Central European Journal of Gastroenterology and Hepatology, 2020
A primer biliaris cholangitis (PBC) egy krónikus gyulladással járó ismeretlen eredetű autoimmun c... more A primer biliaris cholangitis (PBC) egy krónikus gyulladással járó ismeretlen eredetű autoimmun cholestaticus májbetegség, amely kezeletlen esetben végstádiumú biliaris cirrózis kialakulásához vezet. A diagnózis a cholestaticus májenzimek emelkedett szintjén és ezzel egyidejűleg a szérumban kimutatható antimitokondriális (AMA) és/ vagy PBC specifikus antinukleáris antitestek (ANA) jelenlétén alapszik. A májbiopszia elvégzése a diagnózis felállításához ritka esetektől eltekintve nem szükséges. Az AMApozitivitás önmagában normál májenzimértékek esetén nem elégséges a PBC diagnózisának felállításához. A PBC a betegekre mind a májbetegség progressziója (májcirrózis kialakulása), mind pedig tünetei révén (cholestaticus viszketés, sicca komplex, fáradtság) hatással van. A betegség klinikai megjelenése és lefolyása különböző lehet, ezért a betegek személyre szabott kezelésének és gondozásának biztosítása fontos élethosszig tartóan. A kezelés és a gondozás célja a végstádiumú májbeteg...
Cerebrotendinous xanthomatosis is a rare neurodegenerative disease characterized by the accumulat... more Cerebrotendinous xanthomatosis is a rare neurodegenerative disease characterized by the accumulation of cholesterol and cholestanol in the brain and the tendons caused by mutations of the gene encoding sterol 27-hydroxylase (CYP27A1), which is involved in bile acid synthesis. The diagnosis is often missed and delayed because of the variable clinical presentation of the disease. Blood testing for cerebrotendinous xanthomatosis is routinely performed using gas chromatography-mass spectrometry measurement of elevated cholestanol level, and the diagnosis is confirmed by molecular genetic analysis. Early recognition and initiation of chenodeoxycholic acid therapy with hydoxymethyl‑glutaryl‑Coenzyme-A reductase inhibitors is critical to prevent irreversible neurological damage and permanent disability. The authors summarize the current knowledge about the pathomechanism, laboratory diagnosis and therapeutic options of cerebrotendinous xanthomatosis. Orv. Hetil., 2014, 155(21), 811–816.
Central European Journal of Gastroenterology and Hepatology, 2020
A primer biliaris cholangitis (PBC) egy krónikus gyulladással járó ismeretlen eredetű autoimmun c... more A primer biliaris cholangitis (PBC) egy krónikus gyulladással járó ismeretlen eredetű autoimmun cholestaticus májbetegség, amely kezeletlen esetben végstádiumú biliaris cirrózis kialakulásához vezet. A diagnózis a cholestaticus májenzimek emelkedett szintjén és ezzel egyidejűleg a szérumban kimutatható antimitokondriális (AMA) és/ vagy PBC specifikus antinukleáris antitestek (ANA) jelenlétén alapszik. A májbiopszia elvégzése a diagnózis felállításához ritka esetektől eltekintve nem szükséges. Az AMApozitivitás önmagában normál májenzimértékek esetén nem elégséges a PBC diagnózisának felállításához. A PBC a betegekre mind a májbetegség progressziója (májcirrózis kialakulása), mind pedig tünetei révén (cholestaticus viszketés, sicca komplex, fáradtság) hatással van. A betegség klinikai megjelenése és lefolyása különböző lehet, ezért a betegek személyre szabott kezelésének és gondozásának biztosítása fontos élethosszig tartóan. A kezelés és a gondozás célja a végstádiumú májbeteg...
Cerebrotendinous xanthomatosis is a rare neurodegenerative disease characterized by the accumulat... more Cerebrotendinous xanthomatosis is a rare neurodegenerative disease characterized by the accumulation of cholesterol and cholestanol in the brain and the tendons caused by mutations of the gene encoding sterol 27-hydroxylase (CYP27A1), which is involved in bile acid synthesis. The diagnosis is often missed and delayed because of the variable clinical presentation of the disease. Blood testing for cerebrotendinous xanthomatosis is routinely performed using gas chromatography-mass spectrometry measurement of elevated cholestanol level, and the diagnosis is confirmed by molecular genetic analysis. Early recognition and initiation of chenodeoxycholic acid therapy with hydoxymethyl‑glutaryl‑Coenzyme-A reductase inhibitors is critical to prevent irreversible neurological damage and permanent disability. The authors summarize the current knowledge about the pathomechanism, laboratory diagnosis and therapeutic options of cerebrotendinous xanthomatosis. Orv. Hetil., 2014, 155(21), 811–816.
Uploads
Papers by istván balogh istván