El Autismo El trastorno del espectro autista (TEA) es una condición neurológica y de desarrollo que comienza en la niñez y dura toda la vida. Afecta cómo una persona se comporta, interactúa con otros, se comunica y aprende. Este trastorno incluye lo que se conocía como síndrome de Asperger y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado. Se lo llama "trastorno de espectro" porque diferentes personas con TEA pueden tener una gran variedad de síntomas distintos. Estas pueden tener problemas para hablar con usted y es posible que no lo miren a los ojos cuando usted les habla. Además, pueden tener intereses limitados y comportamientos repetitivos. Es posible que pasen mucho tiempo ordenando cosas o repitiendo una frase una y otra vez. Parecieran estar en su "propio mundo". El autismo es una afección de determinismo plurifactorial en la que, en proporciones variables, aparecen implicados factores genéticos, biológicos y psicológicos. El modelo de comprensión que vamos a presentar no aspira a erigirse en un modelo con pretensiones etiológicas ni explicativas de la génesis de los estados autistas Bases neurobiológicas La evidencia científica sugiere que en la mayoría de los casos el autismo es un desorden heredable. De hecho, es uno de los desórdenes neurológicos con mayor influencia genética que existen. Es tan heredable como la personalidad o el cociente intelectual. Los estudios en gemelos idénticos han encontrado que si uno de los gemelos es autista, la probabilidad de que el otro también lo sea es de un 60 %, pero de alrededor de 92 % si se considera un espectro más amplio. Incluso hay un estudio que encontró una concordancia de 95,7 % en gemelos idénticos. La probabilidad en el caso de mellizos o hermanos que no son gemelos es de un 2 a 4 % para el autismo clásico y de un 10 a 20 % para un espectro amplio. No se han encontrado diferencias significativas entre los resultados de estudios de mellizos y los de hermanos. Sin embargo, no se ha demostrado que las diferencias genéticas observadas, aunque resultan en una neurología atípica y un comportamiento considerado anormal, sean el origen patológico. Se han encontrado dos genes relacionados con el autismo que también están relacionados con la epilepsia, el SNC1A causante del síndrome de Dravet y elPCDH19 que provoca el síndrome EFMR también llamado Juberg Hellman. También se han encontrado deleciones de pérdida de PCDH 10 que han sido relacionadas directamente con trastornos del espectro autista "autism spectrum disorders" (ASD). Causas estructurales Los estudios de personas autistas han encontrado diferencias en algunas regiones del cerebro, incluyendo el cerebelo, la amígdala, el hipocampo, el septo y loscuerpos mamilares. En particular, la amígdala e hipocampo parecen estar densamente poblados de neuronas, las cuales son más pequeñas de lo normal y tienen fibras nerviosas subdesarrolladas. Estas últimas pueden interferir con las señales nerviosas. Otra de las características encontradas son que el niño diagnosticado con autismo puede presentar un subdesarrollo de "las neuronas espejo", incluso algunos expertos afirman que carecen de ella, dicha ausencia o subdesarrollo provoca un descenso metabólico y funcional en el lóbulo frontal, provocando un descenso estructural particularmente en la zona donde se halla "la teoría de la mente". También se ha encontrado que el cerebro de un autista es más grande y pesado que el cerebro promedio. Estas diferencias sugieren que el autismo resulta de un desarrollo atípico del cerebro durante el desarrollo fetal, y habiendo diversos cambios también en el cerebelo, en concreto en la vermis número 7. Sin embargo, cabe notar que muchos de estos estudios no se han duplicado y no explican una generalidad de los casos. Factores ambientales A pesar de que los estudios de gemelos indican que el autismo es sumamente heredable, parecen también indicar que el nivel de funcionamiento de las personas autistas puede ser afectado por algún factor ambiental, al menos en una porción de los casos. Una posibilidad es que muchas personas diagnosticadas con autismo en realidad padecen de una condición desconocida parecida al autismo causada por factores ambientales, o sea, una fenocopia. De hecho, algunos investigadores han postulado que no existe el "autismo" en sí, sino una gran cantidad de condiciones desconocidas que se manifiestan de una manera similar. El número exacto de niños con autismo se desconoce. Un informe emitido por los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC) de los Estados Unidos sugiere que el autismo y los trastornos conexos son más comunes que lo que anteriormente se pensaba, aunque no está claro si esto se debe a una tasa creciente de la enfermedad o a un aumento de la capacidad para diagnosticarla. El autismo afecta a los niños con más frecuencia que a las niñas. El ingreso familiar, la educación y el estilo de vida no parecen afectar el riesgo de padecerlo. Algunos médicos creen que el aumento de la incidencia de autismo se debe a las nuevas definiciones de la enfermedad. El término "autismo" en la actualidad incluye un espectro más amplio de niños. Por ejemplo, un niño al que se le diagnostica autismo altamente funcional en la actualidad pudo haber sido considerado simplemente raro o extraño hace 30 años. Síntomas La mayoría de los padres de niños autistas empiezan a sospechar que algo no está bien cuando el niño tiene 18 meses y buscan ayuda hacia los 2 años de edad. Los niños con autismo se caracterizan por presentar dificultades en: Juegos actuados Interacciones sociales Comunicación verbal y no verbal Algunos niños con autismo parecen normales antes del año o los 2 años de edad y luego presentan una "regresión" súbita y pierden las habilidades del lenguaje o sociales que habían adquirido con anterioridad. Esto se denomina tipo regresivo de autismo. as personas con autismo pueden: Ser extremadamente sensibles en cuanto a la vista, el oído, el tacto, el olfato o el gusto (por ejemplo, puede negarse a vestir ropa "que da picazón" y se angustian si se los obliga a usar estas ropas). Experimentar angustia inusual cuando les cambian las rutinas. Efectuar movimientos corporales repetitivos. Mostrar apegos inusuales a objetos. Los síntomas pueden variar de moderados a graves. Los problemas de comunicación pueden abarcar: Es incapaz de iniciar o mantener una conversación social. Se comunica con gestos en vez de palabras. Desarrolla el lenguaje lentamente o no lo desarrolla en absoluto. No ajusta la mirada para observar objetos que otros están mirando. No se refiere a sí mismo correctamente (por ejemplo, dice: "Quieres agua", cuando en realidad quiere decir: "Quiero agua"). No señala para dirigir la atención de otros hacia objetos (ocurre en los primeros 14 meses de vida). Repite palabras o memoriza pasajes, como comerciales. Respuesta a la información sensorial: No se sobresalta ante los ruidos fuertes. Presenta aumento o disminución en los sentidos de la visión, el oído, el tacto, el olfato o el gusto. Los ruidos normales le pueden parecer dolorosos y se lleva las manos a los oídos. Puede evitar el contacto físico porque es muy estimulante o abrumador. Frota superficies, se lleva objetos a la boca y los lame. Parece tener un aumento o disminución en la respuesta al dolor. Juego: No imita las acciones de otras personas. Prefiere el juego ritualista o solitario. Muestra poco juego imaginativo o actuado. Comportamientos: "Se expresa" con ataques de cólera intensos. Se dedica a un solo tema o tarea (perseverancia). Tiene un período de atención breve. Tiene intereses muy restringidos. Es hiperactivo o demasiado pasivo. Muestra agresión a otras personas o a sí mismo. Muestra gran necesidad por la monotonía. Utiliza movimientos corporales repetitivos. Pruebas y exámenes Se debe practicar un examen rutinario para la evaluación del desarrollo en todos los niños en las consultas con el pediatra y es posible que se necesiten exámenes adicionales si existe alguna preocupación por parte del médico o de los padres. Esto es particularmente cierto cuando el niño no alcanza cualquiera de los siguientes hitos del desarrollo del lenguaje: Balbucear hacia los 12 meses Hacer gestos (por ejemplo señalar, decir adiós con la mano) hacia los 12 meses Decir palabras aisladas hacia los 16 meses Decir frases espontáneas de dos palabras hacia los 24 meses (no sólo la repetición de lo que oye) Perder cualquier habilidad social o del lenguaje a cualquier edad Para el DSM IV Criterios para el diagnóstico del Trastorno autista Existe un total de 6 (o más) ítems de 1, 2 y 3, con por lo menos dos de 1, y uno de 2 y de 3: alteración cualitativa de la interacción social, manifestada al menos por dos de las siguientes características: importante alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales, como son contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interacción social. incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros adecuadas al nivel de desarrollo. ausencia de la tendencia espontánea para compartir con otras personas disfrutes, intereses y objetivos (p. ej., no mostrar, traer o señalar objetos de interés). (d) falta de reciprocidad social o emocional. alteración cualitativa de la comunicación manifestada al menos por dos de las siguientes características: retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral (no acompañado de intentos para compensarlo mediante modos alternativos de comunicación, tales como gestos o mímica). en sujetos con un habla adecuada, alteración importante de la capacidad para iniciar o mantener una conversación con otros. utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje idiosincrásico. ausencia de juego realista espontáneo, variado, o de juego imitativo social propio del nivel de desarrollo. patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados, manifestados por lo menos mediante una de las siguientes características: preocupación absorbente por uno o más patrones estereotipados y restrictivos de interés que resulta anormal, sea en su intensidad, sea en su objetivo adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionales manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudir o girar las manos o dedos, o movimientos complejos de todo el cuerpo) preocupación persistente por partes de objetos Retraso o funcionamiento anormal en por lo menos una de las siguientes áreas, que aparece antes de los 3 años de edad: 1 interacción social, 2 lenguaje utilizado en la comunicación social o 3 juego simbólico o imaginativo. El trastorno no se explica mejor por la presencia de un trastorno de Rett o de un trastorno desintegrativo infantil. Tratamiento La intervención temprana, apropiada e intensiva mejora en gran medida el resultado final de la mayoría de los niños pequeños con autismo. La mayoría de los programas se basarán en los intereses del niño en un programa de actividades constructivas altamente estructurado. Las ayudas visuales con frecuencia son útiles. El tratamiento es más exitoso cuando apunta hacia las necesidades particulares del niño. Un especialista o un equipo con experiencia deben diseñar el programa individualizado para el niño. Se dispone de varias terapias efectivas, como: Análisis del comportamiento aplicado (ABA, por sus siglas en inglés) Medicamentos Terapia ocupacional Fisioterapia Terapia del lenguaje y del habla Igualmente, la integración sensorial y la terapia de la visión son comunes, pero hay pocas investigaciones que apoyen su efectividad. El mejor plan de tratamiento puede utilizar una combinación de técnicas. ANÁLISIS DEL COMPORTAMIENTO APLICADO (ABA) Este programa es para niños pequeños con un trastorno del espectro autista y puede ser efectivo en algunos casos. ABA utiliza un método de enseñanza uno a uno que confía en la práctica del refuerzo de diversas destrezas. El objetivo es acercar al niño a un funcionamiento del desarrollo normal. Los programas de ABA por lo regular se realizan en la casa del niño, bajo la supervisión de un psicólogo del comportamiento. Estos programas pueden ser muy costosos y no han sido adoptados ampliamente por los sistemas escolares. Los padres a menudo deben buscar fondos y conseguir personal a partir de otros recursos, lo cual puede ser difícil de encontrar en muchas comunidades. TEACCH Otro programa, denominado Tratamiento y Educación de los Niños Autistas y con Impedimentos Relacionados con la Comunicación ( Treatmentand Education of Autistic and Related Communication Handicapped Children,TEACCH ). Este programa fue desarrollado en todo el estado de Carolina del Norte y utiliza un esquema de figuras y otras indicaciones visuales. Esto permite al niño trabajar en forma independiente, al igual que organizar y estructurar sus ambientes. Aunque TEACCH trata de mejorar la adaptación y las destrezas del niño, también acepta los problemas asociados con los trastornos del espectro autista. A diferencia de los programas de ABA, los programas de TEACCH no esperan que los niños logren un desarrollo típico con el tratamiento. MEDICAMENTOS Con frecuencia, se utilizan medicamentos para tratar problemas de comportamiento o problemas emocionales que la gente con autismo pueda tener, como: Agresión Ansiedad Problemas de atención Compulsiones extremas que el niño no puede parar Hiperactividad Impulsividad Irritabilidad Cambios en el estado anímico Explosiones de ira o cólera Dificultad para dormir Rabietas Actualmente, sólo la risperidona está aprobada para el tratamiento de niños de edades entre 5 y 16 años que presenten irritabilidad y agresión con el autismo. Otros medicamentos que se pueden usar abarcan ISRS, Divalproex sódico y otros estabilizadores del estado de ánimo, y posiblemente estimulantes como metilfenidato. No existe ningún medicamento que trate el problema subyacente del autismo. Sipnosis Mercury Rising La película comienza con una situación de secuestro en Dakota del Sur donde un angente del FBI, Art Jeffries (Bruce Willis), quien como agente encubierto protege a un joven de 26 años de edad llamado James, intenta conversar con un ladrón deb banco llamado Edgar Halstrom (Richard Riehle) en orden a que se rinda. Sin embargo, el operativo de fuerza del FBI mata a los ladrones y al joven James. Jeffries enfrenta a sus superiores, quienes le dicen que se reporte a Washington. Un código criptográfico llamado "Mercury" fue creado por la Agencia de Seguridad Nacional y supuestamente era tan enredado que sus creadores creyeron que ninguna máquina del mundo podría decifrarlo. Originalmente fue creado durante la Administración Reagan como una prueba para mantener los secretos de la más alta prioridad seguros.  n día, la Agencia recibe un mensaje de un niño de nueve años de edad, un savant autista llamado Simon Lynch (Miko Hughes) quien llama a un número de telefono escrito en el código que fue publicado de forma secreta en el crucigrama de una revista por dos de los creadores, Dean Crandell (Robert Stanton) y Leo Pedranski (Bodhi Elfman), para ver si es que alguien podría descifrarlo. El teniente coronel Nicholas Kudrow (Alec Baldwin), quien está a cargo del programa, ve la habilidad del niño para descifrar el código como una flaqueza y en vez de arreglar el problema establece un plan para silenciar a Simon, enviando a un sicario y a su compañero a asesinar al niño y a sus padres. Tras asesinar a los padres, el asesino, Peter Burrell (Lindsey Lee Ginter), revisa la casa pero no logra encontrar a Simon, y escapa al escuchar las sirenas. Jeffries, quien ha sido degradado tras ser diagnosticado con alucinaciones paranoicas, es enviado a investigar lo que inicialmente se piensa es un homicidio-suicidio de los padres de Simon. Mientras investiga la escena, Jeffries encuentra a Simon escondido en el closet de su habitación y toma al niño bajo su protección. Jeffries comienza a darse cuenta de las dificultades que conlleva protegerlo, debido a sus limitadas habilidades sociales debido a su autismo, pero la policía de Chicago determina protegerlo. La situación se complica todavía más debido a que nadie en el FBI cree que Simon esté en peligro, y la Agencia de Seguridad Nacional se encarga de hacer parecer a Jeffries como el secuestrador de Simon, pero hay una persona que le cree, su mejor amigo, agente también de la agencia Thomas Jordan (Chi McBride), debido a que Jordan ha estado en contacto con Jeffries desde que todo esto comenzó.