Sindrome da iper-IgM
| Sindrome da iper-IgM | |
|---|---|
| Specialità | immunologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 279.05 |
| ICD-10 | D80.5 |
| OMIM | 308230 |
| MeSH | D053306 |
| eMedicine | 889104 |
Per sindrome da iper-IgM, si intende una forma specifica di immunodeficienza, composta da due forme specifiche.
Epidemiologia
[modifica | modifica wikitesto]Di carattere raro, costituisce l'1% delle forme primitive, si manifesta nei primi anni di vita.
Sintomatologia
[modifica | modifica wikitesto]Le prime manifestazioni compaiono nei primi anni di vita, esse comprendono infezioni come otite, broncopolmonite, distrofia, stomatite aftosa, anemia e neutropenia
Diagnosi
[modifica | modifica wikitesto]Indagini da laboratorio riscontrano elevati livelli sierici di IgM e IgD.
Eziologia
[modifica | modifica wikitesto]La causa è genetica, il gene è stato individuato ed è localizzato sul cromosoma X mappato in q26,3-27,1.
Terapia
[modifica | modifica wikitesto]Fornisce ottimi risultati la somministrazione di immunoglobuline endovena. Da tenere in considerazione il trapianto di midollo osseo.
Prognosi
[modifica | modifica wikitesto]Generalmente buona se assenti complicanze come la neutropenia. Nel caso di complicanze, o di particolari forme, si arriva ad un'aspettativa di vita inferiore ai 30 anni[1] , in tali casi il trapianto del midollo osseo, soprattutto in giovane età si dimostra risolutivo[2].
Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ Sandra Pienaar1 , Brian S Eley1 , Jane Hughes1, Howard E Henderson. X-linked Hyper IgM (HIGM1) in an African kindred: the first report from South Africa. BMC Pediatrics 2003, 3:12
- ^ Khawaja K, Gennery AR, Flood TJ, Abinun M, Cant AJ. Bone marrow transplantation for CD40 ligand deficiency: a single centre experience. Arch Dis Child. giugno 2001; 84. pp.508-11
Bibliografia
[modifica | modifica wikitesto]- Sergio Romagnani, Emmi Lorenzo, Almerigogna Fabio, Malattie del sistema immunitario seconda edizione, Milano, McGraw-Hill, 2000, ISBN 978-88-386-2366-0.
