últimos 15 millones de años en los primates
superiores.

El desarrollo del cerebro y la bipedestación van a permitir una mayor

autonomía y dominio del medio.

Con la aparición del lenguaje y el pensamiento reflexivo, aunque el

progreso intelectual siga siendo evolución biológica, es
fundamentalmente desarrollo cultural.

La interacción entre el caudal genético y el ambiente, va dando

origen a diversas formas de inteligencia cada vez más ricas e
inventivas.
• Según Piaget la inteligencia se desarrolla constructivamente mediante el proceso de
equilibración adaptativa, entre la asimilación del medio y los esquemas previos del
sujeto y la acomodación a las demandas del medio. Cada etapa procede de la anterior,
a la que comprende, transforma y supera.
• Herencia y ambiente. La controversia sigue hoy vigente,
aunque en parte superada.
– Quienes atribuyen toda la influencia al ambiente y al aprendizaje
considerando al individuo como una tabla rasa.
• Cambiar el ambiente por decreto. (Skinner)
– Quienes siguiendo a Darwin consideran que todo lo que vamos a ser
viene ya definido por la herencia.
• Excesos del mito de la raza superior.

No son alternativas incompatibles, sino con una influencia total

y complementaria en la configuración psíquica del individuo.

• El medio produce lo que produce porque actúa sobre una

determinada herencia y la herencia hace lo que hace porque
el ambiente es lo que es.
 Lo importante no es solo conocer la
proporción de las diferencias
individuales que se deben al caudal
genético y al ambiente, sino conocer
qué mecanismos de interacción son los
que favorecen al hombre.

La variabilidad genética sería suficiente para explicar las

diferencias individuales, pero estas se dan en un
ambiente en el que interactúan, y no todos los
ambientes son igualmente interesantes, ni ricos ni
estimulantes.
Modelo de la biología del comportamieto:
• Sostienes que todo comportamiento es
producto de la interacción de tres factores:
Evolución, genética y experiencia.
1. El acervo genético del organismo, que es producto
de la evolución
2. Su experiencia
3. Su percepción de la situación presente
• Los humanos, al igual que otros animales somos
el resultado de más de 6000 años de adaptación.
Estamos emparentados con otras especies
animales de manera bastante directa.

– Enfoque funcional, estudio del comportamiento y los

mecanismos nerviosos a través de su adaptabilidad y
presiones ambientales que llevaron hasta su
evolución.

– Enfoque comparado: estudio del comportamiento y

mecanismos neurales humanos a través de su estudio
en otras especies relacionadas.
2.1.-La célula: concepto y estructura
http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/4ESO/genetica1/contenidos.htm
 La estructura de la célula

• La estructura básica de una célula consta de:

– MEMBRANA PLASMÁTICA: una membrana
que la separa del medio externo, pero que
permite el intercambio de materia.

– CITOPLASMA: una solución acuosa en el

que se llevan a cabo las reacciones
metabólicas.

– NÚCLEO -ADN: material genético, formado

por ácidos nucleicos.
– ORGÁNULOS SUBCELULARES: estructuras
subcelulares que desempeñan diferentes
funciones dentro de la célula.
 TIPOS DE CÉLULAS
• Podemos encontrar dos tipos de células
en los seres vivos:
• CÉLULA PROCARIOTA
– El material genético ADN está libre en
el citoplasma.
– Sólo posee unos orgánulos llamados
ribosomas.
– Es el tipo de célula que presentan las
bacterias
• CÉLULA EUCARIOTA
– El material genético ADN está
encerrado en una membrana y forma
el núcleo.
– Poseen un gran número de orgánulos.
– Es el tipo de célula que presentan el
resto de seres vivos.
 LOS ORGÁNULOS CELULARES
http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/4ESO/seruni-pluricelulares/contenidos5.htm

Centriolos: intervienen en la
división celular y en el Mitocondrias: responsables de la
movimiento de la célula. respiración celular, con la que la célula
obtiene la energía necesaria. ATP

Núcleo: contiene la
instrucciones para el
funcionamiento celular y la
herencia en forma de ADN.

Retículo endoplásmático: red de

canales donde se distribuye, recoge,
almacena y transportan las proteinas
Ribosomas: fabricadas en los ribosomas. (rugoso)
responsables de la
También fabrican lípidos (liso)
fabricación de proteínas Vacuolas:
según el código del ARN vesículas llenas de Aparato de Golgi: red de
mensajero sustancias de canales y vesículas que clasifican y
Lisosomas: vesículas que reserva o almacenan las proteinas que
almacenan enzimas digestivas. desecho. recibe del retículo y transportan
Realiza la digestión celular. sustancias al exterior de la célula.
 LAS FUNCIONES CELULARES

• Nutrición celular
• Relación celular.
• Reproducción celular
 NUTRICIÓN CELULARES

La nutrición celular engloba los procesos destinados a

proporcionar a la célula energía para realizar todas sus
actividades y materia orgánica para crecer y renovarse.

En la nutrición heterótrofa (células animales):

‣La membrana permite el paso de algunas sustancias.
‣La célula incorpora partículas mayores mediante fagocitosis.
‣Una vez incorporadas estas sustancias son utilizadas en el
metabolismo celular.
 NUTRICIÓN CELULAR AUTÓTROFA-VEGETALES
• En la nutrición autótrofa (células
vegetales):
• La célula atrapa la energía de la luz
solar.
• La célula incorpora agua, CO2 y sales
minerales y mediante la energía
atrapada fabrica sus propios alimentos
(fotosíntesis).
• Una vez fabricadas, estas sustancias
son utilizadas en el metabolismo
celular.
– En el ciclo de Calvin se integran y
convierten moléculas inorgánicas de
dióxido de carbono en moléculas
orgánicas sencillas a partir de las
cuales se formará el resto de los
compuestos bioquímicos que
constituyen los seres vivos
 METABOLISMO CELULAR

• El metabolismo celular:
– Es un conjunto de reacciones
químicas que ocurren en la célula
con la finalidad de obtener
energía y moléculas para crecer y
renovarse.
– La Respiración Celular es una de
las vías principales del
metabolismo, gracias a la cual la
célula obtiene energía en forma
de ATP.
– Tiene lugar en las mitocondrias.
 RELACIÓN CELULAR

Mediante la función de relación las células reciben estímulos

del medio y responden a ellos. La respuesta más común a
estos estímulos es el movimiento, que puede ser de dos
tipos:

• Movimiento ameboide:
– Se produce por formación de pseudópodos, que son
expansiones de la membrana plasmática producidos por
movimientos del citoplasma.
• Movimiento vibratil:
– Se produce por el movimiento de cilios o flagelos de la célula.
 REPRODUCCIÓN CELULAR
(células procariotas)
La función de reproducción consiste en que a partir de la célula progenitora se
originan dos o más descendientes. Es un proceso que asegura que cada
descendiente tenga una copia fiel de material genético de la célula madre.

En las células procariotas se produce

la división simple por bipartición:
• El ADN de la bacteria se duplica y
forma dos copias idénticas.
• Cada copia se va a un punto de la
célula y más tarde la célula se divide
en dos mitades.
• Así se forman dos células hijas
iguales, más pequeñas que la
progenitora.
 REPRODUCCIÓN CELULAR
(células eucariotas)
• En las células eucariotas se produce la división por un proceso llamado
“mitosis”:a partir de una célula madre, aparecen dos células hijas con
idéntica dotación cromosómica que la progenitora (2n)
• 1º en la profase : el ADN se encuentra en forma de cromosomas, la
membrana del núcleo se deshace y los centriolos se han duplicado.
• 2º en la metafase: se forma el huso mitótico, filamentos a los que se unen
los cromosomas. Se sitúan en la placa ecuatorial
• 3º en la anafase: las dos mitades de cada cromosoma (cromátidas) se
separan hacia polos opuestos de la célula.
• 4º en la telofase: desaparece el huso y se forman las dos nuevas membranas
nucleares. La célula se divide en dos células hijas.
http://
recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/4ESO/seruni-pluricelulares/contenidos8.
htm
• Antes del inicio del proceso hay una
INTERFASE: Se produce la duplicación
del ADN, originando para cada
cromátida una gemela que quedan
unidas por el centrómero.

La interfase celular, es el periodo entre

las divisiones celulares, y es la fase
más larga en duración del ciclo
celular (corresponde al 95% del ciclo
completo); transcurre entre dos
mitosis y consta de 3 etapas:

Face G1: crecimiento celular con

sintesis de proteinas y ARN.
Fase S: Se replica o sintetiza ADN; se
duplica el cromosoma.
Fase G2: Se continúa con la síntesis
de proteinas y del ARN.
Interfase y fase mitótica
La MITOSIS consta de cuatro fases:
• PROFASE
– Se produce una condensación de la cromatina (se
desenrolla) dando lugar a los cromosomas.
– La membrana nuclear empieza a desaparecer.
– Los centriolos se duplican y se colocan en los polos
– Las fibras Aster empiezan a salir de los centriolos
METAFASE
• Termina por desaparecer la membrana nuclear.
• Las fibras Aster terminan de formar el huso acromático.
• Los cromosomas se sitúan en el plano ecuatorial en forma
de V con el centrómero en el vértice dirigido hacia el huso
acromático y los brazos del cromosoma dirigidos hacia los
polos de la célula.
ANAFASE
• Cada cromátida (brazo del cromosoma) emigra a
un polo hacia los centriolos
TELOFASE
• En la telofase, los dos grupos de cromosomas alcanzan los polos,
desapareciendo el huso acromático
• Los cromosomas se espirilizan y reaparece la membrana nuclear
envolviéndolos.
• Ocurre la citocinesis que es la división del citoplasma (los orgánulos
citoplasmáticos se reparten equitativamente entre las dos porciones
celulares).
Mitosis cantada
https://www.youtube.com/watch?v=JYw8-GVy4Zk
MITOSIS
 MEIOSIS

• La meiosis es el proceso durante el cual una célula diploide

sufre dos divisiones consecutivas, produciéndose cuatro células
hijas haploides.
• Se pasa pues de una célula con 2n cromosomas a cuatro células
con n cromosomas.
• Si este proceso no se efectuara, después de cada fecundación el
nuevo individuo tendría los cromosomas del padre más los de
la madre, es decir el doble de cromosomas. La repetición
generación tras generación de esta duplicación aumentaría
indefinidamente el número de cromosomas
• Antes del inicio del proceso hay una INTERFASE: Se produce la
duplicación del ADN, originando para cada cromátida una
gemela que quedan unidas por el centrómero.
PROFASE I
• Al igual que en la mitosis, en esta fase se constituyen los cromosomas, la
membrana del núcleo empieza a desaparecer, se duplican los centriolos
situándose en los polos y las fibras Aster comienzan a aparecer.
• A diferencia de la profase mitótica, los cromosomas homólogos se
aparean y entre ellos tiene lugar un intercambio de fragmentos de ADN
mediante el sobrecruzamiento a través del quiasma.
METAFASE I
• Al igual que en la mitosis, termina por desaparecer la membrana nuclear y las fibras
Aster terminan de formar el huso acromático
• A diferencia de la metafase de la mitosis, los pares de cromosomas homólogos se
sitúan en el plano ecuatorial en forma de V con el centrómero en el vértice dirigido
hacia el huso acromático y los brazos del cromosoma dirigidos hacia los polos de la
célula.
ANAFASE I
• Cada cromosoma emigra a un polo hacia los centriolos
TELOFASE I
• Los cromosomas alcanzan los polos, desapareciendo el huso acromático, se espirilizan
y reaparece la membrana nuclear envolviéndolos.
• Ocurre la citocinesis que es la división del citoplasma (los orgánulos citoplasmáticos
se reparten equitativamente entre las dos porciones celulares).
PROFASE II
• Se produce la condensación de cromosomas, desaparece la membrana nuclear y se
produce la duplicación de los centriolos, iniciándose la formación del Huso.
METAFASE II
• Los cromosomas se disponen ecuatorialmente y sus centrómeros se fijan a los
filamentos del huso.
ANAFASE II
• Los filamentos del huso se contraen, separando las dos cromátidas. Aparecen así los dos
cromosomas hijos, que son arrastrados a cada uno de los polos.
TELOFASE II
• Se inicia la desespirilización de los cromosomas, se forma la envoltura nuclear y se
produce una citocinesis o división del citoplasma; resultando cuatro células hijas n=23.
• http://genm
olecular.wor
dpress.com
/ciclo-celula
r/
• http://www
.youtube.co
m/watch?v
=CAX_x2E3i
PQ&NR=1
Mitosis vs
Meiosis

38
 ORGANISMOS UNICELULARES Y
PLURICELULARES
• Los seres unicelulares son los seres
de organización más sencilla. Están
formados por una sola célula. Son
microscópicos y pueden ser
– procariotas (bacterias) o
– eucariotas (algas, protozoos y algunos
hongos)
• Los seres unicelulares pueden
agruparse para formar una colonia,
que se origina a partir de una sola
célula que se divide.
– Las células hijas quedan unidas entre sí
formando la colonia.
– Existen en protozoos y algas.
 ORGANISMOS UNICELULARES Y
PLURICELULARES
• Los seres pluricelulares están formados por gran número de
células y tienen además las siguientes características:
– Existe diferenciación celular. Cada forma celular realiza
una función específica.
– Las células no pueden separarse del organismo y vivir
independientemente. Necesitan de las otras para vivir.
– Se forman a partir de una célula madre o cigoto.
Las células se agrupan en tejidos, los tejidos forman órganos y los
órganos forman aparatos o sistemas, que forman en conjunto al
organismo.
 Conceptos básicos de Genética.
1. Vocabulario
Estos términos te serán de gran ayuda en la comprensión de los conceptos
que vas a ir trabajando a lo largo de este tema. Recurre a ellos cada vez
que lo creas necesario.
• Genética. Es la parte de la Biología que estudia la transmisión de las
características de un individuo a sus descendientes.
• Carácter o factor hereditario. Es cada una de las características que se
heredan de padres a hijos (color de ojos, número de dedos, etc.).
• Gen. Cada trozo del ADN del núcleo de la célula en el que está localizada la
información para un carácter; hay siempre una pareja de genes para cada
carácter (se les simboliza con letras A, a, B, b, C, e, etc.).
• Alelo. Cada uno de los genes de la pareja que da información sobre un
carácter en la célula.
• Alelo dominante. Es el gen que impide la expresión de su compañero (se le
simboliza con letras mayúsculas: A, B, C, etc.).
• Alelo recesivo. Es el gen que deja de expresarse si su compañero es
dominante (se le simboliza con letras minúsculas: a, b, e, etc.).
• Homocigótico o de raza pura. Es el individuo que tiene para un carácter
determinado los dos alelos iguales (se le simboliza con parejas de letras iguales:
AA, aa, BB, bb, etc.). •
• Heterocigótico o híbrido. Es el individuo que tiene para un caracter determinado
los dos alelos distintos (se le simboliza con parejas de letras una mayúscula y
otra minúscula: Aa, Bb, Cc, etc.).
• Gameto. Es cada una de las células sexuales que se unirán con las del otro sexo en
la fecundación para dar lugar a un nuevo individuo. Los femeninos son los óvulos
y los masculinos, los espermatozoides. Cada gameto lleva la mitad de la
información de una célula tipo. Para cada carácter lleva un solo alelo.
• Cigoto. Es la primera célula del nuevo individuo; es el resultado de la unión de los
dos gametos. Vuelve a tener para cada carácter una pareja de alelos.
• Genotipo. Es el conjunto de genes que lleva un ser vivo en cada una de sus
células.
• Fenotipo. Es el conjunto de características que se expresan o se manifiestan en un
ser vivo.
• Las histonas son unas proteínas pequeñas unidas al ADN con la función de
empaquetarlo formando parte de la cromatina
LAS CÉLULAS TIENEN CROMOSOMAS EN SU NÚCLEO…

AUTOSOMAS (no sexuales)

TIPOS DE CROMOSOMAS

GONOSOMAS (sexuales)

SOMÁTICAS Se reproducen por MITOSIS

1 célula somática = 2n = diploide = 46 cromosomas (23 pares de
cromosomas) = 44 cromosomas autosomas + 2 cromosomas gonosomas
TIPOS DE CÉLULAS

SEXUALES (= GAMETOS) Se reproducen por MEIOSIS 1 célula

sexual = n = haploide = 23 cromosomas = 22 cromosomas autosomas + 1 cromosoma
gonosoma
 HOMBRE : ESPERMATOZOIDES
Pueden tener dos tipos de gonosomas: X ó Y

Se forman mediante la espermatogénesis (meiosis) en los

testículos (gónada del hombre u órgano reproductor del hombre)

TIPOS DE GAMETOS

= CÉLULAS SEXUALES
MUJER: ÓVULOS Solo tienen un tipo de gonosoma: X Se
forman mediante la ovogénesis (meiosis) en los ovarios (gónada de la mujer u órgano
reproductor de la mujer)

CIGOTO = CÉLULA HUEVO= PRE-EMBRIÓN = ESPERMATOZOIDE + ÓVULO = n + n = 2n

“SI EL ESPERMATOZOIDE APORTA UN GONOSOMA X SERÁ UNA NIÑA (46,XX) Y SI APORTA

UN GONOSOMA Y SERÁ UN NIÑO (46,XY), YA QUE EL ÓVULO SIEMPRE LLEVA UN GONOSOMA X “
Los cromosomas son pequeños cuerpos
en forma de bastoncillos, construidos
por ADN e Histonas.
Se forman por la condensación de
cromatina durante la división celular.
Son cadenas de ADN.
Los seres humanos tienen 46
cromosomas, organizados en 23
pares.

Dentro del cromosoma están los GENES

que son las unidades más pequeñas
de la herencia.
Los genes suponen un pequeño segmento
de ADN que es interpretado por el
cuerpo como un plan y son los
responsables de mantener las
características morfológicas y
funcionales de las células.
Los genes

• Son secciones de ADN (núcleo de las células) que forman los

cromosomas.

• Es la unidad básica de la herencia.

• El lugar específico que ocupa un gen se denomina LOCUS

• Cada gen tiene dos alelos que son sus dos formas alternativas.
Los alelos pueden ser dominantes -mayor penetrancia- o
recesivos –menor penetrancia-.

• Los genes pueden ser

– heterocigóticos : dos alelos alternativos del mismo gen en los dos
cromosomas del par homólogo
– homocigóticos : el mismo alelo está presente en ambos
cromosomas-.

• Son moléculas que:

– Son capaces de replicarse a sí mismas
– Controlan la herencia
– Se combinan en la meiosis

• Los cromosomas homólogos

– tienen la misma longitud,
– tienen el centrómero en la misma posición y
– portan los mismos genes (aunque no necesariamente los mismos
alelos) en idénticas posiciones.
 Número de cromosomas (2n) de
algunas especies

Especie 2n
Ser humano (Homo sapiens) 46
Guisante (Pisum sativum) 14
Mosca fruta (Drosophila melanogaster) 8
Ratón doméstico (Mus musculus) 40
Lombriz intestinal (Ascaris) 2
Paloma (Columba livia) 80
Boa constrictor (Constrictor constrictor) 36
Grillo (Gryllus domesticus) 22
Azucena de trompeta (Lilium longiflorum) 24
Helecho indio (Ophioglossum reticulatum) 1260
 Para poder identificar mejor el locus que ocupan los genes
BANDAS EN LOS en los cromosomas o el lugar donde se localizan las
CROMOSOMAS alteraciones genéticas de los individuos se procede a
teñir con diferentes técnicas los cromosomas
obteniéndose una característica distribución en bandas
Cromosoma 1 (tinción de distinta intensidad) como la que aparece en
la imagen de al lado.

Sobre ellas cabe saber que:

 p = brazo corto del cromosoma.
 q = brazo largo del cromosoma.
 Regiones = zonas numeradas a partir del centrómero
(dirección próximo-distal) en cada brazo (del 1 al 4 en
el ej).
 Bandas = zonas numeradas dentro de cada región (del
1 al 6 en el ej) en dirección próximo distal.
 Sub-bandas = zonas numeradas dentro de cada banda
también en dirección próximo-distal.

Ej.: 1p36.2 indica sub-banda 2, de la banda 6, de la

región 3, del brazo corto del cromosoma 1.
ACIDOS NUCLEICOS:
• NUCLEÓSIDO= PENTOSA* (RIBOSA / DESOXIRRIBOSA) + BASES NITROGENADAS
BASES:
– PÚRICAS: Adenina, Guanina
– PIRIMIDINICAS: Citosina, Timina y Uracilo)

– PENTOSA= Azúcar con 5 átomos de Carbono. Glúcido simple.

– BASES NITROGENADAS = Tienen estructura cíclica. Llevan un NH2 en su molécula.

• NUCLEÓTIDO= ÁCIDO FOSFÓRICO + NUCLEÓSIDO

• ÁCIDOS NUCLÉICOS= POLINUCLEÓTIDOS= CADENA DE NUCLEÓTIDOS cuya función es

almacenar y transmitir la información genética.
ACIDO NUCLEICO = PENTOSA + BASE NITROGENADA + ACIDO FOSFÓRICO
• http://www3.gobiernodecanarias.org/medusa/ecoblog/mperalm/2013/04/29/los-aci
dos-nucleicos
/
• Las moléculas de ADN tienen
forma de escalera espiral o
doble hélice. Los escalones de
la escalera contienen un
código genético.

• Cuatro bases constituyen

estos escalones: A, T, C, G.
Cada escalón tiene dos bases
AT O CG.
• Un gen puede contener unos
dos mil de estos escalones.
• El orden específico de las
parejas AT Y CG, determina el
carácter especial del gen.
TIPOS DE ÁCIDOS NUCLÉICOS:

1.- ACIDO DESOXIRRIBONUCLEICO (ADN): Cadena doble de ÁCIDO FOSFÓRICO +

PENTOSA DESOXIRRIBOSA + BASES NITROGENADAS: Adenina + Guanina +
Citosina + Timina

2.- ACIDO RIBONUCLEICO (ARN): Cadena sencilla de ÁCIDO FOSFÓRICO +

PENTOSA RIBOSA + BASES NITROGENADAS: Adenina+ Guanina + Citosina +
Uracilo

• Existen tres tipos de ARN:

– ARN MENSAJERO (ARNm): Se genera durante la transcripción; porta la información

del ADN (copia) al citoplasma (5%)

– ARN TRANSFERENTE (ARNt): Se encuentra disperso por el citoplasma. Lee la

información que llega con el ARNm y recopila los aminoácidos necesarios para
llevarlos a los ribosomas (15%)

– ARN RIBOSÓMICO (ARNr): Se combina con proteínas ribosómicas para permitir la

expresión del mensaje genético (80%)
REDUPLICACIÓN DEL ADN • A medida que se
desenrollan las dos hileras
de la molécula de ADN
original, las bases de
nucleótidos de cada una
atraen bases
complementarias libres.
• Una vez que se ha
completado el
desenrollamiento, se han
creado dos moléculas de
ADN , cada una de ellas
idéntica a la original
• El ADN se encuentra en el núcleo y la síntesis de proteínas
se realiza en los ribosomas (situados en el citoplasma).
• Para llevar la información desde el núcleo a los ribosomas
tenemos un intermediario, que es el ARN mensajero
(ARNm).

• El ADN es capaz de autoduplicarse antes de una división

celular mediante un proceso de replicación;
– además, transmite su información a una molécula de ARNm por
el proceso de transcripción y
– el ARNm lo transmite a una secuencia de aminoácidos de una
proteína en el proceso denominado traducción, en este proceso
intervienen otros tipos de ARN,
• el ARN ribosómico (ARNr), componente fundamental de los ribosomas
y
• el ARN transferente (ARNt), que transporta los aminoácidos hasta los
ribosomas.
• EXPRESIÓN DEL MENSAJE GENÉTICO
GENOTIPO NÚCLEO ADN TRANSCRIPCIÓN
ARNm CITOPLASMA ARNt TRADUCCIÓN
ARNr PROTEINA FENOTIPO

1º TRANSCRIPCIÓN: Ocurre en el núcleo. Es la síntesis de una

molécula de ARNm (mensajero) con la información dada por una
secuencia de bases complementarias de una sección de ADN.
2º TRADUCCIÓN: Ocurre en el citoplasma (ribosomas). Es la síntesis
de proteínas generada por el ARNr con la ayuda previa del ARNt.
PROTEINA= CADENA DE AMINOÁCIDOS ORDENADOS SEGÚN LA
INFORMACIÓN DE LOS GENES.
(AMINOÁCIDO= Molécula orgánica que contiene Nitrógeno y
Carbono)
 Expresión génica

• Transcripción de una
sección de ADN en una
hilera complementaria
de ARN mensajero, que
se une a un ribosoma.
Con la ayuda del ARNt
se producirá la
transcripción de esta
en una proteína.
 Alteraciones en la transmisión genética: anomalías cromosómicas estructurales y numéricas.

• Numéricas: son las que afectan al número de cromosomas. Esta

es constante en las células de los seres de la misma especie,
pero pueden alterarse por disminución o aumento. Monosomías
(déficit) Trisomías (exceso)

• Alteraciones estructurales: Aquellas que afectan porciones de un

cromosoma, son llamadas génicas cuando afectan a un solo gen.
Son causadas por la ruptura de uno o más cromosomas

– Las cromátidas tienen una cadena de ADN.

• En el periodo G1 de la interfase, la cadena puede perder un trozo, y entonces
hablamos de delección.
• Puede que se rompa y se cambie sitio: translocación.
• Puede que se cambie información entre cromátidas: intercambio
cromatídico.
• También pude haber una inversión de la información, o una duplicación.
Alteraciones de los Cromosomas.

• Deleción:
Pérdida de un segmento
de material genético de
un cromosoma, dará un
efecto fenotípico variable
que depende del
segmento perdido y del
cromosoma afectado.
• Duplicación:
Falla en los mecanismos
de reparación de roturas
de cromosomas, la
reparación por
recombinación puede
originar una región
cromosómica doble.
• Inversión: se origina por
doble ruptura en el
cromosoma, puede ser
pericéntrica o
paracéntrica. La mayoría
de las inversiones no
causa un defecto
fenotípico obvio.
• Translocación: Intercambio de material
genético entre cromosomas no homólogos.

• Las translocaciones no producen defectos

fenotípicos en los portadores.

• Sin embargo estas personas pueden

producir gametos anormales.
Trans
lo cacion
es

62
 Alteraciones de los Cromosomas.

• Cromosomas en anillo:
causada por ruptura en
ambos extremos del
cromosoma.
• El efecto depende de los
segmentos perdidos y del
cromosoma afectado.
• Isocromosomas: resulta
de la división transversal
del centrómero.
• La información está
duplicada e invertida,
además carece de la
información del brazo
faltante.
 El mosaicismo
• Es la presencia de dos o más líneas celulares
en un individuo.
• El origen es postcigótico y puede ocurrir
desde la etapa de dos blastómeras (células
embrionarias, resultantes de la división del
cigoto tras la fecundación) hasta en el
individuo adulto.
• Afecta mayor número de células cuanto más
precoz sea la alteración.
• La frecuencia de aberraciones cromosómicas
en los recién nacidos vivos es de
aproximadamente 1%.
• La proporción entre anomalías numéricas y
estructurales es similar.
• La frecuencia de aberraciones de los
cromosomas sexuales es de 0.25% aprox.
• La frecuencia de aberraciones de los
autosomas está entre 0.4 y 0.6%.
• De los abortos espontáneos el 20% aprox.
presentan anomalías cromosómicas, aunque
la frecuencia varía del 10 al 65%.
Los datos combinados de recién nacidos vivos y
productos de aborto espontáneo indican que
aproximadamente del 4% al 20% de todas las
concepciones presentan anomalías
cromosómicas.
El 90% de los casos se abortan en el primer
trimestre.
Anormalidades cromosómicas en los cromosomas
sexuales
– Individuos con cromosomas X de más.
– Individuos con un solo cromosoma X.
– Individuos con cromosomas Y de más.

• XXY (síndrome de KLINEFELTER) Hay un cromosoma X de más (por no

disyunción).

• XXX (polisomía del X) Más de 2 cromosomas X: «Metahembras». Son

mujeres con fenotipo normal, pero con cierto retraso mental.

• X0 ó X- (síndrome de TURNER) Tienen fenotipo femenino, estatura

pequeña, membranas cervicales. Son estériles y presentan infantilismo
sexual.
Alteraciones en los autosomas
Trisomías:
• Trisomía en el par 21 (síndrome de DOWN)
• Trisomía del par 18 Niños pequeños, con cabeza aplanada por los lados, huellas digitales simples,
retraso mental. Corta esperanza de vida.
• Trisomía del par 13 (síndrome de PATAU) Deformaciones somáticas, retraso mental profundo,
microcefalia, ojos pequeños o ausencia, labio leporino, hendidura en el paladar. Corta esperanza de vida.

Traslocaciones:
• Traslocación del cromosoma 9 y 22 (cromosoma Philadelphia) Produce leucemia mieloide crónica: el
individuo no produce suficientes glóbulos rojos.

Delecciones:
• Delección en el cromosoma 13 Produce retinoblastoma (cáncer de retina). Si la pérdida es del brazo
largo de ese cromosoma se produce el síndrome de «la boca de carpa» (la boca aparece orientada hacia
abajo).
• Delección en el cromosoma 5 (síndrome del «grito de gato») Aparecen deformaciones somáticas y
microcefalia.
• La enfermedad de Tay-Sachs. Es causada por un gen recesivo

Alteraciones del cromosoma 15. Síndrome de Prader-Willi (paterno) síndrome de Angelman (materno)
– Si el locus materno se pierde o está mutado, se produce el síndrome de Angelman mientras que, si el que se pierde
o muta es el paterno, se desarrolla el síndrome de Prader-Willi.
Foto de un cariotipo de un individuo con trsiomía del par 16. Trisomía par 21 Down
(2n+1)
Genética de la conducta (Herencia ambiente = conducta)
Galton: todas las capacidades son heredadas, como el color de los ojos o del
pelo.
Kamin: cualquier capacidad es para él adquirida.
La Genética de la Conducta: área interdisciplinar que explica las diferencias
individuales en función de la interacción de factores genéticos y ambientales.
Cómo los factores hereditarios y ambientales influyen en la conducta.
Heredabilidad. Parámetro estadístico. Factores genéticos que influyen en la
varianza interindividual de la conducta.
Ejemplo: si tenemos el 70% de heredabilidad referido a un caracter, lo que nos indica es que
los genes explican la varianza en un 70%. (Ver Pinel, 2006 pp 50)
Los genes actúan a través de intermediarios fisiológicos (neuronas,
neurotransmisores), pero estos también están influidos por el ambiente.
Siempre hay interacción entre factores genéticos y ambientales en la
conducta.
– Ejemplo: Fenilcetonuria. Es una enfermedad genética que consiste en que
el gen encargado de fabricar la enzima que degrada un aminoácido (la
fenilananina) no está bien. Esto causa una mayor concentración de este
aminoácido en sangre que se traduce en un retraso en el desarrollo.
Mediante una dieta rica en fenilananina se puede evitar el retraso.
 Técnicas de la Genética de la Conducta

Propósito: conocer la base genética y ambiental de las diferencias interindividuales en

la conducta de los organismos.
Técnicas en animales

• Estudio de familias: la conducta se parece más entre parientes (las comunes podrá
decirse que se heredan). Pero los ambientes para los familiares son los mismos.

• Estudio de cepas: (fue lo que hizo Méndel). Cruzar animales consanguíneos para
conseguir una igualdad genética. Si los introducimos en ambientes distintos, toda
la diferencia se deberá al ambiente.

• Crianza selectiva: se trata de seleccionar a los individuos en base a rasgos de

conducta. Junto con el rasgo que nos interesa, seleccionamos sin darnos cuenta
otros. Estos otros factores incontrolados pueden explicar también una parte
importante de la varianza.
Técnicas en humanos

• Estudio de familias: igual que en el caso de animales.

• Estudio de gemelos: se aprovecha un rasgo importante, y que es azaroso.
Hay 2 tipos de gemelos: homocigóticos (idénticos) y fraternos (no
idénticos, mellizos). Los homocigóticos comparte más base genética que
los fraternos. Si observamos casos de los 2 tipos y vemos que las
correlaciones son mayores entre los idénticos, se explicará que es en
virtud de su mayor similitud en cuanto a genes.

– La correlación es mayor entre idénticos, por ejemplo, en cuanto a la

esquizofrenia. De ahí se deduce que en esta psicopatología hay un importante
componente genético.

• Estudio de adopciones: por ejemplo, en CI, la correlación entre madres

naturales y sus hijos es mayor que entre madres adoptivas y sus hijos
adoptados. Como ya hemos dicho se aprovechan azares de la naturaleza
para medir la influencia de las diferencias ambientales.
Fin del tema