Progeria

Progeria është një sëmundje e lindur, pra një difekt apo dëm i fetusit. Të prekurit nga kjo sëmundje vdekjeprurëse kanë një pamje rrënqethëse, si pasojë e plakjes së parakohshme dhe zakonisht vdesin në moshën 13-vjeçare.

Vonesa e thellë e rritjes fillon që në periudhën 9 ose 24 mujore dhe çon drejt zhvillimeve anormale të fytyrës si për shembull një fytyrë e vogël joproporcionale, fryrje, sy të dalë dhe nofull të pazhvilluar. Deri në moshën 2-vjeçare bien të gjithë flokët, vetullat dhe qerpikët.

Organizata Kombëtare e Çrregullimeve të Rralla (NORD) e Shteteve të Bashkuara raporton se, të sëmurët humbasin të gjithë shtresën yndyrore poshtë lëkurës dhe me kalimin e kohës elasticiteton në muret arteriale, duke shkuar kështu drejt atakut kardiak apo infarktit që në moshë shumë të vogël në 90 përqind të rasteve. Simptomat e kësaj sëmundjeje janë të njëjtat me ato të plakjes që në njerëzit normal vjen gradualisht dhe për një kohë shumë të gjatë. Fëmijët me progeria zakonisht vuajnë nga sëmundje që prekin moshat e mëdha dhe që shkaktojnë vdekje në të gjithë botën siç janë ato kardiovaskularet. Në shumicën e rasteve ata vuajnë nga hipertensioni, ataket kardiake, zemër e zmadhuar etj., të cilat janë raste që lidhen ngushtë me plakjen.

Shkencëtarët kanë shpresë se, farnesyltransferase inhibitors (FTI), kurë e përdorur aktualisht për të trajtuar të sëmurët me kancer, mund të ndryshojë disa çrregullime të strukturës nukleare që besohet se shkaktojnë Progerian. Studimet e kryera tek minjtë që shfaqin shenja të njëjta me ato të kësaj sëmundje kanë treguar, se FTI mund të japë disa rezultate të kënaqshme ose të paktën përmirësime. Në 13 minjtë e trajtuar me FTI, vetëm njëri prej tyre vdiq në 20 javë studimi të UCLS. Dr Leslie Gordon, drejtues i Fondacionit të kërkimeve mbi Progerian tha: "Ky studim na jep disa informacione thelbësore për kërkimet tona klinike drejt përmirësimit të gjendjes shëndetësore të fëmijëve të sëmurë me progeria".