Refsums sykdom

Refsums sykdom er en sjelden, medfødt stoffskiftesykdom oppkalt etter den norske nevrologen Sigvald B. Refsum (1907–1991). Refsum ga sykdommen det latinske navnet heredopathia atactica polyneuritiformis.

Sykdommen debuterer før 20-års alder og gir ustøhet og balanseforstyrrelser samt nedsatt funksjon i de perifere nervene. Sykdommen gir også forandringer i øyets netthinne, såkalt pigmental netthinnedegenerasjon, som gir tunnelsyn og nattblindhet. I tillegg kan man få nedsatt hørsel, hudforandringer og påvirkning av hjertemuskulatur og skjelettet.

Den biokjemiske årsaken til sykdommen er mangelfull oksidering av fytansyrer, en type fettsyrer som finnes i frukt og grønnsaker. Disse vil da hope seg opp i kroppen fordi de ikke brytes ned på normal måte.

Symptomene skyldes den store mengden fytansyre i kroppen, og sykdommen diagnostiseres når det påvises høyt nivå av fytansyre i blodserum og urin. Behandlingen går ut på at pasienten settes på en diett som inneholder minst mulig fytansyre.

Refsums sykdom har på mange måter vært ansett som en modell for utforskningen av en stoffskiftesykdom.