Jäykkyysoireyhtymä
Jäykkyysoireyhtymä eli stiff-person-oireyhtymä (SPS; engl. stiff person syndrome) on hyvin harvinainen autoimmuunivälitteinen neurologinen sairaus, jossa esiintyy jäykkyyttä vartalon lihaksissa ja ärsykkeen laukaisemia lihaskouristuksia. Laukaiseva ärsyke voi tulla esimerkiksi kuulo- tai tuntoaistin kautta, tai ärsyke voi olla potilaan tunnetilan tai stressitason muuttuminen. Kouristukset voivat olla erittäin voimakkaita ja kivuliaita. Sairaus puhkeaa tavallisesti 30–70 vuoden iässä. Noin kaksi kolmesta potilaasta on naisia.[2][3]
| Jäykkyysoireyhtymä | |
|---|---|
 |
|
| Oireet | Lihasjäykkyys, kouristukset |
| Esiintyvyys | 1–9 / 1 000 000 henkilöstä[1] |
| Luokitus | |
| ICD-11 | 8E4A.0 |
| ICD-10 | G25.82 |
| ICD-9 | 333.91 |
| OMIM | 184850 |
| Huom! | Tämä artikkeli tarjoaa vain yleistä tietoa aiheesta. Wikipedia ei anna lääketieteellistä neuvontaa. |
Kirjallisuudessa sairaus kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1956, ja ensimmäiset diagnoosikriteerit luotiin vuonna 1967.[3] Puolella potilaista on myös jotain muita autoimmuunisairauksia, kuten tyypin 1 diabetes. Jäykkyysoireyhtymän hoitoon käytetään selkäydinpuudutusta, unta ja bentsodiatsepiineja. Lihasjäykkyyteen voivat auttaa myös baklofeeni ja epilepsialääkkeet.[2] Lisäksi kipujen ja jäykkyyden lieventämiseen käytetään fysioterapiaa.[3]
Erään tutkimuksen mukaan autologinen hematopoieettinen kantasolusiirto (aHSCT) voi olla lupaava hoitovaihtoehto glysiinireseptorin (GlyR) alfa1 -vasta-ainepositiiviselle jäykkyysoireyhtymälle. Yhden potilaan tapauksessa saavutettiin merkittäviä ja kestäviä kliinisiä parannuksia useilla mittareilla. Huolimatta lupaavista tuloksista, laajempia kontrolloituja tutkimuksia tarvitaan ennen kuin aHSCT-hoitoa voidaan käyttää yleisesti jäykkyysoireyhtymän hoidossa.[4]
Muun muassa laulaja Céline Dion sairastaa jäykkyysoireyhtymää.[5]
Lähteet
muokkaa- ↑ Stiff person spectrum disorder Orphanet. (englanniksi)
- ↑ a b Airas, Laura ym.: Jäykkyysoireyhtymä. Duodecim, 2004, 120. vsk, nro 15, s. 1899–1902. Artikkelin verkkoversio.
- ↑ a b c Auranen, Mari: Stiff-person oireyhtymä 14.11.2019. Neuroliitto. Viitattu 9.5.2024.
- ↑ Sofia I. Celli, Richard Nash, Kelli M. Money, Madeline Garza, Tyler L. Borko, Christopher Mizenko, Constance McMenamin, Gloria Von Geldern, George Georges, Amanda L. Piquet: Successful Autologous Hematopoietic Stem Cell Transplant in Glycine Receptor Antibody-Positive Stiff Person Syndrome: A Case Report. Neurology Neuroimmunology & Neuroinflammation, 2024-03, 11. vsk, nro 2. PubMed:38170953 doi:10.1212/NXI.0000000000200197 ISSN 2332-7812 Artikkelin verkkoversio. (englanti)
- ↑ Celine Dion Shares Details About Living with Stiff-Person Syndrome Healthline. 11.6.2024. Viitattu 26.6.2024. (englanniksi)