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Hereditariedade Humana

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Hereditariedade humana. (Fonte: mais. pág. 143 e 144.

• Neste momento, é importante perceber que há diferentes tipos de herança e que há características
condicionadas por um gene com dois alelos, outras por um gene com mais de dois alelos (como no caso dos
grupos sanguíneos do sistema ABO), e há aquelas características condicionadas por mais de um gene
(estatura, cor dos olhos, cor da pele). Em todos esses casos ainda pode haver influência do ambiente.

• Ao abordar as transfusões sanguíneas, é preciso estar atento a possíveis diferenças de conduta advindas de
convicções religiosas distintas, garantindo que todas as opiniões sewwwjam respeitadas.

Herança do tipo sanguíneo

Há dois sistemas principais de classificação do sangue em humanos, os sistemas ABO e Rh.


Ambos seguem padrões de herança semelhantes aos mostrados por Mendel.

Sistema ABO

Em relação a esse sistema, os seres humanos podem ter quatro diferentes tipos de sangue: A, B,
AB e O, determinados por um gene, representado pela letra I. Esse gene pode estar na forma de
três alelos: IA, I B e i.

Os alelos IA e IB são dominantes em relação ao alelo i, mas não há dominância entre os alelos IA e I
B

Cada indivíduo recebe um alelo do pai e outro da mãe. As combinações que podem ser formadas
(genótipo) e os tipos sanguíneos que elas determinam (fenótipo) são mostrados na tabela da
página seguinte.

Cada alelo dominante tem a informação para a produção de uma proteína diferente, localizada na
superfície das hemácias, enquanto o alelo i não traz informação para a formação de proteínas.
Assim, pessoas que possuem o alelo IA têm no sangue uma proteína A. As que possuem o alelo IB
têm em seu sangue uma proteína B.

Pessoas que possuem os alelos IA e IB têm as duas proteínas no sangue. Nenhuma dessas
proteínas está presente no sangue das pessoas que possuem dois alelos i. São essas proteínas
que caracterizam os tipos sanguíneos.

Transfusões sanguíneas

No início do século XX, o médico austríaco Karl Landsteiner e sua equipe (1868-1943) verificaram
que nem sempre as transfusões sanguíneas tinham êxito. Pesquisando, ele e sua equipe
descobriram que, quando algumas amostras de sangue de pessoas diferentes eram misturadas, elas
se aglutinavam, isto é, se aglomeravam. Esses aglomerados podem entupir os vasos sanguíneos e
prejudicar a circulação, causando até a morte.

A incompatibilidade entre os grupos sanguíneos deve-se a uma reação entre proteínas que podem
estar presentes ou ausentes no sangue.

As incompatibilidades entre tipos sanguíneos ocorrem quando o sangue que possui determinada
proteína é doado a um indivíduo cujo sangue não a possui. A tabela desta página mostra a
compatibilidade para transfusões sanguíneas no sistema ABO.
Sistema Rh

Em 1940, Landsteiner e sua equipe verificaram que, mesmo com a identificação dos quatro tipos
sanguíneos do sistema ABO, algumas transfusões continuaram a não ter êxito. Em suas
pesquisas envolvendo macacos Rhesus, atualmente denominado Macaca mulatta, constataram a
existência de outra proteína sanguínea em hemácias humanas, que denominaram fator Rh (de
Rhesus). Essa proteína está presente em aproximadamente 85% da população humana.

As pessoas que têm essa proteína no sangue são denominadas Rh positivas (Rh+), e as que não a
apresentam são denominadas Rh negativas (Rh–).

De maneira geral, o alelo que determina o fator Rh+ (R) é dominante sobre o alelo que determina o
fator Rh– (r).

Se uma pessoa com sangue Rh– recebe sangue Rh+, ocorrem aglutinações que podem causar
problemas de saúde.

Enquanto que o Fator Rh é um grupo de antígenos que determina se o sangue possui o Rh positivo ou negativo.

A herança sanguínea, ou seja, o tipo sanguíneo de uma pessoa, é determinada geneticamente, sendo um caso de
alelos múltiplos, pelos genes IA , IB e i.

O austríaco Karl Landsteiner e sua equipe constataram algumas diferenças no sangue dos indivíduos, o que,
certamente, esclareceu a morte de muitas pessoas após transfusões de sangue.

A descoberta do Sistema ABO foi um marco importante da história da medicina. Por causa deste estudo, o
médico e biólogo Karl Landsteiner ganhou, em 1930, o “Prêmio Nobel de Fisiologia”.

Segundo os cientistas, a propriedade da incompatibilidade dos tipos sanguíneos foi confirmada a partir da reação
imunológica entre as substâncias presentes no plasma sanguíneo e nas hemácias.

Com isso, o sangue que sofreu aglutinação a partir de determinados antígenos presentes nas membranas das
hemácias, ficaram conhecidos por aglutinogênios (A e B). Enquanto que as substâncias aglutinadoras,
anticorpos, encontradas no plasma sanguíneo, foram denominadas de aglutininas (anti-A e anti-B).
.

Eritroblastose Fetal

A doença hemolítica do recém-nascido ou eritroblastose fetal ocorre quando o sangue de um feto Rh+ é
aglutinado pelos anticorpos do sangue da mãe Rh-, num processo chamado de hemólise.

Assim, a criança nasce com profunda anemia (icterícia), decorrente da alta destruição das hemácias.

Dessa forma, fica claro que o sistema ABO e o fator Rh possuem uma função muito importante na biologia
humana.

Para identificar se uma pessoa tem Rh positivo ou negativo, mistura-se o sangue com anticorpos Rh e se as
hemácias se aglutinarem, essa pessoa tem sangue Rh+. Por outro lado, se não se aglutinarem, essa pessoa tem
sangue Rh-.

Como ocorre a eritroblastose?


Um casal cuja mãe possui Rh- (rr) e o pai Rh+ (R_) terão probabilidade de gerar uma criança com Rh+ (R_).

Durante a primeira gestação o bebê não será afetado. Porém, o contato do sangue da mãe e do bebê no momento
do parto faz com que o organismo materno receba as hemácias do filho e comece a produzir anticorpo anti-Rh.

Assim, em uma segunda gestação, se o bebê for Rh+, o organismo materno possui anticorpo anti-Rh. É na
segunda gestação que o bebê pode apresentar eritroblastose.

Durante a gestação e no momento do parto, os anticorpos anti-Rh presentes no sangue da mãe, atravessam a
placenta e promovem a aglutinação das hemácias do feto.

Isso ocorre porque o Rh+ do bebê é visto com um "agente estranho" no organismo materno.
O bebê que nasce com eritroblastose apresenta anemia e icterícia. Ainda pode apresentar retardo mental, surdez
e paralisia cerebral.

O tratamento da criança consiste em fazer a troca do seu sangue por sangue Rh-.

A prevenção da eritroblastose fetal pode ser feita em mulheres Rh negativo por meio da administração de
imunoglobulina anti-Rh ou anti-D. A técnica permite que a produção de anticorpos pela mãe seja bloqueada e
a sensibilização não ocorra, uma vez que os anticorpos atuarão nas hemácias fetais que entrarem na circulação
materna antes que possam estimular o sistema imune.

A recomendação é que os anticorpos sejam administrados em uma dose profilática na 28ª semana ou 34ª
semana de gestação e até em 72 horas após o nascimento do bebê Rh positivo. Recomenda-se também que
a prática seja realizada após aborto, procedimentos invasivos, gravidez ectópica e outros problemas que
possam causar hemorragia transplacentária.

atividade extra - NÃO TEM NO LIVRO.

COPIAR AS QUESTÕES NO CADERNO E RESPONDER.

1. Relacione os conceitos da coluna da esquerda com suas definições na


coluna da direita.

a) Alelo (...) Forma diferente de um gene que ocupa a mesma


posição nos cromossomos homólogos.
b) Alelo dominante (...) Manifesta sua característica mesmo na presença de
um alelo diferente.
c) Homozigoto (...)Organismo que possui alelos iguais de um mesmo
gene.
d) Heterozigoto (...) Organismo que possui alelos diferentes de um
mesmo gene
e) Genótipo ( )Conjunto de alelos que formam a constituição genética
de um indivíduo.
f) Fenótipo (...) Característica presente em um indivíduo que pode
ser determinada geneticamente e sofrer influência do ambiente.

2. Transcreva a tabela abaixo no caderno e complete-a indicando o fenótipo e


o genótipo dos tipos sanguíneos do sistema Rh, bem como informações dos
tipos sanguíneos dos quais eles podem receber e a quem podem doar sangue.

3. Faça esquemas mostrando como ocorrem a clonagem reprodutiva e a


clonagem terapêutica e explique a diferença entre essas duas técnicas.
Veja: acesso 3 maio 2023. Disponível
em<https://editorarealize.com.br/editora/anais/cieh/2019/TRABALHO_EV125_MD1_SA3_ID608_270
52019195357.pdf>

4. Resuma os experimentos e as conclusões de Mendel em um pequeno texto,


que deve incluir os seguintes termos: segregação, fecundação, fatores
hereditários e gametas.

5. O albinismo caracteriza-se pela ausência de pigmento (melanina) na pele,


nos pelos, nos cabelos e nos olhos. O alelo que condiciona a produção de
pigmento (A) é dominante sobre o alelo que condiciona a ausência de
pigmento (a). Com base nessas informações, faça o que se pede.

a) Determine os genótipos possíveis para um indivíduo com pigmentação na pele e


um indivíduo albino.

b) Um homem albino casa-se com uma mulher com pigmentação na pele. Sabe-se
que ela é heterozigota para a característica albinismo. Como poderão ser os filhos
desse casal quanto à pigmentação da pele?
dica: use o quadro de Punnett para resolver o exercício.

6. Analise os fenótipos dos casais descritos abaixo para concluir qual deles
poderia ser os pais de uma criança com sangue tipo AB.
a) mãe com sangue tipo AB e pai com sangue tipo O.
b) mãe com sangue tipo A e pai com sangue tipo O.
c) mãe com sangue tipo A e pai com sangue tipo AB.
d) mãe com sangue tipo O e pai com sangue tipo O.

7. Um criador de peixes ornamentais cruzou um macho azul com uma fêmea


vermelha de linhagens “puras” para essas características. Ele observou que
todos os filhotes eram vermelhos e se decepcionou, pois tinha mais interesse
em vender peixes azuis. Ao pesquisar mais sobre o tipo de herança da cor
desses peixes, descobriu que essa é uma característica que apresenta padrão
de herança semelhante ao da cor das ervilhas de Mendel.
a) Como você explicaria ao criador o que ocorreu?

b) Que indicação você daria para que ele obtenha peixes azuis?

Extra - tipo sanguíneo. Livro: Mais.


2. Qual é o tipo sanguíneo do sistema ABO que pode:
a) receber transfusões de todos os outros tipos sanguíneos?

b) doar sangue para todos os tipos sanguíneos?

EXERCÍCIO EXTRA - SISTEMA ABO: (NÃO TEM NO LIVRO)

Na determinação dos tipos sanguíneos, observa-se o envolvimento de três


alelos: IA, IB e i. Esses alelos são responsáveis por garantir que uma pessoa
apresente sangue tipo A, tipo B, tipo AB ou tipo O. Baseando-se nos seus
conhecimentos sobre o genótipo dos grupos sanguíneos, marque a alternativa
que indica corretamente a probabilidade de uma mãe AB e um pai O terem um
filho com sangue tipo A.
a) 0%. b) 25%. c) 50%. d) 75%.

HEREDOGRAMAS

Os heredogramas são esquemas gráficos que representam famílias ou árvores


genealógicas. Eles são usados para observar a ocorrência de características
genéticas específicas nos indivíduos e podem informar como essas características
são transmitidas hereditariamente.

A característica genética estudada pode ser uma doença, um caráter fisiológico ou


uma característica física, como a cor da pele, a cor dos olhos etc. Vamos conhecer
melhor os símbolos que formam os heredogramas?

1. Quantos homens e quantas mulheres há no exemplo do heredograma


acima?

2. Identifique, no heredograma, quem são os avós maternos, os avós


paternos, os pais, os tios e o irmão do indivíduo L.

3. O heredograma está destacando pessoas com certa doença de caráter


hereditário. Identifique os membros da família com a doença.

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