Transtiretina
| Transtirretina | ||
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 Transtirretina unida a tiroxina. La tiroxina se representa en color verde en el centro. | ||
| Identificadores | ||
| Identificadores externos | ||
| Locus | Cr. 18 [1] | |
La transtirretina (TTR) -en ocasiones incorrectamente escrito transtiretina* por calco del inglés- es una proteína de transporte sintetizada por el hígado y los plexos coroideos. Se encuentra en el suero y el líquido cefalorraquídeo. Su función es transportar tiroxina y proteína de unión al retinol. Su nombre procede de las iniciales de su función en inglés (transports thyroxine and retinol). Inicialmente se denominó prealbúmina por su migración anterior a la albúmina durante la electroforesis. El gen que codifica la transtirretina se encuentra en el cromosoma 18 humano. Se han descrito enfermedades causadas por una mutación en este gen, lo que provoca la formación de una proteína mutante que se pliega de forma anómala y se deposita en los tejidos, dando lugar a las formas de amiloidosis hereditaria, entre ellas la enfermedad de Andrade.[1][2][3]
Estructura
[editar]Tiene una estructura tetramérica, formada por cuatro subunidades idénticas.
Referencias
[editar]- ↑ Guía de la amiloidosis AL (de cadena ligera).
- ↑ Foss TR, Wiseman RL, Kelly JW (noviembre de 2005). «The pathway by which the tetrameric protein transthyretin dissociates». Biochemistry 44 (47): 15525-33. PMID 16300401. doi:10.1021/bi051608t.
- ↑ Zeldenrust SR, Benson MD (2010). «Familial and senile amyloidosis caused by transthyretin». En Ramírez-Alvarado M, Kelly JW, Dobson C, ed. Protein misfolding diseases: current and emerging principles and therapies. New York: Wiley. pp. 795–815. ISBN 978-0-471-79928-3. doi:10.1002/9780470572702.ch36.
