Синдром Прадера — Віллі

Синдром Прадера — Віллі
Спеціальність	медична генетика, педіатрія і неврологія
Препарати	somatremd
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11	LD90.3
OMIM	176270
DiseasesDB	10481
MeSH	D011218
SNOMED CT	89392001
Prader-Willi syndrome у Вікісховищі

Синдром Прадера—Віллі (англ. Prader-Willi syndrome) — рідкісна спадкова хвороба, яка виникає через відсутність батьківської копії однієї з ділянок хромосоми. Вперше він описаний у середині ХХ століття швейцарськими науковцями А. Прадером і Х. Віллі. Більшість випадків є спорадичними, для рідкісних описаних сімейних випадків характерне неменделівське успадкування. Захворювання зустрічається у 1:12000-15000 народжених дітей.

Клінічні прояви

Діти з цією спадковою хворобою зазвичай народжуються доношеними. Часто у них спостерігається різко виражена внутрішньоутробна гіпотонія і низька рухливість плоду. Лікарі розрізняють 2 фази синдрому Прадера—Віллі: Перша характеризується вираженою м'язовою гіпотонією. Часто її доповнюють: рефлекс Моро, зниження сухожильних рефлексів, тенденція до гіпотермії;

Друга фаза хвороби зазвичай розвивається через кілька місяців і проявляється у вигляді поліфагії. Діти не можуть вгамувати свій голод, тому вони готові їсти безперервно, що призводить до розвитку ожиріння. При цьому жир відкладається найчастіше на проксимальних відділах кінцівок і на тулубі, в той час як кисті та стопи диспропорційно маленькі. У другій фазі ознаки м'язової гіпотонії дещо зменшуються. У таких дітей темп зростання зазвичай знижений. У хлопчиків виникає гіпоплазія калитки, статевого члена, крипторхізм. Для дівчаток характерні гіпоплазія статевих губ, а в дорослому віці — аменорея і гіпоплазія матки.

Як правило, у хворих дітей психомоторне розвиток відстає від норми. У них хороша зорова довготривала пам'ять, і вони можуть навчитися читати, але їх власна мова звичайно відстає від розуміння. Математичні навички, слухова пам'ять і навички письма найчастіше розвинені гірше, що вимагає особливого підходу при навчанні. Синдром Прадера—Віллі у дітей характеризується утрудненою мовою і малим словниковим запасом. Як правило, хворі доброзичливі по характеру, погано вміють керувати своїми емоціями, безініціативні, їм властиві різкі перепади настрою.

Крім цих основних симптомів може спостерігатися:

• Високе аркоподібне піднебіння;
• Суха слизова порожнини рота;
• Мікроцефалія;
• Карієс і дефекти емалі;
• Гіпоплазія хрящів вушних раковин;
• Судоми і косоокість;
• Мікродонтія;
• Мезобрахіфалангія;
• Сколіоз;
• Клинодактилія;
• Синдактилія;
• Порушення координації;
• Поперечна долонна складка.

Також нерідко в період повноліття до синдрому приєднується цукровий діабет, аномальна гнучкість і рідке лобкове волосся. Зазвичай у хворих зустрічається не більше п'яти зазначених ознак.

Спільними зовнішніми ознаками дорослих з синдромом Прадера—Віллі є:

• Широкий і великий ніс;
• Надмірна вага з жировими відкладеннями в центральній частині тіла;
• Чутлива шкіра, на якій легко утворюються синці та подряпини;
• Маленькі ноги і руки з непропорційно вузькими пальцями.