G6PC
Перейти до навігації
Перейти до пошуку
G6PC (англ. Glucose-6-phosphatase catalytic subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 357 амінокислот, а молекулярна маса — 40 484[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MEEGMNVLHD | FGIQSTHYLQ | VNYQDSQDWF | ILVSVIADLR | NAFYVLFPIW | ||||
FHLQEAVGIK | LLWVAVIGDW | LNLVFKWILF | GQRPYWWVLD | TDYYSNTSVP | ||||
LIKQFPVTCE | TGPGSPSGHA | MGTAGVYYVM | VTSTLSIFQG | KIKPTYRFRC | ||||
LNVILWLGFW | AVQLNVCLSR | IYLAAHFPHQ | VVAGVLSGIA | VAETFSHIHS | ||||
IYNASLKKYF | LITFFLFSFA | IGFYLLLKGL | GVDLLWTLEK | AQRWCEQPEW | ||||
VHIDTTPFAS | LLKNLGTLFG | LGLALNSSMY | RESCKGKLSK | WLPFRLSSIV | ||||
ASLVLLHVFD | SLKPPSQVEL | VFYVLSFCKS | AVVPLASVSV | IPYCLAQVLG | ||||
QPHKKSL |
Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як глюконеогенез, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.
- Lei K.-J., Shelly L.L., Pan C.-J., Sidbury J.B., Chou J.Y. (1993). Mutations in the glucose-6-phosphatase gene that cause glycogen storage disease type 1a. Science. 262: 580—583. PMID 8211187 DOI:10.1126/science.8211187
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Pan C.J., Lei K.J., Chou J.Y. (1998). Asparagine-linked oligosaccharides are localized to a luminal hydrophilic loop in human glucose-6-phosphatase. J. Biol. Chem. 273: 21658—21662. PMID 9705299 DOI:10.1074/jbc.273.34.21658
- Ghosh A., Shieh J.-J., Pan C.-J., Sun M.-S., Chou J.Y. (2002). The catalytic center of glucose-6-phosphatase. HIS176 is the nucleophile forming the phosphohistidine-enzyme intermediate during catalysis. J. Biol. Chem. 277: 32837—32842. PMID 12093795 DOI:10.1074/jbc.M201853200
- Lei K.J., Pan C.J., Shelly L.L., Liu J.L., Chou J.Y. (1994). Identification of mutations in the gene for glucose-6-phosphatase, the enzyme deficient in glycogen storage disease type 1a. J. Clin. Invest. 93: 1994—1999. PMID 8182131 DOI:10.1172/JCI117192
- Parvari R., Moses S., Hershkovitz E., Carmi R., Bashan N. (1995). Characterization of the mutations in the glucose-6-phosphatase gene in Israeli patients with glycogen storage disease type 1a: R83C in six Jews and a novel V166G mutation in a Muslim Arab. J. Inherit. Metab. Dis. 18: 21—27. PMID 7623438 DOI:10.1007/BF00711368
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з G6PC переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4056 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, P35575 (англ.) . Архів оригіналу за 7 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |