EIF2B2

EIF2B2
Ідентифікатори
Символи	EIF2B2, EIF-2Bbeta, EIF2B, eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta, EIF2Bbeta
Зовнішні ІД	OMIM: 606454 MGI: 2145118 HomoloGene: 6507 GeneCards: EIF2B2
Пов'язані генетичні захворювання
leukoencephalopathy with vanishing white matter
Онтологія гена Молекулярна функція • translation initiation factor activity • guanyl-nucleotide exchange factor activity • GTP binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ATP binding Клітинна компонента • цитоплазма • гіалоплазма • eukaryotic translation initiation factor 2B complex Біологічний процес • response to peptide hormone • response to heat • response to glucose • central nervous system development • cell metabolism • ovarian follicle development • myelination • oligodendrocyte development • regulation of translational initiation • Біосинтез білків • translational initiation • T cell receptor signaling pathway Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	8892	217715
Ensembl	ENSG00000119718	ENSMUSG00000004788
UniProt	P49770	Q99LD9
RefSeq (мРНК)	NM_014239	NM_145445
RefSeq (білок)	NP_055054	NP_663420
Локус (UCSC)	Хр. 14: 75 – 75.01 Mb	Хр. 12: 85.27 – 85.27 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

EIF2B2 (англ. Eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 351 амінокислот, а молекулярна маса — 38 990.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MPGSAAKGSE		LSERIESFVE		TLKRGGGPRS		SEEMARETLG		LLRQIITDHR
WSNAGELMEL		IRREGRRMTA		AQPSETTVGN		MVRRVLKIIR		EEYGRLHGRS
DESDQQESLH		KLLTSGGLNE		DFSFHYAQLQ		SNIIEAINEL		LVELEGTMEN
IAAQALEHIH		SNEVIMTIGF		SRTVEAFLKE		AARKRKFHVI		VAECAPFCQG
HEMAVNLSKA		GIETTVMTDA		AIFAVMSRVN		KVIIGTKTIL		ANGALRAVTG
THTLALAAKH		HSTPLIVCAP		MFKLSPQFPN		EEDSFHKFVA		PEEVLPFTEG
DILEKVSVHC		PVFDYVPPEL		ITLFISNIGG		NAPSYIYRLM		SELYHPDDHV
L

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до факторів ініціації. Задіяний у такому біологічному процесі, як біосинтез білків.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Alsalem A., Shaheen R., Alkuraya F.S. (2012). Vanishing white matter disease caused by EIF2B2 mutation with the presentation of an adrenoleukodystrophy phenotype. Gene. 496: 141—143. PMID 22285377 DOI:10.1016/j.gene.2011.12.047
• Sambati L., Agati R., Bacci A., Bianchi S., Capellari S. (2013). Vanishing white matter disease: an Italian case with A638G mutation in exon 5 of EIF2B2 gene, an unusual early onset and a long course. Neurol. Sci. 34: 1235—1238. PMID 22729508 DOI:10.1007/s10072-012-1129-3

Див. також

• Хромосома 14