ANOMALII VASCULARE

CONGENITALE
Introducere

Anomaliile vasculare sunt în general divizate în două mari grupe

• tumorile vasculare
• malformațiile vasculare.
Tumorile vasculare (cel mai frecvent - hemangiomul infantil) ->
adevarate neoplasme cu punct de plecare hiperplazia endoteliala
Malformatiile vasculare sunt leziuni congenitale ce apar din cauza
erorilor de dezvoltare embrionara, aceste leziuni prezinta un
turnover endotelial normal.
Anomaliile vasculare - raritatea și deseori natura complexă a unora
dintre aceste tulburări -diagnosticul și tratamentul acestor anomalii
devine extrem de dificil.
Cu toate acestea, ultimele decenii au adus o înțelegerea mai bună
și dezvoltarea unei clasificări mai logice cu implicatii in ceea ce
priveste managementul terapeutic al acestor afectiuni.
CLASIFICARE SI NOMENCLATURA
Societatea Internațională de Studiu a Anomaliilor Vasculare a acceptat oficial
clasificarea utilizata în prezent in 1994.
Acest sistem împarte anomaliile vasculare în functie de caracteristicile
examenului fizic, tipul de celule implicate si evolutia naturala a lor.
• Tumorile vasculare
• hemangiomul infantil si congenital
• hemangioendoteliomul kaposiform
• angioblastomul.
• Malformaţiile vasculare pot fi impartite
o pe baza tipului de vas (capilar, limfatic, venos, arterial sau combinat)
o dupa flux (scazut sau crescut)

• Exemple de leziuni cu flux scazut sunt malformatiile capilare, limfatice si

venoase. Leziunile cu flux crescut includ fistulele arteriovenoase si
malformatiile arteriovenoase.
TUMORI VASCULARE
1. HEMANGIOMUL INFANTIL
Hemangiomul infantil este cea mai frecventa tumora in perioada
copilariei.
- apar în aproximativ 4% dintre sugari
- incidența este mai mare la sugarii prematuri, caucazieni și femei (cu
un raport de la 3 la 5: 1).
- factori de risc - vârstă maternă, gestații multiple și anomalii
placentare
- Are o evolutie caracteristica constând din trei faze: proliferativa,
regresie și involuție.
ETIOLOGIA

- rămâne necunoscută.
- cauze virale
- estrogen - care are un efct stimulator asupra celulelor endoteliale,
receptorii săi sunt prezenți pe celule endoteliale
- niveluri ridicate de estradiol au fost găsită la sugari cu hemangiom
- expresia markerilor placentari (inclusiv CD 32, Fcγ-RIIb, transportorul
de glucoză 1 [GLUT-1], indoleamina deoxigenaza [IDO], factorul de
creștere al insulinei 2 [IGF-2] , antigenul Lewis Y, merosin, tip II 17-
hidroxisteroid dehidrogenaza [17HSDβ2] la nivelul celulelor
endoteliale din hemagiom sugerează origine placentara.
- GLUT-1, un transportor de glucoză de tip eritrocit, este un marker
specific pentru celulele endoteliale ale hemangioamelor, dar nu se
regăsește în alte anomalii vasculare.
- complicații cum ar fi preeclampsia și placenta previa s-au dovedit a fi
factori predispozanti pentru hemangiome.
Faza proliferativa - marcata de cresterea rapida in primele 6-8 luni,
atingand un platou la 10-12 luni
- tumorile superficiale care sunt mari sau care prezintă creștere mai
rapidă pot prezenta ulcerații cu sângerare.
- Tumorile profunde in tesutul celular subcutanat sau mușchii apar
colorațe cu albăstrui (anterior incorect denumite hemangioame
"cavernoase").

Faza de involutie - are loc la varsta de 1-7 ani, timp in care tumora
scade in dimensiuni, desi poate creste proporţional cu copilul.
Tegumentele devin palide initial in centrul tumorii, apoi inspre margini
Se modifica atat coloratia, car si consistenta tumorii pana la regresia
completa la 10-12 ani
In faza de involuţie finala a tumorii, 50% din pacienti au tegumentele
aproape normale in regiunea fostei leziuni
DIAGNOSTICUL DIFERENȚIAL
- cu alte anomalii vasculare.
- hemangioamele profunde pot fi confundate cu VM sau LM,
- hemangioame cu flux rapid din parenchim hepatic, ar putea fi confundat
cu AVM
- Hemangioame congenitale – pot fi confundate cu alte malformații
vasculare,
care sunt congenitale prin definiție.
- granulomul piogenic poate fi diferențiat de hemangioame prin varsta de
apariția , rarînainte de șase luni (vârsta medie este de 6 până la 7 ani) și
asocierea lor frecventă cu traume minore.
- alte tumori, cum ar fi hemangiopericicomul și fibrosarcomul
poate fi, de asemenea, confuz
ANOMALII ASOCIATE
- hemangioamele pelvisului și ale perineului se poate asocia cu anomalii
urogenitale și anorectale.
- SINDROMUL PHACES descrie hemangiomele asociate cu anomalii oculare
congenitale cum ar fi microftalmia, cataracta, hipoplazia nervului optic,
malformații chistice de fosa posterioara, hipoplazie sau absență a vaselor
carotide și vertebrale, precum și a malformațiilor de arc aortic
- Hemangiomatoză- prezența hemangioamelor multiple diseminate este
denumită,tumorile cutanate sunt de obicei mici (<5 mm) ,când sunt prezente
cinci sau mai multe leziuni pot exista leziuni viscerale, cel mai frecvent în
ficat,
COMPLICATIILE LOCALE
Principalele complicații locale care pot apărea:
Ulceratie
Hemoragie
Durere
Leziunile regiunii cervico-faciale -> obstructia cailor aeriene prin
cresterea din faza proliferativa
Leziunile faciale -> necroza tisulara cu consecinte cosmetice (cand
sunt implicate pleoapele, nasul, buzele sau urechile)
Hemangioamele hepatice foarte mari pot duce la insuficienta cardiaca
cu debit crescut secundara fluxului crescut si suntarii vasculare de la
nivelul tumorii
Hemangioamele gastrointestinale sunt foarte rare -> hemoragii
gastrointestinale
DIAGNOSTIC IMAGISTIC

Ecografia si in special rezonanta magnetica sunt principalele

instrumente imagistice de diagnostic

Ecografia hemangioamelor în faza proliferativa arata o masa cu

parenchim dens si vascularizatie cu flux crescut, diferentiind
hemangioamele infantile profunde de malformatiile venoase ce au
flux sanguin redus
RMN - masă solidă de intensitate intermediară in T1 secvența și
hiperintensitate moderată la T2.
- in timpul fazei de involutie RM-ul demonstrează dimensiuni reduse
ale masei cu intensitate redusa, avand aspect lobat si de tesut
adipos.
TRATAMENT MEDICAMENTOS
• Majoritatea IH nu necesită tratament specific – supraveghere
• Chiar și tumori care prezintă o creștere rapidă vor regresa spontan
• Cu toate acestea necesita supraveghere din cauza complicațiilor potențiale
• fotografiile seriale sunt foarte utile în documentare
• Indicatii pentru tratamentsau trimiterea la un specialist sau centrul de anomalii vasculare includ sediu (afectând
o structură vitală, cum ar fi căile respiratorii sau ochi), mărime neobișnuit de mare sau creștere rapidă și locală
sau complicațiile (ulcerații cutanate sau insuficienta cardiaca

CORTICOTERAPIA:
Prednison oral - 2-3 mg/kg/zi - implică inhibarea angiogenezei.
• terapia sistemică cu corticosteroizi a fost terapia de primă linie
• Doze mai mari de 5 mg / kg / zi au fost utilizate pentru complicații care amenință viața a
hemangioamelor mari care provoacă obstrucția căilor respiratorii sau insuficiență cardiacă.
• Rata globală de răspuns este de 80-90% , de obicei remarcat într-o săptămână.
• Tratamentul se intrerupe în jurul vârstei de 10-11 ani luni.
• În cazuri rare, steroizi pot induce hipertensiune arterială sau cardiomiopatie hipertrofică,
ambele fiind indicii de intrerupere a terapiei

• Corticosteroizi intratumoral sunt utilizati pentru hemangioamele ce produc deformare locala sau
ulceratie (mai ales pentru leziunile faciale de la nivelul pleoapelor, nasului, obrazului sau buzei)
Propranolol – 2-3 mg/kg/zi in 2 prize
- propranololul, un beta-blocant neselectiv, o opțiune de tratament pentru
hemangioame și în majoritatea centrelor a devenit prima linie terapeutica.
- propranololul este administrat oral 2-3 mg / kg / zi, în două sau trei doze
divizate și se întrerupe tratamentului după regresia leziunii.
- propranololul este bine tolerat, dar poate provoca reacții adverse rare, cum ar
fi bradicardie, reflux gastroesofagian, hipoglicemie, hipotensiune arterială,
erupție cutanată tranzitorie,somnolență și wheezing.
- Mecanisme de acțiune au fost propuse- inhibă beta-adrenoreceptorii, care
sunt activate de adrenalină, provocând, scăderea exprimării VEGF și MMP,
inhibând astfel angiogeneza și induce apoptoza în celulele endoteliale.

Interferonul este folosit doar in situatii limitate din cauza complicatiilor severe
- complicație severă – spasticitatea;
- Vincristina
- Imunosupresoare – sirolimus (rapamicină).
TRATAMENT CU LASER
• Terapia laser nu este mereu benefica pentru
hemangioamele infantile Laser-ul patrunde in derm la o
adancime de doar 0,75-1,2 mm. Majoritatea
hemangioamelor cutanate sunt mai profunde si astfel nu
sunt afectate de terapia laser.
TRATAMENT CHIRURGICAL
• Indicatiile pentru rezectia chirurgicala a hemangioamelor
infantile variaza in functie de varsta pacientului.
INDICAŢIILE TRATAMENTULUI CHIRURGICAL

In faza proliferativa
• cand exista complicatii – sangerare, ulceratie
• modalitățile de tratare a ulcerațiilor include uneori îngrijirea cu antibiotice topice și steroizi topici,
care pot accelera vindecarea.
• Hemangioamele pleoapelor care împiedică vederea și care nu răspund la tratament necesita excizie
• Leziunile focale ale tractului GI cu sângerare necesita enterotomie și rezecție, sau ligaturarea
endoscopică
• Leziuni difuze gastrointestinale - managementul este dificil, preoperator necesita localizare cu
capsula videoendoscopica și / sau intraoperator poate fi necesară endoscopia pentru a identifica
leziunile
În timpul fazei involuntare
• Rezecția pentru hemangioamele mari reziduale
• Indicatiile pentru rezectie includ:
• cand este evident ca rezectia este necesara mai devreme sau mai tarziu
• cand cicatricea postoperatorie este identica, indiferent de momentul intervenţiei
• cand cicatricea postoperatorie este usor de ascuns
• Este adesea preferabil să efectuați operația în anii preșcolari – inainte să conștientizeze si sa duca
la o stima de sine scazuta.
2. HEMANGIOMUL CONGENITAL
• Tumori vasculare benigne rare
• Prezente inca de la nastere, dimensiuni mari
• Leziuni cutanate localizate la nivelul capului, gatului sau al
membrelor

• Doua subtipuri:
o Hemangioame congenitale ce involueaza rapid
• Involueaza complet pana la varsta de 14 luni
o Hemangioame congenitale ce nu involueaza
• Pot creste in dimeniuni o data cu cresterea pacientului
• Necesita excizie chirurgicală
• Uneori necesita embolizare
3. ANGIOBLASTOMUL SI HEMANGIOENDOTELIOMUL
KAPOSIFORM
• Aceste tumori vasculare ale copilariei sunt mai agresive si
invazive decat hemangioamele infantile.
• HEK este o tumora mai extinsa cu zone tegumentare rosu-
violacee si echimoze perilezionale
• Imagistica HEK arata o leziune intensa cu margini imprecis
definite care se extinde printre planurile tisulare
Fenomenul Kasabach-Merritt
- trombocitopenie severa, petesii si hemoragie asociate unui
hemangiom gigant. Singurele asocieri cunoscute sunt cu
angioblastomul si HEK
- Rata mortalitatii pentru FKM si HEK sau angioblastom ramane
ridicata la 20-30%.
MALFORMAŢIILE VASCULARE
1. MALFORMAŢII CAPILARE

• Malformaţiile capilare sunt prezente la naştere ca leziuni cutanate

permanente, plane si rosietice
• Cea mai frecventa localizare sunt regiunile cefalice si cervicale.

Sindormul Sturge-Weber - anomalii asociate cu malformatii capilare ale

fetei.
- leziunile oculare duc la un risc crescut de dezlipire de retina, glaucom
şi orbire.
- afectarea leptomeningeala se poate manifesta sub forma de crize
epileptice, hemiplegie şi afectarea functiilor motorii şi cognitive.
Tratamentul malformaţiilor capilare
- Laser terapia
2. MALFORMAŢII LIMFATICE
ASPECTE CLINICE
• Malformatiile limfatice sunt observate de obicei la nastere, dar
pot fi întalnite la orice varsta sau chiar prenatal prin ecografie
fetala
• Tegumentele si tesuturile moi sunt cel mai frecvent afectate
• Malformaţiile limfatice pot afecta tesutul subcutanat, muschi,
oase si organe interne precum tractul gastrointestinal si plamanii
• Regiuni anatomice unde sunt întalnite frecvent malformatii
limfatice sunt axila, toracele, regiunea cervicofaciala,
mediastinul, retroperitoneul, regiunile gluteala si anogenitala
DIAGNOSTIC IMAGISTIC
• Malformatiile limfatice chistice, bine localizate, sunt bine
caracterizate prin ecografie si CT.
• IRM stabileste diagnosticul de certitudine si este superior in
determinarea extinderii malformatiilor complexe, precum si a
componentelor macro si microchistice.

DIAGNOSTICUL DIFERENTIAL al acestor structuri chistice

include teratomul si fibrosarcomul infantil
TRATAMENT
• Indicatiile de tratament al malformatiilor limfatice variaza in functie
de extinderea si localizarea acestora.
TRATAMENT CHIRURGICAL
• Rezectia chirurgicala - singura modalitate pentru „vindecare”, insa
aceasta este posibila doar pentru leziunile bine localizate
• Rata recidivelor dupa excizia completa macroscopica variaza de la
15% la 40%
• Scleroterapia intralezionala este benefica pentru malformatiile
limfatice macrochistice.
• Se folosesc de obicei etanol, sulfat tetradecil de sodiu şi
doxiciclina,OK432 -> determina cicatrizarea si colabarea chisturilor.
• Pentru malformaţii simple, macrochistice, bine localizate,
scleroterapia poate fi intradevar curativa
3. MALFORMAŢII VENOASE
ASPECTE CLINICE
• Malformatiile venoase sunt leziuni cu flux redus ce constau in
canale venoase ce se pot dezvolta oriunde in corp. Au tendinta de a
creste in dimensiuni lent odata cu cresterea normala a pacientului.
• Clinic - leziuni moi, albastrui, depresibile, se maresc cu
modificarea pozitiei si in timpul manevrei Valsalva
• Malformaţiile venoase ale tractului gastrointestinal sunt adesea
multiple; pot afecta orice portiune a tractului de la gura la anus.
Hemoragii gastrointestinale, tipic cronice, pot fi prezente.
• Din punct de vedere histologic, malformatiile venoase constau de
obicei în spatii vasculare sinusoidale cu comunicari variabile cu
venele adiacente.
DIAGNOSTIC IMAGISTIC

• Investigatiile radiologice

o Ecografia
o IRM
o Flebografia
TRATAMENT
• Indicatiile de tratament al malformaţiilor venoase
o Aspectul
o Durerea
o Impotenta functionala
o Hemoragia
• Scleroterapia intralezionala este tratamentul de baza în
majoritatea malformaţiilor venoase.
• Agentii sclerozanti (cel mai frecvent etanolul si sulfatul
tetradecil de natriu) determina:
o Leziuni endoteliale directe
o Tromboza
o Cicatrizare.
TRATAMENTUL CHIRURGICAL

• Rezectia chirurgicala este rezervata leziunilor bine localizate

• Morbiditatea procedurala si recidive
• Scleroterapia preoperatorie este recomandata pentru
malformatiile venoase extinse pentru a reduce dimensiunile
leziunii si pentru a reduce hemoragia in timpul rezectiei.
4. MALFORMAŢII ARTERIOVENOASE
ASPECTE CLINICE
• Malformatii vasculare cu flux crescut, caracterizate prin
conexiuni sau sunturi anormale intre arterele nutritive si venele
de drenaj, fara un pat capilar intermediar.
• La nastere -> pete cutanate roz, ce pot fi confundate atat cu
malformatiile capilare, cat si cu semnul ce precede aparitia unui
hemangiom infantil.
• Acest flux crescut devine evident in copilarie, iar leziunea se
transforma intr-o masa tumorala.