Location via proxy:   [ UP ]  
[Report a bug]   [Manage cookies]                
Edukira joan

Sonic hedgehog

Wikipedia, Entziklopedia askea
Ez nahastu Sonic the Hedgehogekin
Sonic hedgehog
Egitura erabilgarria
PDBOrtologoaren bilaketa: PDBe RCSB
Identifikatzaileak
AliasakSHH (HUGO), HHG1, HLP3, HPE3, MCOPCB5, SMMCI, TPT, TPTPS, sonic hedgehog, Sonic hedgehog, ShhNC, sonic hedgehog signaling molecule
Kanpoko IDakOMIM: 600725   MGI: 98297   HomoloGene: 30961   GeneCards: SHH   OMA: SHH - orthologs
Genetikoki lotutako gaixotasunak
holoprosencephaly 3 Itzul dezakezu, Laurin-Sandrow syndrome Itzul dezakezu [1]
Wikidata
Ikusi/Editatu giza geneaIkusi/Editatu saguaren genea

Sonic hedgehog (euskaraz: «Sonic trikua») proteina bat da, SHH geneak kodetua[6]. Seinaleztatze molekula hau giltza da animalia mota guztien enbrioien morfogenesia erregulatzen. Organogenesia eta nerbio sistema zentralaren, gorputz adarren, behatzen eta gorputzeko beste atal askoren antolaketa kontrolatzen du. Enbrioiaren garapena ezartzeko Frantziako banderaren eredua jarraitzen duen kontzentrazio gradientea da bere ezaugarrietako bat[7]. Eredu honen arabera SHH molekulen banaketa ez da uniformea, eta zelulen gantzak kontzentrazioaren arabera diferentziatzen ditu.

Gene honetan sortzen diren mutazioek holoprosenzefalia sor dezakete, burmuineko hemisferioen bereizketa ekiditen duena. Gertakari hau esperimentalki ikusi da SSH genea eraldatutako saguetan, garuna bitan zatitzen zuen lerroa sortu beharrean fusionatutako besikula telenzefaliko bakarra sortuz[8][9].

Helduen ehunen diferentziazio, ugaritze eta mantenuan Sonic hedgehogek paper garrantzitsua izaten jarraitzen du. SHH seinaleen aktibatze anomaloak helduengan hainbat minbizi sor ditzake, tartean bularreko minbizia, azalekoa, garunekoa, gibelekoa, puxikakoa eta beste hainbat[10].

Aurkikuntza eta izena

[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Hedgehog genea (hh) lehenengoz Drosophila melanogaster eulian aurkitu zen, Christiane Nüsslein-Volhardek eta Eric Wieschausek 1980an argitaratutako lan klasikoan[11]. Aurkikuntza honen ondorioz 1995an Nobel saria eskuratu zuten, Edward B. Lewis genetistarekin batera, Drosophilaren enbrioien segmentazioa aurkitzeagatik. hh genearen funtzioaren galerak enbrioietan dentikuluak sortzen zituen, triku baten antza duten arantza modukoak. Philip Inghamek, Andrew P. McMahonek eta Clifford Tabinek gen homologoak aurkitu zituzten, ondoren, ornodunetan[12][13][14][15].

Hauetatik bi genek trikuen bi espezieren izena daramate, desert hedgehog eta indian hedhegog, baina Sonic hedgehogek Sonic the Hedgehog bideojokoko protagonistaren izena darama[16][17]. Robert Riddle ikerlari postdoktoralak eman zion izena, bere emazte Betsy Wilderrek bideojoko aldizkari bat ekarri ziolako Sonicen iragarki batekin[18][19][20]. Danio rerio arrainean hh geneak bikoiztuta daude: SHH a[21] eta SHH b[22], alde batetik (lehenengoari, lehen, tiggywinkle hedgehog izena ematen zitzaion, Mrs. Tiggy-Winkleren omenez, Beatrix Potterrren haur literaturako pertsonaia) eta ihha eta ihhb[23] (echinda hedgehog bezala ezagutzen zena, ekidna animaliaren ondorioz, baina ez Knuckles the Echidna pertsonaiaren ondorioz).

Erreferentziak

[aldatu | aldatu iturburu kodea]
  1. ↑ Genetikoki lotutako gaixotasunak Sonic hedgehogikusi/editatu erreferentziak Wikidatan. .
  2. ↑ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000164690 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000002633 – Ensembl, May 2017
  4. ↑ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ↑ Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  6. ↑ (Ingelesez) Marigo, Valeria; Roberts, Drucilla J.; Lee, Scott M. K.; Tsukurov, Olga; Levi, Tatjana; Gastier, Julie M.; Epstein, Douglas J.; Gilbert, Debra J. et al.. (1995-07-01). «Cloning, Expression, and Chromosomal Location of SHH and IHH: Two Human Homologues of the Drosophila Segment Polarity Gene Hedgehog» Genomics 28 (1): 44–51.  doi:10.1006/geno.1995.1104. ISSN 0888-7543. (Noiz kontsultatua: 2021-04-21).
  7. ↑ (Ingelesez) Jaeger, Johannes; Martinez-Arias, Alfonso. (2009-03-31). «Getting the Measure of Positional Information» PLOS Biology 7 (3): e1000081.  doi:10.1371/journal.pbio.1000081. ISSN 1545-7885. PMID 19338391. PMC PMC2661971. (Noiz kontsultatua: 2021-04-21).
  8. ↑ Nanni, Luisa; Ming, Jeffrey E.; Bocian, Maureen; Steinhaus, Kathryn; Bianchi, Diana W.; de Die-Smulders, Christine; Giannotti, Aldo; Imaizumi, Kiyoshi et al.. (1999-12-01). «The Mutational Spectrum of the Sonic Hedgehog Gene in Holoprosencephaly: SHH Mutations Cause a Significant Proportion of Autosomal Dominant Holoprosencephaly» Human Molecular Genetics 8 (13): 2479–2488.  doi:10.1093/hmg/8.13.2479. ISSN 0964-6906. (Noiz kontsultatua: 2021-04-21).
  9. ↑ (Ingelesez) Blaess, Sandra; Szabó, Nora; Haddad-Tóvolli, Roberta; Zhou, Xunlei; Álvarez-Bolado, Gonzalo. (2015). «Sonic hedgehog signaling in the development of the mouse hypothalamus» Frontiers in Neuroanatomy 8  doi:10.3389/fnana.2014.00156. ISSN 1662-5129. PMID 25610374. PMC PMC4285088. (Noiz kontsultatua: 2021-04-21).
  10. ↑ (Ingelesez) Jeng, Kuo-Shyang; Chang, Chiung-Fang; Lin, Shu-Sheng. (2020/1). «Sonic Hedgehog Signaling in Organogenesis, Tumors, and Tumor Microenvironments» International Journal of Molecular Sciences 21 (3): 758.  doi:10.3390/ijms21030758. PMID 31979397. PMC PMC7037908. (Noiz kontsultatua: 2021-04-21).
  11. ↑ (Ingelesez) Nüsslein-Volhard, Christiane; Wieschaus, Eric. (1980-10-XX). «Mutations affecting segment number and polarity in Drosophila» Nature 287 (5785): 795–801.  doi:10.1038/287795a0. ISSN 1476-4687. (Noiz kontsultatua: 2021-04-21).
  12. ↑ Krauss, S.; Concordet, J.-P.; Ingham, P.W.. (1993-12-XX). «A functionally conserved homolog of the Drosophila segment polarity gene hh is expressed in tissues with polarizing activity in zebrafish embryos» Cell 75 (7): 1431–1444.  doi:10.1016/0092-8674(93)90628-4. ISSN 0092-8674. (Noiz kontsultatua: 2021-04-21).
  13. ↑ Echelard, Yann; Epstein, Douglas J.; St-Jacques, Benoit; Shen, Liya; Mohler, Jym; McMahon, Jill A.; McMahon, Andrew P.. (1993-12-XX). «Sonic hedgehog, a member of a family of putative signaling molecules, is implicated in the regulation of CNS polarity» Cell 75 (7): 1417–1430.  doi:10.1016/0092-8674(93)90627-3. ISSN 0092-8674. (Noiz kontsultatua: 2021-04-21).
  14. ↑ Riddle, Robert D.; Johnson, Randy L.; Laufer, Ed; Tabin, Cliff. (1993-12-XX). «Sonic hedgehog mediates the polarizing activity of the ZPA» Cell 75 (7): 1401–1416.  doi:10.1016/0092-8674(93)90626-2. ISSN 0092-8674. (Noiz kontsultatua: 2021-04-21).
  15. ↑ (Ingelesez) Angier, Natalie. (1994-01-11). «Biologists Find Key Genes That Shape Patterning of Embryos» The New York Times ISSN 0362-4331. (Noiz kontsultatua: 2021-04-21).
  16. ↑ Anwood, Robert. (2007). Emus can't walk backwards : another round of dubious pub facts. Ebury ISBN 978-0-09-192151-4. PMC 137312843. (Noiz kontsultatua: 2021-04-21).
  17. ↑ (Ingelesez) Simonite, Tom. (2005-12-01). «Pokémon blocks gene name» Nature 438 (7070): 897–897.  doi:10.1038/438897a. ISSN 1476-4687. (Noiz kontsultatua: 2021-04-21).
  18. ↑ (Ingelesez) «A Gene Named Sonic» The New York Times 1994-01-11 ISSN 0362-4331. (Noiz kontsultatua: 2021-04-21).
  19. ↑ «Cliff Tabin: Super Sonic» web.archive.org 2005-11-10 (Noiz kontsultatua: 2021-04-21).
  20. ↑ (Ingelesez) «Ingenious - The Cyclops Gene - BBC Sounds» www.bbc.co.uk (Noiz kontsultatua: 2021-04-21).
  21. ↑ «ZFIN: Gene: shha» web.archive.org 2009-06-25 (Noiz kontsultatua: 2021-04-21).
  22. ↑ «ZFIN: Gene: shhb» web.archive.org 2009-06-26 (Noiz kontsultatua: 2021-04-21).
  23. ↑ (Ingelesez) Currie, Peter D.; Ingham, Phillip W.. (1996-08-XX). «Induction of a specific muscle cell type by a hedgehog-like protein in zebrafish» Nature 382 (6590): 452–455.  doi:10.1038/382452a0. ISSN 1476-4687. (Noiz kontsultatua: 2021-04-21).

Kanpo-estekak

[aldatu | aldatu iturburu kodea]
"https://eu.wikipedia.org/w/index.php?title=Sonic_hedgehog&oldid=8580130"(e)tik eskuratuta