DKC1
Перейти до навігації
Перейти до пошуку
DKC1 (англ. Dyskerin pseudouridine synthase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 514 амінокислот, а молекулярна маса — 57 674[4].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MADAEVIILP | KKHKKKKERK | SLPEEDVAEI | QHAEEFLIKP | ESKVAKLDTS | ||||
QWPLLLKNFD | KLNVRTTHYT | PLACGSNPLK | REIGDYIRTG | FINLDKPSNP | ||||
SSHEVVAWIR | RILRVEKTGH | SGTLDPKVTG | CLIVCIERAT | RLVKSQQSAG | ||||
KEYVGIVRLH | NAIEGGTQLS | RALETLTGAL | FQRPPLIAAV | KRQLRVRTIY | ||||
ESKMIEYDPE | RRLGIFWVSC | EAGTYIRTLC | VHLGLLLGVG | GQMQELRRVR | ||||
SGVMSEKDHM | VTMHDVLDAQ | WLYDNHKDES | YLRRVVYPLE | KLLTSHKRLV | ||||
MKDSAVNAIC | YGAKIMLPGV | LRYEDGIEVN | QEIVVITTKG | EAICMAIALM | ||||
TTAVISTCDH | GIVAKIKRVI | MERDTYPRKW | GLGPKASQKK | LMIKQGLLDK | ||||
HGKPTDSTPA | TWKQEYVDYS | ESAKKEVVAE | VVKAPQVVAE | AAKTAKRKRE | ||||
SESESDETPP | AAPQLIKKEK | KKSKKDKKAK | AGLESGAEPG | DGDSDTTKKK | ||||
KKKKKAKEVE | LVSE |
Кодований геном білок за функціями належить до ізомераз, рибонуклеопротеїнів, фосфопротеїнів. Є разом з TERT однією з субодиниць теломерази.
Задіяний у таких біологічних процесах, як процесинг рРНК, біогенез рибосом, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з РНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.
- Hassock S., Vetrie D., Giannelli F. (1999). Mapping and characterization of the X-linked dyskeratosis congenita (DKC) gene. Genomics. 55: 21—27. PMID 9888995 DOI:10.1006/geno.1998.5600
- Angrisani A., Turano M., Paparo L., Di Mauro C., Furia M. (2011). A new human dyskerin isoform with cytoplasmic localization. Biochim. Biophys. Acta. 1810: 1361—1368. PMID 21820037 DOI:10.1016/j.bbagen.2011.07.012
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Mitchell J.R., Wood E., Collins K. (1999). A telomerase component is defective in the human disease dyskeratosis congenita. Nature. 402: 551—555. PMID 10591218 DOI:10.1038/990141
- Pogacic V., Dragon F., Filipowicz W. (2000). Human H/ACA small nucleolar RNPs and telomerase share evolutionarily conserved proteins NHP2 and NOP10. Mol. Cell. Biol. 20: 9028—9040. PMID 11074001 DOI:10.1128/MCB.20.23.9028-9040.2000
- Wang C., Meier U.T. (2004). Architecture and assembly of mammalian H/ACA small nucleolar and telomerase ribonucleoproteins. EMBO J. 23: 1857—1867. PMID 15044956 DOI:10.1038/sj.emboj.7600181
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2890 (англ.) . Архів оригіналу за 3 червня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, O60832 (англ.) . Архів оригіналу за 23 жовтня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |