KIF1A
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| Aliases | KIF1A, Kinesin-like protein KIF1Apathie | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IDs externes | OMIM: 601255 MGI: 108391 HomoloGene: 99729 GeneCards: KIF1A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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En génétique, KIF1A (acronyme de Kinesin-like protein KIF1Apathie en anglais) est le nom d'un gène codant une kinésine motrice éponyme, c'est-à-dire une protéine associée aux microtubules du chromosome 2 humain[5]. Cette protéine est à son tour impliquée dans le transport des vésicules synaptiques le long des axones.
En d'autres termes, le gène KIF1A donne des instructions fondamentales pour la production de la protéine KIF1A, une protéine dite motrice, car cruciale pour l'activation et le contrôle du transport des nutriments dans les cellules nerveuses le long des neurones, et donc por la bonne santé des cellules cérébrales. C'est pourquoi KIF1A est aussi qualifié de transporteur protéique localisé dans le trafic axonal de vésicules synaptiques (axonal transporter of synaptic vesicles) ou moteur amarré aux microtubules (microtubule-based motor KIF1A) du chromosome précité.
KIF1A est connu du grand public pour le rôle que joue son dysfonctionnement dans des maladies neurodegeneratives rarissimes.
Fonction
[modifier | modifier le code]Le gène KIF1A est ainsi responsable de l'activation des protéines du système de transmission glutamatergique, le glutamate en étant l'excitateur ubiquitaire dans le système nerveux central[6].
KIF1A est une protéine membre de la famille des kinesines, des protéines qui se déplacent en utilisant l'énergie de l'hydrolyse. Cette protéine est extrèmement proche de la protéine 1A, membre de la kinésine à chaîne lourde de la souris grise (Mus musculus), qui est une protéine motrice antérograde transportant les organites membranaires le long des microtubules axonaux.
L'orientation sexuelle a été liée au domaine de régulation du gène.
Mutations
[modifier | modifier le code]Plus de 80 altérations ou mutations du gène KIF1A ont été identifiées, provoquant le développement de neuropathies très hétérogènes avec de multiples symptômes associés[7].
En effet, les mutations observées sont quasi exclusivement du type recessif et localisées dans le transport axonal des kinésines. Elles sont à l’origine de la paraplégie spastique héréditaire (SPG30)[8] et de la neuropathie sensitive (HSAN2). Plusieurs auteurs rendent des mutations hétérozygotes de novo de KIF1A responsables d’une pathologie neurodégénérative associant retard de développement précoce puis atrophie optique, spasticité et atrophie cérébelleuse[9].
Liens externes
[modifier | modifier le code]- KIF1A sur orpha.net
- Kif1a.org/ site destiné aux familles touchées et aux soignants, avec des liens vers des publications ad hoc récentes[10].
- Kif1a.fr site francophone sur les maladies liées au gène KIF1A.
- KIF1A France association de familles Française touchées par KIF1A.
Références
[modifier | modifier le code]- GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000130294 - Ensembl, May 2017
- GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000014602 - Ensembl, May 2017
- « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- « Entrez Gene: kinesin family member 1A »
- Consulter Inserm. Déficiences intellectuelles. Collection Expertise collective. Montrouge : EDP Sciences, 2016, chap 3 disponible sur http://www.ipubli.inserm.fr/bitstream/handle/10608/6816/Chapitre_3.html
- consulter https://www.kif1a.org/kif1a-gene/ (en anglais)
- consulter Guillaume Banneau, "CO036 : L’implication du gène KIF1A/SPG30 dans le diagnostic moléculaire des paraplégies spastiques héréditaires : un gène majeur" Auteurs : Guillaume Banneau avec Laurène Tissier, Bophara Kol, Estelle Fedirko, Isabelle David, Laure Raymond, Alexandra Durr, Caroline Nava, Fabienne Clot, Cécile Cazeneuve, Eric Leguern, Fédération de Génétique, CHU Pitié-Salpêtrière, Paris et Giovanni Stevanin, Centre de Recherche de l’Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (INSERM/UPMC UMR_S 975, CNRS 7225, NEB), Paris sur https://assises-genetique.org/medias/files/abstracts2018.pdf p 46
- consulter Alexandra Afenjar. P107 : Ataxie congénitale révélant une « KIF1Apathie » Auteurs Alexandra Afenjar et alterii, CRMR des malformations et maladies congénitales du cervelet, CRMR déficiences intellectuelles de causes rares, Département de génétique et embryologie médicale, GH Trousseau, APHP, Paris, et GRC ConCer-LD, Sorbonne Universités, UPMC Universités, Paris sur https://assises-genetique.org/medias/files/abstracts2018.pdf p 246
- liste https://www.kif1a.org/research/current-studies/
