Hereditariedade Humana
Hereditariedade Humana
Hereditariedade Humana
• Neste momento, é importante perceber que há diferentes tipos de herança e que há características
condicionadas por um gene com dois alelos, outras por um gene com mais de dois alelos (como no caso dos
grupos sanguíneos do sistema ABO), e há aquelas características condicionadas por mais de um gene
(estatura, cor dos olhos, cor da pele). Em todos esses casos ainda pode haver influência do ambiente.
• Ao abordar as transfusões sanguíneas, é preciso estar atento a possíveis diferenças de conduta advindas de
convicções religiosas distintas, garantindo que todas as opiniões sewwwjam respeitadas.
Sistema ABO
Em relação a esse sistema, os seres humanos podem ter quatro diferentes tipos de sangue: A, B,
AB e O, determinados por um gene, representado pela letra I. Esse gene pode estar na forma de
três alelos: IA, I B e i.
Os alelos IA e IB são dominantes em relação ao alelo i, mas não há dominância entre os alelos IA e I
B
Cada indivíduo recebe um alelo do pai e outro da mãe. As combinações que podem ser formadas
(genótipo) e os tipos sanguíneos que elas determinam (fenótipo) são mostrados na tabela da
página seguinte.
Cada alelo dominante tem a informação para a produção de uma proteína diferente, localizada na
superfície das hemácias, enquanto o alelo i não traz informação para a formação de proteínas.
Assim, pessoas que possuem o alelo IA têm no sangue uma proteína A. As que possuem o alelo IB
têm em seu sangue uma proteína B.
Pessoas que possuem os alelos IA e IB têm as duas proteínas no sangue. Nenhuma dessas
proteínas está presente no sangue das pessoas que possuem dois alelos i. São essas proteínas
que caracterizam os tipos sanguíneos.
Transfusões sanguíneas
No início do século XX, o médico austríaco Karl Landsteiner e sua equipe (1868-1943) verificaram
que nem sempre as transfusões sanguíneas tinham êxito. Pesquisando, ele e sua equipe
descobriram que, quando algumas amostras de sangue de pessoas diferentes eram misturadas, elas
se aglutinavam, isto é, se aglomeravam. Esses aglomerados podem entupir os vasos sanguíneos e
prejudicar a circulação, causando até a morte.
A incompatibilidade entre os grupos sanguíneos deve-se a uma reação entre proteínas que podem
estar presentes ou ausentes no sangue.
As incompatibilidades entre tipos sanguíneos ocorrem quando o sangue que possui determinada
proteína é doado a um indivíduo cujo sangue não a possui. A tabela desta página mostra a
compatibilidade para transfusões sanguíneas no sistema ABO.
Sistema Rh
Em 1940, Landsteiner e sua equipe verificaram que, mesmo com a identificação dos quatro tipos
sanguíneos do sistema ABO, algumas transfusões continuaram a não ter êxito. Em suas
pesquisas envolvendo macacos Rhesus, atualmente denominado Macaca mulatta, constataram a
existência de outra proteína sanguínea em hemácias humanas, que denominaram fator Rh (de
Rhesus). Essa proteína está presente em aproximadamente 85% da população humana.
As pessoas que têm essa proteína no sangue são denominadas Rh positivas (Rh+), e as que não a
apresentam são denominadas Rh negativas (Rh–).
De maneira geral, o alelo que determina o fator Rh+ (R) é dominante sobre o alelo que determina o
fator Rh– (r).
Se uma pessoa com sangue Rh– recebe sangue Rh+, ocorrem aglutinações que podem causar
problemas de saúde.
Enquanto que o Fator Rh é um grupo de antígenos que determina se o sangue possui o Rh positivo ou negativo.
A herança sanguínea, ou seja, o tipo sanguíneo de uma pessoa, é determinada geneticamente, sendo um caso de
alelos múltiplos, pelos genes IA , IB e i.
O austríaco Karl Landsteiner e sua equipe constataram algumas diferenças no sangue dos indivíduos, o que,
certamente, esclareceu a morte de muitas pessoas após transfusões de sangue.
A descoberta do Sistema ABO foi um marco importante da história da medicina. Por causa deste estudo, o
médico e biólogo Karl Landsteiner ganhou, em 1930, o “Prêmio Nobel de Fisiologia”.
Segundo os cientistas, a propriedade da incompatibilidade dos tipos sanguíneos foi confirmada a partir da reação
imunológica entre as substâncias presentes no plasma sanguíneo e nas hemácias.
Com isso, o sangue que sofreu aglutinação a partir de determinados antígenos presentes nas membranas das
hemácias, ficaram conhecidos por aglutinogênios (A e B). Enquanto que as substâncias aglutinadoras,
anticorpos, encontradas no plasma sanguíneo, foram denominadas de aglutininas (anti-A e anti-B).
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Eritroblastose Fetal
A doença hemolítica do recém-nascido ou eritroblastose fetal ocorre quando o sangue de um feto Rh+ é
aglutinado pelos anticorpos do sangue da mãe Rh-, num processo chamado de hemólise.
Assim, a criança nasce com profunda anemia (icterícia), decorrente da alta destruição das hemácias.
Dessa forma, fica claro que o sistema ABO e o fator Rh possuem uma função muito importante na biologia
humana.
Para identificar se uma pessoa tem Rh positivo ou negativo, mistura-se o sangue com anticorpos Rh e se as
hemácias se aglutinarem, essa pessoa tem sangue Rh+. Por outro lado, se não se aglutinarem, essa pessoa tem
sangue Rh-.
Durante a primeira gestação o bebê não será afetado. Porém, o contato do sangue da mãe e do bebê no momento
do parto faz com que o organismo materno receba as hemácias do filho e comece a produzir anticorpo anti-Rh.
Assim, em uma segunda gestação, se o bebê for Rh+, o organismo materno possui anticorpo anti-Rh. É na
segunda gestação que o bebê pode apresentar eritroblastose.
Durante a gestação e no momento do parto, os anticorpos anti-Rh presentes no sangue da mãe, atravessam a
placenta e promovem a aglutinação das hemácias do feto.
Isso ocorre porque o Rh+ do bebê é visto com um "agente estranho" no organismo materno.
O bebê que nasce com eritroblastose apresenta anemia e icterícia. Ainda pode apresentar retardo mental, surdez
e paralisia cerebral.
O tratamento da criança consiste em fazer a troca do seu sangue por sangue Rh-.
A prevenção da eritroblastose fetal pode ser feita em mulheres Rh negativo por meio da administração de
imunoglobulina anti-Rh ou anti-D. A técnica permite que a produção de anticorpos pela mãe seja bloqueada e
a sensibilização não ocorra, uma vez que os anticorpos atuarão nas hemácias fetais que entrarem na circulação
materna antes que possam estimular o sistema imune.
A recomendação é que os anticorpos sejam administrados em uma dose profilática na 28ª semana ou 34ª
semana de gestação e até em 72 horas após o nascimento do bebê Rh positivo. Recomenda-se também que
a prática seja realizada após aborto, procedimentos invasivos, gravidez ectópica e outros problemas que
possam causar hemorragia transplacentária.
b) Um homem albino casa-se com uma mulher com pigmentação na pele. Sabe-se
que ela é heterozigota para a característica albinismo. Como poderão ser os filhos
desse casal quanto à pigmentação da pele?
dica: use o quadro de Punnett para resolver o exercício.
6. Analise os fenótipos dos casais descritos abaixo para concluir qual deles
poderia ser os pais de uma criança com sangue tipo AB.
a) mãe com sangue tipo AB e pai com sangue tipo O.
b) mãe com sangue tipo A e pai com sangue tipo O.
c) mãe com sangue tipo A e pai com sangue tipo AB.
d) mãe com sangue tipo O e pai com sangue tipo O.
b) Que indicação você daria para que ele obtenha peixes azuis?
HEREDOGRAMAS