Frecuencia alélica

A frecuencia alélica ou frecuencia xénica é a frecuencia relativa dun alelo (variante dun xene) nun determinado locus nunha poboación, expresado como unha fracción ou porcentaxe.^[1] Concretamente, é a fracción de todos os cromosomas na poboación que porta ese alelo sobre a poboación total ou tamaño de mostra. A microevolución é o cambio nas frecuencias alélicas que ocorre co paso do tempo nunha poboación.

Dado o seguinte:

Un determinado locus nun cromosoma e un alelo dado nese locus
Unha poboación de N individuos con ploidía n, é dicir, cada individuo porta n copias de cada cromosoma nas súas células somáticas (por exemplo, no caso das células de especies diploides habería dous cromosomas por célula somática)
A alelo aparece en i cromosomas da poboación

entón a frecuencia do alelo é a fracción de todas as aparicións i dese alelo no número total de copias de cromosomas na poboación, i/(nN).

A frecuencia alélica ou xénica é distinta da frecuencia xenotípica, aínda que están ambas relacionadas, e as frecuencias alélicas poden calcularse a partir das frecuencias xenotípicas.^[1]

En xenética de poboacións, as frecuencias alélicas utilízanse para describir a cantidade de variacións nun determinado locus ou en múltiples loci. Cando se considera o conxunto de frecuencias alélicas para moitos loci distintos, as súas distribucións chámanse espectro de frecuencias alélicas.

Cálculo de frecuencias alélicas a partir das frecuencias xenotípicas

Os cálculos de frecuencias reais dependen da ploidía da especies para os xenes autosómicos.

Monoploides

A frecuencia (p) dun alelo A é a fracción do número de copias (i) do alelo A na poboación ou tamaño de mostra (N), así

p=i/N.

Diploides

Se $f(\mathbf {AA} )$ , $f(\mathbf {AB} )$ e $f(\mathbf {BB} )$ son as frecuencias dos tres xenotipos nun locus con dous alelos, entón a frecuencia p do alelo A e a frcuencia q do alelo B na poboación obtéñense contando os alelos.^[2]

p=f(\mathbf {AA} )+{\frac {1}{2}}f(\mathbf {AB} )={\mbox{frecuencia de A}}

q=f(\mathbf {BB} )+{\frac {1}{2}}f(\mathbf {AB} )={\mbox{frecuencia de B}}

Como p e q son as frecuencias dos só dous alelos presentes nese locus, deben sumar 1. Para comprobar isto:

p+q=f(\mathbf {AA} )+f(\mathbf {BB} )+f(\mathbf {AB} )=1

q=1-p

e

p=1-q

Se hai máis de dúas formas alélicas, a frecuencia de cada alelo é simplemente a frecuencia do seu homocigoto máis a metade da suma das frecuencias de todos os heterocigotos nos cales aparece.

Para 3 alelos isto sería

p+q+r=1\,

As frecuencias alélicas sempre poden calcularse a partir das frecuencias xenotípicas, mentres que para facer o inverso compriría que se cumprisen as condicións de Hardy–Weinberg de aparamento aleatorio.

Exemplo

Consideremos un locus que ten dous alelos, A e B. Nunha poboación diploide hai tres posibles xenotipos, dous xenotipos homocigotos (AA e BB), e un xenotipo heterocigoto (AB). Se mostreamos 10 individuos da poboación e observamos as frecuencias xenotípicas

frec (AA) = 6
frec (AB) = 3
frec (BB) = 1

entón hai $6\times 2+3=15$ copias observadas do alelo A e $1\times 2+3=5$ do alelo B, do total de 20 copias cromosómicas. A frecuencia p do alelo A é p = 15/20 = 0,75, e a frecuencia q do alelo B é q = 5/20 = 0,25.

Dinámica

A xenética de poboacións describe a composición xenética da poboación, incluíndo as frecuencias alélicas, e como se espera que cambien as frecuencias alélicas co tempo. A lei de Hardy–Weinberg describe as frecuencias xenotípicas agardadas no equilibrio nunha pobaoción diploide despois de apareamento aleatorio. O apareamento aleatorio por si só non fai cambiar as frecuencias alélicas, e o equilibrio de Hardy–Weinberg asume un tamaño de poboación infinita e un locus selectivamente neutro.^[1]

Nas poboacións naturais a selección natural (mecanismo de adaptación), fluxo xénico e mutación combínanse para facer cambiar as frecuencias alélicas co paso das xeracións. A deriva xenética causa cambios na frecuencia alélica respecto da mostra aleatoria debido á variación do número de descendentes nun tamaño de poboación finito, e as peqeunas poboacións experimentan maiores flutuacións por xeración nas frecuencias que as grandes poboacións. Hai tamén unha teoría que di que hai un segundo mecanismo de adaptación: a construción de nicho.^[3] De acordo coa síntese evolutiva ampliada a adaptación ocorre debido á selección natural, indución ambiental, herdanza non xenética, aprendizaxe e transmisión cultural.^[4] Un alelo nun determinado locus pode tamén conferir algún efecto de fitness nun individuo que porte ese alelo, sobre o cal actúa a selección natural. Os alelos beneficiosos adoitan incrementar a súa frecuencia, mentres que os deletéreos adoitan diminuíla. Mesmo cando un alelo é selectivamente neutro, a actuación que actúa sobre outros xenes próximos pode tamén cambiar a súa frecuencia alélica por autostop xenético ou selección de fondo.

Aínda que a heterocigosidade nun locus dado diminúe co tempo a medida que os alelos quedan fixados ou pérdense na poboación, a variación mantense na pobaoción por medio de novas mutacións e fluxo xénico debido á migración entre poboacións. Para máis detalles, ver xenética de poboacións.

Notas

↑ ^1,0 ^1,1 ^1,2 Gillespie, John H. (2004). Population genetics : a concise guide (2. ed.). Baltimore, Md.: The Johns Hopkins University Press. ISBN 978-0801880087.
↑ "Population and Evolutionary Genetics". ndsu.edu.
↑ Scott-Phillips, T. C.; Laland, K. N.; Shuker, D. M.; Dickins, T. E.; West, S. A. (2014). "The Niche Construction Perspective: A Critical Appraisal". Evolution 68 (5): 1231–1243. PMC 4261998. PMID 24325256. doi:10.1111/evo.12332.
↑ Laland, K. N.; Uller, T.; Feldman, M. W.; Sterelny, K.; Müller, G. B.; Moczek, A.; Jablonka, E.; Odling-Smee, J. (agosto de 2015). "The extended evolutionary synthesis: its structure, assumptions and predictions.". Proc Biol Sci 282 (1813): 20151019. PMC 4632619. PMID 26246559. doi:10.1098/rspb.2015.1019.

Véxase tamén

Outros artigos

Ligazóns externas

Cheung, KH; Osier MV; Kidd JR; Pakstis AJ; Miller PL; Kidd KK (2000). "ALFRED: an allele frequency database for diverse populations and DNA polymorphisms". Nucleic Acids Research 28 (1): 361–3. PMC 102486. PMID 10592274. doi:10.1093/nar/28.1.361.

Middleton, D; Menchaca L; Rood H; Komerofsky R (2002). "New allele frequency database: www.allelefrequencies.net". Tissue Antigens 61 (5): 403–7. PMID 12753660. doi:10.1034/j.1399-0039.2003.00062.x.

[gillespie-1] 1,0 ^1,1 ^1,2 Gillespie, John H. (2004). Population genetics : a concise guide (2. ed.). Baltimore, Md.: The Johns Hopkins University Press. ISBN 978-0801880087.

[2] "Population and Evolutionary Genetics". ndsu.edu.

[Scott-Phillips-3] Scott-Phillips, T. C.; Laland, K. N.; Shuker, D. M.; Dickins, T. E.; West, S. A. (2014). "The Niche Construction Perspective: A Critical Appraisal". Evolution 68 (5): 1231–1243. PMC 4261998. PMID 24325256. doi:10.1111/evo.12332.

[4] Laland, K. N.; Uller, T.; Feldman, M. W.; Sterelny, K.; Müller, G. B.; Moczek, A.; Jablonka, E.; Odling-Smee, J. (agosto de 2015). "The extended evolutionary synthesis: its structure, assumptions and predictions.". Proc Biol Sci 282 (1813): 20151019. PMC 4632619. PMID 26246559. doi:10.1098/rspb.2015.1019.

[1]

[2]

[3]

[4]