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    LE GÈNE

    1
    INTRODUCTION

    ADN : support de l’hérédité


    GENE: portion de l’ADN contenant une information
    génétique de l’ADN
    GENOME: séquence complète (tous les gènes) de
    l’ADN

    EXCISION (COUPURE): élimination des introns

    EPISSAGE : réunion des exons


    2
    OBJECTIFS

    1) DEFINIR LE GENE

    2) DECRIRE LA STRUCTURE D’UN GENE

    3) DONNER LE RÔLE DE CHAQUE RÉGION

    4) CITER LES DIFFÉRENTS SITES

    3
    PLAN

    INTRODUCTION

    I. GENERALITES

    II. STRUCTURE D’UN GENE

    CONCLUSION

    4
    1) DEFINITION

    Le gène est la plus petite molécule fonctionnelle

    de l’organisme

    C’est une séquence (ou portion de l’ADN) qui

    contient une information contient génétique

    5
    2) INTERET

    CLINIQUE: EXPRESSION PHENOTYPIQUE EST EN


    RAPPORT AVEC EXPRESSION GENOTYPIQUE
    DIAGNOSTIC: MALADIES GENETIQUES
    RECHERCHE: MÉDECINE DE PRÉCISION

    6
    3) RAPPELS
    ADN (ACIDE DÉSOXYRIBONULÉIQUE)
    2 chaines(brins) nucléotides. Nucléotide = 3 éléments:
    - Bases azotés:
    Purine: adénine (A), guanine (C)
    Pyrimidiques: cytosine, thymine
    -Sucre: désoxyribose
    - Acide phosphorique = tri-acide

    7
    3) RAPPELS: ADN
    5’ 3’
    A T

    C G

    G C

    T A

    C G
    3’ 5’

    ADN DOUBLE BRIN

    GENES 8
    II-STRUCTURE D’UN GENE

    • Gène est formé de 3 régions :

    - 5’UTR,

    - Région codante (RT),

    - 3’UTR

    9
    II-STRUCTURE D’UN GENE (2)

    1. Région 5’UTR
    a) Séquences régulatrices
    - Enhancer = régulation positive
    - Silencer = régulation négative
    b) Promoteur
    - CAT box = CAAT = site de fixation des facteurs de
    transcription
    - TATA box = TATAA = Site de fixation de l’ARN
    polymérase(ARN pol II)
    1
    0
    II-STRUCTURE D’UN GENE (3)

    2. Région codante (RT)


    Contient:
    - Site d’initiation de la transcription
    - Site d’initiation de la traduction : codon ATG
    - Alternance d’exons (codants) et d’introns (non
    codants)
    - Jonctions exons-introns : Séquences consensus
    - Site donneur d’épissage GT
    - Site accepteur d’épissage AG
    - Signal d’arrêt de la traduction (codon stop)
    - Signal de polyadénylation = AATAAA
    1
    1
    III-STRUCTURE D’UN GENE (3)

    2. Région 3’UTR
    Contient:
    - Contient des séquences régulatrices ?
    - Non codante
    - Mal connue

    1
    2
    STRUCTURE D’UN GENE

    Codon
    Codon initiateur ATG stop
    DEBUT
    TRANSCRIPTION
    EXON 1 INTRON 1 EXON 2 Intron 2 EXON 3
    Enhancer + Signal
    5’ 3’
    AATAAA

    5’
    3’

    Silencer - 5’ UTR RT 3’ UTR


    PROMOTEUR
    Site donneur Site accepteur
    épissage GT épissage AG

    13
    1
    4

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