Genoma Humano y Su Estudio

Tema Nº 2: El Genoma humano y
su estudio
Dra. Herminia Fleitas

Médico Cirujano UDO
Maestría en Genética, Mención Genética Médica
La molécula de ADN.
• ADN (acido desoxirribonucleico): macromolécula portadoras de la

información genética.
• Localización:
Células procariotas y núcleo de las células eucariotas
ADN mitocondrial: en las mitocondrias
ADN material genético universal

Características del ADN
• Formada por cadenas antiparalelas 5´ 3´
(orientadas en dirección opuesta) de
polinucleótidos en forma espiral.
• Nucleótido:
Base nitrogenada (purina y pirimidina)
Azúcar (desoxirribosa)
Grupo fosfato
• Las bases están situadas en el

interior de la hélice, y el azúcar y los
grupos fosfato forman la “columna
vertebral” 3´ 5´
• Las dos cadenas se mantienen unidas 5´ 3´
por los enlaces de hidrógeno entre las
bases nitrogenadas:
Adenina-Timina
Citosina-Guanina
• Ej. complementaridad de bases

5´-TACCAGCG-3´
3´-ATGGTCGC-5´
• Enlaces de hidrógeno entre bases

• Enlaces fosfodiéster entre nucleótidos
3´ 5´
• Diámetro: 2 nm.
• Cada vuelta: 3,4 nm
• Distancia entre los pares de bases: 0,34

nm.
• En cada giro hay 10 pares de bases
nm: nanómetro
Existen dos clases de ácidos nucleicos:
ADN y ARN
Diferencias entre el ADN y ARN

ADN ARN
Azúcar Desoxirribosa Ribosa
Bases Adenina Adenina
Citosina Citosina
Guanina Guanina
Timina Uracilo
Estructura Doble Hélice Una sola cadena

Lectura del código genético
• Esta organizado en tripletes o codones: 64 tripletes= 20 aminoácidos
• La lectura se lleva a cabo sin interrupciones (si existen deleciones o se añaden

nucleótidos a la secuencia se altera el marco de lectura)
Codón de iniciación: Codón de detención:

Indica donde tiene Indica donde se
que empezar la detiene el proceso
traducción de elongación
AUG UAA, UGA y UAG
Estructura típica de un gen
Secuencia promotora: ARN polimerasa se une a estos sitios para iniciar la transcripción
Exones: secuencias de ADN que se traducen
Intrones: secuencias de ADN que son transcritas pero que no se traducen
Codones de terminación
Síntesis de las proteínas
Flujo normal de la información genética

Síntesis de las proteínas
• ARN polimerasa se une a la secuencia promotora, separa las dos cadenas

de ADN y comienza la síntesis de ARN.
• Síntesis de ARN : inicio de la transcripción
• Elongación: añade nucleótidos a la cadena creciente de ARN a medida que

la ARN polimerasa se desplaza a lo largo de la cadena de ADN que hace de
plantilla.
• Para terminar la transcripción, la ARN polimerasa se encuentra con una

secuencia (codón)de terminación que detiene el proceso de elongación y
hace que el ADN libere al ARN transcrito y a la ARN polimerasa.
La trascripción
Esto sucede en el núcleo
Traducción
• Las moléculas del ARN pasan

al citoplasma donde
codifican la información que
se traduce en la serie final
de aminoácidos que forman
un polipéptido
• Objetivo de la traducción:
convertir la secuencia lineal
de nucleótidos del ARNm en
la secuencia lineal de
aminoácidos de una cadena
polipeptídica.
Proteínas como producto de expresión de
los genes
Niveles de Organización del ADN
(Condensación, Empaquetamiento)
• Nucleosoma: asociación del ADN con las histonas

• Histonas: proteínas que actúan en el enrollamiento del ADN para producir la estructura
de los cromosomas
• El ADN se enrolla en un núcleo proteico de histonas:
nucleosoma. Se enrollan 14—150 bases de ADN.
• Espaciador de 20-60 bases entre cada nucleosoma.
• Cada 6 nucleosomas formas un solenoide

helicoidal.
• Los solenoides se enrollan en bucles o lazos de

cromatina. C/U de los bucles contiene 100.000 pb.
• Máximo grado de condensación del ADN tiene la

diezmilésima parte de la longitud que tendría si
estuviera totalmente estirado
Mutaciones
Cambio en la secuencia de ADN
Pueden ocurrir en las células somáticas o en las germinales
Por sustitución de bases
Molecular Por inserciones o deleciones de bases
Aneuploidía
Numéricas
Poliploidia
Mutación Cromosómica
Deleciones
Traslocaciones
Estructurales
Inversiones
Duplicaciones
Técnicas moleculares aplicadas al
analisis del genoma humano:
Molécular (PCR, FISH).
PCR: Polimerasa Chain Reaction
Los tres pasos en el ciclo son:

1. Desnaturación del ADN
2. Apareamiento con los primers
3. Elongación con la Taq polimerasa.
La repetición del ciclo genera copias del

ADN entre los partidores de manera
exponencial.
FISH
Análisis de amniocitos mediante FISH con
sondas para los cromosomas 18 (CEP 18
Spectrum Aqua), X (CEP X Spectrum green) e Y
(CEP Y Spectrum Orange)
(Vysis). Feto masculino con trisomía 18.
FISH
Hibridación in situ Fluorescente
Alcances del proyecto del Genoma Humano
Proyecto Genoma Humano:

Secuenciación, organización, estructura y ubicación de todos
los genes del genoma humano.
Alcances del Proyecto Genoma Humano:
– Determinar la función de estos genes
– Conocer las proteínas que esos genes producen y su papel en las enfermedades.
– Prevención o control sobre las enfermedades humanas (terapia génica).
– La farmacogenética (creación de medicamentos y respuestas de los individuos a ciertas drogas)
– Pruebas genéticas antes de prescribir cualquier medicamento.
– Trasplante de órganos (HLA)
– Longevidad sin envejecimiento

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Tema Nº 2: El Genoma humano y

Dra. Herminia Fleitas

• ADN (acido desoxirribonucleico): macromolécula portadoras de la

ADN material genético universal

• Las bases están situadas en el

• Ej. complementaridad de bases

• Enlaces de hidrógeno entre bases

• Cada vuelta: 3,4 nm

• Distancia entre los pares de bases: 0,34

• En cada giro hay 10 pares de bases

Diferencias entre el ADN y ARN

Azúcar Desoxirribosa Ribosa

Bases Adenina Adenina

Estructura Doble Hélice Una sola cadena

• La lectura se lleva a cabo sin interrupciones (si existen deleciones o se añaden

Codón de iniciación: Codón de detención:

Flujo normal de la información genética

• ARN polimerasa se une a la secuencia promotora, separa las dos cadenas

• Síntesis de ARN : inicio de la transcripción

• Elongación: añade nucleótidos a la cadena creciente de ARN a medida que

• Para terminar la transcripción, la ARN polimerasa se encuentra con una

• Las moléculas del ARN pasan

• Nucleosoma: asociación del ADN con las histonas

• Espaciador de 20-60 bases entre cada nucleosoma.

• Cada 6 nucleosomas formas un solenoide

• Los solenoides se enrollan en bucles o lazos de

• Máximo grado de condensación del ADN tiene la

Por sustitución de bases

Molecular Por inserciones o deleciones de bases

Los tres pasos en el ciclo son:

La repetición del ciclo genera copias del

Proyecto Genoma Humano:

– Determinar la función de estos genes

– Prevención o control sobre las enfermedades humanas (terapia génica).

– La farmacogenética (creación de medicamentos y respuestas de los individuos a ciertas drogas)

– Pruebas genéticas antes de prescribir cualquier medicamento.

– Trasplante de órganos (HLA)

– Longevidad sin envejecimiento

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