Хромосома 12 (людина)
Хромосо́ма 12 є однією з 23 пар хромосом людини. За нормальних умов у людей дві копії цієї хромосоми. 12-та хромосома має в своєму складі 134 млн пар основ або 4-4.5 % від загальної кількості нуклеотидів в ДНК клітин[1].
Ідентифікація генів кожної хромосоми є пріоритетним напрямком наукових досліджень в генетиці. Проте, дослідники застосовують різні підходи щодо визначення кількості генів в кожній хромосомі, внаслідок цього дані щодо їх кількості демонструють різні цифри. Це також стосується і хромосоми 12, в якій налічюють від 1000 до 1300 генів.
Найвивченішими генами, що розташовані в хромосомі 12 є наступні:
|
|
- Ахондрогенезія тип 2
- Колагенопатія, типи II та XI
- Пласка рогівка 2
- Епізодична атаксія
- Спадкова гемарагічна телеангектазія
- Гіпохондрогенез
- Бульозний іхітіоз
- Дисплазія Кніста
- MODY-діабет тип 3
- Метилмалонова ацидемія
- Нарколепсія
- Несиндромна глухота
- Синдром Нунан
- Хвороба Паркінсона
- Синдром Паллістера-Кілліан (тетрасомія 12p)
- Фенілкетонурія
- Спонділоепіметафізеальна дисплазія
- Спонділопериферична дисплазія
- Синдром Стіклера
- Заїкання
- Тирозинемія
- Хвороба Віллебранда
- Синдром Кейтеля
- Потрійний-А синдром
- ↑ Scherer SE, Muzny DM, Buhay CJ, Chen R, Cree A, Ding Y, Dugan-Rocha S, Gill R, Gunaratne P, Harris RA, Hawes AC, Hernandez J, Hodgson AV, Hume J, Jackson A, Khan ZM, Kovar-Smith C, Lewis LR, Lozado RJ, Metzker ML, Milosavljevic A, Miner GR, Montgomery KT, Morgan MB, Nazareth LV, Scott G, Sodergren E, Song XZ, Steffen D, Lovering RC, Wheeler DA, Worley KC, Yuan Y, Zhang Z, Adams CQ, Ansari-Lari MA, Ayele M, Brown MJ, Chen G, Chen Z, Clerc-Blankenburg KP, Davis C, Delgado O, Dinh HH, Draper H, Gonzalez-Garay ML, Havlak P, Jackson LR, Jacob LS, Kelly SH, Li L, Li Z, Liu J, Liu W, Lu J, Maheshwari M, Nguyen BV, Okwuonu GO, Pasternak S, Perez LM, Plopper FJ, Santibanez J, Shen H, Tabor PE, Verduzco D, Waldron L, Wang Q, Williams GA, Zhang J, Zhou J, Allen CC, Amin AG, Anyalebechi V, Bailey M, Barbaria JA, Bimage KE, Bryant NP, Burch PE, Burkett CE, Burrell KL, Calderon E, Cardenas V, Carter K, Casias K, Cavazos I, Cavazos SR, Ceasar H, Chacko J, Chan SN, Chavez D, Christopoulos C, Chu J, Cockrell R, Cox CD, Dang M, Dathorne SR, David R, Davis CM, Davy-Carroll L, Deshazo DR, Donlin JE, D'Souza L, Eaves KA, Egan A, Emery-Cohen AJ, Escotto M, Flagg N, Forbes LD, Gabisi AM, Garza M, Hamilton C, Henderson N, Hernandez O, Hines S, Hogues ME, Huang M, Idlebird DG, Johnson R, Jolivet A, Jones S, Kagan R, King LM, Leal B, Lebow H, Lee S, LeVan JM, Lewis LC, London P, Lorensuhewa LM, Loulseged H, Lovett DA, Lucier A, Lucier RL, Ma J, Madu RC, Mapua P, Martindale AD, Martinez E, Massey E, Mawhiney S, Meador MG, Mendez S, Mercado C, Mercado IC, Merritt CE, Miner ZL, Minja E, Mitchell T, Mohabbat F, Mohabbat K, Montgomery B, Moore N, Morris S, Munidasa M, Ngo RN, Nguyen NB, Nickerson E, Nwaokelemeh OO, Nwokenkwo S, Obregon M, Oguh M, Oragunye N, Oviedo RJ, Parish BJ, Parker DN, Parrish J, Parks KL, Paul HA, Payton BA, Perez A, Perrin W, Pickens A, Primus EL, Pu LL, Puazo M, Quiles MM, Quiroz JB, Rabata D, Reeves K, Ruiz SJ, Shao H, Sisson I, Sonaike T, Sorelle RP, Sutton AE, Svatek AF, Svetz LA, Tamerisa KS, Taylor TR, Teague B, Thomas N, Thorn RD, Trejos ZY, Trevino BK, Ukegbu ON, Urban JB, Vasquez LI, Vera VA, Villasana DM, Wang L, Ward-Moore S, Warren JT, Wei X, White F, Williamson AL, Wleczyk R, Wooden HS, Wooden SH, Yen J, Yoon L, Yoon V, Zorrilla SE, Nelson D, Kucherlapati R, Weinstock G, Gibbs RA; Baylor (2004). The finished DNA sequence of human chromosome 12. Nature. 440 (7082): 346—51. doi:10.1038/nature04569. PMID 16541075.