C.

A adeno-hipófise secreta hormônios

PARTE X: Endocrinologia e diretamente sintetizados nas células
neuroendócrinas do hipotálamo.
metabolismo D. A hipófise forma-se a partir da bolsa de
Rathke embriologicamente.
E. A neuro-hipófise tem duplo suprimento
sanguíneo arterial.
QUESTÕES
Ver a resposta.
INSTRUÇÕES: Escolha a resposta mais adequada para cada
questão.

X-1. Todos os seguintes hormônios são produzidos pela adeno-

hipófise, EXCETO:
X-4. Um homem de 50 anos de idade sofre grave traumatismo
cranioencefálico e desenvolve insuficiência hipofisária. Após
A. Hormônio adrenocorticotrófico sua recuperação, recebe tratamento com hormônio tireoidiano,
B. Hormônio do crescimento testosterona, glicocorticoides e vasopressina. Em uma visita de
C. Ocitocina rotina, ele pergunta ao médico sobre a possibilidade de
D. Prolactina deficiência do hormônio do crescimento. Todas as seguintes
E. Hormônio estimulante da tireoide alternativas são sinais ou sintomas potenciais de deficiência de
hormônio do crescimento, EXCETO:

Ver a resposta.
A. Perfil anormal dos lipídeos
B. Aterosclerose
C. Aumento da densidade mineral óssea
D. Aumento da relação cintura-quadril
E. Disfunção ventricular esquerda

X-2. Para seu médico, um homem de 45 anos de idade relata que

sua esposa percebeu que seus traços faciais estavam se tornando Ver a resposta.
grosseiros no decorrer desses vários anos. Além disso, queixa-se
de baixa libido e diminuição da energia. O exame físico revela a
presença de bossa frontal e maior tamanho das mãos. A RM
confirma a existência de uma massa hipofisária. Qual dos
seguintes exames de rastreamento deve ser solicitado para
diagnosticar a causa dessa massa?
X-5. Um homem de 75 anos de idade procura assistência devido
ao desenvolvimento de obesidade abdominal, miopatia proximal
A. Cortisol livre na urina de 24 horas e hiperpigmentação cutânea. Os exames laboratoriais revelam
B. Ensaio para hormônio adrenocorticotrófico alcalose metabólica hipopotassêmica. Suspeita-se da síndrome
(ACTH) de Cushing. Qual das seguintes afirmativas é verdadeira com
C. Nível de hormônio do crescimento relação a essa síndrome?
D. Nível sérico do fator de crescimento
semelhante à insulina 1 (IGF-1)
E. Nível sérico de prolactina A. Os níveis basais de ACTH provavelmente
estão baixos.
B. O hormônio de liberação da corticotrofina
Ver a resposta. circulante provavelmente está elevado.
C. A ressonância magnética (RM) da hipófise
visualizará todos os tumores secretores de
ACTH.
D. Indica-se o encaminhamento do paciente
para a realização urgente de cateterismo do
seio venoso petroso inferior.
X-3. Qual das seguintes afirmativas é verdadeira com relação à E. O nível sérico de potássio < 3,3 mmol/L é
anatomia da hipófise? sugestivo de produção ectópica de ACTH.

A. O hormônio do crescimento deriva do Ver a resposta.

precursor pró-opiomelanocortina (POMC).
B. As células secretoras de prolactina
constituem a maioria das células existentes na
adeno-hipófise.
X-6. Qual das seguintes condições é comum em pacientes com D. Não existe nenhuma correlação entre a dose
síndrome de Kallmann? de irradiação e a probabilidade de
desenvolvimento de hipopituitarismo.
E. Os indivíduos idosos correm maior risco de
A. Anosmia hipopituitarismo induzido por irradiação.
B. Mecha branca de cabelos
C. Puberdade precoce em indivíduos do sexo
feminino Ver a resposta.
D. Sindactilia em indivíduos do sexo
masculino
E. Obesidade hiperfágica

Ver a resposta.
X-9. Uma estudante universitária de 23 anos de idade recebe
acompanhamento no centro de saúde estudantil para tratamento
clínico de pan-hipopituitarismo após ressecção de
craniofaringioma realizada quando criança. Relata uma adesão
moderada aos medicamentos, porém sente-se geralmente bem. A
determinação do hormônio estimulante da tireoide (TSH) revela
X-7. Uma mulher de 22 anos de idade, saudável nos demais um nível abaixo dos limites de detecção do ensaio. Qual das
aspectos, dá à luz um lactente a termo por parto vaginal. No dia seguintes condutas é a mais apropriada?
seguinte, queixa-se de alterações visuais e cefaleia intensa. Duas
horas após se queixar, é encontrada não responsiva e com
hipotensão profunda. É intubada e colocada sob ventilação A. Diminuir a dose de levotiroxina para a
mecânica. A pressão arterial é 68/28 mmHg, a frequência metade da dose atual
cardíaca regular é de 148 bpm e a saturação de oxigênio é de B. Não fazer nada
95%, com fração de oxigênio inspirado (Fi O ) de 0,40. O exame
2
C. Solicitar o nível de T livre
4

físico é inespecífico. Os resultados dos exames laboratoriais são D. Efetuar uma RM do cérebro
marcantes por um nível de glicose de 49 mg/dL, com hematócrito E. Solicitar uma cintilografia de captação da
e contagem de leucócitos normais. Qual das seguintes tireoide
alternativas tem mais probabilidade de reverter a hipotensão
dessa paciente?
Ver a resposta.

A. Alfadrotrecogina ativada
B. Hidrocortisona
C. Piperacilina/tazobactam
D. Tiroxina (T )
4

E. Transfusão de concentrados de hemácias

X-10. Uma paciente foi atendida em um serviço de emergência
local há uma semana com cefaleia. Foi realizada uma RM do
Ver a resposta. crânio, que não revelou nenhuma causa para os sintomas, porém
o relatório final declarava: “Observação de sela vazia.
Recomenda-se uma correlação clínica”. A paciente recebeu alta
da emergência com instruções de acompanhamento pelo seu
médico o mais rápido possível. A cefaleia desapareceu, e a
paciente não tem nenhuma queixa. Entretanto, no dia seguinte,
chega ao seu consultório muito preocupada com esse achado
X-8. Você está tratando de Gelston, um rapaz de 19 anos de idade inesperado na RM. Qual deve ser o próximo passo no manejo
que teve um tumor cerebral quando jovem e foi submetido à dessa paciente?
irradiação craniana. Você observa que ele apresenta uma baixa
estatura e ainda não passou pela puberdade. A suspeita é de
insuficiência hipofisária em consequência da irradiação. Qual A. Estabelecer o diagnóstico de pan-
das seguintes afirmativas é verdadeira com relação ao hipopituitarismo subclínico e iniciar uma
hipopituitarismo adquirido devido à irradiação? reposição hormonal com baixas doses.
B. Tranquilizar a paciente e acompanhar
rigorosamente os resultados dos exames
A. Em uma dose de 50 Gy de radiação, apenas laboratoriais.
5% dos pacientes manifestarão C. Tranquilizar a paciente e repetir a RM
hipopituitarismo. dentro de seis meses.
B. A maioria dos pacientes que desenvolve D. Essa condição pode representar uma
hipopituitarismo após irradiação craniana neoplasia endócrina inicial, de modo que
apresenta esse distúrbio dentro de um ano após indica-se uma tomografia por emissão de
o tratamento. pósitrons corporal total (PET)/tomografia
C. O hormônio do crescimento constitui a computadorizada (TC).
deficiência hormonal mais comum.
 E. Esse achado na RM provavelmente Ver a resposta.
representa a presença de um adenoma benigno,
de modo que essa paciente deve ser
encaminhada ao neurocirurgião para
ressecção.

Ver a resposta. X-14. Todas as seguintes características são encontradas na

síndrome de Carney, EXCETO:

A. Acromegalia
B. Adenomas suprarrenais
C. Mixomas atriais
X-11. Os adenomas hipofisários tipicamente se expandem em D. Miocardiopatia hipertrófica
qual das seguintes direções? E. Pigmentação cutânea salpicada

A. Anterior Ver a resposta.

B. Inferior
C. Lateral
D. Posterior
E. Superior

Ver a resposta. X-15. Qual das seguintes condições é a causa mais comum de
deficiência intelectual passível de prevenção no mundo?

A. Beribéri
B. Cretinismo
C. Deficiência de folato
X-12. Na RM da hipófise, qual dos seguintes achados é anormal D. Escorbuto
em um adulto? E. Deficiência de vitamina A

A. Face superior da hipófise ligeiramente Ver a resposta.

côncava
B. Maior intensidade em T1 da neuro-hipófise
C. Tecido heterogêneo da adeno-hipófise
D. Hipófise com altura de 8 a 12 mm
E. Tecido com menor intensidade do que o
tecido cerebral adjacente nas imagens
ponderadas em T1 e com realce nas imagens X-16. Todas as seguintes condições estão associadas a níveis
ponderadas em T2. plasmáticos elevados de T total, com T livre normal, EXCETO:
4 4

Ver a resposta. A. Cirrose

B. Gravidez
C. Síndrome do eutireoidiano doente
D. Hipertiroxinemia disalbuminêmica familiar
E. Excesso familiar de globulina de ligação dos
hormônios tireoidianos

X-13. Sr. Jones apresenta um adenoma hipofisário no exame de

imagem que sofreu extensão superior e está comprimindo o Ver a resposta.
quiasma óptico. Qual dos seguintes déficits de campo visual está
mais provavelmente presente?

A. Déficits dos campos visuais inferiores

bilaterais
B. Déficits dos campos visuais superiores X-17. Qual das seguintes condições constitui a causa mais
bilaterais comum de hipotireoidismo no mundo?
C. Hemianopsia bitemporal
D. Escotomas centrais bilateralmente
E. Hemianopsia homônima direita A. Doença de Graves
B. Tireoidite de Hashimoto
 C. Hipotireoidismo iatrogênico X-20. Uma mulher de 54 anos de idade com hipotireoidismo de
D. Deficiência de iodo longa duração é examinada no consultório de seu médico para
E. Exposição à radiação avaliação de rotina. Queixa-se de fadiga e de ligeira constipação
intestinal. Desde a última consulta, as outras condições clínicas,
que incluem hipercolesterolemia e hipertensão sistêmica,
Ver a resposta. permaneceram estáveis. Foi diagnosticada com fibroides
uterinos e recentemente começou a tomar ferro. As outras
medicações incluem levotiroxina, atorvastatina e
hidroclorotiazida. O nível de TSH é determinado e apresenta-se
elevado em 15 mU/L. Qual das seguintes alternativas representa
o motivo mais provável para a elevação do TSH?

X-18. Uma mulher de 75 anos de idade é diagnosticada com

hipotireoidismo. Apresenta doença arterial coronariana de longa A. Doença celíaca
duração e deseja saber sobre as potenciais consequências para o B. Câncer de cólon
seu sistema cardiovascular. Qual das seguintes afirmativas é C. Não adesão aos medicamentos
verdadeira com relação à interação do hipotireoidismo com o D. Absorção deficiente de levotiroxina, devido
sistema cardiovascular? ao sulfato ferroso
E. Adenoma hipofisário secretor de TSH

A. Observa-se uma redução do volume

sistólico no hipotireoidismo. Ver a resposta.
B. O fluxo sanguíneo é desviado para a pele no
hipotireoidismo.
C. A contratilidade miocárdica está aumentada
no hipotireoidismo.
D. O derrame pericárdico constitui uma
manifestação rara do hipotireoidismo.
E. Ocorre redução da resistência periférica no X-21. Uma mulher de 87 anos de idade é internada na unidade
hipotireoidismo, que pode ser acompanhada de de terapia intensiva, com nível deprimido de consciência,
hipotensão. hipotermia, bradicardia sinusal, hipotensão e hipoglicemia.
Estava anteriormente saudável, com exceção do hipotireoidismo
e da hipertensão sistêmica. Recentemente, sua família foi
Ver a resposta. verificar como ela estava e constatou que não estava tomando
suas medicações, devido a dificuldades financeiras. Não há
evidências de infecção no exame clínico, na microscopia de urina
ou na radiografia de tórax. A bioquímica do soro é marcante pela
hiponatremia leve e nível de glicose de 48 mg/dL. O nível de
TSH é > 100 mU/L. Todas as seguintes afirmativas são
verdadeiras com relação à condição dessa paciente, EXCETO:
X-19. Uma mulher de 38 anos de idade e com três filhos procura
seu médico com queixas de fadiga. Sente que o seu nível de
energia tem sido baixo nos últimos três meses. Era anteriormente A. O aquecimento externo é um aspecto crítico
saudável e não toma nenhuma medicação. Ela também relata um do tratamento de pacientes com temperatura
aumento de peso de cerca de 4,5 kg e apresenta constipação < 34°C.
intestinal grave, para a qual tem tomado vários laxativos. O nível B. Deve-se evitar o uso de soluções
de TSH está elevado, em 25 mU/L. A T livre está baixa. A
4 intravenosas hipotônicas.
paciente quer saber por que ela está com hipotireoidismo. Qual C. Deve-se administrar levotiroxina por via
dos seguintes testes tem mais probabilidade de diagnosticar a intravenosa (IV) com glicocorticoides IV.
etiologia? D. Deve-se evitar a sedação, se possível.
E. Essa condição ocorre quase exclusivamente
no indivíduo idoso e, com frequência, é
A. Anticorpo antiperoxidase tireoidiana precipitada por uma doença clínica não
B. Anticorpo antitireoglobulina relacionada.
C. Cintilografia de captação com iodo
radioativo
D. Nível sérico de tireoglobulina Ver a resposta.
E. Ultrassonografia da tireoide

Ver a resposta.

X-22. Uma mulher de 29 anos de idade é examinada devido à

ocorrência de ansiedade, palpitações e diarreia, e constata-se que
ela apresenta doença de Graves. Antes de iniciar o tratamento
para essa doença da tireoide, ela tem um episódio de dor torácica
aguda e procura o serviço de emergência. Embora seja solicitada X-25. Todas as seguintes características são manifestações da
uma angiotomografia, o radiologista entra em contato com o síndrome Conn, EXCETO:
médico da paciente para notificar que esse exame é
potencialmente perigoso. Qual das seguintes alternativas explica
melhor a recomendação do radiologista? A. Alcalose
B. Hiperpotassemia
C. Cãibras musculares
A. A exposição ao meio de contraste iodado em D. Nível sérico normal de sódio
pacientes com doença de Graves pode E. Hipertensão sistêmica grave
exacerbar o hipertireoidismo.
B. A embolia pulmonar é extremamente rara na
doença de Graves. Ver a resposta.
C. A exposição à radiação em pacientes com
hipertireoidismo está associada a um risco
aumentado de neoplasia maligna subsequente.
D. A taquicardia com doença de Graves limita
a qualidade da imagem da angiotomografia e
não possibilita uma avaliação acurada da
embolia pulmonar. X-26. Todas as seguintes afirmativas são verdadeiras com
E. O radiologista estava equivocado: a relação a massas suprarrenais assintomáticas (incidentalomas),
angiotomografia é segura na doença de Graves. EXCETO:

Ver a resposta. A. Todos os pacientes com incidentalomas

devem ser submetidos a rastreamento para
feocromocitoma.
B. A aspiração com agulha fina pode
diferenciar os tumores suprarrenais primários
benignos dos malignos.
C. Em pacientes com história de neoplasia
X-23. Um paciente deve ser submetido à neurocirurgia para maligna, a probabilidade de que a massa
tumor hipofisário, que exige ressecção da glândula. Qual das suprarrenal seja uma metástase é de
seguintes funções das glândulas suprarrenais será preservada aproximadamente 50%.
nesse paciente no pós-operatório imediato? D. Os incidentalomas suprarrenais são, em sua
maioria, não secretores.
E. A grande maioria dos incidentalomas
A. Pico matinal dos níveis plasmáticos de suprarrenais é de natureza benigna.
cortisol
B. Liberação de cortisol em resposta ao
estresse Ver a resposta.
C. Retenção de sódio em resposta à
hipovolemia
D. Nenhuma das alternativas anteriores

Ver a resposta.
X-27. Você está planejando um experimento para determinar o
efeito da exposição ao estresse psicossocial sobre o pico da
secreção diária de cortisol. Quando é necessário medir o cortisol
para assegurar que você está mais provavelmente determinando
os níveis máximos do hormônio?

X-24. Qual das seguintes condições constitui a causa mais

comum da síndrome de Cushing? A. Meia-noite (24h)
B. 4h
C. 8h30
A. Adenoma hipofisário produtor de ACTH D. Meio-dia (12h)
B. Adenoma adrenocortical E. 20h30
C. Carcinoma adrenocortical
D. Secreção ectópica de ACTH
E. Síndrome de McCune-Albright Ver a resposta.

Ver a resposta.
X-28. Sr. McTrap é internado após sofrer um acidente pressão arterial. As metanefrinas totais na urina de 24 horas são
automobilístico. A história clínica não é conhecida, e, ao chegar, solicitadas e revelam uma elevação de 1,5 vez acima do limite
o paciente está obnubilado e incapaz de fornecer alguma história. superior de referência. Qual das seguintes alternativas é a
A TC revela uma laceração esplênica, e ele é levado com conduta mais adequada?
urgência ao centro cirúrgico para esplenectomia, que é realizada
sem qualquer complicação. No término da cirurgia, todo
sangramento foi interrompido, e o paciente retorna à unidade de A. Suspender o labetalol durante uma semana
terapia intensiva. Entretanto, permanece com hipotensão e repetir o teste
profunda, com pressão arterial de 70/50 mmHg, que aumenta B. Suspender a sertralina durante uma semana
para apenas 82/52 mmHg após a administração de um bolus de e repetir o teste
2 L de soro fisiológico IV. Não tem febre, e a contagem de C. Encaminhar imediatamente para avaliação
leucócitos está normal. A TC repetida do tórax, abdome e pelve cirúrgica
não revela nenhuma hemorragia. A pressão venosa jugular não é D. Medir o nível de ácido vanilmandélico na
visível acima da clavícula. Tem uma face redonda e é obeso, e urina de 24 horas
você constata os seguintes achados ao exame físico (ver Figura E. Obter uma RM do abdome
X-28).
Não tem hiperpigmentação nas mãos. Qual é o próximo passo
mais adequado? Ver a resposta.

A. Retornar ao centro cirúrgico para

laparotomia exploradora
B. Administrar hidrocortisona, 100 mg IV
C. Administrar vancomicina e
piperacilina/tazobactam
D. Inserir um balão de contrapulsação intra- X-30. Um homem de 45 anos de idade é diagnosticado com
aórtico feocromocitoma após apresentar confusão, hipertensão
E. Realizar uma RM da coluna acentuada de 250/140 mmHg, taquicardia, cefaleias e rubor. As
metanefrinas fracionadas plasmáticas revelam um nível de
normetanefrina de 560 pg/mL e um nível de metanefrina de 198
Ver a resposta. pg/mL (valores normais: normetanefrina, 18-111 pg/mL,
metanefrina, 12-60 pg/mL). A TC do abdome com meio de
contraste IV revela uma massa de 3 cm na glândula suprarrenal
direita. A RM do cérebro com gadolínio mostra a presença de
edema da substância branca próximo à junção parietoccipital,
compatível com leucoencefalopatia posterior reversível. Você é
consultado sobre o manejo desse paciente. Qual das seguintes
afirmativas é verdadeira com relação ao manejo do
feocromocitoma nesse indivíduo?

A. O β-bloqueio está absolutamente

contraindicado para a taquicardia, mesmo após
a obtenção de um α-bloqueio adequado.
B. A retirada cirúrgica imediata da massa está
indicada, visto que o paciente apresentou crise
hipertensiva com encefalopatia.
C. O aporte de sal e de líquidos deve ser restrito
de modo a evitar uma exacerbação posterior da
hipertensão do paciente.
D. O tratamento com fenoxibenzamina pode
ser iniciado em alta dose (20 a 30 mg, três
vezes ao dia), de modo a obter um rápido
controle da pressão arterial, e deve-se efetuar a
cirurgia dentro de 24 a 48 horas.
E. A administração de fentolamina IV está
indicada para o tratamento da crise
FIGURA X-28 hipertensiva. A fenoxibenzamina deve ser
iniciada em dose baixa e titulada para a dose
máxima tolerada no decorrer de 2 a 3 semanas.
X-29. Um homem de 43 anos de idade com hipertensão episódica A cirurgia não deve ser planejada até que a
grave é encaminhado para avaliação de possíveis causas pressão arterial estiver consistentemente
secundárias de hipertensão. Relata que geralmente sente-se bem, abaixo de 160/100 mmHg.
com exceção de episódios de ansiedade, palpitações e
taquicardia, com elevação da pressão arterial durante esses
episódios. Com frequência, o exercício físico desencadeia esses Ver a resposta.
eventos. O paciente também tem depressão leve e, no momento,
toma sertralina, labetalol, anlodipino e lisinopril para controlar a
X-31. O Sr. Robinson retorna para um acompanhamento depois câncer certamente não estão relacionadas e
de uma longa internação para hipertensão, quando foi surgem de modo espontâneo”.
diagnosticado com feocromocitoma e, por fim, foi submetido à B. “A suspeita é que você seja portador de uma
suprarrenalectomia esquerda. Relata se sentir bem desde então, síndrome denominada neoplasia endócrina
e a hipertensão está bem controlada. Tem curiosidade em saber múltipla tipo 1”.
se o feocromocitoma foi considerado maligno. O que você deve C. “A suspeita é que você tenha uma síndrome
explicar a esse paciente? denominada neoplasia endócrina múltipla tipo
2”.
D. “A tireoidectomia parcial foi um tratamento
A. Cerca e 50% dos feocromocitomas são adequado para essa condição”.
malignos. E. “Esses tumores foram provavelmente
B. A atipia celular e a invasão dos vasos causados por uma mutação no gene Menin”.
sanguíneos no exame patológico definem a
natureza maligna de um feocromocitoma.
C. A cintilografia com I-
23
Ver a resposta.
metaiodobenzilguanidina não é útil na
localização de metástases a distância.
D. A ausência de metástases a distância
descarta a possibilidade de doença maligna.

Ver a resposta. X-34. Johnny Stewart, um menino de 4 anos de idade, chega ao

hospital com hipotensão, letargia e hiponatremia. Você também
verifica uma elevação do potássio de 5,7 mEq/dL. O paciente não
tem febre, e o hemograma completo é normal. Entretanto, você
verifica a presença de candidíase oral extensa. Ao examinar o
prontuário, você verifica que ele teve vários ciclos de tratamento
para candidíase oral e infecções cutâneas por Candida. O teste
X-32. Uma jovem de 18 anos de idade está no consultório de seu para anticorpo antivírus da imunodeficiência humana (HIV) é
médico para um exame físico de rotina. Atualmente está negativo. Além disso, você verifica que, com um ano de idade,
saudável. A história familiar é marcante pelo pai e por duas tias esse paciente teve um episódio de tetania, exigindo que fosse
com neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (NEM1), e a paciente levado com urgência ao hospital, onde se constatou a presença
realizou um teste genético, revelando a presença do gene MEN1. de hipocalcemia. Por fim, foi diagnosticado com
Qual das seguintes condições é a primeira manifestação mais hipoparatireoidismo. Tendo em vista o quadro atual, qual dos
comum em indivíduos com essa mutação genética? seguintes esquemas constitui o tratamento mais adequado para
esse paciente?

A. Amenorreia
B. Hipercalcemia A. Cálcio IV
C. Hipoglicemia B. Hidrocortisona IV
D. Doença ulcerosa péptica C. Poliestireno sulfonato de sódio, insulina IV
E. Hipertensão sistêmica não controlada e salbutamol para tratamento da suposta
paralisia periódica hiperpotassêmica.
D. Cetoconazol
Ver a resposta. E. Ecocardiografia de urgência para suspeita
de tamponamento cardíaco

Ver a resposta.

X-33. Você está examinando o Sr. Avendaw hoje na clínica. É

um homem de 35 anos de idade que, no ano passado, submeteu-
se à tireoidectomia parcial para carcinoma medular da tireoide.
Você observa que recentemente ele foi internado e diagnosticado
com feocromocitoma; depois de duas semanas de tratamento X-35. Sr. David chega ao serviço de emergência com dormência
clínico intensivo, foi submetido à suprarrenalectomia unilateral. e fraqueza nas pernas e nos pés. Ao exame, você constata a
Recupera-se bem. Enquanto examina a ficha dele antes da presença de dormência até os joelhos e acentuada fraqueza na
consulta, você verifica que, no exame patológico da cirurgia da dorsiflexão do tornozelo e flexão plantar. Há dois anos, o
tireoide realizada no ano passado, foi retirada uma única paciente desenvolveu diabetes melito e, no ano passado, foi
glândula paratireoide que revelou um tumor paratireóideo. internado com hipotireoidismo profundo. Ao exame, o paciente
Quando atender esse paciente, qual das seguintes explicações apresenta hepatoesplenomegalia e parece ter um bronzeado
você fornecerá? escuro, apesar de não ter tido nenhuma exposição recente ao sol.
Qual dos seguintes exames provavelmente ajudará a estabelecer
o diagnóstico deste paciente?
A. “O rastreamento familiar e genético para
cânceres semelhantes não é útil, visto que as
mutações responsáveis por esses tipos de
 A. Determinação do título de fatores D. Ultrassonografia dos rins
antinucleares E. TSH
B. Determinação do título de anticorpos
antitimoglobulina
C. Hemoculturas Ver a resposta.
D. Eletroforese das proteínas séricas
E. Biópsia cutânea para pesquisa de células T
clonais intravasculares

Ver a resposta.
X-38. Um lactente nasce com genitália ambígua. Embora a
análise de amniocentese realizada durante a gestação tenha
demonstrado um genótipo 46,XX, esse lactente apresenta uma
genitália com aspecto fálico e fusão parcial dos lábios. Você não
consegue palpar os testículos. Além de um exame de sangue
padrão, qual o rastreamento bioquímico indicado?
X-36. Um homem de 37 anos de idade é avaliado para
infertilidade. Ele e sua esposa tentaram conceber uma criança
nesses últimos dois anos, porém sem sucesso. Inicialmente, A. Citometria de fluxo do sangue periférico
procurou um especialista em infertilidade e foi encaminhado a B. Níveis séricos de cortisol
um endocrinologista, quando a análise do sêmen revelou a C. Níveis séricos de 17-hidroxiprogesterona
ausência de espermatozoides. É saudável nos demais aspectos e D. Nível sérico de TSH
toma apenas um multivitamínico. Ao exame físico, os sinais E. Níveis séricos de prolactina
vitais estão normais. É um homem alto, com testículos pequenos,
ginecomastia e pelos faciais e axilares mínimos. A análise
cromossômica confirma a síndrome de Klinefelter. Qual das Ver a resposta.
seguintes afirmativas é verdadeira?

A. A suplementação androgênica tem pouca

utilidade nessa condição.
B. O paciente não corre risco aumentado de
tumor mamário. X-39. Um homem de 58 anos de idade é examinado pelo seu
C. As concentrações plasmáticas de estrogênio médico para avaliação de aumento bilateral das mamas. Esse
estão elevadas. aumento de volume ocorreu há vários meses e é acompanhado
D. Os casos são diagnosticados, em sua de dor leve em ambas as mamas. O paciente não relata outros
maioria, antes da puberdade. sintomas. As outras condições clínicas incluem doença arterial
E. As concentrações plasmáticas de hormônio coronariana com história de insuficiência cardíaca congestiva,
folículo-estimulante (FSH) e de hormônio fibrilação atrial, obesidade e diabetes melito tipo 2. As
luteinizante (LH) estão diminuídas nessa medicações atuais incluem lisinopril, espironolactona,
condição. furosemida, insulina e digoxina. Nega o uso de substâncias
ilícitas e é pai de três crianças. O exame confirma um aumento
de volume bilateral das mamas, com tecido glandular palpável
Ver a resposta. que mede 2 cm bilateralmente. Qual das seguintes afirmativas é
verdadeira sobre a ginecomastia desse paciente?

A. O paciente deve ser encaminhado para

mamografia, de modo a descartar a
possibilidade de câncer de mama.
X-37. Uma adolescente de 17 anos de idade é avaliada em seu B. A ginecomastia desse paciente é mais
consultório, devido à amenorreia primária. Sente como se não provavelmente devido à obesidade, com
tivesse entrado na puberdade, já que nunca teve um período presença de tecido adiposo na mama.
menstrual e apresenta crescimento escasso dos pelos axilares e C. Os níveis séricos de testosterona, LH e FSH
pubianos. Ao exame, tem 1,5 m de altura. Tem uma linha de devem ser determinados para avaliar a
implantação dos cabelos baixa e uma ligeira prega no pescoço. existência de insensibilidade aos androgênios.
O nível de FSH é de 75 mUI/L, o nível de LH é de 20 mUI/L, e D. A espironolactona deve ser interrompida, e
o de estradiol é de 2 pg/mL. Você suspeita de síndrome de o paciente deve ser acompanhado para avaliar
Turner. Todos os seguintes exames estão indicados para essa a regressão da ginecomastia.
paciente, EXCETO: E. Devem-se efetuar provas de função hepática
para rastreamento da cirrose.

A. Esfregaço bucal para heterocromatina

nuclear (corpúsculo de Barr) Ver a resposta.
B. Ecocardiograma
C. Análise do cariótipo
X-40. Todos os seguintes fármacos podem interferir na função A. Atinge a maior velocidade de crescimento
testicular, EXCETO: em estatura
B. Menarca
C. Desenvolvimento das mamas
A. Ciclofosfamida D. Desenvolvimento dos pelos púbicos
B. Cetoconazol E. Desenvolvimento dos pelos axilares
C. Metoprolol
D. Prednisona
E. Espironolactona Ver a resposta.

Ver a resposta.

X-44. O estudo Women’s Health Initiative investigou a terapia

hormonal em pacientes na pós-menopausa. O estudo foi
interrompido precocemente, devido ao risco aumentado de qual
X-41. Os sinais clínicos e achados da presença de ovulação das seguintes doenças no braço apenas com estrogênio?
incluem todas as seguintes alternativas, EXCETO:

A. Trombose venosa profunda

A. Detecção de pico de LH na urina B. Câncer endometrial
B. Pico de estrogênio durante a fase secretora C. Infarto do miocárdio
do ciclo menstrual D. Osteoporose
C. Aumento da temperatura corporal basal em E. Acidente vascular encefálico
> 0,2°C na segunda metade do ciclo menstrual
D. Presença de mittelschmerz (ovulação
dolorosa) Ver a resposta.
E. Nível de progesterona > 5 ng/mL sete dias
antes da menstruação esperada

Ver a resposta.

X-45. Todas as seguintes alternativas constituem

contraindicações tradicionais para a terapia de reposição
hormonal oral em mulheres na pós-menopausa, EXCETO:

X-42. Na progressão do desenvolvimento da infância pela A. Doença hepática ativa

puberdade até a menopausa, todas as seguintes afirmativas são B. Distúrbio da coagulação sanguínea
verdadeiras com relação aos níveis de FSH e de LH, EXCETO: C. Câncer de mama
D. Risco de doença arterial coronariana nos 10
anos subsequentes em 5 a 10%
A. Os níveis de FSH estão suprimidos do E. Sangramento vaginal inexplicável
nascimento até 20 meses de idade.
B. O LH está aumentado durante os anos
neonatais (do nascimento aos 20 meses). Ver a resposta.
C. Os níveis de LH e de FSH estão reduzidos
durante a infância, antes da puberdade.
D. Ao início da puberdade, a secreção pulsátil
de hormônio de liberação das gonadotrofinas
(GnRH) impulsiona os níveis de FSH e LH da
hipófise.
E. Os níveis de LH e de FSH aumentam X-46. Um casal junto há cinco anos tentou conceber um filho nos
acentuadamente depois da menopausa. últimos 12 meses. Apesar de relações sexuais regulares, não
houve gravidez. Ambos têm 32 anos de idade e nenhum
problema clínico. Nenhum deles faz uso de qualquer
Ver a resposta. medicamento. Qual das seguintes alternativas é a causa mais
comum de infertilidade?

A. Endometriose
B. Causas masculinas
C. Disfunção ovulatória
X-43. Qual dos seguintes eventos ocorre em primeiro lugar na D. Defeito tubário
maioria das meninas com desenvolvimento puberal normal? E. Infertilidade inexplicável
Ver a resposta. X-48. Qual das seguintes formas de contracepção tem uma
eficácia teórica > 90%?

A. Preservativos
B. Dispositivos intrauterinos
C. Contraceptivos orais
X-47. Um casal procura aconselhamento devido à infertilidade. D. Espermicidas
A mulher tem 35 anos de idade. Nunca engravidou e tomou E. Todas as alternativas anteriores
contraceptivos orais dos 20 aos 34 anos. Interrompeu o uso de
contraceptivos orais há 16 meses. Tem ciclos menstruais
aproximadamente uma vez a cada 35 dias; todavia, em certas Ver a resposta.
ocasiões, o ciclo estende-se por até 60 dias. Na maioria dos
meses, apresenta hipersensibilidade das mamas cerca de 2 a 3
semanas após o início do ciclo menstrual. Quando estava na
universidade, foi tratada para infecção por Neisseria
gonorrhoeae, para a qual foi diagnosticada quando procurou o
centro de saúde estudantil com febre e dor pélvica. Nos demais
aspectos, não tem nenhuma história clínica. Trabalha cerca de 60 X-49. Um homem de 30 anos de idade, pai de três filhos, teve
horas por semana como advogada empresarial e pratica um aumento progressivo das mamas nesses últimos seis meses.
exercícios diariamente. Bebe café todos os dias e consome álcool Ele não utiliza nenhum fármaco ou substância. A avaliação
apenas em ocasiões sociais. Seu índice de massa corporal (IMC) laboratorial revela baixos níveis de LH e de testosterona. Qual
é de 19,8 kg/m . O marido, de 39 anos de idade, veio acompanhá-
2
dos seguintes exames deve ser incluído na avaliação subsequente
la nessa avaliação. Ele também nunca teve filho. Teve um desse paciente?
primeiro casamento dos 24 aos 28 anos. Sua ex-esposa tentou
conceber durante cerca de 15 meses, porém não teve sucesso.
Naquela época, fumava maconha todos os dias e atribuiu a falta A. Coleta de urina de 24 horas para
de sucesso ao uso da droga. Agora está totalmente livre de drogas determinação dos 17-cetosteroides.
há nove anos. Tem hipertensão e é tratado com 10 mg de B. Amostra de sangue para determinação dos
lisinopril ao dia. Não apresenta obesidade (IMC de 23,7 kg/m ).2
níveis séricos de transaminase glutâmica
O casal solicita uma avaliação de sua infertilidade e ajuda para oxaloacética (TGO), fosfatase alcalina e
concepção. Qual das seguintes afirmativas é verdadeira com bilirrubina.
relação à infertilidade desse casal e a probabilidade de sucesso C. Biópsia de mama
de concepção? D. Análise do cariótipo para excluir a
possibilidade de síndrome de Klinefelter.
E. Determinação dos níveis de estradiol e de
A. A determinação da ovulação não é gonadotrofina coriônica humana (hCG).
necessária na mulher, visto que a maioria dos
ciclos menstruais é regular, e ela apresenta
hipersensibilidade das mamas na metade do Ver a resposta.
ciclo, indicando ovulação.
B. O lisinopril deve ser interrompido
imediatamente, devido ao risco de defeitos
congênitos associado a seu uso.
C. A mulher deve ser avaliada para
permeabilidade tubária com a realização de
histerossalpingografia. Se for constatada a X-50. Como médico da família, você está examinando uma
presença de cicatrizes significativas, a mulher de 36 anos de idade. Em sua história, relata a ausência de
fertilização in vitro deve ser fortemente doença e nega o uso de qualquer medicamento. Ela menciona
considerada para diminuir o risco de gravidez que ela e o marido tentaram conceber um filho nesses últimos
ectópica. sete meses, porém sem sucesso. Qual das seguintes alternativas
D. O uso prolongado de contraceptivos orais seria uma resposta adequada para essa paciente?
por mais de 10 anos aumentou o risco de
anovulação e infertilidade.
E. O uso de maconha pelo parceiro é A. “Você provavelmente entrou na menopausa
diretamente tóxico para a motilidade dos e não pode ter filhos”.
espermatozoides e provavelmente constitui a B. “Não recomendamos uma avaliação por um
causa da infertilidade desse casal. especialista em fertilidade até que você e seu
marido tenham tentado durante pelo menos 12
meses”.
Ver a resposta. C. “Irei encaminhá-la a um especialista em
fertilidade”.
D. “As causas de infertilidade estão
relacionadas, em sua maioria, com o homem.
Sugiro que ele seja avaliado”.
E. “O avanço da idade não reduz a
probabilidade de uma mulher engravidar até
alcançar a menopausa”.
Ver a resposta. X-54. Uma mulher de 27 anos de idade com obesidade leve é
examinada pelo seu médico devido a um aumento da sede e
ocorrência de poliúria. A suspeita é de diabetes melito, cujo
diagnóstico é confirmado por um nível plasmático aleatório de
glicose de 211 mg/dL. Qual dos seguintes testes indicará
fortemente a presença de diabetes melito tipo 1 nessa paciente?

X-51. Qual das seguintes populações étnicas nos EUA correm

maior risco de diabetes melito? A. Anticorpo anti-GAD-65
B. Teste para polimorfismo do receptor ativado
por proliferador peroxissômico γ-2
A. Judeus ashkenazi C. Nível plasmático de insulina
B. Norte-americanos de origem asiática D. Teste para antígeno leucocitário humano
C. Hispânicos (HLA) DR3
D. Negros não hispânicos E. Não existe nenhum exame laboratorial para
E. Brancos não hispânicos detectar o diabetes melito tipo 1

Ver a resposta. Ver a resposta.

X-52. Qual das seguintes alternativas define uma tolerância à X-55. Você internou uma paciente de 18 anos de idade na
glicose normal? unidade de terapia intensiva adulto por cetoacidose diabética
(CAD). A paciente não sabia que tinha diabetes, porém a mãe
observa que, recentemente, “ela estava indo muitas vezes ao
A. Glicose plasmática em jejum < 100 mg/dL banheiro” e que “estava realmente com sede”. O IMC da paciente
B. Glicose plasmática em jejum < 126 mg/dL é de 44 kg/m . Não há história familiar de diabetes melito. Você
2

após um teste oral com glicose trata com sucesso a CAD da paciente e verifica que os anticorpos
C. Glicose plasmática em jejum < 100 mg/dL, anti-GAD e os anticorpos anticélulas das ilhotas (ICA) no soro
nível plasmático de glicose < 140 mg/dL após solicitados por ocasião da internação da paciente não são
teste oral de tolerância à glicose e hemoglobina detectados. A paciente e sua mãe desejam saber o “tipo” de
A1c < 5,6% diabetes melito. Qual das seguintes explicações você deve
D. Hemoglobina A1c < 5,6% e glicose fornecer?
plasmática em jejum < 140 mg/dL
E. Hemoglobina A1c < 6,0%
A. “Devido à idade jovem de início, você
provavelmente tem diabetes melito tipo 1”.
Ver a resposta. B. “Devido à apresentação com cetoacidose
diabética, você provavelmente tem diabetes
melito tipo 1”.
C. “Suspeito que você tenha diabetes da
maturidade de início na juventude ”.
D. “Você provavelmente tem diabetes melito
tipo 2”.
X-53. Uma mulher de 37 anos de idade com obesidade chega à E. “Suspeito que seu diabetes tenha sido
clínica para avaliação de rotina de sua saúde. Relata que, no desencadeado por um vírus”.
último ano, teve duas infecções fúngicas tratadas com
medicamentos de venda livre e que frequentemente sente sede.
Ela também relata que acorda à noite para urinar. Qual dos Ver a resposta.
seguintes exames é o primeiro teste mais adequado na avaliação
dessa paciente para diabetes melito?

A. Hemoglobina A1c
B. Teste de tolerância à glicose oral
C. Nível plasmático de peptídeo C X-56. Um paciente é examinado no serviço de emergência
D. Nível plasmático de insulina devido a complicações do diabetes melito em consequência de
E. Nível plasmático aleatório de glicose um episódio estressor da vida. Todos os seguintes exames
laboratoriais são compatíveis com o diagnóstico de CAD,
EXCETO:
Ver a resposta.

A. pH arterial de 7,1
B. Nível de glicose de 550 mg/dL
 C. Cetonas plasmáticas acentuadamente 1,2 mEq/L, a ureia de 163 mg/dL, a creatinina de 2,2 mg/dL, o
positivas bicarbonato de 10 mEq/L, e o cloreto de 88 mEq/L. O nível
D. Nível sérico normal de potássio sérico de glicose é de 720 mg/dL. Todas as seguintes alternativas
E. Osmolalidade plasmática de 380 mOsm/L constituem passos apropriados no manejo dessa paciente,
EXCETO:

Ver a resposta.
A. Solução de sódio a 3%
B. Gasometria arterial
C. Insulina IV
D. Potássio IV
E. Líquidos IV

X-57. Escolha a combinação correta de início de ação e duração

de ação das seguintes insulinas: Ver a resposta.

X-60. Você está examinando uma mulher de 28 anos de idade

com diabetes melito tipo 1 de longa duração tratada com insulina.
Declara que ela e o marido decidiram tentar ter um filho. Qual
Ver a resposta. das seguintes afirmativas é verdadeira com relação aos
problemas reprodutivos e diabetes melito?

A. As mulheres com diabetes melito

apresentam menor capacidade reprodutiva.
B. A insulina atravessa a placenta e pode afetar
X-58. Uma mulher de 54 anos de idade é diagnosticada com adversamente o feto.
diabetes melito tipo 2 após um acompanhamento de rotina C. A paciente deve esperar um aumento das
devido a alteração da glicose em jejum, mostrando um nível de necessidades de insulina durante a gravidez.
hemoglobina A1c de 7,6%. A paciente tentou perder peso e fazer D. O nível sérico materno elevado de glicose
exercício físico, sem nenhuma melhora da hemoglobina A1c, e, aumenta o risco de anormalidades fetais.
neste momento, recomenda-se a terapia farmacológica. A E. O período mais crucial do controle
paciente apresenta hipertensão sistêmica leve, que é bem glicêmico para evitar malformações fetais é o
controlada, e não apresenta outras condições clínicas. Qual dos terceiro trimestre.
seguintes fármacos constitui o tratamento de primeira linha mais
adequado?
Ver a resposta.

A. Acarbose
B. Exenatida
C. Gliburida
D. Metformina
E. Sitagliptina
X-61. Qual das seguintes afirmativas é verdadeira sobre a
assistência dos pacientes hospitalizados com diabetes?
Ver a resposta.
A. A anestesia geral leva a uma sensibilização
à insulina e a um maior risco de hipoglicemia.
B. Um maior grau de hiperglicemia durante a
hospitalização não tem sido associado a
resultados infecciosos mais graves.
X-59. Uma mulher de 21 anos de idade com história de diabetes C. Nos ensaios clínicos realizados, o controle
melito tipo 1 é levada ao serviço de emergência com náusea, glicêmico estrito (meta de 81 a 108 mg/dL) é
vômitos, letargia e desidratação. A mãe declara que ela parou de superior a um controle glicêmico moderado
tomar insulina um dia antes da apresentação. A paciente está (meta de 140 mg/dL).
letárgica, obnubilada e com mucosas secas. A pressão arterial é D. A iniciação da nutrição parenteral total está
de 80/40 mmHg, e a frequência cardíaca de 112 bpm. As bulhas associada a um aumento das necessidades de
cardíacas estão normais. Os pulmões estão claros. O abdome é insulina.
flácido, e não há organomegalia. A paciente responde a estímulos E. Em pacientes em estado crítico, a insulina
e está orientada, porém difusamente fraca. O nível sérico de subcutânea é sempre preferida à insulina IV.
sódio é de 126 mEq/L, o potássio de 4,3 mEq/L, o magnésio de
Ver a resposta. urina e pressão arterial de 190/118 mmHg no
dia do exame.

Ver a resposta.

X-62. Na Figura X-62, qual é o principal achado observado no

fundo do olho desse paciente?

X-64. Uma mulher de 58 anos de idade com diabetes melito tipo

2 é examinada pelo seu médico para a avaliação de uma sensação
de formigamento nas mãos e nos pés. A paciente está com
diabetes melito tipo 2 há 15 anos, com controle
intermitentemente precário. A determinação mais recente da
hemoglobina A1c foi de 7,9%. Atualmente, é tratada com
insulina detemir, 40 unidades ao dia, e metformina, 1.000 mg ao
dia. Ao exame neurológico, observa-se a perda bilateral dos
reflexos tendíneos profundos dos tornozelos. Os reflexos
tendíneos profundos são de 2+ nos joelhos, no bíceps e tríceps.
A sensação está diminuída à picada e toque leve bilateralmente
nos tornozelos e punhos. Ela também tem dificuldade em dizer
se o hálux está sendo mantido na posição para cima ou para baixo
quando está com os olhos fechados. Algumas vezes, tem
dificuldade em adormecer à noite, devido à dor nas pernas. O
FIGURA X-62 diagnóstico é de polineuropatia sensorial distal em consequência
do diabetes melito. Qual dos seguintes medicamentos foi
aprovado pela U.S. Food and Drug Administration para o
A. Cruzamento arteriovenoso patológico tratamento da dor associada à neuropatia diabética?
B. Microaneurismas
C. Neovascularização
D. Papiledema A. Duloxetina
B. Gabapentina
C. Pregabalina
Ver a resposta. D. A e C
E. Todas as alternativas anteriores

Ver a resposta.

X-63. Qual dos seguintes pacientes deve ser tratado com um

inibidor da enzima conversora de angiotensina (ECA) ou um
bloqueador dos receptores de angiotensina?

X-65. Em condições normais, a glicose plasmática é

A. Mulher de 24 anos de idade com diabetes rigorosamente regulada no corpo, com níveis em jejum situados
melito tipo 1 que apresenta dois resultados entre 70 e 110 mg/dL. Quando o nível de glicemia cai abaixo de
positivos de microalbuminúria em amostra de 80 a 85 mg/dL, qual das seguintes alterações fisiológicas ocorre
urina com intervalo de uma semana. inicialmente?
B. Mulher de 32 anos de idade com diabetes
melito tipo 1 com nível de glicemia de 328
mg/dL e microalbuminúria positiva em A. Diminuição do hormônio do crescimento
amostra de urina. B. Diminuição da secreção de insulina
C. Homem de 48 anos de idade com diabetes C. Aumento do cortisol
melito tipo 2 com microalbuminúria positiva D. Aumento da epinefrina
em amostra de urina uma semana após iniciar E. Aumento do glucagon
um novo programa de exercícios físicos.
D. Homem de 56 anos de idade com diabetes
melito tipo 2 com dois resultados positivos de Ver a resposta.
microalbuminúria em amostra de urina com
intervalo de três meses.
E. Homem de 62 anos de idade com diabetes
melito tipo 2 e hipertensão com resultado
positivo de microalbuminúria em amostra de
X-66. Uma mulher de 25 anos de idade, profissional na área de difusa, com defesa voluntária sem dor a descompressão. Há
saúde, é examinada devido à ocorrência de hipoglicemia aumento de tamanho do fígado e do baço. O paciente também
recorrente. Teve vários episódios no trabalho no decorrer desse apresenta xantomas eruptivos nas mãos, nos pés e nas pernas. O
último ano; nesses episódios, sente-se trêmula e ansiosa e nível de lipase é de 2.300 U/L, e o nível de triglicerídeos em
apresenta sudorese. Quando mede a glicose na ponta do dedo, o jejum é de 1.109 mg/dL. Após uma avaliação adequada, acredita-
nível é de 40 a 55 mg/dL. Foi confirmado um nível plasmático se que esse paciente tenha pancreatite e deficiência de
de glicose de 50 mg/dL durante um episódio. Ela então bebe suco lipoproteína lipase. Está estabilizado sem complicação e pronto
de laranja e sente-se melhor. Esses episódios não têm ocorrido para receber alta depois de quatro dias. Qual é o tratamento
fora do ambiente de trabalho. Além dos contraceptivos orais, ela recomendado?
não toma nenhuma medicação e está saudável nos demais
aspectos. Qual dos seguintes exames tem mais probabilidade de
demonstrar a causa subjacente da hipoglicemia? A. Restrição da gordura dietética para 15 g/dia
B. Suplementação de óleo de peixe
C. Genfibrosila, 600 mg duas vezes ao dia
A. Determinação do IGF-1 D. Ácido nicotínico de liberação prolongada,
B. Medição dos níveis de insulina e de glicose 250 mg duas vezes ao dia
em jejum E. Sinvastatina, 20 mg ao dia
C. Determinação dos níveis de insulina, glicose
e peptídeo C em jejum
D. Determinação dos níveis de insulina, Ver a resposta.
glicose e peptídeo C durante um episódio
sintomático
E. Medição do cortisol plasmático

Ver a resposta.
X-69. Um homem de 32 anos de idade é examinado em uma
visita de rotina à clínica para avaliação de fatores de risco
coronarianos. Nega o uso de tabaco. A pressão arterial sistêmica
está normal, e ele não tem diabetes. Está saudável nos demais
aspectos. A história familiar é marcante por níveis elevados de
colesterol da mãe e dos avós maternos. O exame físico revela
X-67. Todas as seguintes afirmativas são verdadeiras com xantomas tendíneos. O nível de colesterol em jejum é marcante
relação à hipoglicemia no diabetes melito, EXCETO: pelo colesterol de lipoproteína de baixa densidade (LDL) de 387
mg/dL. Qual das seguintes condições é mais provavelmente o
distúrbio genético que afeta esse indivíduo?
A. Os indivíduos com diabetes melito tipo 2
apresentam menos hipoglicemia do que
aqueles com diabetes melito tipo 1. A. Deficiência de apolipoproteína (apo) A-V
B. Das mortes no diabetes melito tipo 1, 2 a 4% B. ApoB-100 defeituosa familiar
são diretamente atribuídas à hipoglicemia. C. Deficiência familiar de lipase hepática
C. Os episódios recorrentes de hipoglicemia D. Hipercolesterolemia familiar
predispõem ao desenvolvimento de falência E. Deficiência de lipoproteína lipase
autônoma, com contrarregulação da glicose
defeituosa e perda da percepção da
hipoglicemia. Ver a resposta.
D. Em média, os indivíduos com diabetes
melito tipo 1 apresentam dois episódios
semanais de hipoglicemia sintomática.
E. As tiazolidinedionas e a metformina causam
hipoglicemia com mais frequência do que as
sulfonilureias.
X-70. Todas as seguintes alternativas constituem causas
potenciais de níveis elevados de LDL, EXCETO:
Ver a resposta.

A. Anorexia nervosa
B. Cirrose
C. Hipotireoidismo
D. Síndrome nefrótica
E. Diuréticos tiazídicos
X-68. Um jovem de 18 anos de idade chega com queixa de dor
intensa na parte média do abdome, que se irradia para as costas.
O exame físico revela uma temperatura de 38°C, pressão arterial Ver a resposta.
de 95/55 mmHg, frequência cardíaca de 110 bpm e frequência
respiratória de 18 respirações/min com saturação de oxigênio de
96% no ar ambiente. O abdome apresenta hipersensibilidade
X-71. Seu paciente de 60 anos de idade com gamopatia exercícios regulares. Admite também que a sua alimentação não
monoclonal de significado indeterminado chega para uma visita é ideal. Divorciou-se e vive sozinho. Come fora ou pede comida
de acompanhamento e análise dos dados laboratoriais recentes. da rua aproximadamente quatro noites por semana. Nos outros
Houve elevação recente da creatinina para 2,0 mg/dL, o nível de dias, prefere refeições rápidas que ele possa aquecer no micro-
potássio é de 3,7 mg/dL, o cálcio é de 12,2 mg/dL, as LDL são ondas. A história clínica pregressa é significativa pela presença
de 202 mg/dL, e os triglicerídeos, de 209 mg/dL. Ao ser de hipertensão e obesidade. Está sendo tratado com
questionado, o paciente relata a ocorrência de edema ao redor hidroclorotiazida, 25 mg ao dia. Não tem nenhuma alergia. Hoje,
dos olhos e urina “espumosa” de três meses de duração. Ao a pressão arterial é de 148/92 mmHg, a circunferência da cintura
exame, o paciente apresenta anasarca. Preocupado com o é de 93 cm. Tem 1,78 m de altura e pesa 105 kg. O IMC é de
mieloma múltiplo e a síndrome nefrótica, você solicita a razão 32,3 kg/m . Nos exames de laboratório anuais em jejum, o
2

proteína/creatinina da urina, cujo resultado é de 14:1. Qual é a colesterol total é de 220 mg/dL, a HDL é de 28 mg/dL, os
opção de tratamento mais adequada para tratar as anormalidades triglicerídeos de 178 mg/dL e a LDL de 103 mg/dL. O nível de
lipídicas desse paciente? glicemia em jejum é de 98 mg/dL. Qual das seguintes afirmativas
é verdadeira com relação ao diagnóstico de síndrome metabólica
neste paciente?
A. Inibidor da proteína de transferência de
ésteres de colesterol
B. Manejo dietético A. Ele não pode ter síndrome metabólica, uma
C. Inibidores da 3-hidroxi-3-metilglutaril- vez que o nível de glicemia em jejum está
coenzima A (HMG-CoA) redutase normal.
D. Aférese dos lipídeos B. Esse paciente apresenta síndrome
E. Niacina e fibratos metabólica, pois preenche três dos cinco
critérios diagnósticos: níveis elevados de
triglicerídeos, baixo nível de HDL e
Ver a resposta. hipertensão.
C. Esse paciente apresenta síndrome
metabólica, pois preenche quatro dos cinco
critérios diagnósticos: IMC alto, níveis
elevados de triglicerídeos, baixo nível de HDL
e hipertensão.
D. Esse paciente apresenta síndrome
X-72. A síndrome metabólica foi inicialmente definida como metabólica, pois preenche quatro dos cinco
entidade clínica pela Organização Mundial da Saúde em 1998, critérios diagnósticos: grande circunferência
como uma constelação de achados incluindo obesidade central, da cintura, níveis elevados de triglicerídeos,
hipertrigliceridemia, baixo nível de lipoproteínas de alta baixo nível de HDL e hipertensão.
densidade (HDL), hiperglicemia e hipertensão. Qual das E. A síndrome metabólica não pode ser
seguintes afirmativas é verdadeira com relação à epidemiologia diagnosticada com uma única avaliação.
da síndrome metabólica? Indica-se repetir os testes em 3 a 6 meses.

A. Depois dos 60 anos de idade, os homens têm Ver a resposta.

mais tendência a apresentar síndrome
metabólica do que as mulheres.
B. Entre pacientes com diabetes melito, a
presença de síndrome metabólica confere
maior risco de doença cardiovascular.
C. O IMC constitui o preditor mais forte de
resistência à insulina e risco de diabetes na X-74. Um homem de 55 anos de idade é internado na unidade de
síndrome metabólica. terapia intensiva com febre e tosse de uma semana de duração.
D. A maior prevalência registrada de síndrome Passava bem até uma semana antes da internação, quando
metabólica nos Estados Unidos é entre percebeu uma falta de ar progressiva, tosse e escarro produtivo.
mulheres mexicano-americanas. No dia da internação, a esposa percebeu que estava letárgico. Os
E. A população japonesa é a nacionalidade paramédicos constataram que o paciente não respondia a
com menor risco de síndrome metabólica. estímulos. Foi intubado no local e levado ao serviço de
emergência. As únicas medicações consistem em insulina
glargina, 20 unidades ao dia, e insulina asparte com as refeições.
Ver a resposta. A história clínica pregressa é marcante pelo abuso de álcool e
diabetes melito. O uso recente de álcool tem sido de pelo menos
12 cervejas por dia. Ao chegar no hospital, a temperatura é de
38,9°C, a pressão arterial é de 76/40 mmHg, e a saturação de
oxigênio, de 86% sob ventilação mecânica no modo assistido-
controlado, com volume corrente de 420 mL, frequência
respiratória de 22 respirações/min, pressão expiratória final
X-73. Um chinês de 47 anos de idade está realizando um exame positiva de 5 e FiO de 1,0. Ao exame, o paciente está intubado
2

anual. Em geral, não tem nenhuma queixa, porém tem um estilo em ventilação mecânica. A pressão venosa jugular é normal. Os
de vida sedentário. Trabalha como contador e passa os dias de sons respiratórios estão diminuídos na base do pulmão direito,
trabalho na frente do computador. Ele não mantém uma rotina de com egofonia. As bulhas cardíacas são normais. O abdome é
flácido. Não há edema periférico. A radiografia de tórax revela Qual dos seguintes exames é mais adequado para determinar a
um infiltrado no lobo inferior direito, com derrame pleural presença de deficiência de vitamina D?
moderado. O eletrocardiograma é normal. A coloração do
escarro pelo método de Gram revela diplococos Gram-positivos.
A contagem de leucócitos é de 23 × 10 /µL, com 70% de células
3
A. 1,25-hidroxivitamina D
polimorfonucleares e 6% de bastões. O nível de ureia é de 171 B. 25-hidroxivitamina D
mg/dL, e a creatinina é de 3,1 mg/dL. O nível plasmático de C. Fosfatase alcalina
glicose é de 425 mg/dL. São administrados antibióticos de amplo D. Paratormônio
espectro, líquidos IV, omeprazol e insulina em bomba de E. Níveis séricos de cálcio total e ionizado
infusão. Uma sonda nasogástrica é inserida, e inicia-se a
alimentação por sonda. No segundo dia de internação, o nível de
creatinina diminuiu para 1,6 mg/dL. Entretanto, o nível Ver a resposta.
plasmático de fosfato é de 1,0 mg/dL (0,3 mmol/L), e o do cálcio,
de 8,8 mg/dL. Todas as seguintes alternativas constituem causas
de hipofosfatemia nesse paciente, EXCETO:

A. Lesão renal aguda

B. Alcoolismo X-77. Uma mulher de 72 anos de idade foi internada com fratura
C. Insulina do quadril direito. Após reparo cirúrgico inicial, a paciente é
D. Desnutrição transferida para reabilitação para cuidados subsequentes. Nesse
E. Sepse período, o nível de 25-hidroxivitamina D é verificado, e observa-
se um resultado de 18,3 ng/L. O que você recomenda para o
tratamento dessa paciente?
Ver a resposta.

A. Vitamina D , 800 unidades ao dia

3

B. Vitamina D , 800 unidades ao dia, mais

3

carbonato de cálcio, 1.500 mg ao dia

C. Vitamina D , 2.000 unidades ao dia
3

D. Vitamina D , 2.000 unidades ao dia, mais

3

X-75. No paciente descrito na Questão X-74, qual é a abordagem carbonato de cálcio, 1.500 mg ao dia
mais adequada para corrigir a hipofosfatemia? E. Vitamina D , 50.000 unidades por semana,
3

durante quatro semanas; em seguida, 800

unidades por semana, mais cálcio, 1.500 mg ao
A. Administrar gluconato de cálcio IV, 1 g, dia
seguido de infusão de fosfato IV em uma
velocidade de 8 mmol/h durante 6 horas.
B. Administrar fosfato IV isoladamente, em Ver a resposta.
uma velocidade de 2 mmol/h durante 6 horas.
C. Administrar fosfato IV isoladamente, em
uma velocidade de 8 mmol/h durante 6 horas.
D. Continuar a observação rigorosa, já que se
espera que a redistribuição do fosfato
normalize os níveis no decorrer das próximas
24 a 48 horas. X-78. Uma mulher de 60 anos de idade é encaminhada a seu
E. Iniciar a reposição de fosfato oral, em uma consultório para avaliação de hipercalcemia. Foi encontrado
dose de 1.500 mg/dia. incidentalmente um nível sérico de cálcio de 12,9 mg/dL em um
painel de bioquímica obtido durante a internação da paciente
para colecistectomia. Apesar da administração de líquidos no
Ver a resposta. hospital, o nível sérico de cálcio por ocasião da alta foi de 11,8
mg/dL. A paciente é assintomática, e o nível de paratormônio é
de 95 ng/L (valor de referência: 10 a 65 ng/L). Está em boa saúde
nos demais aspectos e realizou o rastreamento para câncer
apropriado para sua idade, conforme recomendação. Nega a
ocorrência de constipação intestinal ou dor óssea, e, até agora,
passaram-se oito semanas desde a realização do procedimento
X-76. Você está cuidando de um homem de 72 anos de idade que cirúrgico. Neste momento, o nível sérico de cálcio é de 12,6
residiu em uma clínica geriátrica nos últimos três anos. O mg/dL, e o de fosfato, de 2,3 mg/dL. O hematócrito e todos os
paciente apresenta doença pulmonar obstrutiva crônica grave e outros exames de bioquímica, incluindo creatinina, estão
necessita de oxigênio contínuo, L/min. Além disso, sofreu normais. Qual das seguintes alternativas seria uma indicação
anteriormente um acidente vascular encefálico, que o deixou para cirurgia nesta paciente, de modo a tratar definitivamente o
com hemiparesia direita. As medicações atuais incluem ácido diagnóstico subjacente?
acetilsalicílico, losartana, hidroclorotiazida,
fluticazona/salmeterol, tiotrópio e salbutamol. O IMC é de 18,5
kg/m . Você suspeita que ele possa ter deficiência de vitamina D.
2

A. Idade > 50 anos

B. Cálcio elevado na urina de 24 horas
 C. Nefrolitíase B. Calcitriol, 0,5 µg por via oral ao dia, com
D. Osteopenia na densitometria óssea sevelâmer, 1.600 mg três vezes ao dia
E. Cálcio sérico de > 1 mg/dL acima do normal C. Hemodiálise mais agressiva para obter um
equilíbrio hidreletrolítico ideal
D. Paratireoidectomia
Ver a resposta. E. Sevelâmer, 1.600 mg três vezes ao dia

Ver a resposta.

X-79. Um homem de 42 anos de idade chega ao serviço de

emergência com dor no flanco do lado direito, de início agudo.
Descreve a intensidade da dor como 10 em 10, que se irradia para
a virilha. Teve um episódio de hematúria. Uma TC não X-81. Uma mulher de 54 anos de idade é submetida à
contrastada confirma a presença de cálculo renal do lado direito, tireoidectomia total para carcinoma folicular de tireoide. Cerca
que está atualmente localizado na parte distal do ureter. O de 6 horas após a cirurgia, a paciente queixa-se de formigamento
paciente tem uma história clínica pregressa de sarcoidose ao redor da boca. Subsequentemente, apresenta uma sensação de
pulmonar, que atualmente não está sendo tratada. Foi picadas nos dedos das mãos e dos pés. O enfermeiro chama o
diagnosticado por meio de biópsia broncoscópica, que revelou médico para avaliar a paciente, após ter tido cãibras intensas das
granulomas não caseosos. A radiografia de tórax revela mãos quando a pressão arterial é medida. Durante o exame, a
adenopatia hilar bilateral. O nível sérico de cálcio é de 12,6 paciente queixa-se ainda de cãibras intermitentes nas mãos.
mg/dL. Qual é o mecanismo da hipercalcemia nesse paciente? Desde a cirurgia, recebeu sulfato de morfina para alívio da dor e
metoclopramida para as náuseas. Não teve nenhuma alteração
dos sinais vitais, e não apresenta febre. A percussão sobre a
A. Aumento da ativação da 25-hidroxivitamina porção inferior do arco zigomático, 2 cm anteriormente à orelha,
D em 1,25-hidroxivitamina D por macrófagos produz contração do canto da boca. O eletrocardiograma revela
no interior dos granulomas. intervalo QT de 575 ms. Qual é o próximo passo na avaliação e
B. Aumento da ativação da 25-hidroxivitamina no tratamento dessa paciente?
D em 1,25-hidroxivitamina D pelos rins.
C. Aumento da ativação da vitamina D em 25-
hidroxivitamina D por macrófagos dentro dos A. Administração de benztropina
granulomas. B. Administração de gluconato de cálcio
D. Diagnóstico oculto de linfoma, com invasão C. Administração de sulfato de magnésio
subsequente da medula óssea e reabsorção D. Determinação dos níveis de cálcio,
óssea por meio de destruição local. magnésio, fosfato e potássio
E. Produção de peptídeo relacionado com o E. Determinação da capacidade vital forçada
paratormônio por macrófagos dentro dos
granulomas.
Ver a resposta.

Ver a resposta.

X-82. Uma mulher de 68 anos de idade com carcinoma de células

escamosas de pulmão de estágio IIIB é internada, devido à
X-80. Um homem de 52 anos de idade apresenta doença renal ocorrência de alteração do estado mental e desidratação. Ao ser
em estágio terminal em consequência de hipertensão de longa internada, verifica-se que o nível de cálcio é de 19,6 mg/dL, e o
duração e diabetes melito. Tem sido tratado com hemodiálise nível de fosfato, de 1,8 mg/dL. A determinação concomitante do
nesses últimos oito anos. Durante esse período, a adesão aos paratormônio é de 0,1 pg/mL (faixa normal de 10 a 65 pg/mL),
medicamentos e ao esquema de hemodiálise tem sido precária, e o rastreamento para o peptídeo relacionado ao paratormônio é
com omissão frequente de uma sessão por semana. Neste positivo. Nas primeiras 24 horas, a paciente recebe 4 L de soro
momento, queixa-se de dor óssea e dispneia. A saturação de fisiológico com furosemida para diurese. Na manhã seguinte, o
oxigênio é de 92% no ar ambiente, e uma radiografia de tórax nível de cálcio é de 17,6 mg/dL, e o de fosfato, de 2,2 mg/dL. A
revela infiltrados bilaterais pouco definidos. A TC do tórax paciente continua apresentando delírio. Qual é a melhor
revela infiltrados bilaterais em vidro fosco. Os dados abordagem para o tratamento continuado da hipercalcemia dessa
laboratoriais incluem nível de cálcio de 12,3 mg/dL, fosfato de paciente?
8,1 mg/dL e paratormônio de 110 pg/mL. Qual das seguintes
condutas seria a melhor abordagem ao tratamento da condição
clínica atual desse paciente? A. Continuar o tratamento com a
administração de líquidos em grande volume e
diurese forçada com furosemida.
A. Calcitriol, 0,5 µg IV, com hemodiálise, com B. Continuar o tratamento com a administração
sevelâmer três vezes ao dia de líquidos em grande volume, porém com
 interrupção da furosemida e tratamento com Ver a resposta.
hidroclorotiazida.
C. Iniciar o tratamento apenas com calcitonina.
D. Iniciar o tratamento apenas com
pamidronato.
E. Iniciar o tratamento com calcitonina e
pamidronato.
X-85. Uma mulher de 54 anos de idade é encaminhada a uma
clínica de endocrinologia para avaliação de osteoporose após um
Ver a resposta. exame recente realizado para dor lombar ter revelado uma fratura
por compressão do corpo vertebral T4. A paciente está na
perimenopausa, com períodos menstruais irregulares e ondas de
calor frequentes. Não fuma. Nos demais aspectos, a paciente está
saudável. Pesa 70 kg e mede 1,68 m. Perdeu 5 cm de sua altura
máxima. A densitometria óssea revela um escore T de –3,5
desvio-padrão (DP) e um escore Z de –2,5 DP. Todos os
X-83. Qual das seguintes afirmativas é correta com relação à seguintes exames estão indicados para a avaliação da
epidemiologia da osteoporose e das fraturas ósseas? osteoporose nesta paciente, EXCETO:

A. Para cada aumento de cinco anos de idade A. Cálcio na urina de 24 horas

depois dos 70 anos, a incidência de fraturas de B. Níveis de FSH e de LH
quadril aumenta em 25%. C. Cálcio sérico
B. As fraturas da parte distal do rádio D. TSH
aumentam em frequência antes dos 50 anos de E. Níveis de vitamina D (25-hidroxivitamina
idade e alcançam um platô por volta dos 60 D)
anos, com apenas um aumento modesto
relacionado com a idade.
C. A maioria das mulheres preenche os Ver a resposta.
critérios diagnósticos para osteoporose entre
60 e 70 anos de idade.
D. O risco de fratura de quadril é o mesmo
quando as mulheres brancas são comparadas
com as mulheres negras.
E. As mulheres com osteoporose são mais
numerosas do que os homens, em uma razão de X-86. Uma mulher branca de 45 anos de idade procura
cerca de 10 para 1. aconselhamento de seu médico sobre o risco de osteoporose e a
necessidade de realização de densitometria óssea. Ela nunca foi
fumante e só consome álcool socialmente. Tem uma história de
Ver a resposta. asma persistente e moderada desde a adolescência. No momento,
faz uso de fluticasona, 44 mg/aplicação, duas vezes ao dia, com
bom controle atual. Necessitou de tratamento com prednisona
oral há cerca de seis meses, quando teve influenza complicada
por uma crise de asma. Tomou prednisona por um total de 14
dias. Teve três gestações e dois nascimentos vivos aos 39 e 41
anos. Atualmente, tem menstruações irregulares, que ocorrem
X-84. Uma mulher de 50 anos de idade chega a seu consultório aproximadamente a cada 42 dias. O nível de FSH é de 25 mUI/L
querendo saber sobre o risco de fratura relacionado com a e o nível de 17β-estradiol é de 115 pg/mL no décimo segundo
osteoporose. Ela tem uma história familiar positiva de dia de seu ciclo menstrual. A mãe e a tia materna foram
osteoporose na mãe, embora esta nunca tenha sofrido qualquer diagnosticadas com osteoporose. A mãe também apresenta
fratura de quadril ou vértebras. A própria paciente também nunca artrite reumatoide e necessita de tratamento com prednisona, 5
sofreu nenhuma fratura. É branca e tem uma história de mg ao dia. A mãe sofreu uma fratura da coluna lombar por
tabagismo de 20 anos, tendo abandonado o fumo há 10 anos. Aos compressão aos 68 anos. Ao exame físico, a paciente tem boa
37 anos, foi submetida à histerectomia total com salpingo- aparência e está saudável. A altura é de 1,68 m. O peso é de 66,4
oforectomia bilateral para endometriose. Apresenta intolerância kg. Os exames torácico, cardíaco, abdominal, muscular e
à lactose e não consome produtos derivados do leite. Atualmente, neurológico são normais. O que você deve explicar a esta
toma 500 mg de carbonato de cálcio por dia. Pesa 52 kg, e sua paciente sobre a necessidade de densitometria óssea?
altura é de 1,68 m (IMC de 18,6 kg/m ). Todas as seguintes
2

alternativas constituem fatores de risco para fratura

osteoporótica nesta mulher, EXCETO: A. Como atualmente ela está na
perimenopausa, deve realizar uma
densitometria óssea a cada dois anos até
A. Menopausa precoce completar a menopausa e, em seguida, repetir
B. Sexo feminino a densitometria óssea anualmente.
C. História de tabagismo B. Tendo em vista sua história familiar, ela
D. Baixo peso corporal deve começar a realizar a densitometria óssea
E. Baixa ingestão de cálcio anualmente.
 C. A densitometria óssea não é recomendada A. Paratormônio recombinante (1-34hPTH)
até completar a menopausa. com estimulação direta da atividade dos
D. A gestação tardia até a quarta e quinta osteoblastos
décadas de vida diminui o risco de desenvolver B. Hormônio polipeptídico que suprime a
osteoporose, de modo que a densitometria atividade dos osteoclastos por meio de um
óssea não é recomendada. receptor específico para o hormônio
E. O uso de glicocorticoides inalados em baixa C. Bisfosfonato administrado anualmente, que
dose aumenta em três vezes o risco de interfere na função dos osteoclastos e reduz o
osteoporose, de modo que ela deve efetuar uma número de osteoclastos
densitometria óssea anualmente. D. Modulador seletivo do receptor de
estrogênio
E. Anticorpo monoclonal humano dirigido
Ver a resposta. contra RANKL, uma proteína necessária para
a maturação dos osteoclastos

Ver a resposta.

X-87 a X-91. Associe os seguintes medicamentos usados no

tratamento da osteoporose com o seu mecanismo de ação:

87. Calcitonina X-92. Uma mulher de 38 anos de idade com fibrose cística e
deficiência de vitamina D apresenta um escore T de –2,8 na
coluna lombar e no quadril. Ela começa um tratamento com
Ver a resposta. alendronato, 70 mg por semana, colecalciferol, 5.000 unidades
ao dia, e carbonato de cálcio, 1.500 mg diariamente. Quando a
densitometria óssea dessa paciente deve ser repetida para avaliar
a resposta ao tratamento?

A. 1 ano
88. Denosumabe B. 3 anos
C. 5 anos
D. 10 anos
Ver a resposta. E. Não precisa ser repetida. Em seu lugar,
deve-se efetuar uma RM.

Ver a resposta.

89. Raloxifeno

Ver a resposta.
X-93. Uma jovem de 19 anos de idade é examinada pelo seu
médico devido a fraturas recorrentes de ossos longos. Fraturou
duas vezes o fêmur e três vezes o úmero. Não sofreu um número
anormal de quedas e também relata que tem facilidade de
desenvolver equimoses. Fora essas lesões ortopédicas repetidas,
ela é saudável. O exame físico revela ossos levemente
90. Teriparatida deformados, dentes pequenos e amarelados, de cor âmbar, e
esclera de coloração azulada. Há suspeita de osteogênese
imperfeita. Qual das seguintes afirmativas é verdadeira sobre
Ver a resposta. essa condição?

A. Essa paciente provavelmente apresenta uma

mutação no procolágeno tipo 1.
B. É necessária uma biópsia óssea para
estabelecer o diagnóstico definitivo.
91. Ácido zoledrônico
C. Os bisfosfonatos demonstraram ter sucesso
em longo prazo na prevenção de fraturas de
ossos longos nessa condição.
 D. As fraturas em mulheres tendem a aumentar A. Teste genético para a mutação C282Y
depois da puberdade. B. Ensaio para a atividade de HFE
E. Pode-se demonstrar um aumento da C. RM do fígado
densidade mineral óssea na absortometria de D. O rastreamento para a hemocromatose não
raios X. é custo-efetivo e não é recomendado
E. Saturação da transferrina e nível sérico de
ferritina
Ver a resposta.

Ver a resposta.

X-94. Um jovem de 20 anos de idade é submetido a exame físico

de rotina antes de entrar em uma equipe universitária de
basquetebol. Foi recrutado para jogar na equipe e ofereceram-lhe X-96. Um homem branco de 55 anos de idade com história de
uma bolsa de estudos após reconhecer suas habilidades em uma diabetes melito chega a seu consultório com queixas de fraqueza
equipe nacional juvenil no exterior. É originário da Nigéria e generalizada, perda de peso, dor abdominal difusa inespecífica e
veio para os Estados Unidos apenas para estudar. A história disfunção erétil. O paciente tem uma história pregressa de
clínica é significativa por um tratamento prévio de tuberculose hipercolesterolemia e toma atorvastatina. O exame é
aos 13 anos de idade. Não toma nenhuma medicação e não tem significativo pela presença de hepatomegalia sem
nenhuma alergia. O pai faleceu de morte súbita cardíaca aos 46 hipersensibilidade, atrofia testicular e ginecomastia. O exame da
anos. Não foi realizada nenhuma necropsia. Outros membros da pele revela uma tonalidade cinza-ardósia difusa, que é
família paterna morreram jovens em consequência de problemas ligeiramente mais pronunciada na face e no pescoço. O exame
cardíacos. A mãe é saudável. Ele mede 2,06cm, pesa 89,8 kg. O das articulações revela edema discreto da segunda e da terceira
IMC é de 22,3 kg/m . Você percebe que o tronco é curto em
2
articulações metacarpofalangeanas da mão direita. Qual dos
relação aos membros, e a envergadura dos braços mede 2,10 cm. seguintes exames tem mais probabilidade de levar ao diagnóstico
Ele também apresenta pectus excavatum e aracnodactilia. correto?
Verifica-se a presença de palato alto e arqueado. Usa óculos
devido a uma miopia grave e teve ectopia lentis do olho direito.
Ao exame cardiovascular, um sopro diastólico 2+/4+ é audível A. Anticorpo antimúsculo liso
no terceiro espaço intercostal esquerdo. Está ansioso para B. Ceruloplasmina
começar a jogar na equipe de basquetebol. O que você aconselha C. Ultrassonografia do fígado com Doppler
neste momento? D. Anticorpo contra o antígeno de superfície da
hepatite B
E. Rastreamento para mutação do gene HFE
A. Não é seguro jogar basquetebol competitivo
ou realizar outras atividades físicas vigorosas.
B. É seguro recomeçar uma atividade física Ver a resposta.
sem uma avaliação adicional.
C. Ele pode continuar a jogar na equipe,
enquanto se realiza uma avaliação adicional
com ecocardiograma, exame com lâmpada de
fenda e teste genético.
D. Deve tomar um β-bloqueador e, em seguida,
pode retomar a atividade física. X-97. Um homem de 28 anos de idade é internado na unidade de
terapia intensiva com insuficiência hepática fulminante e
hemólise. Ao ser questionada, a família relata que ele foi
Ver a resposta. diagnosticado com depressão há cinco anos e sofreu um episódio
de hepatite aguda há dois anos, que regrediu. Naquela época, o
nível de aspartato aminotransferase alcançou 1.200 U/L, e o nível
de aminotransferase alanina teve um pico de 1.900 U/L.
Apresentou apenas icterícia leve, com nível de bilirrubina total
de 7,2 g/dL. Não foi identificada nenhuma causa da hepatite,
embora uma investigação tivesse incluído causas virais e
X-95. Um homem de 40 anos de idade é avaliado como parte de autoimunes. A função hepática retornou ao normal. Está em uso
um exame físico executivo. Leu sobre diferentes procedimentos de antidepressivo, e, em certas ocasiões, toma ibuprofeno, porém
de rastreamento na Internet e está interessado em efetuar um sem nenhuma outra medicação. O exame físico é marcante pela
rastreamento para hemocromatose. É saudável nos demais presença de ascite e alteração do estado mental, com distonia. A
aspectos e toma apenas um multivitamínico diariamente. O pai TC do abdome não revela nenhuma obstrução biliar, porém um
faleceu de cirrose aos 56 anos e tinha um consumo maciço de fígado cirrótico. Qual dos seguintes achados tem mais
álcool. Não há nenhuma outra doença hepática na família. Qual probabilidade de confirmar o diagnóstico subjacente?
dos seguintes exames é o primeiro passo mais adequado para o
rastreamento desse distúrbio?
A. Nível de ferro na urina de 24 horas
 B. RM do cérebro, mostrando lesão dos pulmões estão limpos. O exame cardiovascular revela apenas
núcleos da base taquicardia vascular sem sopros. O exame abdominal revela sons
C. Genótipo para mutação HFE intestinais hipoativos com leve distensão. Não há
D. Presença de esquizócitos no esfregaço de hipersensibilidade localizada. A radiografia de abdome revela
sangue periférico íleo paralítico. O exame de urina e o rastreamento toxicológico
E. Exame com lâmpada de fenda, revelando a são negativos. O hemograma completo e o painel metabólico são
presença de anéis de Kayser-Fleischer normais, com exceção da presença de hiponatremia leve (nível
de sódio de 132 mmol/L). Qual das seguintes opções é o próximo
passo mais adequado na avaliação dessa paciente?
Ver a resposta.

A. Endoscopia e colonoscopia
B. Análise para mutação da HMB sintase
plasmática
C. Determinação do porfobilinogênio e ácido
5-aminolevulínico urinários durante uma crise
X-98. Qual das seguintes opções constitui o tratamento inicial D. Determinação das porfirinas urinárias
mais adequado para o paciente da Questão X-97? E. Prescrição de lubiprostona

A. Colestiramina Ver a resposta.

B. D-Penicilamina
C. Transplante de fígado
D. Trientina
E. Zinco

Ver a resposta. X-100. Um homem de 39 anos de idade procura a clínica com

queixa de lesões cutâneas bolhosas no dorso das mãos e nos
braços, que são dolorosas. São frequentemente desencadeadas
pela luz solar e cicatrizam, deixando marcas. Ele também
percebe que essas lesões ocorrem com frequência após consumo
pesado de álcool. As mãos e os antebraços apresentam
numerosas cicatrizes hipopigmentadas, que ele descreve como
X-99. Uma mulher de 22 anos de idade chega ao serviço de sendo dos episódios anteriores. A pele sobre o dorso das mãos
emergência devido à ocorrência de dor abdominal cuja está espessa e grosseira. Nos demais aspectos, a revisão dos
intensidade ela classifica de 10 em uma escala de 0 a 10. O sistemas e o exame físico são normais. As lesões nas mãos são
episódio atual começou há cerca de 5 horas. Descreve a dor como mostradas na Figura X-100. O exame confirma seu diagnóstico
difusa e constante com discreta natureza em cólica. Apresenta suspeito. Qual dos seguintes tratamentos terá mais probabilidade
náusea leve e teve um episódio de vômito. Sente o abdome de produzir uma melhora em longo prazo nesse paciente?
distendido. Nos últimos seis anos, procurou o serviço de
emergência cinco vezes com sintomas semelhantes e ficou
frustrada porque nada foi encontrado. Relata que, em geral, foi
tratada com líquidos IV, antieméticos e narcóticos IV. Declara
que foi tratada como se fosse usuária de drogas, visto que os
exames laboratoriais, o exame de urina e a TC do abdome com
contraste IV e oral foram negativos. Os sintomas sempre
desapareceram no decorrer de 24 a 48 horas sem intervenção ou
internação. Teve episódios mais leves aproximadamente 4 a 5
vezes por ano e evitou procurar assistência médica, devido à sua
experiência negativa anterior com profissionais de saúde.
Quando sente dor, ela fica com muita ansiedade e insônia. Teve
dois episódios de alucinações auditivas durante uma crise de dor
aguda, que ela atribuiu à intensidade da dor. Atualmente, cursa o
último ano de engenharia mecânica. É uma excelente aluna. Não
tem nenhuma história clínica pregressa. Parou de tomar
contraceptivos orais quando percebeu que eles pioravam os
episódios de dor abdominal. A mãe teve alguns episódios leves
de dor abdominal semelhante, que acredita tenha sido devido à FIGURA X-100 Cortesia do Dr. Karl E. Anderson; com autorização.
endometriose. A mãe tampouco procurou assistência médica
para uma avaliação específica. Ao exame, os sinais vitais são os
seguintes: frequência cardíaca de 120 bpm, temperatura de A. Evitar a exposição ao sol e administrar
37,2°C, pressão arterial de 138/88 mmHg, frequência hemina IV para o tratamento das lesões agudas
respiratória de 18 respirações/min e saturação de oxigênio B. Hidroxicloroquina, 200 mg duas vezes ao
arterial (SaO ) de 99% no ar ambiente. A paciente parece estar dia
2

em leve sofrimento devido à dor. O exame da cabeça e dos olhos C. Flebotomia de 450 mL de sangue, a cada 1
e o exame dos olhos, nariz e orofaringe são inespecíficos. Os a 2 semanas
D. Prednisona, 0,5 mg/kg ao dia por via oral
 E. Triancinolona 0,5%, aplicação tópica duas crescimento em resposta a esse estímulo. Os
vezes ao dia níveis séricos de prolactina são úteis para
rastreamento de prolactinomas, e o cortisol
livre na urina de 24 horas e o ensaio de ACTH
Ver a resposta. mostram-se úteis para o rastreamento da
doença de Cushing.

Voltar à questão.

RESPOSTAS

X-1. A resposta é C. (Cap. 401e) Os X-3. A resposta é D. (Cap. 401e) A hipófise

hormônios produzidos pela adeno-hipófise se forma embriologicamente a partir da bolsa
incluem o hormônio adrenocorticotrófico de Rathke. Como mostra a Figura X-3, o
(ACTH), o hormônio estimulante da tireoide suprimento sanguíneo da hipófise provém das
(TSH), o hormônio luteinizante (LH), o artérias hipofisárias superior e inferior. O
hormônio foliculoestimulante (FSH), a plexo portal hipotalâmico-hipofisário
prolactina e o hormônio do crescimento. A proporciona o principal suprimento sanguíneo
neuro-hipófise produz vasopressina e para a adeno-hipófise, possibilitando a
ocitocina. A adeno-hipófise e a neuro-hipófise transmissão fidedigna dos pulsos de peptídeos
possuem um suprimento vascular separado, e a hipotalâmicos, sem diluição sistêmica
neuro-hipófise é diretamente inervada por significativa; em consequência, as células
neurônios hipotalâmicos por meio da haste hipofisárias são expostas a fatores de liberação
hipofisária, tornando-a suscetível à disfunção ou de inibição e, por sua vez, liberam seus
associada ao estresse de cisalhamento. O hormônios na forma de pulsos discretos na
controle hipotalâmico da função adeno- circulação sistêmica. A neuro-hipófise é
hipofisária é efetuado por meio dos hormônios irrigada pelas artérias hipofisárias inferiores.
secretados; por conseguinte, é menos Diferentemente da adeno-hipófise, o lobo
suscetível à lesão traumática. posterior é inervado diretamente por neurônios
hipotalâmicos (tratos neurais supraóptico
hipofisários e túbero-hipofisários) por meio da
Voltar à questão. haste hipofisária. Por conseguinte, a produção
de vasopressina (hormônio antidiurético) e de
ocitocina pela neuro-hipófise é particularmente
sensível ao dano neuronal por lesões que
afetam a haste hipofisária ou o hipotálamo. O
ACTH é derivado da pró-opiomelanocortina, e
a prolactina é secretada na adeno-hipófise.
X-2. A resposta é D. (Cap. 401e) As
apresentações do adenoma hipofisário
funcional incluem acromegalia, como no caso
desse paciente, prolactinomas e síndrome de
Cushing. A síndrome deste paciente está
associada à hipersecreção de hormônio do
crescimento em pacientes com massas
hipofisárias, embora se tenha relatado a
produção ectópica de hormônio do
crescimento, particularmente por tumores.
Como o hormônio do crescimento é secretado
de modo altamente pulsátil, a obtenção
aleatória dos níveis séricos não é confiável. Por
conseguinte, o mediador dos efeitos sistêmicos
do hormônio do crescimento, o fator de
crescimento semelhante à insulina-1 (IGF-1), é
determinado para o rastreamento do excesso de
hormônio do crescimento. O IGF-1 é
produzido pelo fígado em resposta à
estimulação do hormônio do crescimento. Um
teste de tolerância à glicose oral, com
determinação do nível de hormônio do
crescimento aos 0, 30 e 60 minutos, também FIGURA X-3
pode ser usado no rastreamento da
acromegalia, visto que, nos indivíduos
normais, ocorre supressão do hormônio do Voltar à questão.
X-4. A resposta é C. (Cap. 401e) A deficiência X-6. A resposta é A. (Cap. 402) A síndrome
de hormônio do crescimento em adultos é de Kallmann resulta de um defeito na síntese
habitualmente causada por lesão hipotalâmica do hormônio liberador das gonadotrofinas
ou hipofisária. Como o hormônio do (GnRH) do hipotálamo e está associada à
crescimento não é mais importante para anosmia ou hiposmia devido à agenesia ou
alcançar uma estatura, a apresentação difere hipoplasia do bulbo olfatório. Classicamente, a
daquela da deficiência de hormônio do síndrome também pode estar associada à
crescimento na infância. Embora o hormônio cegueira para cores, atrofia óptica, surdez
do crescimento exerça efeitos teciduais diretos, neurológica, fenda palatina, anormalidades
ele atua principalmente ao aumentar a secreção renais, criptorquidismo e anormalidades
de IGF-1, que, por sua vez, estimula a lipólise, neurológicas, como movimentos em espelho.
aumenta os ácidos graxos circulantes, reduz a Além da deficiência de GnRH, as
massa de gordura omental e aumenta a massa manifestações clínicas associadas variam,
corporal magra. Por conseguinte, a deficiência dependendo da causa genética. A deficiência
de hormônio do crescimento provoca os efeitos de GnRH limita a progressão para a puberdade.
opostos. Além disso, também podem ocorrer Os homens apresentam puberdade tardia e
hipertensão, disfunção ventricular esquerda e características hipogonádicas pronunciadas,
aumento dos níveis plasmáticos de como micropênis, que provavelmente resultam
fibrinogênio na presença de deficiência de dos baixos níveis de testosterona na lactância.
hormônio do crescimento. Pode-se observar As mulheres apresentam amenorreia primária e
também uma redução, e não um aumento, da falha no desenvolvimento sexual secundário.
densidade mineral óssea em adultos com Uma mecha branca no cabelo é típica da
deficiência de hormônio do crescimento. síndrome de Waardenburg, enquanto a
obesidade hiperfágica é comum na síndrome
de Prader-Willi.
Voltar à questão.

Voltar à questão.

X-5. A resposta é E. (Cap. 401e) O paciente

tem uma apresentação clínica compatível com
a síndrome de Cushing. Embora muitos casos X-7. A resposta é B. (Cap. 402) Essa paciente
de elevação inapropriada dos níveis de ACTH apresenta evidências de síndrome de Sheehan
sejam devido a tumores hipofisários, uma após o parto. Nessa síndrome, a hipófise
proporção substancial é causada pela secreção hiperplásica pós-parto corre risco aumentado
ectópica de ACTH. Os indícios para esse de sofrer hemorragia e/ou infarto. Isso leva a
diagnóstico incluem início rápido de alterações visuais bilaterais, cefaleia e sinais
manifestações de hipercortisolismo associadas meníngeos. Pode ocorrer oftalmoplegia. Nos
à hiperpigmentação da pele e miopatia grave. casos graves, podem-se observar colapso
Além disso, a hipertensão, a alcalose cardiovascular e níveis alterados de
metabólica hipopotassêmica, a intolerância à consciência. A avaliação laboratorial revela
glicose e o edema são mais proeminentes na comumente hipoglicemia. A tomografia
secreção ectópica de ACTH do que nos computadorizada (TC) ou a RM da hipófise
tumores hipofisários. Verifica-se a presença de podem revelar sinais de hemorragia selar,
níveis séricos de potássio de < 3,3 mmol/L em quando presente. Pode ocorrer
70% dos pacientes com secreção ectópica de comprometimento de todos os hormônios
ACTH, porém em < 10% dos pacientes com hipofisários, embora os achados mais agudos
síndrome de Cushing dependente da hipófise. consistam frequentemente em hipoglicemia e
Os níveis de ACTH estarão elevados, visto que hipotensão em consequência da falha do
esta é a causa subjacente de ambos os tipos de ACTH. A hipoglicemia e a hipotensão
síndrome de Cushing. O hormônio de liberação presentes nesses pacientes sugerem
da coritcotrofina raramente constitui a causa da insuficiência do sistema glicocorticoide; por
síndrome de Cushing. Infelizmente, a conseguinte, indica-se o tratamento com um
ressonância magnética (RM) da hipófise não corticosteroide. Não há evidências de sepse, de
visualiza lesões de < 2 mm; por esse motivo, modo que os antibióticos e a alfadrotregogina
em certas ocasiões, é necessário proceder ao não estão indicados. Com um hematócrito
cateterismo das veias petrosas inferiores, normal e ausência de evidências de hemorragia
embora esse exame não esteja indicado para maciça, a transfusão de concentrados de
esse paciente na ocasião da avaliação. hemácias provavelmente não tem nenhuma
utilidade. Embora a produção de TSH esteja,
sem dúvida alguma, baixa nessa paciente, a
Voltar à questão. preocupação mais imediata consiste na
reposição de glicocorticoides.
Voltar à questão. X-10. A resposta é B. (Cap. 402) A
identificação de uma sela vazia
frequentemente é um achado incidental na RM.
Normalmente, esses pacientes apresentam
função hipofisária normal e devem ser
tranquilizados. É provável que a margem
circundante de tecido hipofisário esteja
X-8. A resposta é C. (Cap. 402) A irradiação funcionando normalmente. Uma sela vazia
craniana pode resultar em disfunção pode indicar o início insidioso de
hipotalâmica e hipofisária em longo prazo, hipopituitarismo, e os resultados laboratoriais
particularmente em crianças e adolescentes, devem ser acompanhados rigorosamente. A
visto que são mais suscetíveis à lesão após não ser que haja mudanças na situação clínica
irradiação terapêutica de todo o cérebro ou da dessa paciente, não há indicação para repetir a
cabeça e pescoço. O desenvolvimento de RM. Não existe probabilidade de neoplasia
anormalidades hormonais correlaciona-se maligna endócrina, e a cirurgia não faz parte do
fortemente com a dose de irradiação e o tratamento de uma sela vazia.
intervalo de tempo após completar a
radioterapia. Até dois terços dos pacientes
acabam desenvolvendo insuficiência hormonal Voltar à questão.
após uma dose mediana de 50 Gy (5.000 rad)
dirigida na base do crânio. O desenvolvimento
de hipopituitarismo ocorre ao longo de 5 a 15
anos e, em geral, reflete um dano hipotalâmico,
mais do que a destruição primária das células
hipofisárias. Embora o padrão de perda
hormonal seja variável, a deficiência de X-11. A resposta é E. (Cap. 403) O diafragma
hormônio do crescimento é mais comum, selar dorsal apresenta a menor resistência à
seguida da deficiência de gonadotrofinas e expansão de tecido mole da sela;
ACTH. Quando se documenta a deficiência de consequentemente, os adenomas hipofisários
um ou mais hormônios, a possibilidade de estendem-se, com frequência, em uma direção
redução da reserva de outros hormônios é suprasselar. Pode ocorrer também invasão
bastante alta. Por conseguinte, a função da óssea.
adeno-hipófise deve ser continuamente
avaliada em longo prazo nos pacientes
previamente irradiados, e deve-se instituir a Voltar à questão.
terapia de reposição, quando apropriado.

Voltar à questão.

X-12. A resposta é E. (Cap. 403) A altura da

hipófise varia de 6 mm em crianças a 8 mm em
adultos; durante a gestação e a puberdade, a
altura pode alcançar 10 a 12 mm. A face
X-9. A resposta é C. (Cap. 402) A paciente superior da hipófise do adulto é plana e
apresenta pan-hipopituitarismo e é incapaz de ligeiramente côncava; todavia, nos
sintetizar TSH; por conseguinte, os níveis adolescentes e nas gestantes, essa superfície
plasmáticos de THS estarão sempre baixos, pode ser convexa, refletindo o aumento
independentemente da adequação da reposição fisiológico da hipófise. A haste deve ficar na
de tiroxina (T ). O nível de T livre possibilita
4 4
linha média e na posição vertical. A
determinar se os níveis plasmáticos de consistência do tecido mole da adeno-hipófise
hormônio tireoidiano estão dentro da faixa é ligeiramente heterogênea na RM, e a
normal. Essa determinação, junto com os intensidade dos sinais assemelha-se àquela do
sintomas dessa paciente, ajudará a estabelecer encéfalo na imagem ponderada em T1. A
a dose correta de levotiroxina. Não há densidade dos adenomas é habitualmente mais
nenhuma evidência clínica de doença baixa que a do tecido normal circundante nas
recorrente, de modo que a RM não tem imagens ponderadas em T1, e a intensidade do
nenhuma utilidade. A paciente provavelmente sinal aumenta nas imagens ponderadas em T2.
não apresenta doença primária da tireoide, e o O alto conteúdo de fosfolipídeos da neuro-
nível de T atualmente não é conhecido, de
4
hipófise resulta em um “ponto brilhante”.
modo que a cintilografia de captação da
tireoide não está indicada nesse momento.
Voltar à questão.

Voltar à questão.
X-13. A resposta é C. (Cap. 403) Como os o tubo neural. A suplementação de folato pode
tratos ópticos podem ser contíguos com a reduzir o risco de espinha bífida, anencefalia,
massa hipofisária em expansão, a avaliação cardiopatia congênita, lábio leporino e
reproduzível do campo visual por meio de deformidades dos membros. A deficiência de
técnicas de perimetria deve ser realizada em vitamina A constitui uma causa comum de
todos os pacientes com lesões expansivas cegueira nos países em desenvolvimento.
selares que comprimem o quiasma óptico.
Observa-se classicamente a presença de
hemianopsia bitemporal, que com frequência é Voltar à questão.
mais pronunciada na parte superior. Ocorre em
consequência do fato de que as fibras celulares
dos gânglios nasais, que cruzam no quiasma
óptico, são particularmente vulneráveis à
compressão do quiasma óptico ventral. Em
certas ocasiões, ocorre hemianopsia homônima
em consequência de compressão pós- X-16. A resposta é C. (Cap. 405) Existem
quiasmática, ou ocorre perda de campo visual diversas condições associadas à
temporal monocular em consequência de hipertiroxinemia, com função normal da
compressão pré-quiasmática. tireoide. Embora algumas dessas condições
estejam associadas ao hipertireoidismo clínico,
muitas apresentam simplesmente níveis
Voltar à questão. elevados de T total e conversão normal em tri-
4

iodotironina (T ), sendo, portanto, clinicamente

3

normais. Qualquer fator capaz de aumentar a

produção hepática da globulina de ligação dos
hormônios tireoidianos produzirá níveis
elevados de T total e níveis normais de T livre
4 4

e T . Nessa categoria estão incluídos a

3

X-14. A resposta é D. (Cap. 403) A síndrome gravidez, os contraceptivos orais contendo

de Carney caracteriza-se por pigmentação estrogênio, a cirrose e a produção familiar
cutânea salpicada, mixomas e tumores excessiva de globulina de ligação dos
endócrinos, que consistem em adenomas hormônios tireoidianos. A hipertiroxinemia
testiculares, suprarrenais e hipofisários. Ocorre disalbuminêmica familiar resulta de uma
acromegalia em cerca de 20% desses mutação da albumina e produz níveis
pacientes. Um subgrupo de pacientes apresenta aumentados de T , com níveis normais de T
4 4

mutações na subunidade reguladora R1α da livre e T . A síndrome do eutireoidiano doente

3

proteína-quinase A (PRKAR1A). ocorre durante uma enfermidade clínica aguda

e transtorno psiquiátrico. Nessa síndrome,
ocorrem elevação transitória da T livre e níveis
4
Voltar à questão. diminuídos de TSH. A T total e a T podem
4 3

estar diminuídas, particularmente em um

estágio mais avançado da evolução da doença.

Voltar à questão.
X-15. A resposta é B. (Cap. 405) As
deficiências de iodo nutricional e materna são
comuns em muitos países em desenvolvimento
e, quando graves, podem resultar em
cretinismo. O cretinismo caracteriza-se por
deficiência intelectual e retardo do X-17. A resposta é D. (Cap. 405) A
crescimento, porém é passível de prevenção deficiência de iodo continua sendo a causa
com a administração de iodo e/ou hormônio mais comum de hipotireoidismo no mundo
tireoidiano no início da vida. A deficiência inteiro. Ocorre em uma taxa relativamente alta,
concomitante de selênio pode contribuir para mesmo nos países desenvolvidos, incluindo a
as manifestações neurológicas. A Europa. Em áreas com suficiência de iodo, as
suplementação do pão, do sal e de outros causas mais comuns consistem em doença
alimentos com iodo diminuiu acentuadamente autoimune (tireoidite de Hashimoto) e
as taxas dessa doença. O beribéri é uma doença hipotireoidismo iatrogênico (tratamento do
do sistema nervoso causada pela deficiência de hipertireoidismo).
tiamina na alimentação. O escorbuto é devido
à deficiência de vitamina C. A deficiência de
folato em mulheres grávidas está associada a Voltar à questão.
um risco aumentado de trabalho de parto
prematuro e de diversas malformações
congênitas, que acometem mais notavelmente
X-18. A resposta é C. (Cap. 405) O hormônio estável com medicação durante muitos anos
tireoidiano (ou a sua ausência) exerce vários sugere uma falta de adesão à medicação,
efeitos importantes sobre o sistema dificuldade de absorção em consequência de
cardiovascular. Nesse aspecto importante, o doença intestinal ou interação medicamentosa
hipotireoidismo está associado à ocorrência de que afeta a eliminação. Em pacientes com peso
bradicardia, redução da contratilidade corporal normal em uso de mais de 200 µg de
miocárdica e, portanto, redução do volume levotiroxina por dia, a ocorrência de níveis
sistólico. O aumento da resistência periférica elevados de TSH sugere fortemente uma não
pode ser acompanhado de hipertensão adesão ao tratamento. Esses pacientes devem
sistêmica, particularmente hipertensão ser incentivados a tomar dois comprimidos de
diastólica no hipotireoidismo. Derrame uma vez no dia em que lembrarem, de modo a
pericárdico é observado em até 30% dos tentar alcançar a dose-alvo semanal; essa
pacientes com hipotireoidismo, embora prática é segura, tendo em vista a meia-vida
raramente provoquem diminuição da função longa do fármaco. Outras causas de aumento
cardíaca. Por fim, em pacientes com das necessidades de tiroxina incluem má
hipotireoidismo, o fluxo sanguíneo é afastado absorção, conforme observado na doença
da pele, produzindo, assim, membros frios. celíaca ou na cirurgia de intestino delgado,
terapia com estrogênio e fármacos que
interferem na absorção de T (p. ex., sulfato
4

Voltar à questão. ferroso, colestiramina) ou na sua eliminação

(p. ex., lovastatina, amiodarona,
carbamazepina, fenitoína).

Voltar à questão.

X-19. A resposta é A. (Cap. 405) A causa mais

comum de hipotireoidismo nos Estados Unidos
é a tireoidite autoimune, visto que o país é uma
área que não apresenta deficiência de iodo.
Embora a cintilografia com captação de iodo
radioativo em um estágio mais inicial da X-21. A resposta é A. (Cap. 405) A paciente
doença possa demonstrar uma captação apresenta coma mixedematoso. Essa condição
difusamente aumentada pela infiltração de hipotireoidismo profundo ocorre mais
linfocítica, nesse estágio da doença da comumente no indivíduo idoso, e, com
paciente, quando o infiltrado está “exaurido”, frequência, pode-se identificar uma condição
haverá provavelmente poucos achados na precipitante, como infarto do miocárdio ou
cintilografia. De modo semelhante, a infecção. As manifestações clínicas incluem
ultrassonografia da tireoide só seria útil para nível alterado de consciência, bradicardia e
suspeita de bócio multinodular. Os anticorpos hipotermia. O tratamento inclui a repleção de
antiperoxidase tireoidiana são comumente hormônio tireoidiano com levotiroxina IV,
encontrados em pacientes com tireoidite bem como suplementação de glicocorticoides,
autoimune, enquanto os anticorpos devido ao comprometimento da reserva
antitireoglobulina estão presentes com menos suprarrenal no hipotireoidismo grave. É
frequência. Os anticorpos antitireoglobulina preciso ter cuidado com o reaquecimento, visto
também são encontrados em outras doenças da que pode precipitar colapso cardiovascular.
tireoide (doença de Graves, tireotoxicose), Por conseguinte, o aquecimento externo está
bem como em doenças autoimunes sistêmicas indicado apenas se a temperatura for < 30°C. A
(lúpus eritematoso sistêmico). Ocorre solução salina hipertônica e a glicose podem
liberação de tireoglobulina da tireoide em ser utilizadas se a hiponatremia ou a
todos os tipos de tireotoxicose, com exceção da hipoglicemia forem graves; entretanto, deve-se
doença factícia. Todavia, essa paciente tinha evitar o uso de soluções hipotônicas, visto que
hipotireoidismo, de modo que os níveis séricos elas podem agravar a retenção hídrica. Como o
de tireoglobulina provavelmente não seriam metabolismo de muitas substâncias está
úteis. acentuadamente reduzido, a sedação deve ser
evitada ou reduzida ao máximo. Do mesmo
modo, os níveis sanguíneos dos fármacos
Voltar à questão. devem ser monitorados, quando disponível.

Voltar à questão.

X-20. A resposta é D. (Cap. 405) Uma

elevação do TSH em um paciente com
hipotireoidismo que previamente estava
X-22. A resposta é A. (Cap. 405) Os pacientes 1% dos casos de síndrome de Cushing. A
com doença de Graves produzem síndrome de McCune-Albright é uma causa
imunoglobulinas tireoestimulantes. genética de anormalidades ósseas, lesões
Subsequentemente, produzem níveis mais cutâneas (café com leite) e puberdade
elevados de T em comparação com a
4
prematura, particularmente em meninas. É
população normal. Assim sendo, muitos interessante assinalar que a síndrome é causada
pacientes com doença de Graves apresentam por uma mutação in utero esporádica e não
deficiência leve de iodo, e a produção de T está
4
representa um distúrbio hereditário, de modo
um tanto limitada pela disponibilidade desse que ela não é transmitida para a progênie.
elemento. Por conseguinte, a exposição a
meios de contraste iodados reverte a
deficiência de iodo e pode resultar em Voltar à questão.
agravamento do hipertireoidismo. Além disso,
em virtude da reversão da deficiência leve de
iodo, a terapia com iodo-125 para a doença de
Graves pode ser menos bem-sucedida, visto
que a sua captação pela tireoide é reduzida no
estado de repleção de iodo.
X-25. A resposta é B. (Cap. 406) A síndrome
de Conn refere-se a um adenoma suprarrenal
Voltar à questão. produtor de aldosterona. Embora seja
responsável por 40% dos estados de
hiperaldosteronismo, a hiperplasia suprarrenal
micronodular bilateral é mais comum. Outras
causas de hiperaldosteronismo são
significativamente mais raras, sendo
responsáveis por menos de 1% da doença. A
X-23. A resposta é C. (Cap. 406) A glândula característica fundamental da síndrome de
suprarrenal desempenha três funções Conn é a hipertensão com hipopotassemia.
importantes: síntese de glicocorticoides, Como a aldosterona estimula a retenção de
síntese de aldosterona e síntese de precursores sódio e a excreção de potássio, todos os
androgênicos. A síntese de glicocorticoides é pacientes devem apresentar hipopotassemia no
controlada pela secreção hipofisária de ACTH. início. O nível sérico de sódio está
O principal estímulo para a síntese de habitualmente normal, devido à retenção
aldosterona é o sistema renina-angiotensina- hídrica concomitante. A hipopotassemia pode
aldosterona, que é independente da hipófise. estar associada à fraqueza muscular, miopatia
Por conseguinte, a secreção matinal de cortisol proximal ou até mesmo paralisia. A
e a liberação do hormônio em resposta ao hipopotassemia pode ser exacerbada por
estresse são reguladas pela hipófise, enquanto diuréticos tiazídicos. Outras manifestações
a regulação da retenção de sódio e da excreção incluem alcalose metabólica, que pode
de potássio pela aldosterona é independente da contribuir para as cãibras musculares e a
hipófise e deve estar preservada nesse tetania.
paciente.

Voltar à questão.
Voltar à questão.

X-26. A resposta é B. (Cap. 406) As massas

X-24. A resposta é A. (Cap. 406) A síndrome suprarrenais incidentais são frequentemente
de Cushing representa uma constelação de descobertas durante um exame radiográfico
manifestações, que resultam da exposição para outra condição e são encontradas em cerca
crônica a níveis elevados de cortisol de de 6% dos adultos na necropsia. Dos pacientes
qualquer etiologia. Embora a etiologia mais com história de neoplasia maligna e massa
comum seja um adenoma hipofisário produtor suprarrenal recentemente descoberta, 50%
de ACTH, que responde por 75% dos casos de apresentam, na realidade, uma metástase
síndrome de Cushing, 15% são devido a suprarrenal. A aspiração com agulha fina de
síndromes de ACTH ectópica, como tumores uma neoplasia metastática suspeita é
brônquicos ou pancreáticos, câncer de pulmão frequentemente diagnóstica. Na ausência de
de pequenas células e outras causas. A suspeita de neoplasia maligna não suprarrenal,
síndrome de Cushing independente de ACTH os incidentalomas suprarrenais são, em sua
é muito mais rara. O adenoma adrenocortical maioria, benignos. As neoplasias malignas
está envolvido em 5 a 10% dos casos, enquanto suprarrenais primárias são raras (< 0,01%), e a
o carcinoma adrenocortical é encontrado em aspiração com agulha fina não é útil para
 distinguir entre tumores suprarrenais primários X-28. A resposta é B. (Cap. 406) Esse
benignos e malignos. Embora 90% dessas paciente é obeso e apresenta estrias abdominais
massas não sejam secretoras, os pacientes com e face redonda (ou de lua cheia), que
incidentalomas devem ser submetidos a constituem sinais de excesso de
rastreamento para feocromocitoma e glicocorticoides. Com frequência, isso se deve
hipercortisolismo, com determinação das à administração exógena (corticosteroides),
metanefrinas livres plasmáticas e teste de embora também possa ser causado por
supressão noturna com dexametasona, produção endógena (síndrome de Cushing).
respectivamente. Quando os exames Um estressor fisiológico, como traumatismo
radiográficos sugerem uma neoplasia benigna ou infecção, pode desencadear uma crise
(< 3 cm), deve-se repetir o exame dentro de 3 suprarrenal. É importante assinalar (embora
a 6 meses. Quando as massas são > 6 cm, não esteja presente no paciente deste caso) que
prefere-se a retirada cirúrgica (se forem mais o hipertireoidismo também pode desencadear
provavelmente uma neoplasia suprarrenal uma crise suprarrenal por meio de maior
primária) ou aspiração com agulha fina (se inativação dos glicocorticoides. Por
forem mais provavelmente uma neoplasia conseguinte, os glicocorticoides sempre
maligna metastática). precisam ser administrados inicialmente no
contexto de insuficiência tireoidiana e
insuficiência suprarrenal concomitantes. A
Voltar à questão. insuficiência suprarrenal aguda exige uma
reidratação imediata, habitualmente com
infusão de soro fisiológico em uma velocidade
inicial de 1 L/h, com monitoramento cardíaco
contínuo. A reposição de glicocorticoides deve
ser iniciada com injeção direta de 100 mg de
hidrocortisona, seguida da administração de
X-27. A resposta é C. (Cap. 406) A liberação 100 a 200 mg de hidrocortisona durante 24
de hormônio de liberação da corticotrofina e, horas, na forma de infusão contínua ou por
subsequentemente, de ACTH ocorre de modo bolus intravenoso (IV) ou injeção
pulsátil, seguindo um ritmo circadiano sob o intramuscular. A reposição de
controle do hipotálamo, especificamente de mineralocorticoides pode ser iniciada após a
seu núcleo supraquiasmático (NSQ), com redução da dose diária de hidrocortisona para
regulação adicional por uma complexa rede de menos de 50 mg, visto que a hidrocortisona,
genes-relógio específicos de células. em doses mais altas, fornece uma estimulação
Refletindo o padrão de secreção do ACTH, a suficiente dos receptores de
secreção suprarrenal de cortisol exibe um ritmo mineralocorticoides.
circadiano distinto, começando a aumentar nas
primeiras horas da manhã antes do despertar,
com níveis máximos pela manhã e baixos Voltar à questão.
níveis no final da tarde (Figura X-27).

X-29. A resposta A. (Cap. 407) Quando se

considera o diagnóstico de feocromocitoma, o
primeiro passo consiste em determinar os
níveis de catecolaminas e/ou metanefrinas.
Isso pode ser obtido por meio de testes
urinários para medição do ácido
vanililmandélico, das catecolaminas,
metanefrinas fracionadas ou metanefrinas
totais. O teste de metanefrinas totais possui alta
sensibilidade e, portanto, é utilizado com
FIGURA X-27 Modificada de M Debono et al.: Modified-release frequência. A obtenção de um valor três vezes
hydrocortisone to provide circadian cortisol profiles. J Clin Endocrinol acima do limite superior do normal é altamente
Metab 94:1548; 2009. sugestiva de feocromocitoma. As avaliações
limítrofes, como no caso desse paciente, são
provavelmente resultados falso-positivos. O
Voltar à questão. próximo passo mais adequado consiste em
remover, se possível, as exposições a alimentos
ou fármacos passíveis de causar confusão e
repetir o exame. Os prováveis fármacos
envolvidos incluem levodopa, agentes
simpaticomiméticos, diuréticos,
antidepressivos tricíclicos, e α- e β-
bloqueadores (neste caso, o labetalol). A de atipia celular, a presença de mitoses e a
sertralina é um antidepressivo da classe dos invasão de vasos ou dos tecidos adjacentes não
inibidores seletivos da recaptação de são suficientes para o diagnóstico de neoplasia
serotonina, e não um agente tricíclico. Como maligna no feocromocitoma. Por conseguinte,
alternativa, pode-se realizar um teste de o termo feocromocitoma maligno é restrito a
supressão com clonidina. tumores com metástases a distância, que são
encontrados com mais frequência por exames
de imagem de medicina nuclear nos pulmões,
Voltar à questão. nos ossos ou no fígado – locais que sugerem
uma via vascular de disseminação.

Voltar à questão.

X-30. A resposta é E. (Cap. 407) A retirada

completa do feocromocitoma constitui o único
tratamento que leva a uma cura em longo
prazo, embora 90% desses tumores sejam
benignos. Entretanto, é necessário obter um X-32. A resposta é B. (Cap. 408) A síndrome
controle pré-operatório da hipertensão para de neoplasia endócrina múltipla (NEM) é
evitar complicações cirúrgicas e diminuir a definida como um distúrbio com neoplasias
mortalidade. Esse paciente apresenta que acometem dois ou mais tecidos hormonais
encefalopatia com crise hipertensiva. A em vários membros de uma família. A mais
hipertensão deve ser inicialmente controlada comum dessas síndromes é a NEM tipo 1
com medicações IV, de modo a reduzir a (NEM1), que é causada pelo gene que codifica
pressão arterial média em aproximadamente uma proteína nuclear denominada Menina. A
20% no período inicial de 24 horas. Os NEM1 está associada a tumores ou hiperplasia
medicamentos que podem ser utilizados para das paratireoides, do pâncreas, da hipófise, do
crise hipertensiva no feocromocitoma incluem córtex da suprarrenal e do intestino proximal
nitroprusseto, nicardipino e fentolamina. Após e/ou a lipomas subcutâneos ou viscerais. A
a resolução da crise hipertensiva aguda, indica- manifestação mais comum e mais precoce é o
se uma transição para bloqueadores α- hiperparatireoidismo com hipercalcemia
adrenérgicos orais. A fenoxibenzamina é o sintomática. Esse quadro ocorre mais
fármaco mais comumente utilizado; é iniciada comumente no final da adolescência, e 93 a
em doses baixas (5 a 10 mg, três vezes ao dia) 100% dos portadores da mutação desenvolvem
e titulada para a dose máxima tolerada essa complicação. Os gastrinomas, os
(habitualmente 20 a 30 mg ao dia). Uma vez insulinomas e os prolactinomas são menos
iniciados os α-bloqueadores, o bloqueio β pode comuns e tendem a ocorrer em pacientes nas
ser utilizado com segurança e está décadas de 20, 30 e 40 anos de idade. O
particularmente indicado para a taquicardia feocromocitoma pode ocorrer na NEM1,
contínua. O aporte liberal de sal e de líquidos porém é mais comumente encontrado na NEM
ajuda a expandir o volume plasmático e a tratar tipo 2A (NEM2) ou síndrome de von Hippel-
a hipotensão ortostática. Uma vez mantida a Lindau.
pressão arterial abaixo de 160/100 mmHg com
ortostase moderada, é seguro realizar a
cirurgia. Se a pressão arterial permanecer Voltar à questão.
elevada, a despeito do tratamento com
bloqueio α, deve-se considerar a adição de
bloqueadores dos canais de cálcio,
bloqueadores do receptor de angiotensina ou
inibidores da enzima conversora de
angiotensina. Deve-se evitar o uso de
diuréticos, visto que esses fármacos irão X-33. A resposta é C. (Cap. 408) A NEM tipo
exacerbar a hipotensão ortostática. 2 (NEM2), também denominada síndrome de
Sipple, caracteriza-se pela associação de
carcinoma medular da tireoide (CMT),
Voltar à questão. feocromocitomas e tumores das paratireoides.
Na NEM2A (a variante mais comum), o CMT
está associado a feocromocitomas em 50% dos
pacientes (pode ser bilateral) e a tumores das
paratireoides em 20% dos pacientes. A NEM1,
que também é designada como síndrome de
Wermer, caracteriza-se pela tríade de tumores
X-31. A resposta é D. (Cap. 407) O que acometem as paratireoides, as ilhotas do
diagnóstico de feocromocitoma maligno é pâncreas e a adeno-hipófise. A síndrome de
problemático. Os critérios histológicos típicos NEM1 é causada por uma mutação no gene
Menina (ou MEN1). A NEM2 é causada por hipocalcemia concomitante, que necessita de
uma mutação no gene RET. Tanto o tratamento em associação com a insuficiência
rastreamento familiar quanto o rastreamento suprarrenal.
genético têm alto valor nessa síndrome
(NEM2), uma vez que a tireoidectomia
profilática, com reposição de tiroxina durante Voltar à questão.
toda vida, melhorou acentuadamente os
resultados em pacientes com NEM2 e NEM3,
de modo que cerca de 90% dos pacientes
jovens com mutações RET submetidos à
tireoidectomia profilática não têm evidência de
CMT persistente ou recorrente dentro de sete
anos após a cirurgia. A tireoidectomia parcial é X-35. A resposta é D. (Cap. 409) Esse
inapropriada para esse paciente; em pacientes paciente provavelmente apresenta POEMS
com CMT clinicamente evidente, recomenda- (polineuropatia, organomegalia,
se a tireoidectomia total com ressecção central endocrinopatia, proteína M e alterações
bilateral. cutâneas). Em geral, os pacientes apresentam
polineuropatia sensório-motora progressiva,
diabetes melito (50%), insuficiência gonadal
Voltar à questão. primária (70%) e discrasia de plasmócitos com
lesões ósseas escleróticas. Os achados
associados podem consistir em
hepatoesplenomegalia, linfadenopatia e
hiperpigmentação. Com frequência, os
pacientes manifestam a doença na quinta e
sexta décadas de vida e apresentam uma
X-34. A resposta é B. (Cap. 409) Esse sobrevida mediana de menos de três anos após
paciente quase certamente apresenta o estabelecimento do diagnóstico. A detecção
hipotensão, hiponatremia e hiperpotassemia de proteína M na eletroforese do soro tornaria
em decorrência da insuficiência suprarrenal o diagnóstico de POEMS mais provável.
primária. Tendo em vista a presença
concomitante de hipoparatireoidismo e
candidíase mucocutânea, ele provavelmente Voltar à questão.
apresenta a síndrome poliendócrina autoimune
(SPA) tipo 1. A candidíase mucocutânea, o
hipoparatireoidismo e a doença de Addison
formam os três principais componentes desse
distúrbio. Trata-se de um distúrbio
autossômico recessivo, causado por mutações
no gene AIRE (gene regulador autoimune) X-36. A resposta é C. (Cap. 410) A síndrome
encontrado no cromossomo 21. A SPA tipo 1 de Klinefelter é um distúrbio cromossômico
desenvolve-se muito cedo na vida, com 47,XXY. Como a principal característica
frequentemente na lactância. A candidíase desse distúrbio consiste em insuficiência
mucocutânea crônica sem sinais de doença gonadal, observa-se a presença de baixos
sistêmica constitui frequentemente a primeira níveis de testosterona, e, portanto, são
manifestação. O hipoparatireoidismo produzidas quantidades aumentadas de LH e
habitualmente desenvolve-se a seguir, seguido de FSH na tentativa de aumentar a produção de
de insuficiência suprarrenal. No que concerne testosterona na alça de retroalimentação dos
ao tratamento da crise suprarrenal, vários hormônios sexuais. Com frequência, a
aspectos merecem ênfase. A insuficiência produção de estrogênio está aumentada, devido
suprarrenal pode ser mascarada pelo à estimulação crônica das células de Leydig
hipotireoidismo primário ao prolongar a meia- pelo LH e devido à aromatização da
vida do cortisol. Por conseguinte, a advertência androstenediona pelo tecido adiposo. A razão
é a de que a terapia de reposição com hormônio testosterona-estrogênio mais baixa resulta em
tireoidiano pode precipitar uma crise leve feminização com ginecomastia. As
suprarrenal em indivíduos não diagnosticados. características de pacientes com baixos níveis
Por conseguinte, todos os pacientes com de testosterona consistem em testículos
hipotireoidismo e possibilidade de SPA devem pequenos e proporções eunucoides, com
ser submetidos a rastreamento para pernas longas e virilização incompleta. A
insuficiência suprarrenal, de modo a biópsia dos testículos, apesar de ser raramente
possibilitar o tratamento com glicocorticoides realizada, revela hialinização dos túbulos
antes de iniciar a reposição de hormônio seminíferos e azoospermia. Embora os casos
tireoidiano. O tratamento da candidíase graves sejam diagnosticados no período pré-
mucocutânea com cetoconazol em um puberal em consequência dos testículos
indivíduo com insuficiência suprarrenal pequenos e androgenização deficiente, cerca
subclínica também pode precipitar uma crise de 75% dos casos não são diagnosticados; a
suprarrenal. Esse paciente pode apresentar frequência na população geral é de 1 em 1.000.
Os pacientes com síndrome de Klinefelter X-38. A resposta é C. (Cap. 410) Esse lactente
correm risco aumentado de tumores mamários, provavelmente apresenta hiperplasia
doença tromboembólica, dificuldades de suprarrenal congênita (HSRC). A forma
aprendizagem, obesidade, diabetes melito e clássica da deficiência de 21-hidroxilase (21-
veias varicosas. OHD) constitui a causa mais comum de HSRC.
Apresenta uma incidência entre 1 em 10.000 e
1 em 15.000 e constitui a causa mais comum
Voltar à questão. de androgenização em mulheres 46,XX
cromossômicas. Os indivíduos afetados são
homozigotos ou heterozigotos compostos para
mutações graves na enzima 21-hidroxilase
(CYP21A2). Essa mutação provoca bloqueio
na síntese de glicocorticoides e
mineralocorticoides suprarrenais, com
X-37. A resposta é A. (Cap. 410) A síndrome elevação dos níveis de 17-hidroxiprogesterona
de Turner resulta mais frequentemente de um e desvio dos precursores esteroides para a via
cariótipo 45,X, porém o mosaicismo de síntese dos androgênios. A insuficiência de
(45,X/46,XX) também pode resultar nesse glicocorticoides causa uma elevação
distúrbio. Clinicamente, a síndrome de Turner compensatória do ACTH, resultando em
manifesta-se por baixa estatura e amenorreia hiperplasia suprarrenal e síntese adicional de
primária quando se apresenta no início da vida precursores esteroides proximais ao bloqueio
adulta. Além disso, outras características enzimático. A síntese aumentada de
comuns incluem linfedema crônico das mãos e androgênios in utero provoca androgenização
dos pés, pregas nucais, linha de implantação do feto 46,XX durante o primeiro trimestre.
dos cabelos baixa e palato arqueado alto. Para Observa-se uma genitália ambígua ao
estabelecer o diagnóstico de síndrome de nascimento, com graus variáveis de hiperplasia
Turner, deve-se efetuar uma análise do do clitóris e fusão labial. A forma de 21-OHD
cariótipo. O corpúsculo de Barr resulta da perdedora de sal resulta da grave deficiência
inativação de um dos cromossomos X em combinada de glicocorticoides e
mulheres e não é observado nos homens. Na mineralocorticoides. Em geral, uma crise com
síndrome de Turner, o corpúsculo de Barr deve perda de sal manifesta-se entre cinco e 21 dias
estar ausente, porém apenas 50% dos de vida e constitui um evento potencialmente
indivíduos com síndrome de Turner fatal que exige reanimação urgente com
apresentam o cariótipo 45,X. Por conseguinte, líquidos e tratamento com esteroides. Por
o diagnóstico pode ser omitido em indivíduos conseguinte, deve-se considerar o diagnóstico
com mosaicismo ou outras anormalidades de 21-OHD em todo lactente com genitália
estruturais do cromossomo X. São encontradas ambígua e gônadas não palpáveis bilaterais.
diversas condições comórbidas nos indivíduos
com síndrome de Turner, e recomenda-se um
rastreamento apropriado. Os defeitos cardíacos Voltar à questão.
congênitos afetam 30% das mulheres com
síndrome de Turner, incluindo valva aórtica
bicúspide, coarctação da aorta e dilatação da
raiz da aorta. Deve-se efetuar um
ecocardiograma, e o indivíduo deve ser
avaliado para pressão arterial nos braços e nas
pernas. A hipertensão também pode estar X-39. A resposta é D. (Cap. 411) A
associada a anormalidades estruturais dos rins ginecomastia é uma queixa relativamente
e do trato urinário, mais comumente rim em comum nos homens e pode ser causada por
ferradura. Recomenda-se também uma obesidade, com expansão do tecido adiposo na
ultrassonografia dos rins. A doença da tireoide mama, ou por um aumento da razão
autoimune acomete 15 a 30% das mulheres estrogênio-androgênio, em que ocorre um
com síndrome de Turner e deve ser pesquisada verdadeiro aumento glandular, como no caso
por meio de rastreamento do TSH. Outras desse paciente. Se houver aumento unilateral
comorbidades que podem ocorrer incluem da mama, ou se ela for de consistência dura ou
perda da audição neurossensorial, elevação das fixa ao tecido subjacente, indica-se a realização
enzimas nas provas de função hepática, de mamografia. Como alternativa, se houver
osteoporose e doença celíaca. cirrose ou algum fármaco como agente
etiológico, essas explicações podem ser
adequadas, particularmente quando a
Voltar à questão. ginecomastia surge em uma fase avançada da
vida em homens previamente férteis. Se o
tecido mamário for > 4 cm, ou se houver
evidências de testículos muito pequenos e
nenhum fármaco ou doença hepática como
agente etiológico, deve-se efetuar uma
pesquisa à procura de alterações nos níveis
séricos de testosterona, LH, FSH, estradiol e dias antes da data esperada da menstruação,
gonadotrofina coriônica humana (níveis de elevação da temperatura corporal basal
hCG). Pode-se verificar uma síndrome de superior a 0,2°C na segunda metade do ciclo
resistência ou de deficiência de androgênio ou, menstrual e detecção de um pico de LH
ou pode-se detectar a existência de um tumor urinário. Os níveis de estrogênios estão
secretor de hCG. No caso deste paciente, a elevados por ocasião da ovulação e durante a
espironolactona provavelmente constitui o fase secretora do ciclo menstrual, porém não
agente etiológico e pode ser interrompida ou são úteis para detectar a ocorrência de
substituída por eplerenona, com reavaliação da ovulação.
ginecomastia.

Voltar à questão.
Voltar à questão.

X-42. A resposta é A. (Cap. 412) Após o

X-40. A resposta é C.(Cap. 411) Muitos nascimento e a perda dos esteroides derivados
fármacos podem interferir na função testicular da placenta, ocorre elevação dos níveis de
por meio de uma variedade de mecanismos. A gonadotrofinas. Os níveis de FSH são muito
ciclofosfamida provoca lesão dos túbulos mais altos nas meninas do que nos meninos.
seminíferos de modo dependente da dose e do Essa elevação do FSH resulta em ativação
tempo e provoca azoospermia dentro de poucas ovariana (evidenciada na ultrassonografia) e
semanas após o seu início. Esse efeito é aumento dos níveis de inibina B e estradiol. Os
reversível em aproximadamente metade dos estudos que identificaram mutações em TAC3,
pacientes. O cetoconazol inibe a síntese de que codifica a neurocinina B, e em seu
testosterona. A espironolactona provoca receptor, TAC3R, em pacientes com
bloqueio da ação androgênica, o que também deficiência de GnRH indicam que ambos estão
pode causar ginecomastia. Os glicocorticoides envolvidos no controle da secreção de GnRH e
levam ao hipogonadismo predominantemente podem ser particularmente importantes nesse
por meio de inibição da função hipotalâmico- estágio inicial de desenvolvimento. Com 12 a
hipofisária. A disfunção sexual foi descrita 20 meses de idade, o eixo reprodutor é
como efeito colateral do tratamento com β- novamente suprimido, e surge um período de
bloqueadores. Todavia, não há evidências de quiescência relativa que persiste até a
qualquer efeito sobre a função testicular. Os puberdade. No início da puberdade, a secreção
relatos de disfunção sexual têm sido, em sua pulsátil de GnRH induz a produção de
maioria, de pacientes que receberam β- gonadotrofinas pela hipófise. Nos estágios
bloqueadores mais antigos, como propranolol iniciais da puberdade, a secreção de LH e de
e o timolol. FSH é aparente apenas durante o sono;
entretanto, com o desenvolvimento da
puberdade, ocorre secreção pulsátil de
Voltar à questão. gonadotrofinas ao longo do dia e da noite. Os
níveis de gonadotrofinas são cíclicos durante
os anos reprodutivos e aumentam
drasticamente com a perda da retroalimentação
negativa que acompanha a menopausa (Figura
X-42).

X-41. A resposta é B. (Cap. 412) As mulheres

que apresentam ciclos menstruais
mensalmente regulares, que não variam em
mais de quatro dias, geralmente possuem
ciclos ovulatórios; entretanto, vários outros
indicadores sugerem a probabilidade de
ovulação. Esses indicadores incluem a
presença de mittelschmerz, que é descrita como
desconforto pélvico na metade do ciclo, que se
acredita ser causado pela rápida expansão do
folículo dominante por ocasião da ovulação, ou
sintomas pré-menstruais, como FIGURA X-42
hipersensibilidade das mamas, distensão
abdominal e desejo compulsivo por
determinados alimentos. Outros parâmetros Voltar à questão.
objetivos sugerem a presença de ovulação,
incluindo nível de progesterona > 5 ng/mL sete
X-43. A resposta é C. (Cap. 412) O primeiro em ambos os grupos com estrogênio e com
período menstrual (menarca) ocorre estrogênio-progestágenos. O risco de
relativamente tarde na série de marcos do tromboembolismo venoso também foi maior
desenvolvimento que caracteriza o em ambos os grupos de tratamento. Esses
desenvolvimento puberal normal. A menarca é tratamentos reduzem os importantes sintomas
precedida pelo aparecimento de pelos púbicos da menopausa, como as ondas de calor e o
e, a seguir, axilares (adrenarca) como resultado ressecamento da vagina. Esse estudo seminal
da maturação da zona reticular da glândula levou a uma drástica reavaliação do uso de
suprarrenal e do aumento da secreção de estrogênio e de progesterona em mulheres na
androgênios suprarrenais, particularmente pós-menopausa para reduzir o risco
desidroepiandrosterona (DHEA). O gatilho cardiovascular. Além disso, reiterou a
para a menarca continua sendo desconhecido, importância de estudos clínicos bem
mas pode envolver aumentos no índice de planejados para testar dogmas aceitos.
massa corporal, bem como fatores in utero e
neonatais. A menarca também é precedida pelo
desenvolvimento das mamas (telarca). A Voltar à questão.
mama é extremamente sensível aos níveis
muito baixos de estrogênio que resultam da
conversão periférica dos androgênios
suprarrenais, bem como aos baixos níveis de
estrogênios secretados pelo ovário no início da
maturação puberal. O desenvolvimento das
mamas precede o aparecimento dos pelos X-45. A resposta é D. (Cap. 413) As
púbicos e axilares em cerca de 60% das contraindicações tradicionais para a terapia de
meninas. O intervalo entre o início do reposição hormonal oral consistem em
desenvolvimento das mamas e a menarca é de sangramento vaginal inexplicável; doença
cerca de dois anos. Houve um declínio gradual hepática ativa; história de tromboembolismo
na idade da menarca no transcorrer do último venoso devido à gravidez, ao uso de
século, atribuído, em grande parte, a uma contraceptivos orais ou a uma etiologia
melhora da nutrição; observa-se uma relação desconhecida; distúrbio da coagulação
entre a adiposidade e a maturação sexual mais sanguínea; história de câncer de mama ou
precoce nas meninas. endometrial; e diabetes melito. O risco de 10
anos de doença arterial coronariana, com base
no Framingham Coronary Heart Disease Risk
Voltar à questão. Score, indicando um risco de 5 a 10%, não
constitui uma contraindicação tradicional para
a terapia de reposição hormonal oral.

Voltar à questão.

X-44. A resposta é E. (Cap. 413) O Women’s

Health Initiative foi o maior estudo sobre
terapia hormonal realizado até o momento, que
examinou 27 mil mulheres na pós-menopausa
com 50 a 79 anos de idade, por um período
médio de 5 a 7 anos. A pressuposição foi a de X-46. A resposta é C. (Cap. 414) A
que a reposição hormonal nesse grupo de infertilidade, definida como a incapacidade de
mulheres diminuiria o risco cardiovascular. conceber depois de 12 meses de relações
Entretanto, o estudo foi interrompido sexuais sem proteção, representa um problema
precocemente, devido a uma relação risco- comum nos EUA, com uma taxa estimada de
benefício desfavorável no braço estrogênio- 15% de casais afetados. A avaliação inicial
progestágenos e risco aumentado de acidente deve incluir a obtenção de uma história
vascular encefálico, que não foi menstrual atual, aconselhamento sobre o
contrabalançado por um risco menor de doença momento apropriado da relação sexual e
arterial coronariana no braço com estrogênio orientação sobre os fatores de risco
apenas. O risco de câncer endometrial foi modificáveis, como uso de substâncias,
maior em pacientes com útero intacto que consumo de álcool, tabagismo, cafeína e
tomavam apenas estrogênio. O uso de obesidade. Os fatores masculinos constituem a
progesterona eliminou esse risco. O estrogênio causa em aproximadamente 25% dos casos de
sem oposição foi associado a um risco infertilidade, a infertilidade inexplicável é
aumentado de acidente vascular encefálico, observada em 17% dos casos e as causas
que ultrapassou de longe o risco diminuído de femininas respondem por 58% dos casos de
doença arterial coronariana. A combinação de infertilidade. Entre as causas femininas, a mais
estrogênio-progestágenos foi associada a um comum é a amenorreia/disfunção ovulatória,
risco aumentado de doença arterial observada em 46% dos casos. É mais
coronariana. O risco de osteoporose diminuiu frequentemente devido a causas hipotalâmicas
ou hipofisárias ou à síndrome do ovário espermicidas são os que apresentam a maior
policístico. Os defeitos tubários e a taxa de falha (21%). Os métodos de barreira (p.
endometriose são menos comuns. ex., preservativos, capuz cervical, diafragma)
têm uma eficácia real entre 82 e 88%. Os
contraceptivos orais e os dispositivos
Voltar à questão. intrauterinos apresentam uma eficácia
semelhante, que alcança 97% na prevenção da
gravidez na prática clínica.

Voltar à questão.

X-47. A resposta é C. (Cap. 414) A avaliação

da infertilidade deve incluir uma análise dos
fatores masculinos e femininos comuns
passíveis de contribuir para o problema. As
anormalidades da função menstrual constituem
a causa mais comum de infertilidade feminina, X-49. A resposta é E. (Cap. 414) Ocorre
e a avaliação inicial da infertilidade deve ginecomastia patológica quando a razão
incluir uma avaliação da ovulação e da efetiva entre testosterona e estrogênio
permeabilidade tubária e uterina. A mulher apresenta-se diminuída em consequência da
relata um episódio de infecção gonocócica com produção diminuída de testosterona (como na
sintomas de doença inflamatória pélvica, o que insuficiência testicular primária) ou à produção
pode aumentar o risco de infertilidade, devido aumentada de estrogênio. Esta última pode
à cicatriz e oclusão tubárias. Indica-se a resultar da secreção direta de estradiol por um
histerossalpingografia. Se houver evidências testículo estimulado pelo LH ou pela hCG, ou
de anormalidades tubárias, muitos devido a um aumento na aromatização
especialistas recomendam a fertilização in periférica dos esteroides precursores, mais
vitro para concepção, visto que essas mulheres notavelmente a androstenediona. Os níveis
correm risco aumentado de gravidez ectópica elevados de androstenediona podem resultar de
em caso de concepção. Neste caso, a mulher secreção aumentada por um tumor suprarrenal
relata a ocorrência de alguma irregularidade (levando a níveis elevados de 17-cetosteroides
nas suas menstruações, sugerindo ciclos na urina) ou diminuição do clearance hepático
anovulatórios; por conseguinte, devem-se em pacientes com doença hepática crônica.
obter evidências de ovulação pela Diversas substâncias e fármacos, incluindo
determinação dos níveis hormonais. Não há dietilestilbestrol, heroína, digitálicos,
evidências de que o uso prolongado de espironolactona, cimetidina, isoniazida e
contraceptivos orais possa afetar adversamente antidepressivos tricíclicos, também podem
a fertilidade (Farrow A, et al.: Hum Reprod causar ginecomastia. Nesse paciente, a história
17:2754, 2002). Os inibidores da enzima de paternidade e o exame físico normal sob os
conversora de angiotensina, incluindo o demais aspectos indicam que não há
lisinopril, são teratógenos conhecidos quando necessidade de análise do cariótipo, e o
tomados por mulheres, porém não exercem aumento bilateral das mamas descarta
nenhum efeito sobre as anormalidades essencialmente a possível presença de
cromossômicas em homens. O uso recente da carcinoma e, portanto, a necessidade de
maconha pode estar associado a um risco biópsia. A presença de níveis baixos de LH e
aumentado de infertilidade, e estudos in vitro de testosterona sugere a produção de
de espermatozoides humanos expostos a um estrogênio ou de hCG. Devido ao exame
derivado canabinoide mostraram uma redução normal dos testículos, não há suspeita de tumor
da motilidade (Whan LB, et al.: Fertil Steril testicular primário. O carcinoma de pulmão e
85:653, 2006). Entretanto, nenhum estudo os tumores de células germinativas podem
demonstrou uma diminuição da fertilidade em produzir hCG, causando ginecomastia.
longo prazo em homens que usaram maconha
previamente.
Voltar à questão.

Voltar à questão.

X-50. A resposta é C. (Cap. 414) O espectro

da infertilidade varia desde taxas reduzidas de
X-48. A resposta é E. (Cap. 414) Todas as concepção ou necessidade de intervenção
alternativas apresentam uma eficácia teórica médica até causas irreversíveis de infertilidade.
> 90% na prevenção da gravidez. Entretanto, a A infertilidade pode ser atribuída
eficiência real pode variar amplamente. Os principalmente a fatores masculinos em 25%
dos casais, a fatores femininos em 58% e é Voltar à questão.
inexplicável em cerca de 17%. Não raramente,
tanto fatores masculinos quanto femininos
contribuem para a infertilidade. A diminuição
na capacidade de conceber como função da
idade nas mulheres levou a recomendações de
que as mulheres com mais de 34 anos de idade
que não correm risco aumentado de X-53. A resposta é E. (Cap. 417) Como essa
infertilidade procurem assistência médica paciente apresenta sintomas, ela não está sendo
depois de seis meses, e não depois de 12 meses, submetida a rastreamento para diabetes melito.
conforme sugerido para mulheres mais jovens, Para rastreamento, recomenda-se a
e sejam submetidas a uma rápida investigação determinação da glicose plasmática em jejum
e abordagem ao tratamento. ou da hemoglobina A1c. Como essa paciente
apresenta sintomas, uma glicose plasmática
aleatória > 200 mg é adequada para estabelecer
Voltar à questão. o diagnóstico de diabetes melito. Outros
critérios incluem nível de glicose plasmática
em jejum > 126 mg/dL, hemoglobina A1c
> 6,4% ou glicose plasmática de 2 horas > 200
mg/dL durante um teste de tolerância à glicose
oral. O peptídeo C constitui um instrumento
útil para determinar se está ocorrendo clivagem
X-51. A resposta é D. (Cap. 417) O risco de normal da insulina a partir de seu precursor.
diabetes melito tanto do tipo 1 quanto do tipo Um nível normal de peptídeo C com
2 está aumentando em todas as populações, hipoglicemia sugere o uso sub-reptício de
porém o risco de diabetes tipo 2 está insulina, enquanto um baixo nível de peptídeo
aumentando em uma taxa substancialmente C com hiperglicemia indica insuficiência
mais rápida. Nos EUA, a prevalência do pancreática.
diabetes melito ajustada para a idade é de 7,1%
em brancos não hispânicos, de 7,5% em norte-
americanos de origem asiática, de 11,8% em Voltar à questão.
hispânicos e de 12,6% em negros não
hispânicos. Não se dispõe de dados
comparáveis para indivíduos que pertencem a
populações de índios norte-americanos,
nativos do Alasca ou das Ilhas do Pacífico,
porém acredita-se que a prevalência seja ainda
mais alta do que na população negra não X-54. A resposta é A. (Cap. 417) Com
hispânica. frequência, o diabetes melito tipo 1 tem uma
apresentação mais grave com cetoacidose
diabética e frequentemente ocorre em
Voltar à questão. indivíduos mais jovens, em comparação com o
diabetes tipo 2; entretanto, existem alguns
casos em que a distinção entre tipo 1 e tipo 2
não é direta. Existem preferências de
localização do antígeno leucocitário humano
(HLA) DR3 para o diabetes tipo 1; verifica-se
a presença de vários haplótipos em 40% das
X-52. A resposta é C. (Cap. 417) A tolerância crianças com diabetes melito tipo 1, porém isso
à glicose é classificada em três categorias: ainda representa a minoria. A destruição
tolerância normal à glicose, comprometimento imunológica das células β constitui a principal
da homeostase da glicose e diabetes melito. A causa da doença no diabetes tipo 1, e é comum
tolerância normal à glicose é definida pelas a presença de anticorpos dirigidos contra
seguintes características: nível de glicose células das ilhotas. A GAD, a insulina,
plasmática em jejum < 100 mg/dL, glicose IA/ICA-512 e o ZnT-8 constituem os alvos
plasmática < 140 mg/dL após estímulo com mais comuns. Dispõe-se amplamente no
glicose oral e hemoglobina A1c < 5,6%. A comércio de ensaios para autoanticorpos anti-
homeostase anormal da glicose é definida por GAD-65, que podem demonstrar a presença de
uma glicose plasmática em jejum de 100 a 125 anticorpos em mais de 85% dos indivíduos
mmol/dL ou por uma glicose plasmática de 140 com diabetes tipo 1 de início recente. Esses
a 199 após um teste oral de tolerância à glicose autoanticorpos não estão frequentemente
ou hemoglobina A1c de 5,7 a 6,4%. O diabetes presentes no diabetes melito tipo 2 (5 a 10%).
melito é definido por uma glicose plasmática Pode-se observar alguma insulina residual no
em jejum > 126 mg/dL, nível de glicose de plasma de pacientes com diabetes melito tipo 1
> 200 mg/dL após um teste de tolerância à no estágio inicial; por conseguinte, isso não
glicose oral ou hemoglobina A1c ≥ 6,5%. distinguirá as duas condições de modo
confiável. Foram descritos polimorfismos do
receptor ativado por proliferador por hiperglicemia, desidratação, deficiência
peroxissômico γ-2 no diabetes melito tipo 2; absoluta ou relativa de insulina e
entretanto, eles não podem distinguir as duas anormalidades acidobásicas. A cetose é mais
condições. comum na cetoacidose diabética. Na
cetoacidose diabética, a glicose normalmente
varia de 250 a 600 mg/dL, enquanto os níveis
Voltar à questão. frequentemente alcançam 600 a 1.200 mg/dL
no estado hiperosmolar hiperglicêmico. Com
frequência, o nível de sódio está ligeiramente
diminuído na cetoacidose, enquanto é
preservado no estado hiperosmolar. O nível de
potássio está normal a elevado na cetoacidose
diabética, porém normal em pacientes com
X-55. A resposta é D. (Cap. 417) Os estado hiperosmolar hiperglicêmico. Os níveis
indivíduos com diabetes melito tipo 2 (DMT2) de magnésio, cloreto e fosfato estão normais
frequentemente exibem as seguintes em ambas as condições. A creatinina pode
características: (1) desenvolvem diabetes estar discretamente elevada na cetoacidose
depois dos 30 anos de idade; (2) em geral, são diabética; todavia, com frequência, exibe uma
obesos (80% são obesos; entretanto, os elevação moderada no estado hiperosmolar
indivíduos idosos podem ser magros); (3) hiperglicêmico. As cetonas plasmáticas podem
inicialmente, podem não necessitar de terapia ser ligeiramente positivas em pacientes com
com insulina; e (4) podem apresentar estado hiperosmolar, porém estão sempre
condições associadas, como resistência à fortemente positivas na cetoacidose diabética.
insulina, hipertensão, doença cardiovascular, Como a hiperosmolaridade constitui a
dislipidemia ou síndrome do ovário policístico. característica essencial dos pacientes com
No DMT2, a resistência à insulina estado hiperosmolar hiperglicêmico, eles
frequentemente está associada à obesidade apresentam uma osmolaridade de 330 a 380
abdominal (em oposição à obesidade no mOsm/mL, enquanto os pacientes com
quadril e nas coxas) e à hipertrigliceridemia. A cetoacidose diabética tipicamente exibem uma
maioria dos indivíduos com diagnóstico de osmolaridade plasmática ligeiramente elevada,
DMT2 é constituída por indivíduos mais que varia de 300 a 320 mOsm/mL. O nível
velhos, porém a idade de estabelecimento do sérico de bicarbonato está acentuadamente
diagnóstico está declinando e observa-se um deprimido na cetoacidose diabética, enquanto
acentuado aumento entre crianças e está normal ou levemente diminuído no estado
adolescentes com sobrepeso. A idade do hiperosmolar. O pH arterial encontra-se
paciente não deve constituir a única base para diminuído para abaixo de 7,3 na cetoacidose,
determinar o tipo de diabetes presente. Alguns enquanto é > 7,3 no estado hiperosmolar. Por
indivíduos com DMT2 fenotípico apresentam fim, o anion gap mostra-se aumentado na
cetoacidose diabética, porém carecem de cetoacidose diabética, porém normal a
marcadores autoimunes e, posteriormente, ligeiramente elevado no estado hiperosmolar
podem ser tratados com agentes hiperglicêmico.
hipoglicemiantes orais, em lugar de insulina
(esse quadro clínico é algumas vezes
designado como DMT2 com propensão à Voltar à questão.
cetose). As formas monogênicas de diabetes
(diabetes da maturidade de início na juventude)
devem ser consideradas em pacientes com
início do diabetes com menos de 30 anos de
idade, padrão de herança autossômica do
diabetes (ausente nessa paciente) e ausência de
deficiência quase completa de insulina. X-57. A resposta é D. (Cap. 418). As
preparações de insulina podem ser classificas
em insulinas de ação curta e de ação longa. As
Voltar à questão. insulinas de ação curta incluem a insulina
regular e novas preparações, como asparte,
glulisina e lispro. A insulina regular tem um
início de ação de 0,5 a 1 hora e mostra-se
efetiva durante 4 a 6 horas. As outras três
insulinas de ação curta possuem início de ação
< 0,25 hora e são efetivas por 3 a 4 horas. As
X-56. A resposta é E. (Cap. 418) A insulinas de ação longa incluem as insulinas
cetoacidose diabética e o estado hiperosmolar detemir, glargina e NPH. A detemir e a
hiperglicêmico existem em um espectro, sendo glargina apresentam início de ação de 1 a 4
a cetoacidose diabética mais comum em horas e têm uma duração de até 24 horas,
pacientes com diabetes melito tipo 1, embora enquanto a NPH tem início de ação de 1 a 4
ocorra com certa frequência em pacientes com horas e permanece efetiva por 10 a 16 horas.
DMT2. Ambas as condições se caracterizam Essas insulinas estão disponíveis em várias
preparações de combinação, que aproveitam as pelo bicarbonato. À medida que ocorre
diferentes durações de início e ação para depleção das reservas de bicarbonato, observa-
proporcionar uma eficácia ótima e a adesão do se o desenvolvimento de acidose.
paciente ao tratamento. Clinicamente, esses pacientes apresentam
náusea, vômitos e dor abdominal. Estão
desidratados e podem apresentar hipotensão.
Voltar à questão. Podem ocorrer letargia e grave depressão do
sistema nervoso central. O tratamento tem
como meta a reposição da insulina corporal, o
que resultará na interrupção da formação de
cetoácidos e em melhora do estado acidótico.
A avaliação do nível de acidose pode ser
efetuada com gasometria arterial. Esses
X-58. A resposta é D. (Cap. 418) O tratamento pacientes apresentam acidose com anion gap e,
oral de primeira linha para pacientes com com frequência, alcalose metabólica
DMT2 é a metformina. Esse fármaco está concomitante em decorrência da depleção de
contraindicado para pacientes com taxa de volume. A reposição de volume com líquidos
filtração glomerular < 60 mL/min, qualquer intravenosos é de importância crítica. Podem
forma de acidose, insuficiência cardíaca ocorrer muitas anormalidades eletrolíticas.
congestiva, doença hepática ou hipoxemia Esses pacientes apresentam depleção corporal
grave, porém é bem tolerado na maioria dos total de sódio, potássio e magnésio. Em
indivíduos. Os secretagogos da insulina, as consequência da acidose, o potássio
biguanidas, os inibidores da α-glicosidase, as intracelular pode sair das células, resultando
tiazolidinedionas, os agonistas do GLP-1, os em nível normal ou até mesmo elevado de
inibidores da dipeptidil peptidase-4 (DPP-IV) potássio. Todavia, com a melhora da acidose,
e a insulina foram todos aprovados como observa-se uma rápida queda do nível sérico de
monoterapia para o DMT2. Tendo em vista sua potássio. Por conseguinte, a reposição de
extensa experiência clínica, seu perfil de potássio é de suma importância, apesar da
efeitos colaterais favorável e custo presença de um nível “normal”. Devido aos
relativamente baixo, a metformina é o agente efeitos osmolares da glicose, o líquido é
de primeira linha recomendado. A metformina deslocado para o espaço intravascular. Isso
tem benefícios adicionais, como promover resulta em queda do nível sérico de sódio.
uma ligeira perda de peso, reduzir os níveis de Observa-se uma queda de 1,6 mEq/L do sódio
insulina e produzir uma discreta melhora no sérico para cada elevação de 100 mg/dL da
perfil lipídico. As sulfonilureias, como a glicose sérica. No caso dessa paciente, o nível
gliburida, os agonistas do GLP-1, como a sérico de sódio melhorará com hidratação
exenatida, e os inibidores da DPP-IV, como a apenas. O uso de solução salina a 3% não está
sitagliptina, podem ser apropriados como indicado, já que a paciente não apresenta
terapia de combinação, porém não são nenhum déficit neurológico, e a expectativa é
considerados como tratamento de primeira de rápida resolução apenas com líquidos IV.
linha para a maioria dos pacientes.

Voltar à questão.
Voltar à questão.

X-60. A resposta é D. (Cap. 418) A

X-59. A resposta é A. (Cap. 418) A capacidade reprodutiva tanto dos homens
cetoacidose diabética é uma complicação quanto das mulheres com diabetes melito
aguda do diabetes melito. Resulta de uma parece ser normal. Os ciclos menstruais podem
deficiência relativa ou absoluta de insulina estar associados a alterações no controle
combinada a um excesso dos hormônios glicêmico em mulheres com diabetes. A
contrarreguladores. Em particular, uma gravidez está associada a uma acentuada
diminuição da razão entre insulina e glucagon resistência à insulina; com frequência, as
promove a gliconeogênese, a glicogenólise e a necessidades aumentadas de insulina
formação de corpos cetônicos no fígado. A desencadeiam diabetes e levam ao diagnóstico
cetose resulta de um aumento na liberação de de diabetes melito gestacional. A glicose, que
ácidos graxos livres pelos adipócitos, com em altos níveis é um teratógeno para o feto em
consequente desvio na direção da síntese de desenvolvimento, atravessa facilmente a
corpos cetônicos no fígado. Esse processo é placenta, porém a insulina não consegue fazê-
mediado pela relação entre a insulina e a lo. Por conseguinte, a hiperglicemia da
enzima carnitina palmitoiltransferase 1. Em pH circulação materna pode estimular a secreção
fisiológico, os corpos cetônicos existem na de insulina no feto. Os efeitos anabólicos e de
forma de cetoácidos, que são neutralizados crescimento da insulina podem resultar em
macrossomia. A gravidez em mulheres com previamente podem tornar-se hiperglicêmicos
diabetes melito conhecido exige um durante a NPT e necessitar de tratamento com
planejamento meticuloso e uma adesão aos insulina. As infusões de insulina são preferidas
esquemas terapêuticos rígidos. O controle na UTI ou em ambiente de manejo de paciente
intensivo do diabetes e a normalização da clinicamente instável. A absorção da insulina
hemoglobina A1c são essenciais para mulheres subcutânea pode ser variável nessas situações.
com diabetes que planejam uma gravidez. O As infusões de insulina também podem
período mais crucial de controle glicêmico é controlar efetivamente a glicose plasmática no
logo após a fertilização. O risco de período perioperatório e quando o paciente é
malformações fetais aumenta em 4 a 10 vezes incapaz de qualquer ingestão oral.
nos indivíduos com diabetes melito não
controlado por ocasião da concepção, e a
presença de nível plasmático normal de glicose Voltar à questão.
durante o período pré-concepção e ao longo
dos períodos de desenvolvimento dos órgãos
do feto deve constituir a meta.

Voltar à questão.
X-62. A resposta é C. (Cap. 419) A retinopatia
diabética constitui a principal causa de
cegueira em indivíduos entre 20 e 74 anos de
idade nos EUA. Os indivíduos com diabetes
melito têm uma probabilidade 25 vezes maior
de se tornarem cegos do que indivíduos sem
X-61. A resposta é D. (Cap. 418) Praticamente diabetes. A retinopatia diabética é classificada
todas as especialidades médicas e cirúrgicas em dois estágios: não proliferativa e
estão envolvidas na assistência de pacientes proliferativa. A retinopatia não proliferativa
hospitalizados com diabetes melito. A geralmente aparece no final da primeira década
hiperglicemia, tanto no paciente com diabetes ou no início da segunda década da doença. Os
conhecido quanto em alguém sem diabetes achados característicos consistem em manchas
conhecido, parece ser um preditor de mau algodonosas, hemorragias dispersas e
prognóstico em pacientes hospitalizados. A microaneurismas vasculares retinianos. A
anestesia geral, a cirurgia, a infecção ou uma retinopatia proliferativa leve pode progredir
doença concomitante elevam os níveis dos para uma doença mais extensa, caracterizada
hormônios contrarreguladores (cortisol, por alterações no calibre dos vasos venosos,
hormônio do crescimento, catecolaminas e anormalidades microvasculares
glucagon) e das citocinas que podem levar a intrarretinianas e maior número de
uma resistência transitória à insulina e ao microaneurismas e hemorragias. No exame
desenvolvimento de hiperglicemia. Em vários patológico, há perda dos pericitos retinianos,
estudos de corte transversal de pacientes com aumento da permeabilidade vascular retiniana,
diabetes, um maior grau de hiperglicemia foi alterações no fluxo sanguíneo retiniano e
associado a resultados cardíacos, neurológicos microvasculatura retiniana anormal. A
e infecciosos mais graves. Em alguns estudos, retinopatia diabética não proliferativa grave
os pacientes que não apresentam diabetes resulta em hipoxemia retiniana e estabelece o
preexistente, mas que desenvolvem elevações ambiente para o desenvolvimento da
modestas do nível de glicemia durante a retinopatia proliferativa. A neovascularização,
hospitalização, parecem ser beneficiados como aparece nesse paciente, constitui o
quando conseguem alcançar uma quase elemento característico da retinopatia diabética
normoglicemia com o tratamento insulínico. proliferativa. Os vasos recém-formados
Entretanto, um ensaio clínico randomizado de aparecem no disco óptico. O tratamento mais
grande porte (Normoglycemia in Intensive efetivo para a retinopatia diabética é a
Care Evaluation Survival Using Glucose prevenção, com controle intensivo da glicemia
Algorithm Regulation [NICESUGAR]) de e da pressão arterial. Entretanto, na retinopatia
pacientes na unidade de terapia intensiva (UTI; diabética estabelecida, o melhor controle
cuja maioria estava sob ventilação mecânica) glicêmico leva a um agravamento transitório
constatou uma taxa de mortalidade aumentada da doença. A fotocoagulação a laser da retina
e um maior número de episódios de é necessária na presença de retinopatia
hipoglicemia grave com controle glicêmico proliferativa e neovascularização.
muito estrito (nível de glicemia-alvo de 4,5 a 6
mmol/L ou 81 a 108 mg/dL), em comparação
com indivíduos com meta glicêmica mais Voltar à questão.
moderada (nível médio de glicemia de 8
mmol/L ou 144 mg/dL). A nutrição parenteral
total (NPT) aumenta acentuadamente as
necessidades de insulina. Além disso, os
indivíduos cujo diabetes não era conhecido
X-63. A resposta é D. (Cap. 419) O diabetes frequência, de uma sensação de picadas na
melito constitui a principal causa de doença parte distal dos membros. Outros sintomas
renal crônica, doença renal de estágio terminal incluem sensação de queimação, dormência ou
e doença renal crônica exigindo terapia dor aguda. Ambas as mãos e os pés podem ser
substitutiva renal. Durante os primeiros cinco acometidos; todavia, em geral, a neuropatia
anos após o início do diabetes, ocorrem começa nos membros inferiores. A dor é mais
hiperfiltração glomerular e aumento da taxa de intensa em repouso e à noite. Uma forma aguda
filtração glomerular. Subsequentemente, de neuropatia diabética pode agravar-se com a
observa-se um espessamento da membrana melhora do controle glicêmico. À medida que
basal glomerular, com expansão concomitante a neuropatia diabética progride, a dor pode
do volume mesangial e hipertrofia glomerular. desaparecer, com agravamento da dormência e
Normalmente, dentro de 5 a 10 anos, muitos do déficit sensorial. O exame físico revela
indivíduos começam a excretar pequenas perda sensorial ao toque leve e à picada, com
quantidades de albumina na urina. perda dos reflexos tendíneos profundos do
Recomenda-se o rastreamento anual da tornozelo e sentido de posição anormal. O
excreção de albumina com uma coleta de 24 tratamento da neuropatia diabética é difícil. A
horas ou uma razão albumina-creatinina em melhora do controle glicêmico pode melhorar
amostra de urina. A microalbuminúria é a velocidade de condução nervosa, mas pode
definida como a presença de > 30 a 299 g/dia não haver melhora dos sintomas da neuropatia.
em uma coleta de 24 horas ou 30 a 299 g/mg Devem-se evitar outras neurotoxinas, como
de creatinina em uma amostra de urina. álcool e tabagismo, bem como deficiências de
Entretanto, a interpretação pode ser dificultada vitaminas. Numerosos agentes já foram usados
por condições que aumentam transitoriamente na tentativa de tratar a neuropatia dolorosa,
a excreção de albumina, incluindo infecção do porém os resultados do tratamento estão aquém
trato urinário, hematúria, insuficiência do ideal. Apenas dois fármacos – a duloxetina
cardíaca, doença febril, hiperglicemia grave e a pregabalina – foram aprovados pela U.S.
(alternativa B), hipertensão grave (alternativa Food and Drug Administration para o
E), gravidez e exercício físico vigoroso tratamento da neuropatia diabética. Outros
(alternativa C). Se o exame for positivo, deve agentes que algumas vezes são utilizados sem
ser repetido dentro de 3 a 6 meses, e o indicação na bula incluem a amitriptilina, a
tratamento deve ser iniciado nessa ocasião. O gabapentina, o valproato e opioides.
intervalo na alternativa A é muito pequeno para
a repetição do exame, e a alternativa D
constitui a resposta mais adequada à questão. Voltar à questão.
Embora não tenham sido realizadas
comparações diretas, os especialistas
acreditam que os inibidores da enzima
conversora de angiotensina (ECA) e os
bloqueadores dos receptores de angiotensina
sejam equivalentes no tratamento da
albuminúria e nefropatia diabética. X-65. A resposta é B. (Cap. 420) A
manutenção da euglicemia envolve diversos
sistemas para baixar os níveis elevados de
Voltar à questão. glicemia, mas também para restaurar os níveis
normais em caso de hipoglicemia presente ou
iminente. Isso é particularmente importante
para o funcionamento neurológico, visto que o
cérebro é incapaz de sintetizar glicose e dispõe
de um suprimento de apenas alguns minutos na
forma de glicogênio. No indivíduo não
X-64. A resposta é D. (Cap. 419) A neuropatia diabético, o nível plasmático normal de glicose
diabética ocorre em até 50% dos indivíduos em jejum é normalmente controlado de forma
com diabetes melito tipo 1 e tipo 2 de longa rigorosa entre 70 e 110 mg/dL. Quando a
duração e pode se manifestar na forma de glicose plasmática começa a declinar abaixo de
polineuropatia, mononeuropatia e/ou cerca de 80 a 85 mg/dL, a primeira linha de
neuropatia autônoma. À semelhança de outras defesa para proteger o organismo contra o
complicações do diabetes, a probabilidade de desenvolvimento de hipoglicemia é diminuir a
ocorrência de neuropatia depende da duração secreção de insulina. Quando isso ocorre, há
da doença e do grau de controle glicêmico. A aumento da glicogenólise e da gliconeogênese
forma mais comum de neuropatia diabética é a hepáticas. Além disso, os níveis diminuídos de
polineuropatia simétrica distal, que insulina levam a uma redução na utilização da
normalmente se manifesta como perda glicose periférica. Se a glicose continuar
sensorial distal e dor. Entretanto, até 50% dos caindo para cerca de 65 a 70 mg/dL, outros
indivíduos não apresentam nenhum sintoma. mecanismos protetores passam a atuar. A
Por outro lado, podem ocorrer também segunda linha de defesa contra hipoglicemia é
hiperestesia, parestesia e disestesia. a secreção de glucagon, que estimula ainda
Clinicamente, os pacientes queixam-se, com mais a gliconeogênese hepática. A epinefrina
também pode ser secretada, embora X-67. A resposta é E. (Cap. 420) A causa mais
normalmente não seja de importância crítica, a comum de hipoglicemia está relacionada com
não ser que haja deficiência de glucagon. O o tratamento do diabetes melito. Os indivíduos
cortisol e o hormônio do crescimento são com diabetes melito tipo 1 (DMT1)
secretados posteriormente quando a apresentam hipoglicemia mais sintomática do
hipoglicemia se prolonga por mais de 4 horas. que os pacientes com DMT2. Em média, os
Esses hormônios não desempenham nenhum pacientes com DMT1 apresentam dois
papel na hipoglicemia aguda. episódios de hipoglicemia sintomática por
semana, e, pelo menos uma vez por ano, os
pacientes com DMT1 apresentarão um
Voltar à questão. episódio grave de hipoglicemia que é pelo
menos temporariamente incapacitante. Estima-
se que 6 a 10% dos indivíduos com DMT1
morrem em consequência de hipoglicemia.
Além disso, os episódios recorrentes de
hipoglicemia no DMT1 contribuem para o
desenvolvimento de falência autônoma
X-66. A resposta é D. (Cap. 420) A paciente associada à hipoglicemia. Clinicamente,
apresenta episódios recorrentes de manifesta-se na forma de perda da percepção
hipoglicemia, que preenchem a tríade de da hipoglicemia e contrarregulação da glicose
sintomas de Whipple: (1) sintomas de defeituosa, com ausência de secreção de
hipoglicemia; (2) baixa concentração glucagon e de epinefrina à medida que os
plasmática de glicose determinada por um níveis de glicose caem. Os indivíduos com
método preciso (não por um monitor de DMT2 têm menos tendência a desenvolvem
glicose); e (3) alívio dos sintomas com o hipoglicemia. Entretanto, quando um
aumento do nível plasmático de glicose. O indivíduo com DMT2 necessita de insulina, a
diagnóstico diferencial começa com a probabilidade de hipoglicemia sintomática
determinação dos níveis de insulina durante a aumenta, e, embora a incidência global de
hipoglicemia. Os níveis precisam ser obtidos hipoglicemia seja menor no DMT2, o número
durante um episódio para sua interpretação. Os absoluto de indivíduos com DMT2 que sofrem
níveis elevados de insulina sugerem uma episódios de hipoglicemia é muito maior que o
hiperprodução endógena por tumor secretor de dos pacientes com DMT1, em virtude da maior
insulina ou administração exógena, causando prevalência do DMT2. Os medicamentos que
hipoglicemia factícia. Como o peptídeo C é estão associados ao desenvolvimento de
clivado da pró-insulina nativa para formar o hipoglicemia no DMT2 incluem a insulina e os
produto secretado, seu nível estará elevado em secretagogos da insulina, como as
caso de hiperinsulinemia endógena e baixo sulfonilureias. A metformina, as
durante um episódio de hipoglicemia factícia. tiazolidinedionas, os inibidores da α-
A ingestão sub-reptícia de sulfonilureias pode glicosidase, os agonistas do receptor de
causar hipoglicemia, junto com níveis elevados peptídeo semelhante ao glucagon-1 e os
de insulina e de peptídeo C, visto que esses inibidores da DPP-IV não causam
fármacos estimulam a secreção pancreática de hipoglicemia. Entretanto, quando esses
insulina. No caso dessa paciente, seria indicado medicamentos estão associados a outra classe
um rastreamento para sulfonilureias. Os de fármacos que provocam hipoglicemia, eles
indícios neste caso que apontam para o uso aumentam o risco de episódios hipoglicêmicos.
sub-reptício de insulina incluem o trabalho da
paciente como profissional de saúde e a
presença de sintomas apenas no local de Voltar à questão.
trabalho. Outros grupos em que essa situação é
comum são constituídos por parentes de
pacientes com diabetes melito e pacientes com
história de outros distúrbios factícios. É
possível que essa paciente tenha um tumor de
células β secretor de insulina, porém isso é
muito menos provável, e haveria sintomas X-68. A resposta é A. (Cap. 421) A
durante as horas fora do trabalho. A avaliação deficiência de lipoproteína lipase (LPL) é um
deve ter por objetivo demonstrar a supressão da distúrbio autossômico recessivo muito raro,
secreção pancreática de insulina durante o que resulta em níveis elevados de triglicerídeos
episódio de hipoglicemia. Embora uma falha em jejum, visto que a ausência de LPL resulta
dos hormônios contrarreguladores possa na incapacidade de hidrólise dos triglicerídeos
produzir hipoglicemia, trata-se de uma causa dos quilomícrons. Por conseguinte, os níveis
rara de hipoglicemia, e a avaliação só deve circulantes de quilomícrons, das lipoproteínas
considerar essa possibilidade após excluir o de densidade muito baixa (VLDL) e dos
uso sub-reptício. triglicerídeos estão elevados. Tipicamente, os
níveis de triglicerídeos em jejum alcançam
mais de 1.000 mg/dL. A deficiência de LPL
Voltar à questão. tem uma incidência de cerca de 1 em 1.000.000
na população. Normalmente, a doença A deficiência de apoA-V manifesta-se com
manifesta-se na infância ou no adulto jovem, xantomas, mas também com pancreatite e
com episódios recorrentes de pancreatite. O hepatoesplenomegalia com níveis elevados de
exame oftalmológico pode revelar lipemia quilomícrons e VLDL. A deficiência familiar
retiniana, com aspecto opalescente dos vasos de lipase hepática e a deficiência de
sanguíneos da retina. Os xantomas eruptivos lipoproteína lipase estão associadas a um
consistem em pequenas pápulas branco- aumento dos quilomícrons, e não de LDL
amareladas, que podem aparecer nas costas, colesterol, e manifestam-se com xantomas
nas nádegas e nas faces extensoras dos braços eruptivos, hepatoesplenomegalia e pancreatite.
e das pernas. Ocorre hepatoesplenomegalia Essas condições ocorrem raramente
devido à captação dos quilomícrons circulantes (< 1/1.000.000).
pelo sistema reticuloendotelial. O tratamento
primário do distúrbio consiste em restrição da
gordura dietética para 15 g/dia ou menos. Se a Voltar à questão.
restrição nutricional de gordura como única
medida não for suficiente para controlar o nível
de triglicerídeos, o óleo de peixe tem sido útil
em alguns casos.

Voltar à questão. X-70. A resposta é B. (Cap. 421) Existem

muitas formas secundárias de elevação das
LDL que exigem consideração em um paciente
com níveis anormais de LDL. Incluem
hipotireoidismo, síndrome nefrótica, colestase,
porfiria intermitente aguda, anorexia nervosa,
hepatoma e fármacos, como tiazídicos,
X-69. A resposta é D. (Cap. 421) A ciclosporina e carbamazepina. A cirrose está
hipercolesterolemia familiar (HF) constitui a associada a níveis reduzidos de LDL, devido à
causa hereditária mais comum da sua produção inadequada. A má absorção, a
hipercolesterolemia e pode ser um dos desnutrição, a doença de Gaucher, a doença
distúrbios monogênicos mais comuns nos seres infecciosa crônica, o hipertireoidismo e a
humanos. A incidência da mutação toxicidade da niacina também estão todos
responsável pela HF é comum e estimada em 1 associados a níveis reduzidos de LDL.
em 250 a 1 em 500 indivíduos na população. A
HF também é conhecida como
hipercolesterolemia autossômica dominante Voltar à questão.
tipo 1 e é causada por mutações com perda de
função no gene que codifica o receptor das
lipoproteínas de baixa densidade (LDL).
Foram relatadas mais de 1.600 mutações no
gene. Na presença de uma única mutação (HF
heterozigota), observa-se uma diminuição dos
receptores de LDL no fígado, com consequente X-71. A resposta é C. (Cap. 421) Esse
redução da depuração das LDL da circulação; paciente apresenta síndrome nefrótica,
os níveis plasmáticos de LDL colesterol provavelmente em consequência de mieloma
tipicamente variam de 200 a 400 mg/dL. Na múltiplo. A hiperlipidemia da síndrome
presença de duas mutações (HF homozigota), nefrótica parece resultar de uma combinação
os receptores de LDL estão acentuadamente de aumento da produção hepática e redução do
reduzidos ou ausentes. Nesses pacientes, os clearance das VLDL, com produção
níveis de LDL colesterol estão acentuadamente aumentada de LDL. É habitualmente mista,
elevados para 400 até > 1.000 mg/dL. Muitos mas pode se manifestar na forma de
indivíduos com HF homozigota apresentam hipercolesterolemia ou hipertrigliceridemia. O
xantomas cutâneos na infância e doença tratamento efetivo da doença renal subjacente
cardiovascular precoce no final da infância ou normaliza o perfil dos lipídeos. Entre as
início da vida adulta. Embora os pacientes alternativas apresentadas, os inibidores da 3-
heterozigotos tenham hipercolesterolemia hidroxi-3-metilglutaril-coenzima A (HMG-
desde o nascimento, o diagnóstico da doença CoA) redutase seriam os mais efetivos para
habitualmente só é estabelecido na idade reduzir as LDL desse paciente. O manejo
adulta, quando os pacientes apresentam dietético constitui um importante componente
xantomas tendíneos ou doença arterial da modificação do estilo de vida, porém
coronariana. Em pacientes com doença raramente resulta em uma queda > 10% nas
heterozigota, geralmente se obtém uma história LDL. A niacina e os fibratos estariam
familiar de pelo menos um lado da família. A indicados se os triglicerídeos estivessem mais
apolipoproteína (apo) B-100 defeituosa elevados, porém as LDL constituem a
familiar tem uma apresentação clínica anormalidade mais importante dos lipídeos a
semelhante, porém é menos comum (1/1.000). ser considerada no paciente deste caso. A
aférese dos lipídeos é reservada para pacientes a um risco aumentado de síndrome metabólica.
que não conseguem tolerar os fármacos A síndrome metabólica acomete
hipolipêmicos ou que apresentam um distúrbio aproximadamente metade da população com
genético dos lipídeos refratário aos fármacos. mais de 50 anos de idade, e, depois dos 60, as
Foi constatado que os inibidores da proteína de mulheres são mais acometidas do que os
transferência de ésteres de colesterol homens. O sedentarismo constitui um preditor
aumentam os níveis de lipoproteína de alta de eventos cardiovasculares e morte em
densidade (HDL), e seu papel no tratamento indivíduos com síndrome metabólica. Passar
das lipoproteinemias ainda está sendo mais de 4 horas por dia assistindo televisão ou
investigado. vídeos ou usando computador confere um risco
duas vezes maior de síndrome metabólica. A
resistência à insulina é considerada como a
Voltar à questão. característica fisiopatológica da síndrome
metabólica, e cerca de 75% dos indivíduos com
DMT2 ou diminuição da tolerância à glicose
apresentam síndrome metabólica. Quando
essas doenças coexistem em um indivíduo, a
prevalência de doença cardiovascular é maior
do que em pacientes com DMT2 ou
X-72. A resposta é B. (Cap. 422) A síndrome comprometimento da tolerância à glicose
metabólica é um distúrbio comum, que se isoladamente.
caracteriza por obesidade central,
hipertrigliceridemia, baixos níveis de
colesterol HDL, hiperglicemia e hipertensão. Voltar à questão.
A prevalência da doença varia em todo o
mundo, refletindo a idade, a etnicidade e os
vários critérios diagnósticos aplicados. A
maior prevalência da síndrome metabólica em
todo o mundo é observada nas populações
nativas norte-americanas, com quase 60% das
mulheres de 45 a 49 anos de idade e 45% dos X-73. A resposta é D. (Cap. 422) Os critérios
homens de 45 a 49 anos acometidos. Nos mais recentes para o diagnóstico da síndrome
Estados Unidos, os homens afro-americanos metabólica são denominados critérios de
são menos comumente acometidos, enquanto a Definição de Harmonização e foram
síndrome é mais comum em mulheres publicados em 2009. Essa definição reuniu
mexicano-americanas. Na França, a várias organizações médicas internacionais
prevalência da doença é, em geral, a menor do para criar uma definição unificadora, incluindo
mundo, com menos de 10% dos indivíduos a International Diabetes Federation, o National
entre 30 e 60 anos de idade acometidos, Heart, Lung, and Blood Institute, a American
embora, depois dos 60 anos, haja uma elevação Heart Association, a World Heart Federation, a
da prevalência para 17,5%. Os fatores de risco International Atherosclerosis Society e a
que conferem uma maior probabilidade de International Association for the Study of
desenvolvimento da síndrome metabólica Obesity. Quando esses critérios são
incluem sobrepeso/obesidade, comparados com diretrizes anteriores, a
envelhecimento, estilo de vida sedentário, mudança mais importante foi reconhecer que a
diabetes melito, doença cardiovascular e circunferência da cintura que confere risco de
lipodistrofia. A obesidade central é tanto um síndrome metabólica difere entre grupos
fator de risco quanto uma característica central étnicos distintos. A definição de harmonização
que define a presença da doença. A obesidade estabelece três grupos diversos de
central, medida pela circunferência da cintura, circunferência da cintura, de acordo com o
e não pelo índice de massa corporal, está mais sexo e o grupo étnico (Quadro X-73).
fortemente associada a uma resistência à
insulina e ao risco de diabetes melito e doença
cardiovascular. A circunferência da cintura
exata em que o risco aumenta pode variar entre
homens e mulheres, bem como entre diferentes
etnicidades. Por exemplo, em mulheres
japonesas, a circunferência da cintura usada
para o diagnóstico de síndrome metabólica é de
90 cm, em comparação com 85 cm para os
homens. Entretanto, nos indivíduos de
ascendência europeia, as mulheres são Além disso, quando comparada com a
diagnosticadas com síndrome metabólica classificação do National Cholesterol
quando a circunferência da cintura é ≥ 80 cm, Education Program and Adult Treatment Panel
enquanto se estabelece o diagnóstico em III 2001, a circunferência da cintura
homens com circunferência da cintura ≥ 94 considerada anormal tem pelo menos 8 cm a
cm. O envelhecimento também está associado menos tanto para homens quanto para
mulheres. Os demais critérios diagnósticos administração parenteral concomitante de
para a síndrome metabólica permanecem glicose. Além disso, o médico deve avaliar o
iguais quando comparados com diretrizes paciente quanto à ocorrência de complicações
anteriores: da hipofosfatemia, que podem incluir fraqueza
neuromuscular, disfunção cardíaca, hemólise e
disfunção plaquetária. Em geral, ocorre
•Triglicerídeos em jejum > 150 mg/dL hipofosfatemia grave quando a concentração
ou medicação específica; sérica cai abaixo de 2 mg/dL (< 0,75 mmol/L).
•HDL colesterol < 40 mg/dL nos homens Essa concentração torna-se particularmente
ou < 50 mg/dL nas mulheres, ou perigosa quando há depleção crônica
medicação específica; subjacente de fosfato. Entretanto, não existe
•Pressão arterial > 130 mmHg ou > 85 nenhuma fórmula simples para determinar as
mmHg diastólica, ou medicação necessidades corporais de fosfato a partir da
específica ou diagnóstico anterior; medição dos níveis séricos de fosfato, visto que
•Glicemia de jejum > 100 mg/dL ou sua maior parte é intracelular. Em geral,
tratamento farmacológico dos níveis recomenda-se a reposição com fosfato oral
elevados de glicose; quando seus níveis séricos são superiores a 1,5
a 2,5 mg/dL (0,5 a 0,8 mmol/L). A dose de
fosfato oral é de 750 a 2.000 mg ao dia de
O paciente deste caso preenche os critérios fosfato elementar administrado em doses
diagnósticos com aumento da circunferência fracionadas. A hipofosfatemia mais grave,
da cintura (> 90 cm em homens chineses), como aquela descrita neste paciente, exige uma
níveis elevados de triglicerídeos, baixo nível reposição IV. A reposição de fosfato IV é
de HDL e hipertensão. efetuada com misturas neutras de sais de
fosfato de sódio e potássio, em doses de 0,2 a
0,8 mmol/kg, administradas durante 6 horas. O
Voltar à questão. Quadro X-75 fornece a dose total e as
velocidades recomendadas de infusão para os
diferentes níveis de fosfato. Neste paciente
com um nível de 1,0 mg/dL, a velocidade de
infusão recomendada é de 8 mmol/h durante 6
horas, para uma dose total de 48 mmol. Até que
a hipofosfatemia subjacente seja corrigida, os
X-74 e X-75. As respostas são A e C, níveis séricos de fosfato e de cálcio devem ser
respectivamente. (Cap. 423) A determinados a cada 6 horas. A infusão deve
hipofosfatemia resulta de um dos três seguintes ser interrompida se o produto cálcio-fosfato
mecanismos: absorção intestinal inadequada aumentar para mais de 50, de modo a reduzir o
de fosfato, excreção renal excessiva de fosfato risco de calcificação heterotópica. Como
e rápida redistribuição do fosfato do espaço alternativa, se for constatada a presença
extracelular para o osso ou os tecidos moles. A concomitante de hipocalcemia com
absorção intestinal inadequada é rara, visto que hipofosfatemia, é importante corrigir do cálcio
os antiácidos contendo hidróxido de alumínio antes da administração do fosfato.
não são mais comumente prescritos. A
desnutrição em consequência de jejum ou
inanição pode resultar em depleção do fosfato. Voltar à questão 74.
Essa situação também é comumente observada
no alcoolismo. Nos pacientes hospitalizados, a
redistribuição constitui a principal causa. A
insulina promove a entrada de fosfato para
dentro das células, junto com a glicose.
Quando se inicia a nutrição, a realimentação
aumenta ainda mais a redistribuição do fosfato
para dentro das células e é mais pronunciada
quando se administra glicose IV isoladamente.
A sepse pode causar destruição das células e
acidose metabólica, resultando em desvio
efetivo do fosfato do espaço extracelular para
Voltar à questão 75.
o interior das células. A insuficiência renal está
associada à hiperfosfatemia e não à
hipofosfatemia; e a azotemia pré-renal inicial,
conforme observado no caso desse paciente,
pode obscurecer a depleção subjacente de
fosfato. A abordagem ao tratamento da
hipofosfatemia deve considerar diversos X-76. A resposta é B. (Cap. 423) A deficiência
fatores, incluindo a probabilidade (e a de vitamina D é altamente prevalente nos
magnitude) da depleção subjacente de fosfato, Estados Unidos e é mais comum em indivíduos
a função renal, os níveis séricos de cálcio e a idosos internados ou em clínicas geriátricas. A
deficiência de vitamina D pode ocorrer em da vitamina D ou de resistência aos efeitos
consequência de um aporte dietético biológicos da 1,25(OH) D, a forma ativada da
2

inadequado, produção diminuída na pele, vitamina D. As reservas de vitamina D são

diminuição da absorção intestinal, perda mais bem avaliadas pela determinação da
acelerada ou comprometimento da ativação da 25(OH)D. Deve-se proceder a uma reposição
vitamina D no fígado ou no rim. Clinicamente, na presença de níveis inferiores a 20 ng/L (< 50
a deficiência de vitamina D em indivíduos nmol/L). A ingestão diária recomendada na
idosos é, com mais frequência, silenciosa. Os ausência de deficiência de vitamina D é de 800
médicos muitas vezes deixam de considerar a UI de vitamina D, normalmente administrada
possibilidade de deficiência de vitamina D até na forma de vitamina D ou colecalciferol,
3

que um paciente seja diagnosticado com diariamente. Entretanto, são necessárias doses
osteoporose ou sofra uma fratura. Entretanto, mais altas na presença de deficiência de
alguns indivíduos podem apresentar dor vitamina D para normalizar os níveis da
muscular e óssea difusa. Para a avaliação dos vitamina. Na maioria dos indivíduos, deve-se
níveis de vitamina D, o exame apropriado recomendar uma suplementação com 2.000 UI
consiste nos níveis de 25-hidroxivitamina D de vitamina D ao dia, junto com
3

[25(OH)D]. O Institute of Medicine definiu a suplementação de cálcio. Nos casos graves de

suficiência de vitamina D como um nível de deficiência de vitamina D, pode haver
25(OH)D > 50 nmol/L (> 20 ng/L). Entretanto, necessidade de reposição com doses altas. Essa
nos indivíduos idosos e em pacientes com reposição é fornecida na forma de
alguns estados patológicos, podem ser ergocalciferol (vitamina D) 50.000 UI por
necessários níveis mais altos para otimizar a semana, durante 3 a 12 semanas, antes de
absorção intestinal do cálcio. Níveis abaixo de diminuir para a dose diária de manutenção de
37 nmol/L (15 ng/mL) estão associados a uma colecalciferol, 800 UI ao dia.
elevação dos níveis de paratormônio e a uma
redução da densidade óssea. A deficiência de
vitamina D também pode levar a uma Voltar à questão.
diminuição da absorção intestinal de cálcio,
com consequente hipocalcemia e
hiperparatireoidismo secundário. Em
consequência, ocorre maior renovação óssea,
que pode estar associada a um aumento dos
níveis de fosfatase alcalina. Além disso, os
níveis elevados de paratormônio (PTH) X-78. A resposta é E. (Cap. 424) O
estimulam a conversão renal da 25(OH)D em hiperparatireoidismo primário constitui a causa
1,25-hidroxivitamina D [1,25(OH)D], a forma mais comum de hipercalcemia e é a causa mais
ativada da vitamina D. Por conseguinte, provável em um adulto assintomático. O
mesmo na presença de deficiência grave de hiperparatireoidismo primário resulta da
vitamina D, os níveis de 1,25(OH)D ativada secreção autônoma de PTH, que não é mais
podem ser normais e podem não refletir regulada pelos níveis séricos de cálcio,
acuradamente as reservas da vitamina. Por habitualmente provocada pelo
conseguinte, o nível de 1,25(OH)D não deve desenvolvimento de adenomas das
ser usado para estabelecer um diagnóstico de paratireoides. Os pacientes são, em sua
deficiência de vitamina D. Embora a maioria, assintomáticos ou apresentam
deficiência de vitamina D possa estar associada sintomas mínimos por ocasião do diagnóstico.
a anormalidades nos níveis de PTH, fosfatase Quando presentes, os sintomas consistem em
alcalina e cálcio, essas anormalidades nefrolitíase recorrente, úlceras pépticas,
bioquímicas são observadas em muitas outras desidratação, constipação intestinal e alteração
doenças, e nenhuma dessas determinações é do estado mental. As manifestações ósseas
sensível ou específica para o diagnóstico de distintas incluem a osteíte fibrosa cística, que
deficiência de vitamina D. resulta histologicamente de um aumento no
número de osteoclastos multinucleados
gigantes em áreas recortadas sobre a superfície
Voltar à questão. do osso, bem como da substituição dos
elementos celulares e medulares normais por
tecido fibroso. Na radiografia, essas alterações
aparecem como reabsorção dos tufos das
falanges e substituição do contorno cortical
geralmente nítido do osso nos dedos por um
contorno irregular. Historicamente, esse
X-77. A resposta é D. (Cap. 423) A achado era identificado na apresentação de 10
deficiência de vitamina D é comum em todo o a 25% dos casos, porém é atualmente raro, em
território dos Estados Unidos, resultante de virtude do diagnóstico mais precoce da doença.
uma exposição solar diminuída com produção Os exames laboratoriais revelam níveis séricos
deficiente de vitamina D na pele, da falta de elevados de cálcio com diminuição do nível
ingestão dietética, de perdas aceleradas de sérico de fosfato. O diagnóstico pode ser
vitamina D, do comprometimento da ativação confirmado pela determinação dos níveis de
PTH. O tratamento ideal do nos níveis de cálcio e de fosfato. Além disso, o
hiperparatireoidismo primário assintomático paciente demonstra evidências clínicas de
tem sido debatido, visto que a excisão cirúrgica doença, incluindo dor óssea e calcificação
dos adenomas autônomos é geralmente ectópica. O hiperparatireoidismo terciário
curativa. Entretanto, não se sabe ao certo se desenvolve-se mais comumente em indivíduos
todos os pacientes necessitam de tratamento com insuficiência renal de longa duração, que
cirúrgico. As recomendações mais recentes não aderiram ao tratamento. No caso deste
sugerem que a abordagem cirúrgica mais paciente, a hipoxemia e os infiltrados em vidro
agressiva seja considerada na maioria dos fosco na TC do tórax representam uma
pacientes, devido a problemas de sintomas calcificação ectópica dos pulmões. Isso pode
neuropsiquiátricos sutis, efeitos ósseos em ser difícil de identificar com imagens típicas, e
longo prazo e potencial deterioração uma cintilografia óssea com tecnécio-99
cardiovascular. As diretrizes atuais demonstrará uma captação aumentada nos
recomendam a cirurgia para indivíduos com pulmões. O tratamento do
menos de 50 anos de idade ou com depuração hiperparatireoidismo terciário com
da creatinina < 60 mL/min, osteoporose na manifestações clínicas graves exige
densitometria óssea ou nível sérico de cálcio paratireoidectomia. Quanto à patologia, esses
mais de 1 mg/mL acima do normal. Não existe indivíduos apresentam emergência de
nenhuma indicação para a cirurgia com base crescimento monoclonal em uma ou mais das
nos níveis de cálcio na urina de 24 horas ou na glândulas paratireoides anteriormente
presença de nefrolitíase. Semelhantemente, a hiperplásicas, com função autônoma
presença de doença cardiovascular não está subsequente das paratireoides.
incluída nas diretrizes para recomendação de
intervenção cirúrgica.
Voltar à questão.

Voltar à questão.

X-81. A resposta é B. (Cap. 424) A

hipocalcemia pode ser uma consequência
X-79. A resposta é A. (Cap. 424) Os distúrbios potencialmente fatal da tireoidectomia, quando
granulomatosos, incluindo a sarcoidose, a as glândulas paratireoides são retiradas de
tuberculose e as infecções fúngicas, podem modo inadvertido durante a cirurgia, visto que
estar associados ao desenvolvimento de as quatro glândulas paratireoides têm uma
hipercalcemia em consequência da conversão localização imediatamente posterior à glândula
aumentada da 25(OH)D em 1,25(OH)D por tireoide. Na atualidade, trata-se de um evento
macrófagos dentro dos granulomas. Esse infrequente, visto que as glândulas
processo escapa dos mecanismos normais de paratireoides podem ser mais bem
retroalimentação, e podem ser observados identificadas tanto antes quanto no decorrer da
níveis elevados de 25(OH)D e de 1,25(OH)D. cirurgia. Entretanto, pode ocorrer
Isso não ocorre normalmente, visto que os hipoparatireoidismo, mesmo se as glândulas
níveis de 1,25(OH)D são, em condições paratireoides não forem retiradas na
normais, rigorosamente controlados por meio tireoidectomia, devido à desvascularização ou
de mecanismos de retroalimentação da 1-α- ao traumatismo das glândulas. A hipocalcemia
hidroxilase renal, a enzima responsável que se desenvolve após a retirada das glândulas
principalmente pela produção de vitamina D paratireoides pode surgir a qualquer momento
ativada em circunstâncias normais. Além durante as primeiras 24 a 72 horas, e
disso, o mecanismo normal de recomenda-se o monitoramento dos níveis
retroalimentação proporcionado pela seriados de cálcio nas primeiras 72 horas. Os
concentração de PTH também é evitado, e o primeiros sintomas de hipocalcemia
nível de PTH deve estar baixo. normalmente consistem em parestesias
periorais e parestesias com sensação de
“picadas” nos dedos das mãos e dos pés. O
Voltar à questão. desenvolvimento de espasmos carpais com a
insuflação do manguito de pressão arterial
constitui um sinal clássico de hipocalcemia e é
conhecido como sinal de Trousseau. O sinal de
Chvostek é outro sinal clássico de
hipocalcemia, que é produzido pela percussão
do nervo facial na área pré-auricular, causando
X-80. A resposta é D. (Cap. 424) Esse espasmo dos músculos faciais. O
paciente apresenta evidência de prolongamento do intervalo QT no
hiperparatireoidismo terciário, com elevações eletrocardiograma sugere hipocalcemia
inapropriadas de PTH, apesar dos aumentos potencialmente fatal, que pode progredir para
arritmia fatal, de modo que o tratamento não desidratação e alteração do estado mental. O
deve ser adiado enquanto se aguardam os eletrocardiograma pode revelar encurtamento
exames séricos em um paciente com causa do intervalo QTc. O tratamento inicial consiste
conhecida de hipocalcemia. Deve-se iniciar o na administração de líquidos em grande
tratamento imediato com cálcio IV. A terapia volume para reverter a desidratação que resulta
de manutenção com calcitriol e vitamina D é da hipercalciúria. Além disso, acrescenta-se
necessária para o tratamento continuado do também furosemida para promover uma maior
hipoparatireoidismo adquirido. Como calciúria. Se o nível de cálcio permanecer
alternativa, o cirurgião pode implantar tecido elevado, como no caso dessa paciente, outras
paratireóideo nos tecidos moles do antebraço, medidas devem ser implementadas para
se for considerada a possibilidade de retirada diminuir o cálcio sérico. A calcitonina possui
das glândulas paratireoides. A rápido início de ação, com diminuição dos
hipomagnesemia pode causar hipocalcemia ao níveis séricos de cálcio dentro de poucas horas.
suprimir a liberação de PTH, apesar da Todavia, observa-se o desenvolvimento de
presença de hipocalcemia. Entretanto, nesta taquifilaxia, e a duração do benefício é
paciente, não há suspeita de hipomagnesemia limitada. O pamidronato é um bisfosfonato útil
após a tireoidectomia, e a administração de para hipercalcemia da neoplasia maligna. Esse
magnésio não está indicada. A benztropina é fármaco diminui o nível sérico de cálcio ao
um agente anticolinérgico de ação central, que impedir a reabsorção óssea e a liberação de
é utilizada no tratamento de reações distônicas cálcio do osso. Após administração IV, o início
que podem ocorrer após o uso de medicações de ação do pamidronato é observado dentro de
antieméticas de ação central com atividade 1 a 2 dias, com uma duração de ação de várias
dopaminérgica, como a metoclopramida ou a semanas. Por conseguinte, nessa paciente com
Compazine. As reações distônicas envolvem hipercalcemia sintomática grave continuada, o
espasmos focais da face, do pescoço e dos melhor tratamento consiste na adição de
membros. Embora essa paciente tenha tomado calcitonina e de pamidronato. A paciente deve
medicações passíveis de provocar uma reação continuar recebendo líquidos IV e furosemida.
distônica, os espasmos que ela está A adição de um diurético tiazídico está
apresentando são mais compatíveis com contraindicada, visto que esses fármacos
contrações tetânicas da hipocalcemia do que provocam aumento da reabsorção de cálcio no
com uma reação distônica. Por fim, a rim, o que agravaria a hipercalcemia.
determinação da capacidade vital forçada é
mais comumente realizada como medida da
gravidade da doença na miastenia gravis ou na Voltar à questão.
síndrome de Guillain-Barré. A fraqueza
muscular é uma característica típica de
apresentação, mas não as parestesias.

Voltar à questão.
X-83. A resposta é B. (Cap. 425) A
osteoporose refere-se a uma condição crônica
caracterizada por diminuição da resistência do
osso e, com frequência, manifesta-se na forma
de fraturas vertebrais e de quadril. Nos Estados
Unidos, cerca de 8 milhões de mulheres sofrem
X-82. A resposta é E. (Cap. 424) A neoplasia de osteoporose, em comparação com cerca de
maligna pode causar hipercalcemia por vários 2 milhões de homens, com uma razão entre
mecanismos diferentes, incluindo metástase mulheres e homens de quatro para um. Estima-
para o osso, estimulação da renovação óssea se que outros 48 milhões de indivíduos
por citocinas e produção de uma proteína apresentam osteopenia. O risco de osteoporose
estruturalmente semelhante ao PTH pelo aumenta com a idade e agrava-se rapidamente
tumor. Essa proteína é denominada peptídeo depois da menopausa nas mulheres. A maioria
relacionado com o PTH (PTHrP) e atua nos das mulheres preenche os critérios
mesmos receptores do PTH. O carcinoma de diagnósticos para osteoporose entre 70 e 80
células escamosas do pulmão constitui o tumor anos de idade. As mulheres brancas correm
mais comum associado à produção de PTHrP. risco aumentado de osteoporose em
Os níveis séricos de cálcio podem tornar-se comparação com as mulheres afro-americanas.
muito elevados na neoplasia maligna, em A epidemiologia das fraturas ósseas
consequência da produção desregulada de acompanha a da osteoporose. As fraturas da
PTHrp, que está fora do controle da parte distal do rádio (fratura de Colles)
retroalimentação negativa que normalmente aumentam até os 50 anos de idade e alcançam
resulta no contexto da hipercalcemia. Os níveis um platô por volta dos 60 anos, com aumento
de PTH devem estar muito baixos ou do risco apenas moderado daí em diante. Isso
indetectáveis nessa situação. Quando a contrasta com o risco de fraturas de quadril. As
hipercalcemia é grave (> 15 mg/dL), os taxas de incidência para fraturas de quadril
sintomas frequentemente consistem em duplicam a cada cinco anos depois dos 70 anos
de idade. Essa alteração no padrão de fraturas Voltar à questão.
não se deve inteiramente à osteoporose, mas
também está relacionada com o fato de que
menos quedas no idoso ocorre sobre o braço
hiperestendido e tem mais probabilidade de
ocorrer diretamente sobre o quadril. As
mulheres negras sofrem fraturas de quadril em
uma taxa de aproximadamente metade daquela X-85. A resposta é B. (Cap. 425) A
das mulheres brancas. A taxa de mortalidade osteoporose é uma doença comum que
no ano subsequente a uma fratura de quadril é acomete 8 milhões de mulheres e 2 milhões de
de 5 a 20%. As fraturas vertebrais também homens nos Estados Unidos. É mais comum
constituem manifestações comuns da em mulheres na pós-menopausa, porém a
osteoporose. Embora a maioria seja encontrada incidência também está aumentando nos
de modo incidental em uma radiografia de homens. A perda de estrogênio provavelmente
tórax, os casos graves podem levar a uma perda causa perda óssea por meio da ativação dos
da altura, restrição pulmonar e morbidade locais de remodelagem óssea e do
respiratória. desequilíbrio entre a formação e a reabsorção
ósseas. A osteoporose é diagnosticada pela
medida da densidade mineral óssea. A
Voltar à questão. absortometria de raios X de dupla energia
(DEXA) é o exame mais acurado para medir a
densidade mineral óssea. As determinações
clínicas da densidade óssea são mais
comumente realizadas na coluna lombar e no
quadril. Na técnica de DEXA, são usadas duas
energias de raios X para medir a área dos
X-84. A resposta é C. (Cap. 425) Existem tecidos mineralizados, e os resultados são
múltiplos riscos para as fraturas de osso comparados com valores normativos para sexo
osteoporótico, que podem ser modificáveis ou e raça. O escore T compara os resultados do
não modificáveis. Esses fatores de risco estão indivíduo com os de uma população jovem,
relacionados no Quadro X-84. Os fatores de enquanto o escore Z compara os resultados do
risco não modificáveis incluem história indivíduo com uma população de idade
pregressa de fratura quando adulto, sexo equivalente. A osteoporose é diagnosticada
feminino, raça branca, demência, idade quando o escore T é de –2,5 desvios-padrão
avançada e história de fratura (mas não de (DP) na coluna lombar, no colo do fêmur e no
osteoporose) em parente de primeiro grau. Os quadril. Deve-se considerar uma avaliação
fatores de risco que são potencialmente para causas secundárias de osteoporose em
modificáveis incluem baixa ingestão de cálcio, indivíduos que sofrem fraturas osteoporóticas
alcoolismo, comprometimento da visão, em uma idade jovem e naqueles que
quedas recorrentes, atividade física apresentam escores Z muito baixos. A
inadequada, saúde precária e deficiência de avaliação inicial deve incluir níveis de cálcio
estrogênio, incluindo menopausa antes dos 45 sérico e de cálcio na urina de 24 horas, provas
anos ou amenorreia pré-menstrual prolongada. de função renal, provas de função hepática,
A magreza excessiva e o baixo peso corporal nível sérico de fósforo e níveis de vitamina D.
também constituem fatores de risco para a Outras anormalidades endócrinas, incluindo
osteoporose, embora as diretrizes para hipertireoidismo e hiperparatireoidismo,
osteoporose não especifiquem claramente o devem ser avaliadas, e os níveis urinários de
que é considerado magreza excessiva. O cortisol devem ser verificados se houver
tabagismo atual constitui um fator de risco para suspeita clínica de síndrome de Cushing. Os
fratura relacionada com osteoporose, mas uma níveis de FSH e de LH devem estar elevados,
historia prévia de tabagismo não é considerada porém não são úteis nesta paciente, visto que
fator de risco. ela se encontra em um estado
perimenopáusico.

Voltar à questão.

X-86. A resposta é C. (Cap. 425) A

determinação do momento em que se deve
iniciar o rastreamento para a osteoporose com
densitometria óssea pode ser complicada por
múltiplos fatores. Em geral, as mulheres não
necessitam, em sua maioria, de rastreamento embora o efeito sobre fraturas não vertebrais
para a osteoporose até completar a menopausa, não seja conhecido. Os bisfosfonatos
a não ser que tenham sofrido fraturas constituem a categoria de fármacos mais
inexplicadas ou que outros fatores de risco amplamente usados para a prevenção e o
estejam sugerindo a presença de osteoporose. tratamento da osteoporose. O alendronato, o
Não existe nenhum benefício em iniciar o risedronato, o ibandronato e o ácido
rastreamento para a osteoporose no período zoledrônico constituem medicamentos
perimenopausa. Com efeito, a maioria das aprovados dessa classe. Os bisfosfonatos
recomendações dos especialistas não indica o atuam ao interferir a função dos osteoclastos e
rastreamento de rotina para a osteoporose até ao reduzir o número de osteoclastos, induzindo
os 65 anos de idade ou mais, a não ser que sua apoptose. O ácido zoledrônico é retido no
existam fatores de risco. Os fatores de risco osso por um período de tempo muito longo e é
para osteoporose incluem idade avançada, administrado por via intravenosa apenas uma
tabagismo atual, baixo peso corporal (< 57,7 vez por ano. A administração exógena de
kg), história familiar de fratura de quadril e uso calcitonina, um hormônio polipeptídico
prolongado de glicocorticoides. Os produzido pela glândula tireoide, é algumas
glicocorticoides inalados podem causar perda vezes administrada como spray nasal no
aumentada da densidade óssea. Todavia, como tratamento da osteoporose. Atua ao suprimir a
esta paciente faz uso de fluticasona inalada em atividade dos osteoclastos por uma ação direta
baixas doses e não apresenta deficiência de sobre o receptor de calcitonina dos
estrogênio, não se pode recomendar a osteoclastos. Nos estudos clínicos realizados, o
densitometria óssea neste momento. O risco de efeito sobre a massa óssea e o risco de fraturas
osteoporose relacionada com glicocorticoides vertebrais foi pequeno, e não foi observado
inalados não está bem definido, porém a nenhum efeito sobre fraturas não vertebrais. O
maioria dos estudos sugere que o risco é denosumabe é um anticorpo monoclonal
relativamente baixo. Uma gestação na quarta e inteiramente humano dirigido contra o
quinta décadas de vida aumenta o risco de RANKL, o efetor comum final da formação, da
osteoporose, mas não provoca início precoce atividade e da sobrevida dos osteoclastos.
de osteoporose antes de completar a Quando o denosumabe liga-se ao RANKL,
menopausa. A história familiar de osteoporose ocorre comprometimento significativo da
dessa paciente tampouco é uma indicação para maturação dos osteoclastos. É administrado
rastreamento precoce de osteoporose. por injeção subcutânea, duas vezes por ano, e
foi demonstrado que diminui o risco de fraturas
da coluna vertebral, do quadril e do antebraço
Voltar à questão. em 20 a 70% durante um período de três anos.
A teriparatida é um PTH recombinante (1-
34hPTH) que foi aprovada para o tratamento
da osteoporose. É administrada por injeção
subcutânea diária, e foi demonstrado que ela
diminui o risco de fraturas tanto vertebrais
quanto não vertebrais. Como a teriparatida é
X-87, X-88, X-89, X-90 e X-91. As respostas um análogo do PTH, o fármaco atua como o
são B, E, D, A e C, respectivamente. (Cap. PTH, com ações diretas sobre os osteoblastos,
425) Nos últimos 20 anos, numerosas opções estimulando a formação de osso novo, o que é
farmacológicas tornaram-se disponíveis para o singular entre os tratamentos para a
tratamento da osteoporose. Antes da década de osteoporose.
1990, o estrogênio, tanto isoladamente quanto
em associação com um progestágeno, era o
principal tratamento da osteoporose. Desde Voltar à questão 87.
então, foram introduzidos muitos fármacos
novos, embora o estrogênio seja efetivo na
prevenção da perda óssea e redução da Voltar à questão 88.
renovação óssea e produza pequenos aumentos
na massa óssea da coluna vertebral, do quadril
e do corpo como um todo. O raloxifeno, um Voltar à questão 89.
modulador seletivo do receptor de estrogênio
(SERM), liga-se ao receptor de estrogênio e foi
aprovado para a prevenção e o tratamento da Voltar à questão 90.
osteoporose, bem como para a prevenção do
câncer de mama. O tamoxifeno é outro SERM
bem conhecido, porém está apenas aprovado Voltar à questão 91.
para o tratamento e a prevenção do câncer de
mama. Ambos os fármacos exercem um efeito
favorável sobre a renovação óssea e a massa
óssea. Nos ensaios clínicos realizados, foi
demonstrado que o raloxifeno diminui a
ocorrência de fratura vertebral em 30 a 50%,
X-92. A resposta é B. (Cap. 425) Essa mulher dentina que é rica em colágeno tipo 1. Com
com fibrose cística apresenta má absorção de frequência, os dentes decíduos são menores do
vitamina D e inflamação crônica, levando a um que o normal, enquanto os dentes permanentes
risco aumentado de osteoporose. Uma vez podem exibir o formato de um sino e são
estabelecido o diagnóstico de osteoporose com restritos na base. A perda auditiva é comum no
escore T inferior a –2,5, a paciente iniciou um início da segunda década de vida e acomete
tratamento adequado com bisfosfonato, mais de 50% dos indivíduos com mais de 30
vitamina D e cálcio. O intervalo apropriado
3
anos de idade. As fraturas tendem a diminuir
para acompanhamento da osteoporose com após a puberdade em ambos os sexos, mas
densitometria óssea após iniciar o tratamento podem aumentar em mulheres durante a
não está claramente estabelecido, uma vez que gravidez e após a menopausa. Em geral, o
a maioria dos tratamentos só produz diagnóstico de OI baseia-se em critérios
incrementos pequenos ou moderados da massa clínicos em um indivíduo que apresenta
óssea. Por conseguinte, as alterações precisam fraturas e outras características clínicas típicas.
ser maiores do que aproximadamente 4% na Tendo em vista a natureza autossômica
coluna e aproximadamente 6% no quadril para dominante da herança, pode-se obter uma
serem consideradas significativas em qualquer história familiar da doença. A diminuição da
indivíduo. Os medicamentos levam vários anos densidade mineral óssea é demonstrada em
para produzir mudanças significativas na uma variedade de técnicas de imagem,
densidade mineral óssea (DMO); por incluindo absortometria de raios X e
conseguinte, a densitometria óssea deve ser radiografias simples. A biópsia óssea não é
repetida a intervalos > 2 anos. Apenas necessária para o diagnóstico e pode causar
declínios adicionais na DMO exigem uma morbidade. O tratamento da doença tem por
mudança desse esquema. objetivo principal tratar as complicações.
Normalmente, as fraturas são apenas
levemente deslocadas e apresentam pouco
Voltar à questão. edema dos tecidos moles. Há necessidade
apenas de suporte e tração mínimos. Embora os
bisfosfonatos sejam bem tolerados e
frequentemente utilizados para a doença
moderada a grave, na qual podem diminuir a
dor óssea e o risco de fratura, seus efeitos em
longo prazo e sua segurança na osteogênese
X-93. A resposta é A. (Cap. 427) A imperfeita não são conhecidos.
osteogênese imperfeita (OI) é um distúrbio
hereditário do tecido conectivo, em que ocorre
uma acentuada diminuição da massa óssea que Voltar à questão.
torna os ossos frágeis, com propensão a
fraturas, devido a uma deficiência ou
anormalidade do procolágeno tipo 1. A doença
é frequentemente herdada como caráter
autossômico dominante. Existem vários
subtipos de OI, atualmente baseados no
fenótipo clínico da doença. Há polêmica sobre X-94. A resposta é A. (Cap. 427,
a reclassificação da doença com base em http://www.marfan.org/dx/home) Este
anormalidades genéticas; todavia, atualmente, paciente apresenta evidências de síndrome de
a classificação baseada na apresentação clínica Marfan (SMF), um distúrbio autossômico mais
continua sendo o padrão. A OI tipo 1 tem uma comumente associado a mutações no gene da
apresentação clínica variada; todavia, em fibrilina-1. A SMF é um dos distúrbios
geral, apresenta doença óssea mais leve, com hereditários mais comuns do tecido conectivo,
deformidades esqueléticas mínimas ou não com incidência de 1 em 3.000 a 5.000, e é
aparentes. A doença pode só se manifestar na encontrada na maioria dos grupos raciais e
vida adulta nos indivíduos com OI tipo 1. Por étnicos. O diagnóstico de SMF baseia-se nos
outro lado, a OI tipo 2 produz ossos muito critérios de Ghent revisados, que incluem
frágeis e tipicamente é letal in utero ou pouco critérios maiores e menores para avaliação. Na
depois do nascimento. Outros tipos de OI revisão mais recente, houve uma ênfase mais
apresentam doença óssea variável, que pode acentuada nas manifestações cardiovasculares
resultar em deformidade óssea com fraturas e oculares da SMF. Na ausência de história
frequentes ou cifoescoliose ou resultar apenas familiar, a presença de aneurisma da raiz da
em doença leve. Outra característica clínica aorta e ectopia lentis é suficiente para
comum da OI tipo 1 consiste em escleras azuis, estabelecer o diagnóstico. O diagnóstico
que se acredita sejam causadas pelo também pode ser estabelecido com uma
adelgaçamento das fibras de colágeno das associação de manifestações sistêmicas e
escleras, permitindo a observação das camadas presença de dilatação da raiz da aorta ou
coroides. Além disso, os dentes podem ectopia lentis. Algumas das manifestações
apresentar uma coloração âmbar ou castanho- sistêmicas apresentadas por este paciente
amarelada, devido a uma deficiência da incluem a presença de membros longos e
estatura alta. A razão entre o segmento superior Voltar à questão.
e o segmento inferior do corpo é habitualmente
dois desvios-padrão abaixo da média para a
idade, a raça e o sexo, enquanto a envergadura
dos braços é habitualmente > 1,05 vez a altura.
Verifica-se a presença de aracnodactilia com
mãos e dedos longos e finos. Outras
deformidades esqueléticas incluem pectus X-95. A resposta é E. (Cap. 428) A
excavatum, pectus carinatum, escoliose, hemocromatose hereditária é um distúrbio
cifose, pé plano e palato alto e arqueado. genético comum. Um em cada 10 indivíduos
Dispõe-se de uma calculadora em originários da Europa setentrional é portador
http://www.marfan.org/dx/score para heterozigoto para a mutação mais comum,
possibilitar o cálculo fácil do número de HFE, enquanto 0,3 a 0,5% da população é
sintomas sistêmicos apresentados por um homozigoto para essa mutação. Entretanto, a
indivíduo. Nos indivíduos com história expressão da doença nos indivíduos
familiar de SMF, a presença de ectopia lentis, homozigotos para o gene HFE varia
dilatação da raiz da aorta ou um escore amplamente e é modificada por uma variedade
sistêmico positivo devem ser adequados para o de fatores ambientais e clínicos, incluindo
diagnóstico. Nesse cenário clínico, o paciente consumo de álcool, ingestão dietética de ferro,
tem forte probabilidade de apresentar SMF e perda de sangue da gravidez e menstruação e
deve ser aconselhado imediatamente a evitar doação de sangue. Estima-se que cerca de 30%
atividades físicas vigorosas ou esportes de dos homens que são homozigotos para o gene
contato, embora seja necessária uma HFE desenvolverão sobrecarga de ferro
investigação adicional com ecocardiograma e sintomática, enquanto cerca de 6% evoluirão
exame com lâmpada de fenda. Embora não para a cirrose hepática. Nas mulheres, a doença
haja nenhum diagnóstico familiar definitivo, a clínica é menos prevalente, com evolução para
morte súbita do pai desse paciente a cirrose em apenas 1% dos casos. As
provavelmente foi causada por ruptura de manifestações clínicas consistem,
aneurisma aórtico. Nos critérios diagnósticos inicialmente, em sobrecarga de ferro (medida
mais recentes, seria necessário um bioquimicamente) sem sintomas; em seguida,
ecocardiograma para estabelecer o diagnóstico ocorre sobrecarga de ferro com sintomas. Os
definitivo, avaliando a presença de dilatação da sintomas iniciais incluem, com frequência,
raiz da aorta. Entretanto, como esse paciente letargia, artralgia, alterações na cor da pele,
apresenta várias manifestações clínicas e sopro perda da libido e diabetes melito. As
relacionado com insuficiência aórtica, não manifestações mais tardias consistem em
haveria necessidade de um ecocardiograma cirrose, arritmias cardíacas e miocardiopatia
antes de atuar no melhor interesse da saúde infiltrativa. Como as manifestações clínicas da
desse paciente e afastá-lo de qualquer atividade doença podem ser evitadas mediante quelação
física. As anormalidades cardiovasculares do ferro, e a mutação é tão comum, algumas
podem incluir prolapso da valva mitral, com ou autoridades têm defendido o rastreamento da
sem insuficiência da valva mitral e dilatação da população para evidências de sobrecarga de
raiz da aorta. A dilatação da raiz da aorta e os ferro. Embora o rastreamento de rotina
seios de Valsalva constituem manifestações permaneça controverso, estudos recentes
características da SMF e representam um sinal indicam que, para os médicos de atenção
sombrio da doença. A dilatação pode ocorrer primária, é extremamente efetivo realizar um
em qualquer idade e faz com que o paciente rastreamento dos indivíduos mediante
corra risco de insuficiência aórtica, dissecção determinação da saturação de transferrina e
da aorta e ruptura de aneurisma. A dilatação níveis séricos de ferritina. Esse rastreamento
pode ser acelerada por estresse físico e também irá detectar a presença de anemia e
emocional e pela gravidez. Os indivíduos deficiência de ferro. A biópsia ou a RM do
podem necessitar de reparo cirúrgico da raiz da fígado podem demonstrar achados mais tardios
aorta dilatada, e há necessidade de de aumento dos depósitos de ferro e/ou cirrose;
ecocardiografia de acompanhamento de rotina todavia, esses exames são mais dispendiosos,
para assegurar que não ocorrerá nenhuma possivelmente invasivos ou perigosos e não
dilatação subsequente. Foi demonstrado que o são recomendados para rastreamento. O teste
uso de β-bloqueadores e, mais recentemente, genético também não é recomendado como
de bloqueadores dos receptores de primeiro passo, embora esteja indicado se
angiotensina II reduz a velocidade de dilatação houver evidências de sobrecarga de ferro no
da aorta ou retarda seu início. Foram perfil de ferro sérico. Na atualidade, não se
publicadas diretrizes sobre atividade física, dispõe de nenhum ensaio para a atividade de
sugerindo que todos os pacientes com SMF HFE.
evitem atividades físicas vigorosas e esportes
de contato. Entretanto, deve-se estimular o
exercício regular de baixo impacto e de baixa Voltar à questão.
intensidade.
X-96 A resposta é E. (Cap. 428) Esse paciente X-97 e X-98. As respostas são E e D,
apresenta o achado clássico de infiltração respectivamente. (Cap. 429) Esse paciente
orgânica difusa de ferro, devido à apresenta doença hepática, hemólise e
hemocromatose. O acúmulo de ferro no transtorno psiquiátrico, sugerindo a presença
pâncreas, nos testículos, no fígado, nas de doença de Wilson. A doença de Wilson é
articulações e na pele explica esses achados. A um distúrbio autossômico recessivo causado
hemocromatose é um distúrbio comum do por mutações no gene ATP7B, uma ATPase
armazenamento do ferro, em que o aumento transportadora de cobre. Em consequência
inapropriado da absorção intestinal de ferro dessa mutação, os pacientes armazenam níveis
resulta em depósito de quantidades excessivas anormalmente altos de cobre no fígado
em múltiplos órgãos, porém inicialmente; entretanto, mais tarde, o cobre
predominantemente no fígado. Existem duas também é armazenado em outros órgãos, como
formas de hemocromatose: a hemocromatose o cérebro. Embora a disfunção hepática seja
hereditária, em que a maioria dos casos está uma característica essencial da doença, esta
associada a mutações do gene HFE, e a pode ter várias apresentações, como hepatite
sobrecarga de ferro secundária, que aguda, cirrose ou descompensação hepática,
habitualmente está associada a anemias com como no paciente deste caso. A hemólise pode
sobrecarga de ferro, como a talassemia e a ser uma complicação da descompensação
anemia sideroblástica. No caso deste paciente, aguda, pois a liberação maciça de cobre do
sem história pregressa de doença fígado no sangue resulta em hemólise. O
hematológica, o diagnóstico mais provável é o acúmulo de cobre nos núcleos da base leva ao
de hemocromatose hereditária. O nível sérico desenvolvimento de síndromes semelhantes à
de ferritina e os níveis plasmáticos de ferro são doença de Parkinson. Até 50% dos pacientes
muito sugestivos para o diagnóstico, com com doença de Wilson apresentarão anéis de
ferritina frequentemente > 500 µg/L e Kayser-Fleischer no exame com lâmpada de
saturação de transferrina de 50 a 100%. fenda. Esses anéis acastanhados que circundam
Entretanto, esses exames não são conclusivos, a córnea são produzidos pela deposição de
e ainda são necessários outros testes para cobre dentro da córnea e são diagnósticos
estabelecer o diagnóstico. Embora a biópsia quando detectados. Os níveis de cobre na urina
hepática e a avaliação do depósito de ferro ou de 24 horas estão universalmente elevados
um índice de ferro hepático ([µg/g de peso nessa doença e constituem a principal
seco]/56 × idade > 2) estabeleçam o modalidade diagnóstica na ausência de anéis
diagnóstico definitivo, hoje dispõe-se de Kayser-Fleischer. A biópsia hepática
amplamente de teste genético, que é também pode ser usada para confirmar o
recomendado para avaliação diagnóstica, conteúdo aumentado de cobre. Embora a RM
devido à alta prevalência das mutações do gene demonstre a lesão dos núcleos da base, ela não
HFE associadas à hemocromatose hereditária. é específica para a doença de Wilson. A
Se o teste genético não for conclusivo, pode-se mutação de HFE é encontrada na
indicar uma avaliação com biópsia hepática hemocromatose, porém este não é o caso desse
invasiva. A pesquisa de anticorpo antimúsculo paciente. Os níveis urinários de ferro não estão
liso mostra-se útil para a avaliação da hepatite indicados.
autoimune e está indicada em qualquer caso de O tratamento para a doença de Wilson
cirrose criptogênica. O nível plasmático de depende do grau da doença por ocasião da
ceruloplasmina constitui o exame inicial na apresentação. Os pacientes com hepatite leve
avaliação da doença de Wilson, que também podem ser tratados com zinco, visto que ele
constitui uma causa de doença hepática oculta. bloqueia a absorção intestinal de cobre, resulta
Entretanto, a doença de Wilson provavelmente em balanço negativo do cobre e induz a síntese
não estaria associada a achados pancreáticos, hepática de metalotioneína, que sequestra o
articulares e cutâneos. Se houver suspeita de cobre tóxico adicional. A trientina atua como
hepatite B crônica, indicam-se a determinação agente quelante do cobre e é utilizada para a
da carga viral ou o teste para antígeno de disfunção hepática mais grave ou para a doença
superfície. O anticorpo contra o antígeno de neurológica ou psiquiátrica. Na insuficiência
superfície da hepatite B é útil para demonstrar hepática agudamente descompensada, não se
a resolução da hepatite B ou vacinação prévia. deve administrar zinco durante pelo menos 1
A ultrassonografia do fígado mostra-se útil na hora após a trientina, visto que o zinco pode ser
avaliação da doença hepática aguda e crônica, quelado em lugar do cobre se for administrado
visto que demonstra a presença de oclusão simultaneamente. O transplante de fígado é
vascular ou do fluxo portal; pode ser útil na apropriado para pacientes que não respondem
avaliação fisiológica desse paciente, porém ao tratamento inicial.
tem pouco valor diagnóstico.

Voltar à questão 97.

Voltar à questão.

Voltar à questão 98.

X-99. A resposta é C. (Cap. 430) Essa porfirinas urinárias, plasmáticas e fecais.
paciente tem uma apresentação clássica de Entretanto, os níveis urinários de porfirinas
porfiria aguda intermitente (PAI), um distúrbio não são recomendados para rastreamento, visto
hereditário da biossíntese do heme. Existem que não são marcadores sensíveis. Outras
muitos tipos diferentes de porfirias, que são condições, incluindo doença hepática crônica,
classificadas em hepáticas ou eritropoéticas, podem produzir elevações das porfirinas
dependendo do local principal de produção urinárias. Se for estabelecido o diagnóstico de
excessiva e acúmulo de seus respectivos PAI, deve-se efetuar uma análise genética para
precursores porfirínicos ou porfirinas. A PAI é mutações no gene da HMB sintase, porém isso
classificada como porfiria hepática e é não constitui o exame de escolha para
tipicamente herdada como distúrbio rastreamento inicial e diagnóstico. O nível de
autossômico dominante, embora a expressão porfobilinogênio cairá na fase de recuperação
clínica da doença seja variável. É mais comum e pode tornar-se normal entre as crises. O
na Escandinávia e na Grã-Bretanha, com uma tratamento para a crise aguda consiste em uma
frequência estimada de aproximadamente 1 em carga de carboidratos, controle da dor com
20.000. O defeito genético na PAI ocorre na narcóticos, ansiolíticos e hemina IV para
enzima hidroximetilbilano (HMB) sintase, e reposição do produto final na síntese do heme.
foram descritas mais de 300 mutações dessa QUADRO X-99A SUBSTÂNCIAS E FÁRMACOS NÃO SEGUROS NA POR
enzima. Tipicamente, a doença manifesta-se
com ataques de dor abdominal aguda e Porfirinogênicos documentados
sintomas neurológicos que ocorrem depois da Ácido nicotínico/meclozina/ hidroxizina
puberdade. Com frequência, é possível
Ácido valproico
identificar uma causa precipitante para os
episódios sintomáticos, como uso de Carbamazepina
hormônios esteroides, contraceptivos orais, Carisoprodol
doença sistêmica, redução da ingestão calórica Cetoconazol
ou uso de muitos outros medicamentos
Clindamicina
(Quadro X-99A). Esse diagnóstico deve ser
considerado em qualquer indivíduo com dor Cloranfenicol
abdominal recorrente, particularmente quando Dextropropoxifeno
acompanhado de queixas neuropsiquiátricas. Di-hidralazina
Com frequência, os sintomas abdominais são
Di-hidroergotamina
mais proeminentes e inespecíficos. Incluem
dor abdominal intensa não localizada, Di-hidrogesterona
distensão abdominal, constipação intestinal ou Drospirenona + estrogênio
diarreia e vômitos. Entretanto, o exame físico Espironolactona
não revela nenhum achado localizado, e a
Etonogestrel
investigação tampouco demonstra qualquer
anormalidade, com exceção de íleo paralítico Fenitoína
leve. Outros achados comuns ao exame Fenobarbital
incluem taquicardia e hipertensão, devido à Fosfenitoína sódica
ativação simpática aumentada. A febre e a
Hidralazina
leucocitose são raras. Os achados
neuropsiquiátricos são considerados como Hidroxizina
parte das características diagnósticas e podem Indinavir
ser muito variáveis. Pode ocorrer neuropatia
Lidocaína
motora periférica, que está associada à
Linestrenol
fraqueza motora e ausência de reflexos. As
alterações sensoriais são menos proeminentes. Linestrenol + estrogênio
As manifestações psiquiátricas podem incluir Mecilinam
depressão, ansiedade, insônia e alucinações. O
Medroxiprogesterona
exame inicial de escolha para o diagnóstico de
porfiria aguda consiste em uma amostra de Megestrol

urina para a presença de precursores das Metildopa

porfirinas urinários (porfobilinogênio e ácido Metilergometrina
5-aminolevulínico urinários) durante uma
Mifepristona
crise. O porfobilinogênio urinário (PBG) quase
sempre está elevado durante uma crise de PAI Nitrofurantoína

ou uma das outras porfirias agudas, mas não Noretisterona

em qualquer outra condição médica, tornando- Norgestimato + estrogênio
o sensível e específico para o diagnóstico de
Orfenadrina
porfiria aguda (Quadro X-99B). Não há
necessidade de uma coleta de urina de 24 Pivampicilina

horas, que pode apenas retardar o diagnóstico. Pivmecilinam

Se o PBG urinário estiver elevado, um exame Primidona
de segunda linha consiste na medição dos
Quetamina
níveis eritrocitários de HMB sintase e
Rifampicina Clorambucila Estramustina

Ritonavir Clorciclizina + guaifenesina Etoposídeo

Sulfadiazina + trimetoprima Cloroquina Etossuximida

Tamoxifeno Clorprotixeno Exemestano

Testosterona, injeção Clorzoxazona Felbamato

Tiopental Clotrimazol Felodipino

Trimetoprima Cortisona Fenazona + cafeína

Venlafaxina Dacarbazina Fluconazol

Vimblastina Daunorrubicina Flunitrazepam

Vincristina Desogestrel Fluvastatina

Vindesina Ditranol Glibenclamida

Vinorelbina Docetaxel Halotano

Xilometazolina Donepezila Hiosciamina

Zaleplona Doxiciclina Ifosfamida

Ziprasidona Ebastina Imipramina

Zolmitriptana Econazol Irinotecano

Zolpidem Efavirenz Isoniazida

Zuclopentixol Escitalopram Isradipino

Esomeprazol Itraconazol
Estavudina Lamivudina + zidovudina
Estradiol/comprimidos Lansoprazol
Estrio/creme vaginal, comprimido Lercanidipino

Possivelmente porfirinogênicos Estriol/comprimidos

Estrogênio, conjugado
Aceclofenaco Flucloxacilina
Extrato de quilaia
Ácido tolfenâmico Fluoxetina
Fenilpropanolamina + cinarizina
Acitretina Flupentixol
Finasterida
Acrivastina Flutamida
Flecainida
Álcool diclorobenzílico Fluvoxamina
Nota: Com base na lista de “Patient’s and Doctor’s Guide to Medication in Acute Porphyria”, Swedish Porphyria A
Alfuzosina Folitropina α e β

Anastrozol QUADRO X-99B

FosfatoDIAGNÓSTICO DAS PORFIRIAS AGUDAS E CUTÂNEA

Auranofina Galantamina
Sintomas Exame de primeira linha: Porfiria Exame de segunda
Aurotiomalato de sódio normalidade
Glimepirida possível eritrocitária; para

Azelastina NeurovisceraisGlipizidaAmostra U: ↑↑ ALA e PBG PAD

Porfirinas U: ↑↑, p
normal
Benzatropina Gonadorrelina
Porfirinas P e F: no
Benzidamina Gonadotrofina coriônica
HMB-sintase eritro
Betaxolol Gramicidina
Amostra U: ↑↑ PBG PAI
Bicalutamida Guaifenesina Porfirinas U: ↑↑, p

Biperideno Hidrocortisona Porfirinas P e F: no

Bupropiona Hidroxicarbamida HMB-sintase eritro

Canrenoato de potássio “
Hidroxicloroquina CPH
Porfirinas U: ↑↑, p
Carvedilol Ibutilida Porfirinas P: norma
(↑ na presença de le
Cetobemidona + DDBA Imatinibe
Porfirinas F: ↑↑, pr
Cetoconazol Indometacina
“ PV
Cetorolaco Lamotrigina Porfirinas U: ↑↑, p

Ciclandelato Letrozol Porfirinas P: ↑↑ (pi

Porfirinas F: ↑↑, pr
Ciclofosfamida Levodopa + benserazida PROTO
Ciclosporina Levonorgestrel
Lesões cutâneas intrauterino
P: ↑ porfirinas PCT e PHE
bolhosas Porfirinas U: ↑↑, p
Cipro-heptadina Levosimendana
Porfirinas P: ↑↑
Cisaprida Lidocaína
Porfirinas F: ↑↑, in
Citalopram Linezolida
Porfirinas eritrocit
Clometiazol Lofepramina na PHEa

Clomifeno Lomustina" CPH e PV

Ver CPH e PV anter
Clomipramina Malation “ PEC
Porfirinas eritrocit
Clopidogrel Maprotilina
 Porfirinas F: ↑↑, principalmente COPRO I
de 6 a 12 meses para a detecção de recorrência.
Um tratamento alternativo efetivo consiste no
Fotossensibilidade P: porfirinas PPE Porfirinas eritrocitárias: ↓↓, principalmente
uso dos fármacos antimaláricos, a cloroquina
não bolhosa geralmente ↑ PROTO livre
ou hidroxicloroquina. Esses fármacos formam
Porfirinas U: normais
complexos com as porfirinas em excesso,
Porfirinas F: normais ou ↓, principalmentepromovendo
PROTO a sua excreção. Normalmente, as
P: porfirinas PLX doses são menores para a PCT, visto que as
geralmente ↑ Porfirinas eritrocitárias: ↑↑, PROTO livre e zinco aproximadamente iguais
doses-padrão podem, na realidade, agravar
Porfirinas U: normais transitoriamente os sintomas. Estudos recentes
Porfirinas F: normais ou ↑, principalmenteindicaram
PROTO que a hidroxicloroquina pode ser tão
a
Aumentos inespecíficos nas protoporfirinas ligadas ao zinco são comuns em outras porfirias.
segura e efetiva quanto a flebotomia, embora
atualmente esta continue
Abreviações: PAD, porfiria por deficiência de 5-ALA-desidratase; PAI, porfiria aguda intermitente; ALA, ácido 5-aminolevulínico; PEC, porfiria eritropoiética congênita; sendo oPPE,
COPRO, coproporfirina; padrão de eritropoiética;
protoporfiria
URO, uroporfirina; PV, porfiria variegada; PLX, protoporfiria ligada ao X; HMB, hidroximetilbilano. tratamento. Nenhum dos outros tratamentos,
Fonte: Com base em KE Anderson et al.: Ann Intern Med 142:439, 2005.
incluindo hemina, é usado no tratamento da
PCT.

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X-100. A resposta é C. (Cap. 430) Esse

paciente apresenta porfiria cutânea tardia
(PCT), a mais comum das porfirias. Embora a
PCT possa ser herdada, ela ocorre mais
frequentemente de modo esporádico e está
associada a um defeito da uroporfirinogênio
(URO) descarboxilase hepática. Para que os
sintomas clínicos estejam presentes, o paciente
precisa ter menos de 20% da atividade
enzimática normal, e ocorre PCT quando um
indivíduo desenvolve um inibidor da URO
descarboxilase no fígado. Os pacientes com
PCT não apresentam, em sua maioria,
mutações da URO descarboxilase. A principal
manifestação clínica consiste em lesões
cutâneas bolhosas que acometem
predominantemente o dorso das mãos, mas que
também podem acometer os antebraços, a face,
as pernas e os pés. As lesões começam como
vesículas que sofrem ruptura e formam crostas,
deixando cicatrizes. Cronicamente, as áreas
mais acometidas podem sofrer espessamento,
lembrando a esclerose sistêmica. Os fatores
precipitantes para o desenvolvimento de lesões
incluem hepatite C, vírus da imunodeficiência
humana, excesso de álcool, níveis elevados de
ferro e estrogênios. O diagnóstico de PCT é
estabelecido pela medição dos níveis de
porfirinas, que devem revelar níveis elevados
no plasma, na urina e nas fezes. Os níveis
hepáticos de porfirinas também estão elevados.
O nível urinário de ácido 5-aminolevulínico
pode estar ligeiramente elevado, porém o nível
de porfobilinogênio urinário está normal. Além
de evitar os fatores precipitantes, o tratamento
da PCT consiste principalmente em
flebotomias a cada 1 a 2 semanas para obter um
nível de ferritina normal baixo. Com essa
abordagem, pode-se obter quase sempre uma
remissão completa, normalmente depois de
apenas 5 a 6 flebotomias. Após a remissão,
pode não haver necessidade de continuar a
flebotomia, porém os níveis plasmáticos de
porfirina devem ser acompanhados a intervalos