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- SLEループス腎炎 6
- 成人先天性心疾患 6
- 多系統萎縮症 6
- 混合性結合組織病 6
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- 再生不良性貧血 5
- サルコイドーシス 5
- 慢性炎症性脱髄性多発根神経炎 5
- 股関節唇損傷 5
- 非結核性抗酸菌症 5
- 悪性黒色腫 5
- 原発性アルドステロン症 5
- 骨形成不全症 5
- 脊椎関節炎 5
- 斜視・弱視 5
- 脳動脈瘤・未破裂脳動脈瘤 5
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- がん 緩和ケア 4
- 平滑筋肉腫 4
- 急性前骨髄球性白血病 4
- 神経膠腫 4
- 下垂体前葉機能低下症 4
- 低酸素性脳症 4
- 先天性難聴 4
- 強直性脊椎炎 4
- 筋筋膜性疼痛症候群 4
- ターナー症候群 4
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- 成人スチル病 4
- 特発性間質性肺炎 4
- 眼皮膚白皮症 4
- IgG4関連疾患 4
- 低血糖症 3
- 歯科恐怖症 3
- 炎症性乳がん 3
- 急性脳症 3
- 虫垂がん 3
- 聴神経腫瘍 3
- 小児急性リンパ性白血病 3
- 骨髄線維症 3
- 骨肉腫 3
- 頚髄損傷 3
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- 間質性膀胱炎 3
- 心室中隔欠損症 3
- 眼瞼下垂 3
- 人工内耳 3
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- 限局性皮質異形成 0
- 神経細胞移動異常症 0
- 先天性大脳白質形成不全症 0
- ミオクロニー欠神てんかん 0
- ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん 0
- レノックス・ガストー症候群 0
- 大田原症候群 0
- 早期ミオクロニー脳症 0
- 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん 0
- 環状20番染色体症候群 0
- ラスムッセン脳炎 0
- PCDH19関連症候群 0
- 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 0
- 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 0
- ランドウ・クレフナー症候群 0
- スタージ・ウェーバー症候群 0
- 色素性乾皮症 0
- 先天性魚鱗癬 0
- 家族性良性慢性天疱瘡 0
- 特発性後天性全身性無汗症 0
- 肥厚性皮膚骨膜症 0
- 弾性線維性仮性黄色腫 0
- エーラス・ダンロス症候群 0
- メンケス病 0
- オクシピタル・ホーン症候群 0
- ウィルソン病 0
- 低ホスファターゼ症 0
- VATER症候群 0
- 那須・ハコラ病 0
- ウィーバー症候群 0
- コフィン・ローリー症候群 0
- 有馬症候群 0
- モワット・ウィルソン症候群 0
- ATR-X症候群 0
- クルーゾン症候群 0
- アペール症候群 0
- ファイファー症候群 0
- アントレー・ビクスラー症候群 0
- コフィン・シリス症候群 0
- ロスムンド・トムソン症候群 0
- 多脾症候群 0
- 鰓耳腎症候群 0
- ウェルナー症候群 0
- コケイン症候群 0
- ソトス症候群 0
- ヌーナン症候群 0
- ヤング・シンプソン症候群 0
- 1p36欠失症候群 0
- 4p欠失症候群 0
- 5p欠失症候群 0
- 鏡・緒方症候群 0
- アンジェルマン症候群 0
- スミス・マギニス症候群 0
- エマヌエル症候群 0
- 脆弱X症候群関連疾患 0
- 脆弱X症候群 0
- 修正大血管転位症 0
- 単心室症 0
- 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 0
- 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 0
- エプスタイン病 0
- アルポート症候群 0
- ギャロウェイ・モワト症候群 0
- 急速進行性糸球体腎炎 0
- 抗糸球体基底膜腎炎 0
- 先天性腎性尿崩症 0
- オスラー病 0
- 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性） 0
- 肺胞低換気症候群 0
- α1-アンチトリプシン欠乏症 0
- カーニー複合 0
- ウォルフラム症候群 0
- ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く） 0
- 偽性副甲状腺機能低下症 0
- 副腎皮質刺激ホルモン不応症 0
- ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 0
- ビタミンD依存性くる病/骨軟化症 0
- フェニルケトン尿症 0
- 高チロシン血症1型 0
- 高チロシン血症2型 0
- 高チロシン血症3型 0
- メープルシロップ尿症 0
- プロピオン酸血症 0
- メチルマロン酸血症 0
- イソ吉草酸血症 0
- グルコーストランスポーター1欠損症 0
- グルタル酸血症1型 0
- 尿素サイクル異常症 0
- リジン尿性蛋白不耐症 0
- 先天性葉酸吸収不全 0
- ポルフィリン症 0
- 複合カルボキシラーゼ欠損症 0
- 筋型糖原病 0
- 肝型糖原病 0
- ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 0
- レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 0
- シトステロール血症 0
- タンジール病 0
- 原発性高カイロミクロン血症 0
- 脳腱黄色腫症 0
- 無βリポタンパク血症 0
- 脂肪萎縮症 0
- 家族性地中海熱 0
- 高IgD症候群 0
- 中條・西村症候群 0
- 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 0
- 慢性再発性多発性骨髄炎 0
- 進行性骨化性線維異形成症 0
- 肋骨異常を伴う先天性側弯症 0
- タナトフォリック骨異形成症 0
- リンパ管腫症/ゴーハム病 0
- 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） 0
- 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） 0
- 先天性赤血球形成異常性貧血 0
- 後天性赤芽球癆 0
- ダイアモンド・ブラックファン貧血 0
- エプスタイン症候群 0
- 自己免疫性出血病XIII 0
- クロンカイト・カナダ症候群 0
- 非特異性多発性小腸潰瘍症 0
- ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型） 0
- 総排泄腔外反症 0
- 先天性横隔膜ヘルニア 0
- 乳幼児肝巨大血管腫 0
- 遺伝性膵炎 0
- 嚢胞性線維症 0
- レーベル遺伝性視神経症 0
- アッシャー症候群 0
- 非IgA腎症 0
- 肛門がん 0
- 口腔顔面痛 0
- 低緊張・低緊張症 0
- 進行性ミオクローヌスてんかん 0
- がん 薬物療法（ホルモン剤治療） 0
- いちご状血管腫 0
- プライマリヘルスケア 0
- 乳幼児突然死症候群 0
- 食道胃管再建 0
- 感覚障害 0
- 運動失調症 0
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