CLN3
Перейти до навігації
Перейти до пошуку
CLN3 (англ. CLN3, battenin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 438 амінокислот, а молекулярна маса — 47 623[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MGGCAGSRRR | FSDSEGEETV | PEPRLPLLDH | QGAHWKNAVG | FWLLGLCNNF | ||||
SYVVMLSAAH | DILSHKRTSG | NQSHVDPGPT | PIPHNSSSRF | DCNSVSTAAV | ||||
LLADILPTLV | IKLLAPLGLH | LLPYSPRVLV | SGICAAGSFV | LVAFSHSVGT | ||||
SLCGVVFASI | SSGLGEVTFL | SLTAFYPRAV | ISWWSSGTGG | AGLLGALSYL | ||||
GLTQAGLSPQ | QTLLSMLGIP | ALLLASYFLL | LTSPEAQDPG | GEEEAESAAR | ||||
QPLIRTEAPE | SKPGSSSSLS | LRERWTVFKG | LLWYIVPLVV | VYFAEYFINQ | ||||
GLFELLFFWN | TSLSHAQQYR | WYQMLYQAGV | FASRSSLRCC | RIRFTWALAL | ||||
LQCLNLVFLL | ADVWFGFLPS | IYLVFLIILY | EGLLGGAAYV | NTFHNIALET | ||||
SDEHREFAMA | ATCISDTLGI | SLSGLLALPL | HDFLCQLS |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, лізосомі, ендосомах.
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Hillman R.T., Green R.E., Brenner S.E. (2004). An unappreciated role for RNA surveillance. Genome Biol. 5: R8.1—R8.16. PMID 14759258 DOI:10.1186/gb-2004-5-2-r8
- Storch S., Pohl S., Quitsch A., Falley K., Braulke T. (2007). C-terminal prenylation of the CLN3 membrane glycoprotein is required for efficient endosomal sorting to lysosomes. Traffic. 8: 431—444. PMID 17286803 DOI:10.1111/j.1600-0854.2007.00537.x
- Ratajczak E., Petcherski A., Ramos-Moreno J., Ruonala M.O. (2014). FRET-assisted determination of CLN3 membrane topology. PLoS ONE. 9: E102593—E102593. PMID 25051496 DOI:10.1371/journal.pone.0102593
- Kousi M., Lehesjoki A.E., Mole S.E. (2012). Update of the mutation spectrum and clinical correlations of over 360 mutations in eight genes that underlie the neuronal ceroid lipofuscinoses. Hum. Mutat. 33: 42—63. PMID 21990111 DOI:10.1002/humu.21624
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CLN3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2074 (англ.) . Архів оригіналу за 18 червня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q13286 (англ.) . Архів оригіналу за 5 грудня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |