Location via proxy:   [ UP ]  
[Report a bug]   [Manage cookies]                

Tilbake til artikkelen

Tilbake til historikken

sideroblastanemi – Også kalt ringsideroblastanemi

Versj. 8
Denne versjonen ble publisert av Petter Quist-Paulsen 27. november 2023. Artikkelen endret 2820 tegn fra forrige versjon.

Sideroblastanemi er en tilstand som gir lavt nivå av hemoglobin i blodet fordi syntesen av hem er defekt. Jern vil da legge seg som en ring rundt kjernen til erytrocyttforstadiene (erytroblastene), derav navnet ringsideroblaster.

Sideroblastanemi er en sjelden sykdom. Den kan være medfødt gjennom mutasjon på proteiner eller enzymer som trengs for hem-syntesen. X-bundet mutasjon på enzymet aminolevulinsyre-syntetase er den vanligste medfødte formen. Denne oppstår hos gutter og kan av og til respondere på b-vitaminet pyridoksin.

Ervervet form kan sees ved blyforgiftning. Men vanligere er det at det oppstår som en undergruppe av myelodysplastisk syndrom (MDS). Da vil det oftest være SF3B1-mutasjon ("splicing factor 3b subunit 1") i en hematopoetisk stamcelle. Denne påvirker spleisosomet slik at proteinsyntesen fra gener involvert i hemsyntesen affiseres.

Diagnosen stilles ved hjelp av jernfarging av beinmargsutstryk med for eksempel berlinerblått. Man vil da finne at noen av erytroblastene inneholder jernkorn som legger seg i en ring rundt kjernen, til forskjell fra normale erytroblaster der det kun er enkelte få jernkorn spredt i cellen. Hvis over 15 prosent av erytroblastene er ringsideroblaster kan diagnosen stilles.

Tilstanden gir mikrocytær og hypokrom anemi, som betyr lite hemoglobin i hver enkelt erytrocytt. Vanligvis skyldes dette enten jernmangel eller talassemi, men hvis det ikke er tegn til noen av disse bør sideroblastanemi mistenkes.

Når MDS er årsaken kan det være effekt av erytropoietin-tilskudd. Utover dette gis blodtransfusjoner etter behov.