UNIDAD V GENÉTICA

Genética: Es la rama de la Biología que estudia, la estructura, transmisión y la expresión de la

información hereditaria. Entendiéndose por herencia la transmisión de la información genética
de los progenitores a los descendientes.
Gen : Unidad hereditaria que controla cada carácter en los seres vivos. A nivel molecular
corresponde a una sección de ADN
Alelos: Son genes que rigen las variaciones del mismo carácter y que ocupan porciones (loci),
en los cromosomas homólogos
Cromosoma: Estructura presente en el núcleo celular, formado por cromatina que contienen a
los genes.
Genotipo :Es la constitución genética de un individuo que se representa por símbolos o letras.
Fenotipo :Son las característica física o química de los genes de un organismo.
Heterocigoto :Significa que posee un par de álelos distintos para un locus dado ejemplo:

.
(A a), (B b).
Homocigótico :Significa que posee, un par de álelos idénticos para un locus
dado, ejemplo: (AA), (BB).
Dominante :Termino aplicado a un miembro de un par de alelos que tiene la
capacidad de manifestarse, predominantemente sobre el otro, se representa
con letras mayúsculas.(AA)
Recesivo: Termino aplicado aun miembro de un par de alelos que no tiene la
capacidad de manifestarse cuando el otro este presente, se representa con
letras minúsculas.(aa)
Locus :La posición determinada de un cromosoma ocupado por un gen
especifico o uno de sus alelos

Cruce Mono hibrido : Cruzamiento entre progenitores que difieren en los

rasgos de una característica.
Cruce Dihibrido : Cruzamiento entre progenitores que difieren en los rasgos
de dos características.
Cuadro de Punnett :Permite calcular las probabilidades que se presente cada
una de las posibles combinaciones de descendencias de un cruzamiento
 Antecedentes de Mendel
Gregor Johan Mendel (Gregorio Mendel) (Nació el 20 de julio de 1822 en el pueblo de
Heinzendorf,localidad austríaca, luego formó parte de la ex Checoslovaquia. Muere el 6 de
enero de 1884.
En 1843, a la edad de 21 años, ingresa al monasterio agustino de Santo Tomás de Brunn
en Austria.
En dicho monasterio existía una regla que los monjes debían enseñar ciencias en los
establecimientos de enseñanza superior de la ciudad. Por este motivo, la mayor parte de
los monjes realizaban experimentos científicos. Como parte de su formación en ciencias,
Mendel fue enviado a estudiar a la universidad de Viena.
Sus estudios en matemática y ciencias naturales duraron dos años, entre 1851 y 1853.
Cuando regresa al monasterio, en 1854, inicia una serie de trabajos en plantas. El quería
conocer los principios de transmisión de las características de los progenitores a sus
descendientes.
Estudió una gran variedad de plantas ornamentales y árboles frutales en el monasterio;
pero sus trabajos más importantes para la genética actual los hiso en la planta de "arveja”
o “alverja ,chicharos y guisantes
Nombre científico : (Pisum sativum).
¿Que hiso Mendel?:
Gregorio Mendel invento la teoría de la genética y de la herencia, además invento las leyes de
Mendel que explican y predicen como van a ser las características de un nuevo individuo
partiendo de los rasgos presentes en sus padres y abuelos, los caracteres se heredan de padres
a hijos pero no siempre de forma directa. puesto que pueden ser dominantes o recesivos.
Los caracteres dominantes :Se manifiestan siempre en todas las generaciones, pero los
recesivos pueden permanecer (ocultos), sin desaparecer, y manifestarse en generaciones
posteriores.

-Lo que hiso, no fue solo describir sus observaciones, si no que el planifico, con sumo cuidado,
sus experimentos, registro los datos y sometió los resultados, a análisis matemáticos, si bien
sus trabajos no fueron reconocidos durante el tiempo que vivía , estos fueron redescubiertos
hasta el año de 1900.

.
Sus principales descubrimientos, son reconocidos como : Principios Mendelianos
de Dominancia, Segregación y Distribución Independiente. Que se convirtieron en
los cimientos de la ciencia de la genética .Mendel fue el primero en demostrar los
principios de la herencia.

Mendel inicio sus experimentos de cruzamiento en el año, 1856, en esta

época ya eran reconocidos dos hechos importantes.

Primero :Todas las plantas hibridas con los mismos dos tipos de
progenitores tienen el mismo aspecto.

Segundo :Cuando los híbridos a su vez se aparean el resultado ya no era el

mismo, su descendencia presentaba una mezcla de rasgos, algunos de sus
hijos se parecen a ellos, otros se parecen a los abuelos.
Mendel eligió con mucho cuidado los organismos para realizar sus
experimentos.
Ejemplo: Nombre común: El chíncharo o Guisante
Nombre científico (Pisum sativum).

¿Por qué Mendel selecciono esta planta?:

1-Fácil de cultivarse
2-Existían en el comercio muchas variedades
3-Fácil de realizar la polinización
4-Fácil de evitar la fecundación de las flores
5-poseen flores bisexuales.
Mendel termino por elegir cepas con siete pares de rasgos que contrastaban con
claridad.
características
Siete pares de características
1-Semilla amarilla o verde.
2-Semilla lisa o rugosa
3-Vaina verde o amarilla
4-Planta alta o baja
5-Vaina inflada o estrecha
6-Espermo blanco o gris
7-Floración Terminal o axial
 LEYES DE LA HERENCIA

Primera ley : Ley de la uniformidad de los

híbridos de la primera generación (F1).
Establece que cuando se cruzan dos variedades
de individuos de raza pura ambos
(homocigotos) para un determinado carácter,
todos los híbridos de la primera generación son
iguales. Interpretación del experimento.
El polen de la planta progenitora aporta a la
Mendel llegó a esta conclusión trabajando con descendencia un alelo para el color de la
una variedad pura de plantas de guisantes que semilla, y el óvulo de la otra planta
producían semillas amarillas y una variedad que progenitora aporta el otro alelo para el color
producía semillas verdes. de la semilla; de los dos alelos, solamente
se manifiesta el dominante (A), mientras que
el recesivo (a) permanece oculto.
Al hacer el cruzamiento entre estas dos plantas,
siempre obtenía plantas de semillas amarillas
 SEGUNDA LEY DE MENDEL
La segunda ley: Ley de la separación o

disyunción de los alelos. Mendel tomó plantas

procedentes de las semillas de la primera

generación (F1) y las cruzo entre sí.

Como resultado obtuvo semillas amarillas y

Interpretación del experimento
semillas verdes. En la proporción que se indica Los dos alelos distintos para el color de la
en la figura. Así pues, aunque el alelo que semilla presente en los individuos de la
primera generación, no se han mezclado ni
determina la coloración verde de las semillas han desaparecido, simplemente ocurría que
se manifestaba sólo uno de los dos.
parecía haber desaparecido en la primera Cuando el individuo de fenotipo amarillo y
genotipo Aa, forme los gametos, se
generación (FI), vuelve a manifestarse en esta
separan, de tal forma que en cada gameto
segunda generación. sólo habrá uno de los alelos.
 CRUCE MONOHIBRIDO

-Es el que se realiza entre dos individuos que difieren en los rasgos
de una característica, estableciendo en la segunda generación la
relación fenotípica de 3:1 y la relación genotípica de 1:2:1:
-Mendel cruzo plantas de semillas amarillas (AA), con plantas de
semillas verdes (aa).

♂ X ♀

P1 ( A A) x ( a a)

G1 ( A ) , ( A) ( a) , ( a)
F1
A A

Aa Aa
a
Aa Aa
a
P2 Aa X Aa
G2 ( A) ( a ) ( A) ( a)
F2
A a

AA Aa
A
Aa aa
a
 Tercera ley de Mendel
Se conoce con el nombre de: Ley de la herencia independiente de
caracteres y hace referencia al caso de que se tomen dos caracteres
distintos.
Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con
independencia de la presencia del otro carácter.

Mendel cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla lisa con plantas de

semilla verde rugosa
Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas lisas,
cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los caracteres
considerados y revelándonos también que los alelos dominantes para esos
caracteres son los que determinan el color amarillo Y la forma lisa.
Las plantas obtenidas, constituyen la F1- ( AaBb).
CRUCE DIHIBRIDO
P2 ( Aa Bb) X ( Aa Bb)

G2 (AB), (Ab),( aB),( ab ) (AB),( Ab), (ab),( ab)

F2

AB Ab aB ab

AB 1 AABB 2 AABb 3 AaBB 4 AaBb

Ab 5 AABb 6 AAbb 7 AaBb 8 Aabb
aB 9 AaBB 10 AaBb 11 aaBB 12 aaBb
ab 13 AaBb 14 Aabb 15 aaBb 16 aabb

Al final de la segunda generación del cruce dihibrido resultan cuatro fenotipos

que se detallan continuación.
9 Semillas Amarillas Lisas
3 Semillas Amarillas Rugosa
3 Semillas Verde Lisas
1 Semillas Verde Rugosa
% Fenotípica: 9/16 x100=56.25%
3/16 x100=18.75%
3/16 x100=18.75%
1/16 x100=6.25%
Proporcióngenotípica:1:2:1:2:4:2:1:2:1
Con los resultados obtenidos en el cruce dihibrido Mendel concluyo, que los miembros de
cada par de genes se segregan y se recombinan en gametos independientes.
Este principio define la segunda ley de Mendel o ley de las combinaciones independientes.
En la actualidad una de las áreas de estudio que avanzan con rapidez es la ingeniería
genética, la cual consiste en la modificación del ADN, de un organismo para producir nuevos
genes con nuevas características.
 DETERMINACION DEL SEXO
En reproducción sexual: En los humanos quien determina el sexo es el hombre.
-En aves y insectos lo determina la hembra.
El número cromosómico en cada célula somática de humanos es de 46 de los cuales 44
son llamados cromosomas somáticos o autónomas y 2 son cromosomas sexuales o
gonosomas.

El par de cromosomas sexuales en la mujer son de un solo tipo y se representan con las
letras (XX), en cambio en el hombre el par de cromosomas sexuales son de 2 tipos y se
representan con las letras (X, Y).

La masculinidad en humanos y otros mamíferos se debe en gran parte ala presencia del
cromosoma (y).

El numero de cromosomas de las células sexuales o gameticas,(óvulos y espermatozoide)

contienen 23 cromosomas de los cuales 22 son somáticos o autosomas y 1 es sexual.
En los humanos por producir dos tipos de cromosomas sexuales en la
fecundación solo tienen dos posibilidades de sexo el nuevo individuo.
Femenino o Masculino, siendo la probabilidad de ocurrencia de cada uno de
ellos de ½ =0.5

Realice un cruce entre gametos masculinos (♂) y Femeninos (♀), en cuanto

a sexo quien lo determina.
P1 (♂) x y x (♀) x x

G1 ( X), ( Y ) ( X) ,( X)

F1
 X Y

X XX XY

X XX XY

Al unirse el (X) de la madre con el ( X) del padre resulta una niña.

Si unimos el (X) de la madre con el (Y) del padre resulta un niño.
El hombre como es heterogametico posee 2 tipos de gametos.
-La mujer como es homogametica tiene un solo tipo de gameto.
El método o mecanismo de determinación del sexo, se llama (XY)
El hombre determina el sexo.
 MECANISMO (XO).
Este método lo poseen algunos insectos como :hormigas,sompopos,chinches)
(chicharra,saltamontes,grillos,cucarachas),donde los machos son también
heterogameticos.. El macho produce gametos con cromosomas (X),también
produce gametos sin cromosomas sexuales o sea que el macho es (XO).

-La hembra produce gametos (X), o sea que es (XX), el método de determinación
sexual se llama (XO)
X 0

X X, X X, 0

X X, X X, 0

50% HEMBRAS y 50% VARONES

 MECANISMO (ZW)
Hembras heterogameticas: Este es el caso que incluye a un gran numero de animales, por
ejemplo: las mariposas, gusanos de seda, polillas y algunas aves de corral y algunos
peces.

Un ejemplo es la gallina domestica ella tiene un cromosoma similar al (y) de los humanos
y se simboliza con las letras (z w) en lugar de (x y). En este caso la hembra es la
heterogametica (z w) y el macho es el homogametico (z z).
El mecanismo o el método de determinación del sexo se conocen como método (z w).

Z Z

Z Z , Z Z , Z

W W , Z W , Z

50% MACHOS y 50% HEMBRAS

La hembra determina el sexo
 HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA (X)
El cromosoma humano “X” contiene muchos genes, en cambio el cromosoma “Y”
solo unos pocos que son fundamentalmente, son los genes de la masculinidad.
La descendencia masculina lleva un solo cromosoma “X” por lo consiguiente los
genes proceden de la madre.
En la especie humana la hemofilia y el daltonismo son enfermedades que están
ligadas al cromosoma “X”.
La hemofilia: es una enfermedad genética hereditaria que impide la correcta
coagulación de la sangre debido al déficit de algún factor de coagulación, son
proteínas que forman los coágulos sanguíneos ayudando a detener las
hemorragias.
Existen dos clases principales de hemofilia, la hemofilia A o hemofilia clásica en la
que está afectado el factor VIII de coagulación y la hemofilia B también conocida
como enfermedad de Christmas en la que el factor IX , no funciona correctamente.
Ambos tipos se caracterizan por hemorragias espontáneas a consecuencia
de algún tipo de traumatismo. Pueden producirse hemorragias en
articulaciones y músculos, normalmente en rodillas, codos y tobillos, que
ocasionan rigidez, dolor, daño articular importante, discapacidad y en casos
graves incluso la muerte.
La hemofilia: es una enfermedad hereditaria que es ocasionada por el gen
recesivo “h”, ligado al cromosoma “X”.
La hembra tiene tres posibilidades:
♀ =XX, Sana
h
X X, ( Portadora)
h h
X X, ( Hemofílica)
El hombre tiene dos posibilidades
♂= XY ( Sano)
h
X Y (Hemofílico).
Realice un cruce entre una mujer portadora de
h
la hemofilia” X X” Y un hombre sano “XY”
h
P1 ♂ XY ♀ XX
h
G1 ( X) ( Y) ( X ) (X)
X Y

F1 X,h X ,h -X X.h -Y
X X ,X X,Y
50% Son varones hemofílicos
50% son sanos
50% son mujeres sanas
50% son mujeres portadoras

DALTONISMO
Es la percepción del color se debe a unas células situadas en la retina
ocular: conos. Existen tres tipos de conos, encargados de percibir cada
uno de los tres colores primarios de la luz (el azul, el verde y el rojo). En
una persona normal (no daltónica), la combinación de estos tres colores le
permite discernir una amplia gama de tonalidades intermedias.
Ceguera al color

El problema llega cuando uno de estos tres tipos de conos falta o funciona
defectuosamente. Esto ocurre mucho más frecuentemente de lo que podríamos pensar
(de hecho, un 8% de la población masculina presenta ceguera para el rojo o el verde).
En tal caso, se presentará el trastorno conocido como daltonismo o ceguera al color

El daltonismo: Es una enfermedad hereditaria, causada por el gen recesivo “d”,

ligado al cromosoma “X”.

Consiste en la ceguera para el color en humanos, causa confusión visual

denominada Acromatopsia, confunden el color rojo con el verde todo lo ven de
color gris.
Al igual que la hemofilia la hembra tiene tres posibilidades:
XX =Sana
d
X X = Portadora
d d
X X = Daltónica

El hombre solo tiene dos posibilidades:

XY =Sano
d
XY = Daltónico
Ejemplo si cruzamos una mujer sana XX, con un hombre enfermo XY.
d
P1 ♂ X Y X ♀ XX
d
G1 ( X ) (Y) ( X ) ( X)
•F1
Xd Y

X X ,X d X, Y

X X ,X d X ,Y

100% hombres Sanos y

100 % hembras Portadoras
 ANORMALIDADES EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS
Las anormalidades cromosómicas son problemas que existen en la estructura
genética de los cromosomas de los bebés. También se les conoce como trastornos o
desórdenes cromosómicos; estas anormalidades podrían aparecer de diferentes
maneras en su bebé.

La mayor parte de las anormalidades cromosómicas implican una copia extra de un

cromosoma en particular.

.Las anomalías que implican déficit o exceso de un cromosoma son mucho

mas comunes en los seres humanos, estas condiciones se denominan:
Aneuploidias que resultan de una división meiótica o mitótica anormal en la
que los cromosomas no logran separarse durante la anafase.
Si un cromosoma o pieza se pierde o se duplica hay perdidas o ganancia de
genes respectivamente.

Cuando una persona tiene perdida o información extra de (genes) la salud

y el desarrollo del individuo pueden tener problemas
Síndrome de Down: (47 cromosomas)

El síndrome de Down, es de los trastornos cromosómicos más comunes en

humano. Su nombre proviene de John Down, medico ingles que descubrió
este trastorno en 1866.se debe a la trisomía del cromosoma 21. que da
origen a una deficiencia mental grave y a malformaciones de diversos tipos,
como son la forma oblicua delos ojos ,cuello corto. (características que
recuerdan la fisonomía de algunos pueblos asiáticos).
La frecuencia del síndrome de Down en Occidente es de 1 caso por cada
600-700 nacimientos, pero se incrementa considerablemente a medida que
aumenta la edad de la madre. De hecho, para mujeres de edad
comprendidas entre los 20 y 25 años, la frecuencia con que dan a luz hijos
afectados de síndrome de Down es de 1 por cada 1600 nacimientos;
mujeres entre los 30 y los 35 años, esta frecuencia se duplica, y llega a
alcanzar el valor de 1 por cada 50 nacimientos para las mayores de 45
años. La duración de la vida de estos individuos es inferior a la normal.
 Síndrome de Klinefelter: (44 Cromosomas +XXY =47 Cromosomas

Las personas con esta enfermedad tienen 47 cromosomas incluyendo 2

cromosomas X y un cromosoma Y.

Esta condición se presenta en los hombres y sus características son:

testículos pequeños, no producen espermatozoides o producen muy pocos
por tanto son estériles.

Estatura alta, pechos desarrollados (ginecomastia), algún grado de retardo

mental, falta de pelo corporal, se da 1 de cada 500 a 1000 niños nacidos.
Este es un caso de trastorno en los cromosomas sexuales.
 Sindrome de Turner: (45 cromosomas, XO).
Enfermedad genética que afecta solo alas mujeres y ocurre en 1 de 2500
niñas nacidas vivas.

Este síndrome ocurre cuando una mujer no tiene uno o parte de uno de los
cromosomas X. Esto puede ocurrir cuando un ovulo es fertilizado por un
espermatozoide con un cromosoma X anormal, o cuando el ovulo no tiene
el cromosoma X.

Característica : baja estatura, senos y genitales poco desarrollados,

padecen de amenorrea (ausencia de menstruación), manos y pies
hinchados, ancho de tórax , mandíbula inferior baja