PKLR

PKLR
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2VGB, 2VGF, 2VGG, 2VGI, 4IMA, 4IP7
Ідентифікатори
Символи	PKLR, PK1, PKL, PKR, PKRL, RPK, pyruvate kinase, liver and RBC, pyruvate kinase L/R
Зовнішні ІД	OMIM: 609712 MGI: 97604 HomoloGene: 37286 GeneCards: PKLR
Пов'язані генетичні захворювання
	pyruvate kinase deficiency
Реагує на сполуку
	mitapivat
Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity; • nucleotide binding; • potassium ion binding; • зв'язування з іоном металу; • kinase activity; • каталітична активність; • ATP binding; • magnesium ion binding; • pyruvate kinase activity;
Клітинна компонента	• гіалоплазма; • екзосома; • цитоплазма;
Біологічний процес	• response to ATP; • response to hypoxia; • фосфорилювання; • response to nutrient; • canonical glycolysis; • response to metal ion; • pyruvate biosynthetic process; • response to heat; • response to glucose; • response to lithium ion; • ATP biosynthetic process; • обмін речовин; • response to cAMP; • гліколіз; • cellular response to insulin stimulus; • cellular response to epinephrine stimulus; • carbohydrate metabolic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	5313
	18770
	ENSG00000262785; ENSG00000143627
	ENSMUSG00000041237
	P30613
	P53657
	NM_000298; NM_181871
	NM_001099779; NM_013631
	NP_000289; NP_870986
	н/д
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

PKLR (англ. Pyruvate kinase, liver and RBC) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 574 амінокислот, а молекулярна маса — 61 830^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSIQENISSL	QLRSWVSKSQ	RDLAKSILIG	APGGPAGYLR	RASVAQLTQE
LGTAFFQQQQ	LPAAMADTFL	EHLCLLDIDS	EPVAARSTSI	IATIGPASRS
VERLKEMIKA	GMNIARLNFS	HGSHEYHAES	IANVREAVES	FAGSPLSYRP
VAIALDTKGP	EIRTGILQGG	PESEVELVKG	SQVLVTVDPA	FRTRGNANTV
WVDYPNIVRV	VPVGGRIYID	DGLISLVVQK	IGPEGLVTQV	ENGGVLGSRK
GVNLPGAQVD	LPGLSEQDVR	DLRFGVEHGV	DIVFASFVRK	ASDVAAVRAA
LGPEGHGIKI	ISKIENHEGV	KRFDEILEVS	DGIMVARGDL	GIEIPAEKVF
LAQKMMIGRC	NLAGKPVVCA	TQMLESMITK	PRPTRAETSD	VANAVLDGAD
CIMLSGETAK	GNFPVEAVKM	QHAIAREAEA	AVYHRQLFEE	LRRAAPLSRD
PTEVTAIGAV	EAAFKCCAAA	IIVLTTTGRS	AQLLSRYRPR	AAVIAVTRSA
QAARQVHLCR	GVFPLLYREP	PEAIWADDVD	RRVQFGIESG	KLRGFLRVGD
LVIVVTGWRP	GSGYTNIMRV	LSIS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ. Задіяний у такому біологічному процесі як гліколіз. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію, калію, молекулою піровиноградної кислоти.

Література

Kanno H., Fujii H., Hirono A., Miwa S. (1991). cDNA cloning of human R-type pyruvate kinase and identification of a single amino acid substitution (Thr384-->Met) affecting enzymatic stability in a pyruvate kinase variant (PK Tokyo) associated with hereditary hemolytic anemia. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 88: 8218—8221. PMID 1896471 DOI:10.1073/pnas.88.18.8218
Tani K., Fujii H., Nagata S., Miwa S. (1988). Human liver type pyruvate kinase: complete amino acid sequence and the expression in mammalian cells. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 85: 1792—1795. PMID 3126495 DOI:10.1073/pnas.85.6.1792
Kanno H., Fujii H., Miwa S. (1992). Structural analysis of human pyruvate kinase L-gene and identification of the promoter activity in erythroid cells. Biochem. Biophys. Res. Commun. 188: 516—523. PMID 1445295 DOI:10.1016/0006-291X(92)91086-6
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Kanno H., Fujii H., Tsujino G., Miwa S. (1993). Molecular basis of impaired pyruvate kinase isozyme conversion in erythroid cells: a single amino acid substitution near the active site and decreased mRNA content of the R-type PK. Biochem. Biophys. Res. Commun. 192: 46—52. PMID 8476433 DOI:10.1006/bbrc.1993.1379
Beutler E., Baronciani L. (1996). Mutations in pyruvate kinase. Hum. Mutat. 7: 1—6. PMID 8664896 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1996)7:1<1::AID-HUMU1>3.0.CO;2-H

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з PKLR переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Pyruvate kinase L/R переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9020 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, P30613 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 1

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з PKLR переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з Pyruvate kinase L/R переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9020 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-6] UniProt, P30613 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

PKLR

Література

Примітки

Див. також

Навігаційне меню

Пошук