Location via proxy:   [ UP ]  
[Report a bug]   [Manage cookies]                
Hoppa till innehållet

Larons syndrom

Från Wikipedia
Larons syndrom
Latin: syndroma laron
Somatotropine.GIF
Klassifikation och externa resurser
ICD-10E34.3
ICD-9259.4
OMIM262500 245590
DiseasesDB7262
eMedicineped/1277 
MeSHsvensk engelsk

Larons syndrom är en genetisk hormonsjukdom hos människor som karaktäriseras av okänslighet (resistens) för tillväxthormon, vilket ger symtom av tillväxthormonbrist. Larons syndrom orsakas av mutationer i genen för tillväxthormonets receptor. Det medför kortväxthet och resistens mot diabetes och cancer. Vid tillståndet nedsätts också förmågan att producera tillväxtfaktorn IGF-1.[1]

Larons syndrom har fått sitt namn av Zvi Laron, den israeliska forskare som tillsammans med A. Pertzelan och S. Mannheimer rapporterade om det 1966 sedan de först observerade det 1958. Omkring 350 personer är drabbade i världen, varav ca 1/3-del bor i Ecuador, forskning pågår kring varför.