LDL-reseptor er en reseptor bundet til cellemembranen som binder LDL (low density lipoproteins) og frakter det inn i cellene. Defekt produksjon eller funksjon av LDL-reseptorene forårsaker redusert opptak av LDL inn i cellene og opphoping av kolesterol utenfor cellene, deriblant i blodet. Man kjenner mer enn 250 ulike mutasjoner i LDLR-genet som forårsaker familiær hyperkolesterolemi, en arvelig tilstand med for høyt kolesterolinnhold i blodet.
Faktaboks
- Også kjent som
- LDLR
Kommentarer
Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.
Du må være logget inn for å kommentere.