Doença de Coats Mactel 1: Dr. Victor Amaral Ando - Fellow Retina ISA Dra. Cleide Machado

DOENÇA DE COATS
MACTEL 1
Dr. Victor Amaral Ando – Fellow Retina ISA
Dra. Cleide Machado

DOENÇA DE COATS
◦ George Coats - 1908
◦ Idiopática
◦ Alterações vasculares retinianas

◦ Exsudação
◦ Hemorragia
ETIOLOGIA
◦ Genética: doença não hereditária.
◦ Exato mecanismo incerto
◦ Supõe-se: mutação no gene NDP (Norrie disease protein) no c. Xp11.2
◦ Norrin: vasculogênese fisiológica
CLÍNICA
◦ Pode acometer qualquer idade, sendo que em adultos, há menor área de envolvimento e menor
velocidade de progressão. Por outro lado, possui um maior componente hemorrágico e há associação
com hipercolesterolemia
◦ Lateralidade: Unilateral (>80%)
◦ Se houver acometimento bilateral: pesquisar Coats-Like (RP, Pars Planitis, FEVR, FSHD)
◦ Sintomas: BAV (MM – SPL 58%) + Estrabismo (25%)

EXAME OFTALMOLÓGICO
◦ Segmento anterior: 90% sem alterações. +- 10%: catarata, rubeosis, CA rasa, edema de córnea,
colesterol na CA
◦ Segmento posterior: Telangiectasias (100%) , Exsudação intra-retiniana (99%), DR Seroso (80%)
◦ Outros: Hemorragia retiniana, Macrocisto retiniano, Tumor vasoproliferativo, neovaso de disco

ESTADIAMENTO
EXAMES COMPLEMENTARES
◦ Angiografia Fluoresceínica: Anormalidades dos vasos retinianos, não perfusão periférica
◦ OCT: Material hiperrefletivo intrarretiniano, edema cistóide intrarretiniano, fluído subretiniano
◦ Ultrassonografia: Descolamento de retina com opacidades flutuando no espaço subretiniano
◦ Tomografia Computadorizada: Morfologia intraocular, densidades subretinianas, detecção de outras

anormalidades
◦ RNM: Informações sobre estrutura e composição dos tecidos, não é ideal para analisar calcificações
◦ Punção de Fluído Subretiniano (não é rotina, porém é padrão-ouro): presença de cristais de colesterol +
macrófagos carregados de pigmentos
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
◦ Retinoblastoma: ambos apresentam leucocoria, porém o diagnóstico de retinoblastoma muda
totalmente o prognóstico de VIDA do paciente
Coats RB
Idade 5 1-2
Sexo H H=F
Unilateral 95% 60%
Vítreo Não Sementes
Exsudatos Sim Não
Calcificações Não Sim

Telangiectasias Bilateral
Exsudação Dragging Retiniano
Não perfusão Histórico familiar positivo
FEVR = Familial Exsudative Vitreo Retinopathy
◦ FSHD
◦ Distrofia Fascioescapulohumeral
◦ Distrofia Muscular
◦ Surdez
◦ Coats-Like
◦ Doença de Norrie
◦ Recessiva ligada ao X
◦ Gene NDP
◦ Problemas na formação vascular da retina
TRATAMENTO – terapias ablativas
◦ LASER
◦ Em casos mais leves
◦ Guiado por AGF
◦ Laser direto nas lesões em sessões a cada 3 meses
◦ Complicações: inflamação, DC, MER, DRR, hemorragia
◦ Crioterapia
◦ Útil quando laser não é efetivo (DR, exsudação sub)
◦ Fazer <2 quadrantes por sessão , evitar corpo ciliar
◦ Complicações: catarata, PVR, DR total
TRATAMENTO - farmacológico
◦ CORTICÓIDE
◦ Triancinolona
◦ Ozurdex
◦ Anti-VEGF
◦ Largamente utilizado, porém há relatos de fibrose vítrea, causando DRT
TRATAMENTO - cirúrgico
◦ VITRECTOMIA
◦ DRENAGEM INTERNA – fluido sub
◦ DRENAGEM EXTERNA – fluido sub
PROGNÓSTICO
◦ TELANGIECTASIAS = EM 10 MESES  47% RESOLUÇÃO TOTAL / 53% RESOLUÇÃO PARCIAL
◦ EXSUDAÇÃO = EM 12 MESES  45% RESOLUÇÃO (A MAIORIA DOS CASOS ESTABILIZA OU MELHORA)
◦ ACUIDADE VISUAL = 45% TEM VISÃO MM a SPL  EXSUDAÇÃO FOVEAL CRÔNICA + DR  DESTRUIÇÃO DA
FUNÇÃO MACULAR
◦ FATORES: NÃO CAUCASIANOS / LOCALIZAÇÃO PÓS-EQUATORIAL / FALHA NA RESOLUÇÃO DO LSR / PRESENÇA DE
MACROCISTOS
◦ 20% EVOLUEM PARA ENUCLEAÇÃO (GNV E OLHO CEGO DOLOROSO)
MACTEL TIPO 1 (“COATS DO ADULTO”
OU “COATS MAIS LEVE”)
◦ GASS 1993 ◦ YANUZZI 2006
◦ GRUPO 1 ◦ TIPO 1 = ANEURISMÁTICA
◦ HOMENS
◦ HOMENS
◦ UNILATERAL
◦ TELANGIECTASIA VISÍVEL ◦ 40 ANOS
◦ EDEMA MACULAR ◦ ORIGEM CONGÊNITA
◦ EXSUDATOS DUROS
◦ BAV = EDEMA + EXSUDATOS
◦ SEM ALT SISTÊMICAS
◦ GRUPO 1 A = 40 ANOS COM > 2H DE
RELÓGIO ◦ TTO: ANTI-VEGF / CORTICÓIDE / LASER
◦ GRUPO 1 B = 40 ANOS COM < 2H DE
RELÓGIO
GLAUCOMA CONGÊNITO
◦  Desde a vida intrauterina (40% dos casos)  Glaucoma Congênito Primário “Verdadeiro”
◦  Nestes casos o paciente já nasce com os achados clássicos da doença. Portanto, é um paciente que tem a doença
mais grave, o trabeculado é mais afetado, ao ponto da doença se manifestar já nos primeiros momentos da vida.
◦  Após os 3 anos de idade  Glaucoma congênito “infantil” (Mais comum, 55% dos casos) 
◦  Doença mais branda que Glaucoma Congênito Primário Verdadeiro  Trabeculado não tão afetado.
◦  A partir dos 4 anos de idade (Menos comum, 5% dos casos)  Glaucoma Juvenil
◦  Diferente do Glaucoma Congênito Primário  Genetica diferente, clínica diferente
◦  Autossômica Dominante
◦  Clínica igual ao Glaucoma Primário de Ângulo Aberto, porém paciente é jovem. Porém, o tratamento clínico é
mais difícil, responde menos. Trabeculoplastia é menos eficaz.
GLAUCOMA CONGÊNITO PRIMÁRIO
◦ Acometimento no Locus GLC3A, onde encontramos o gene CYP1B1 (mnemônico: C laridade + “YP1fora” +
B1efaroespasmo”
◦ Gene CYP1B1 codifica proteína fundamental para a formação do ângulo camerular.
◦ Ocorre mutação de maneira esporádica (+ comum)
◦ 10% dos casos  Padrão de transmissão autossômica recessiva (principalmente se houver pais consanguíneos)
◦ Fisiopatologia  Trabeculodisgenesia (formação inadequada do trabeculado). Se o trabeculado não tiver boa

formação, não haverá adequado escoamento do humor aquoso  Elevação da PIO
QUADRO CLÍNICO
CYP1B1 (C laridade + “YP1fora” + B1efaroespasmo”)
◦ Se houver aumento da pressão intraocular em crianças

(abaixo dos 4 anos)
◦ 1) Tríade Clássica: (PIO alta = edema corneano =

irritação, dor, injeção conjuntival)
◦ Blefaroespasmo
◦ Epífora
◦ Fotofobia
◦ 2) Buftalmo (+ miopização) córnea com >12mm em

menores de 1 ano ou > 13mm em qualquer idade
◦ 3) Estrias de Haab (estrias horizontais – rupturas da

membrana de Descemet)
PROPEDÊUTICA
◦ Tonometria
◦ Sob sedação. Atenção: IOT e larigoespasmo, ketamina, succinilcolina  aumentam PIO. Halotano e sevoflurano 
diminuem PIO. Óxido nitroso e hidrato de cloral  Não alteram PIO.
◦ Valores
◦ > 12 mmHg (RN)
◦ > 14 mmHg (8 anos)
◦ Assimetrias de PIO
PROPEDÊUTICA
◦ Gonioscopia
◦ Ângulo pouco pigmentado, íris com inserção mais
elevada
A) Membrana de Barkan = não bem estabelecido

B) EE mal visualizado (íris com inserção alta) +
aparência de “Morning Mist” (névoa do amanhecer)
PROPEDÊUTICA
◦ Fundo de olho
◦ Semelhante ao adulto
◦ Polo superior e inferior mais acometidos
◦ Escavação aumentada (> 0,3 ou
assimetria de >0.2)
◦ No glaucoma congênito, escavação pode
regredir com a diminuição da PIO,
porém a funcionalidade se
comprometida, não se reverte
TRATAMENTO
◦ Medicamentoso – colírios: o uso deve ser com intuito de se ganhar tempo hábil
para encaminhar o paciente ao tratamento cirúrgico.
◦ B-bloqueador : uso com muita cautela! (asma, broncoespasmo, bradicardia)
◦ A2- agonista : contraindicado abaixo dos 2 anos, ultrapassa BHE (bradicardia, apneia)
◦ Inibidores anidrase carbônica: permitido
◦ Análogos de prostaglandina : permitido
TRATAMENTO
Tratamento cirúrgico:
◦ O paciente que já nasce com alterações do GCP apresenta pior prognóstico:
trabeculodisgenesia gera alterações importantes
◦ O paciente que é diagnosticado após 1 ano de vida apresenta pior prognóstico
◦ O paciente que é tratado entre 3 meses de vida e 12 meses de vida : apresenta

melhor prognóstico
TRATAMENTO
Tratamento cirúrgico:
◦ Goniotomia
◦ Trabeculotomia
Goniotomia
◦ Objetivo: comunicação entre câmara anterior e o canal de Schlemm
◦ Instrumento: goniolente de Hoskins-Barkan – requer boa visualização do ângulo, porém preserva a conjuntiva
Trabeculotomia (TRO)
◦ Bom para córneas onde não é possível permitir boa visualização do ângulo (goniotomia)
◦ Trabeculótomo de Harms – abertura do canal de Schlemm em direção à CA
◦ Caso não seja possível canalizar adequadamente canal, podemos converter para TREC
TRATAMENTO
◦ Tanto GONIOTOMIA quanto TRO possuem taxa de sucesso
semelhante (70 a 80% de sucesso)
◦ Caso 2 tentativas, deve-se pensar em abordagem como TREC ou

IMPLANTE DE DRENAGEM
SÍNDROME DE FOXENFELD - RIEGER
My name is
FOXENFELD!!!
Mi mi mi mi mi
(“piti”)
SÍNDROME DE AXENFELD - RIEGER
◦ Genética
◦ Genes envolvidos
◦ FOXC1
◦ PITX2
◦ PAX6
◦ Risco de 50% de glaucoma

SÍNDROME DE AXENFELD - RIEGER
◦ Doença autossômica dominante com alta penetrância
◦ Bilateral, sem predileção por sexo
◦ Disgenesia (neurocristopatia) do segmento anterior e anormalidades sistêmicas
QUADRO CLÍNICO
◦ Ocular + sistêmico
◦ 1) Embriotoxon posterior
◦ 2) Aderências irianas / alterações angulares
◦ 3) Alterações irianas
◦ 4) Alterações sistêmicas
QUADRO CLÍNICO
◦ 1) Embriotoxon posterior
◦ - Linha de Schwalbe mais espessada e anteriorizada
QUADRO CLÍNICO
◦ 2) Aderências irianas / Alterações angulares
◦ - Sinéquias em direção à linha de Schwalbe / embriotoxon posterior
◦ - Áreas de ângulo aberto, mas esporão escleral geralmente não é visível
QUADRO CLÍNICO
◦ 3) Alterações irianas
◦ - Atrofia de íris
◦ - Pseudopolicoria
◦ - Ectrópio uveal
QUADRO CLÍNICO
◦ 4) Alterações sistêmicas
◦ - Hipodontia
◦ -Microdontia
◦ - Hipoplasia maxilar
◦ - Prognatismo
◦ - Ponte nasal larga
◦ - Hipertelorismo
◦ - Prega na região umbilical
QUADRO CLÍNICO
◦ Anomalia de Axenfeld
◦ Embriotoxo Posterior
◦ Traves de íris aderidas à linha de Schwalbe
◦ Anomalia de Rieger
◦ Anomalia de Axenfeld
◦ + atrofia iriana, corectopia, discoria e pseudopolicoria
◦ Síndrome de Axenfeld – Rieger

◦ Anomalia de Axenfeld + Anomalia de Rieger + Manifestações sistêmicas
GLAUCOMA NA SÍNDROME DE AR
◦ Incidência de 50-60%
◦ Má formação do ângulo da câmara anterior
◦ Início na infância, em torno dos 5 anos
◦ Nem sempre o grau de anomalia iriana tem relação com a gravidade do
glaucoma
◦ PIO alta precoce pode levar a buftalmo e roturas na Descemet
TRATAMENTO
◦ Difícil controle
◦ Início com medicações hipotensoras
◦ Tendência a cirurgia (alterações congênitas do trabeculado)
◦ Goniotomia e Trabeculotomia (em crianças com ângulo favorável; sucesso
menor que em GCP)
◦ TREC com MMC
◦ Implantes de drenagem (se falha nos anteriores)
Questões
◦ 1) Qual a tríade clássica do glaucoma congênito primário?
◦ A) Buftalmo, blefaroespasmo e epífora
◦ B) Epífora, blefaroespasmo e fotofobia
◦ C) Estrias de Haab, buftalmo e rubeosis iridis
◦ D) Epicanto, epifora e epiblefaro
Questões
◦ 2) Qual o tratamento clínico inicial, de um paciente com glaucoma congênito primário?
◦ A) Manitol EV e colírio de pilocarpina (tópico)

◦ B) Glicerina EV e colírio de piloarcpina (tópico)
◦ C) Tartarato de Brimonidina (tópico)
◦ D) Análogos de prostaglandina ou Cloridrato de Dorzolamida (tópicos)
Questões
◦ 3) Qual(ais) o(s) tratamento(s) cirúrgico(s) de eleição para um paciente com glaucoma
congênito primário?
◦ A) Ciclofotocoagulação e/ou Iridoplastia

◦ B) Iridotomia e/ou Trabeculoplastia
◦ C) Goniotomia e/ou Trabeculoplastia
◦ D) Goniotomia e/ou Trabeculotomia
Questões
◦ 4) Qual o nome do instrumento abaixo e em qual procedimento é utilizado?
◦ A) Trabeculótomo de Perkins, trabeculostomia

◦ B) Trabeculótomo de Harms, trabeculotomia
◦ C) Goniótomo de Goldmann, goniotomia
◦ D) Goniótomo de Shiotz, goniostomia
Questões
◦ 5) Quais os principais achados clínicos de um paciente com Síndrome de Axenfeld-Rieger?
◦ A) Embriotoxon posterior, alterações angulares, alterações dentárias e faciais

◦ B) Lenticone anterior, alterações renais, câmara rasa
◦ C) Hemorragia de nervo óptico, sinéquias anteriores e posteriores e alterações suprarrenais
◦ D) Rubeosis iridis, glaucoma neovascular da infância e alterações gastrintestinais
Questões
◦ 6) Quais os principais genes envolvidos na Síndrome de Axenfeld-Rieger?
◦ A) HLA-B27 e FOXC1
◦ B) RPE65 e BEST 1
◦ C) FOXC1 e PITX2
◦ D) BEST1 e HLAB27
Questões
◦ 7) Qual destes pacientes é mais provável de apresentar quadro de Síndrome de Axenfeld-
Rieger (achados oculares)?
◦ A) C)
◦ B) D)
OBRIGADO
REFERÊNCIAS

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Dr. Victor Amaral Ando – Fellow Retina ISA

Dra. Cleide Machado

◦ Alterações vasculares retinianas

◦ Lateralidade: Unilateral (>80%)

◦ Sintomas: BAV (MM – SPL 58%) + Estrabismo (25%)

◦ Segmento posterior: Telangiectasias (100%) , Exsudação intra-retiniana (99%), DR Seroso (80%)

◦ Outros: Hemorragia retiniana, Macrocisto retiniano, Tumor vasoproliferativo, neovaso de disco

◦ OCT: Material hiperrefletivo intrarretiniano, edema cistóide intrarretiniano, fluído subretiniano

◦ Ultrassonografia: Descolamento de retina com opacidades flutuando no espaço subretiniano

◦ Tomografia Computadorizada: Morfologia intraocular, densidades subretinianas, detecção de outras

Unilateral 95% 60%

Vítreo Não Sementes

Exsudatos Sim Não

Calcificações Não Sim

◦ EXSUDAÇÃO = EM 12 MESES  45% RESOLUÇÃO (A MAIORIA DOS CASOS ESTABILIZA OU MELHORA)

◦ Gene CYP1B1 codifica proteína fundamental para a formação do ângulo camerular.

◦ Ocorre mutação de maneira esporádica (+ comum)

◦ Fisiopatologia  Trabeculodisgenesia (formação inadequada do trabeculado). Se o trabeculado não tiver boa

◦ Se houver aumento da pressão intraocular em crianças

◦ 1) Tríade Clássica: (PIO alta = edema corneano =

◦ 2) Buftalmo (+ miopização) córnea com >12mm em

◦ 3) Estrias de Haab (estrias horizontais – rupturas da

A) Membrana de Barkan = não bem estabelecido

◦ O paciente que é diagnosticado após 1 ano de vida apresenta pior prognóstico

◦ O paciente que é tratado entre 3 meses de vida e 12 meses de vida : apresenta

◦ Caso 2 tentativas, deve-se pensar em abordagem como TREC ou

◦ Risco de 50% de glaucoma

◦ Síndrome de Axenfeld – Rieger

◦ A) Manitol EV e colírio de pilocarpina (tópico)

◦ A) Ciclofotocoagulação e/ou Iridoplastia

◦ A) Trabeculótomo de Perkins, trabeculostomia

◦ A) Embriotoxon posterior, alterações angulares, alterações dentárias e faciais

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